ABERRACIONES

CROMOSOMICAS
INTEGRANTES:

 Fredy Lugo
 Roney Centurión
 Alexis Villasboa
 Willian Cardozo
 Lucio Franco
 Javier Velázquez

PROFE:

 Ing Victor Gill

MATERIA:

 Genética General

NOVIEMBRE:2022
 Introducción

Tomando en consideración que las mutaciones o aberraciones cromosómicas son

consideradas alteraciones en la estructura o el número de cromosomas. Se consideran
principalmente debido a la gametogénesis error innato (meiosis) o durante las
primeras divisiones celulares de cigoto. Todas estas alteraciones pueden observarse
durante la metafase del ciclo celular, donde pierde el ADN son vistos por reparaciones
de DNA procesos de deficiencia o ausencia total, entre otros. 4617 estudios
cromosómicos se realizaron en el Hospital Para El Niño Poblano (Hospital Pediátrico)
en México (desde 1992 hasta 2011) fueron 34,6% (1596 pacientes) mostrado
alteraciones cromosómicas diferentes y sólo dos pacientes demostraron anillo
aberraciones cromosómicas. Estos cambios cromosómicos se clasifican como
alteraciones estructurales. Ambos pacientes pediátricos con estas enfermedades
genéticas se describen en este estudio para analizar sus características clínicas,
tratamientos médicos o quirúrgicos según las alteraciones fenotípicas.

Aberraciones Cromosomicas

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Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en las estructuras normales de
cromosomas de una célula y son una causa importante de enfermedades genéticas en
los seres humanos, conocidos como enfermedad genética que pueda tener o no un
patrón de herencia, los síndromes r13 o r18 son raros y clínicamente tienen 

¿Qué son las duplicaciones?

El término “duplicación” simplemente significa que una parte de un cromosoma está

duplicada, o que está presente en 2 copias. El resultado es la presencia de material
genético de más, aunque el número total de cromosomas suele ser normal. Dado que
un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, los que están de más en una duplicación pueden hacer que esos genes no
funcionen correctamente. Estas “instrucciones adicionales” pueden derivar en errores
en el desarrollo de un bebé. Una forma de pensar en una duplicación es imaginar que
los 46 cromosomas son un libro de cocina y que cada cromosoma es una receta. Si
una deleción es un ingrediente faltante en la receta, la duplicación es un ingrediente
extra. Un ejemplo de un trastorno genético poco frecuente causado por una
duplicación es el síndrome de Pallister-Killian, en el cual parte del cromosoma 12 está
duplicada.

En la genética, una duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de

cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error
en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de
tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las
duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una fuente de nuevo material genético y
base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las familias génicas con un origen
evolutivo común o las familias multigénicas pueden tener su origen en las
duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño, se puede detectar en
meiosis con los mismos criterios que en las deleciones (bivalente heteromorfo o zona
intersticial desapareada en el cromosoma con la duplicación). Las duplicaciones no
suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante
análisis citogenéticos y moleculares.

Uno de los aspectos integrantes del estudio de la evolución es especular sobre los
mecanismos posibles de la variación genética. En 1970, Susumo Ohno publicó el
polémico libro Evolution by Gene Duplication. La tesis de Ohno se basaba en la
suposición de que los productos de genes esenciales son indispensables para la
supervivencia de los miembros de cualquier especie a lo largo de la evolución. Estos
genes no pueden acumular mutaciones que alteren su función primaria y dar lugar
potencialmente a nuevos genes.1Sin embargo, si se duplicara un gen esencial en una
línea germina, en la copia extra se tolerarían cambios mutacionales proporcionando la
información genética para su función esencial. La copia duplicada quedaría libre para

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 adquirir muchos cambios mutacionales durante largos periodos de tiempo. En
periodos cortos, la nueva información genética podría no tener ventajas prácticas. Sin
embargo, en periodos evolutivos largos, el gen duplicado podría cambiar lo suficiente
como para que su producto asumiera un papel divergente en la célula. La nueva
función podría dar una ventaja “adaptativa” al organismo, incrementando su eficacia
biología. Ohno ha imaginado un mecanismo mediante el cual pudo haberse originado
sustancial variabilidad genética. La tesis de Ohno está apoyada por el descubrimiento
de genes que tiene una parte importante de sus secuencias de ADN en común, pero
cuyos productos génicos son distintos.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación.

Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente
el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.

Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos

portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos
negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.

Este intercambio puede ser de dos tipos:

 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material

cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son
fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material
cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el
individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

 Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos

cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el
número total de cromosomas.
 Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen
el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto.
Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan
unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones
tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

¿Por qué una anomalía cromosómica (translocación, inversión,…) afecta a la

reproducción?

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 Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas
relacionados con la reproducción.

El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un

proceso de división celular llamado meiosis, donde el número de cromosomas debe
reducirse a la mitad. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los
ovocitos o espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna
alteración en sus cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la
fecundación, se producirá un embrión con alteraciones cromosómicas. Estos
embriones pueden:

 No embarazar
 Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna
anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer pero producen abortos de
primer trimestre.
 Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración
cromosómica que se haya producido.

Opciones Reproductivas para portadores de anomalías cromosómicas

estructurales:

Test Genético Preimplantacional

Con la finalidad de seleccionar solamente aquellos embriones cromosómicamente

equilibrados para su transferencia, se recomienda la realización de un ciclo
de Fecundación in Vitro con Test Genético Preimplantacional (PGT por sus siglas
en inglés) es la técnica que anteriormente se conocía como Diagnóstico Genético
Preimplantacional (DGP).. Para ello, en algunos casos será necesario realizar un
Estudio de Informatividad previo al inicio del ciclo que consiste en realizar un estudio
en sangre de la pareja para poder realizar un diseño personalizado para el seguimiento
de la anomalía cromosómica.

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 Conclusión

Los cambios que afectan la estructura de los cromosomas pueden causar

problemas con el crecimiento, el desarrollo y la función de los sistemas del cuerpo.
Estos cambios pueden afectar a muchos genes a lo largo del cromosoma y alterar
las proteínas elaboradas a partir de estos genes
En estos casos, la anomalía está presente en cada una de las células del cuerpo. Sin
embargo, algunas anomalías suceden después de la concepción; en este caso,
algunas células tienen la anomalía y otras no.