Skrining

Hipotiroid
Kongenital
31 Agustus 2022

1
Hipotiroid
Kongenital
kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir

Anak yang lahir dengan kelainan hipotiroid kongenital

harus dideteksi dini dan apabila positif segera diobati
agar tumbuh dan berkembang sesuai potensi genetik

22
 Hipotiroid kongenital yang dideteksi lebih cepat dan
diobati, mencegah anak mengalami keterlambatan
pertumbuhan dan kognitif yang irreversible

1.500 dari 4,4 juta bayi baru lahir Dampak hipotiroid

Indonesia diperkirakan lahir dengan kongenital
hipotiroid kongenital
Mengacu prevalensi global 1 : 3.000 kelahiran
• Beban biaya untuk menanggung anak
hipotiroid kongenital seumur hidup
Gejala dan tanda yang dapat diobservasi • Beban psikologi dan sosial keluarga
setelah 1 bulan setelah lahir • Negara harus menyiapkan guru dan
sekolah SLB
• Tubuh pendek • Mudah tersedak • Bonus demografi tidak tercapai
• Lunglai • Suara serak
• Kurang aktif • Pusar bodong
• Bayi kuning • Ubun-ubun melebar
• Lidah besar
3
 Cakupan skrining
bayi baru lahir
Negara Jenis Skrining Cakupan Skrining Neonatus
di Indonesia masih *Indonesia HK (Hipotiroid Kongenital) < 2% (pemeriksaan di fasyankes

sangat rendah
dan laboratorium swasta under
reported)

dibandingkan Thailand HK, G6PD, CAH, MSUD, PKU,

Homosisteinemia
94,1%

dengan negara Vietnam

Kamboja
HK, G6PD, CAH
HK, G6PD
<1%
<3%
ASEAN lainnya Filipina HK, G6PD, CAH, MSUD, PKU, 65%
Galaktosemia, Homosisteinemia, CF
Malaysia HK, PKU, G6PD, MSUD, 95%
Homosisteinemia
Singapura HK, G6PD, MSUD, PKU, >99%
Homosisteinemia

Therrell B, Padilla C, Loeber J, Kneisser I, Saadallah A, Borrajo G

et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015
[Internet]. Seminars in Perinatology. 2017 [cited 8 June 2017] .
*Laporan Lab Rujukan SHK, 2020

4
Cakupan SHK dari seluruh provinsi masih
sangat rendah…..

Regionalisasi laboratorium SHK saat ini

111658

Laboratorium Rujukan SHK Regional

97601 RSUP dr. Cipto 18 Provinsi
Mangunkusumo Aceh, Riau, Jambi , Sumsel,
Kapasitas 105.600 sampel/ Bengkulu Lampung, Kep. Babel,
92091 Kep. Riau, DKI Jakarta, Banten,
tahun Bali, Kalbar, Kalteng, Kalsel,
92876
77207 Kaltim, Sulut, Sulsel, Papbar
RSUP dr. Hasan Sadikin 14 Provinsi
Kapasitas 500.000 sampel/ Sumut, Sumbar, Jabar, Jateng,
tahun NTB , NTT, Kaltara, Sulteng, Sultra,
51579 Gorontalo, Sulbar, Maluku, Malut,
41374
Papua
RSUP dr. Sardjito DI Yogyakarta
Kapasitas 105.600 sampel/
29828 tahun
15169 RSUD dr. Soetomo Jawa Timur
7544 Kapasitas
105.600 sampel/ tahun
2000-2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022

5
Agenda pengembangan laboratorium untuk meningkatkan
cakupan pemeriksaan SHK…
No Laboratorium Rujukan SHK
1 RSUPN dr. Ciptomangunkusomo
2 RSUP dr. Hasan Sadikin
3 RSUP dr. Sardjito
4 RSUD dr. Soetomo
5 RSUP dr. Wahidin Soedirohusodo
6 RSUP dr. M. Djamil
7 RSUP H. Adam Malik
8 RSUP M. Hoesin
9 RSUP dr. Kariadi
10 RSUP Sanglah
11 RSUP Kandow
12 Labkesda DKI (jejaring RSCM)*
Regional
DKI Jakarta, Banten, Kota Bogor,
Depok, Bekasi
Jawa Barat non Kota Bodebek
DIY, Kalbar,Kaltim,Kalsel, Kalteng,
Kaltara, Sebagian Jawa Tengah
Jatim
Sulsel, Sulbar, Sulteng, Sultra
Sumbar, Riau, Jambi, Kepri
Sumut, Aceh
Sumsel, Bengkulu, Lampung, Babel
Jateng
Bali, NTB, NTT
Sulut, Gorontalo, Maluku, Malut, Papua,
Papua Barat
DKI Jakarta (membantu RSCM)
Target Menteri Kesehatan untuk cakupan SHK

Tahun Target

2022 ~ 400rb bayi baru lahir

2023 ~ 2,2 jt (50% bayi baru lahir)
2024 ~ 3,9 jt (90% bayi baru lahir)
Perlu kerja keras dari Fasyankes
(primer dan rujukan),
Laboratorium Rujukan, Dinas Kesehatan, Kementerian
Kesehatan, BPJS Kesehatan serta dukungan dari
Organisasi Profesi terkait (IDI, IDAI, IBI, PPNI,
PDSPATKLIN), Organisasi Fasyankes (PERSI, ARSSI,
ARSADA, ASKLIN, PKFI) agar target tercapai tiap tahun
7
 Pelayanan persalinan

Alur dan bayi baru lahir di

FKTP/FKRTL

pelayanan positif Tatalaksana

skrining Pengambilan sampel

SHK dengan kertas
Pengobatan
SHK di FKRTL

hipotiroid
saring di FKTP/FKRTL

kongenital Pengiriman sampel

TSH tinggi Tatalaksana
SHK di FKRTL
Tes Konfirmasi di
Laboratorium
terstandar di
SHK ke laboratorium oleh Dokter Kab/Kota
rujukan SHK Sp Anak)

Pemeriksaan Hasil
sampel SHK di Pemantauan
Skrining
Laboratorium tumbuh
Rujukan SHK kembang di
negatif FKTP
TSH
FKTP normal
FKRTL Pemantauan
tumbuh
Lab Rujukan SHK
kembang di
FKTP
8
Periode pemeriksaan SHK
Golden Period
Terapi

Usia Usia Usia Usia Usia Usia Usia

Usia
2-3 Hari 8 Hari 11 Hari 15 Hari 16 Hari 23 Hari 30 Hari
0 Hari

Maksimal Maksimal Maksimal Maksimal 7

48-72 Jam 3-4 Jam 24 Jam 7 Hari
4 Hari 3 Hari 3-4 Hari Hari

Bayi hasil Tes

Pengeringan Penyimpanan Pengiriman Hasil
Pengambilan Pemeriksaan skrining TSH konfirmasi
Bayi lahir Sampel Sampel Sampel SHK Positif
Sampel Sampel tinggi, & Diagnosis
Darah Untuk Dari Diinformasikan
Darah Di Lab Konsul Sp.A Hipotiroid
Di Atas Pengiriman Fasyankes Ke
Tumit Bayi Rujukan dan Kongenital
Kertas Kolektif Ke Lab Pengirim
2x Seminggu Tes Mendapat
Saring Rujukan Sampel
Konfirmasi Terapi

Fasyankes Puskesmas
Tanggung Laboratorium Rujukan SHK RSUD
Domisili Bayi
jawab

Mekasnisme Feedback hasil

Identifikasi • Bayi pulang sebelum 48 jam Kesiapan tatalaksana dan
• Orang tua belum teredukasi Fasyankes belum memiliki SOP SHK dari Lab Rujukan
masalah monitoring bayi dengan HK
SHK

FKTP
FKRTL
Lab Rujukan
SHK
Tatalaksana Hipotiroid Kongenital

Re-anamnesis
•Serum FT4 di Pemberian
Hasil bawah normal Levotiroksin
•FT4 normal, Pemantauan
TSH Tes
Konfirmasi
Pemeriksaan Fisik Sesuai klinis dan
berkala
TSH > 20µU/ml biokimia serum
Tinggi (2 kali tiroksin dan TSH
pemeriksaan) menurut umur
Pemeriksaan
Penunjang
Pengobatan dan pemantauan
berkala dilakukan di bawah
pengawasan dokter Spesialis Anak
Peran dan dukungan yang diharapkan dalam pelaksanaan SHK
Instansi Peran
Kementerian Kesehatan • Sosialisasi SHK (✓)
• Regulasi pelaksanaan SHK (✓)
• Pencatatan dan Pelaporan (✓)
• Jejaring SHK (Lab rujukan, OP, dan RSUD) (✓)
• Peningkatan kapasitas laboratorium rujukan (✓)
• Fasilitasi pelatihan SHK (✓)

Dinkes Kab/Kota • Sosialisasi dan edukasi masyarakat

• Koordinasi pengiriman sampel
• Pembiayaan pengiriman sampel
• Pelacakan kasus positif
• Pemantauan tatalaksana

BPJS Pelayanan rujukan hasil skrining:

• Penegakan diagnosis termasuk tes konfirmasi
• Pengobatan
• Kemudahan akses rujukan bagi kab/kota yang belum memiliki fasilitas tes
konfirmasi

Fasyankes • Menyediakan SOP SHK dalam pelayanan neonatus

• Menfasilitasi pelaksanaan SHK
• Menindaklanjuti hasil skrining
 Untuk masa depan
anak Indonesia
yang lebih cerah

BERSAMA KITA BISA!

12
15