UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

FACULTAD DE MEDICINA
BIOLOGÍA MOLECULAR

Enfermedad de Huntington

Integrantes:
Docente: Magister Gabriela Cevallos
Jorge Leiva
Tercer Semestre D
Mikaela Cadena
Carlos Cuenca
 Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y
rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000.

OMIM: 143100
Enfermedad de Huntington
Es causada por alteraciones (mutaciones) en el gen HTT
que se extiende en una región del ADN de
aproximadamente 180 kb, contiene 67 exones y porta
una amplificación génica producida por la repetición del
trinucleótido CAG.y se hereda de forma autosómica
dominante.
El gen codifica para un mRNA de 10 kb que se traduce
como una proteína de 350 kDa, la huntingtina, que se
encuentra en todas las neuronas del cerebro y cuya
función normal es desconocida
La región del genoma involucrada en la enfermedad en
el cromosoma 4, específicamente en la región
cromosómica 4p16.3.
Cada hijo de un padre que presenta el trastorno tiene un
50% de posibilidad de heredar la enfermedad de
Huntington
 Enfermedad de Huntington
CUADRO CLÍNICO
La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años.
Los síntomas pueden comenzar antes de los 20 años, con trastornos conductuales y dificultades de
aprendizaje en el colegio.
El signo clásico es la corea que, poco a poco, se extiende a todos los músculos.
Esporádicamente, pueden aparecer signos cerebelosos, como hipo- e hipermetría.
 Enfermedad de Huntington
CUADRO CLÍNICO
Disartria y disfagia: Hablar y tragar resulta más difícil de forma gradual, lo que puede llevar al
atragantamiento con ahogo.
Todos los pacientes desarrollan hipocinesia y rigidez, que dan lugar a bradicinesia y acinesia
graves.
El porcentaje de pacientes con signos psiquiátricos, tales como baja autoestima, sentimientos de
culpabilidad, ansiedad y apatía, varía entre el 33% y el 76%

OMIM: 143100
 TIPOS
Según el tiempo de aparición
Segun número de repeticiones CAG
Alelos normales

alelos con ≤26 repeticiones CAG, no son patológicos y segregan

como repeticiones polimórficas estables en >99% de las meiosis. Los alelos más
comunes son los de 17 y 19 repeticiones CAG.
Alelos normal-mutados

alelos con 27 a 35 repeticiones CAG, intervalo referido como

rango de inestabilidad meiótica o alelos intermedios. No producen el fenotipo de la EH
pero pueden ser meióticamente inestables en las células germinales masculinas.
Alelos HD con penetrancia reducida

alelos con 36 a 39 repeticiones, meióticamente

inestables y que pueden producir la EH.
Alelos HD con penetrancia completa

tienen más de 40 repeticiones CAG y producen el

fenotipo de la EH.
 Mosaicismo

se debe a la inestabilidad mitótica y meiótica, y se ha descrito en cerebro

y células germinales masculinas, además, parece ser más pronunciado en los casos de
inicio juvenil asociados con grandes expansiones
 Factores de Riesgo

Familiares con EH: el hijo de un padre que padece EH tiene un 50% de probabilidades

de heredar la enfermedad.
Edad: los síntomas comienzan a una edad promedio de entre 35 y 50 años, aunque se

observa un subconjunto de casos juveniles en personas menores de 20 años.

Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington
Examen neurológico

Síntomas motores: reflejos, fuerza muscular, equilibrio

Síntomas sensoriales: sentidos como tacto, visión, audición
Síntomas psiquiátricos: Estad de animo y mental

Examen neuropsicológico
Memoria, razonamiento, agilidad mental, conocimiento de idioma y razonamiento espacial.

Examen psiquiátrico
Estado emocional, patrones de comportamiento, calidad de juicio, capacidad de afrontar una
situación difícil, signos de trastornos de pensamiento, evidencia de toxicomanía.
Diagnostico por imágenes
Imágenes por resonancias magnéticas o tomografías computarizadas

Tratamiento
La enfermedad de Huntington es progresiva por lo que el tratamiento se debe
conversar sobre los cuidados al final de la vida
Los antipsicóticos pueden suprimir parcialmente la corea y agitación. Los antipsicóticos son:

Pacientes con clozapina------ recuentos leucocitario por el riesgo de agranulocitosis.

Alternativa a este medicamento esta el inhibidor del transportador de monoaminas vesicular tipo 2

(VMAT-2).
 Relaciones fenotipo-gen

Ubicación: 20p13
fenotipo número MIM: 603218
Clave de mapeo de fenotipos: 3
Gen/locus: PRNP
Número MIM de gen/locus: 176640
 Referencias
Gonzalez-Usigli, H. A. (2020, May 4). Enfermedad de Huntington. Manual MSD Versión Para Profesionales;
Manuales MSD. https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/trastornos-del-
movimiento-y-cerebelosos/enfermedad-de-huntington

OMIM Entry - # 603218 - HUNTINGTON DISEASE-LIKE 1; HDL1. (2017). Omim.org.

https://www.omim.org/entry/603218?
search=enfermedad%20de%20huntington&highlight=de%20enfermedad%20huntington
Enfermedad de Huntington - Diagnóstico y tratamiento - Mayo Clinic. (2021). Mayoclinic.org;

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-20356122
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43812013000500003&lng=es&tlng=es.
GRACIAS