GENÉTICA

Em 2022,
celebramos 200 anos
de nascimento do Frei
Gregor Johann Mendel,
reconhecido como pai
da genética moderna.
PRIMEIRA LEI
DE MENDEL
1ª LEI DE MENDEL: Cada característica é
determinada por dois fatores que se separam na
formação dos gametas
SEGUNDA LEI
DE MENDEL
2ª LEI DE MENDEL:
Cada característica é
determinada por dois
fatores que se separam
na formação dos
gametas
 PADRÕES CLÁSSICOS DE
HERANÇA (PADRÃO DE HERANÇA
MENDELIANA MONOGÊNICA)
PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO DOMINANTE

O alelo mutante, responsável pela Ex.: ACONDROPLASIA -

manifestação da anomalia, é forma de nanismo provocado
dominante sobre o alelo que define pela deficiência de
a condição normal. crescimento dos ossos longos

GENÓTIPO FENÓTIPO NEUROFIBROMATOSE -

provoca crescimento de
AA AFETADO tumores benignos ao longo de
Aa AFETADO nervos.
aa NORMAL
PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO RECESSIVA

O alelo mutante que leva ao Ex.: ALBINISMO - condição

desenvolvimento de um distúrbio é resultante de um defeito em
recessivo em relação ao alelo uma das enzimas necessárias
normal. para produzir melanina.

GENÓTIPO FENÓTIPO FENILCETONÚRIA (PKU) -

doença que ocorre devido a
BB NORMAL uma mutação no gene que
Bb NORMAL codifica a fenilalanina
bb AFETADO hidroxilase.
 PADRÃO DE HERANÇA SEXUAL LIGADA AO Y
(RESTRITA AO SEXO)
Ocorre estritamente em indivíduos
do sexo masculino e, quando um
pai é afetado, ele transmitirá essa
condição para todos seus filhos
homens.
Ex.: HIPERTICOSE
AURICULAR - há
aparecimento de pelos
longos e abundantes
no pavilhão auditivo.
 PADRÃO DE HERANÇA SEXUAL DOMINANTE
LIGADA AO X
Um fenótipo ligado ao X é dito
Ex.: SÍNDROME DO
dominante se ele se manifestar em
X FRÁGIL - doença
indivíduos heterozigotos, de forma
genética rara
que todas as filhas serão afetadas,
caracterizada por
porém nenhum filho de homens
déficit intelectual.
afetados será afetado.
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
XRXR AFETADA
FEMININO XRXr AFETADA
XrXr NORMAL
XRY AFETADO
MASCULINO
XrY NORMAL
PADRÃO DE HERANÇA SEXUAL RECESSIVA LIGADA
AO X
Um fenótipo ligado ao X é dito
Ex.: DALTONISMO -
dominante se ele se manifestar em
condição na qual os
indivíduos heterozigotos, de forma
portadores têm
que todas as filhas serão afetadas,
dificuldade de
porém nenhum filho de homens
distinguir as cores.
afetados será afetado.
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
X HX H NORMAL
FEMININO X HX h NORMAL (portadora)
XhXh AFETADA
X HY NORMAL
MASCULINO
XhY AFETADO
PADRÕES NÃO CLÁSSICOS DE
HERANÇA (HERANÇA NÃO
MENDELIANA)
 CODOMINÂNCIA Ex.:
HEMOGLOBINA S –
(anemia falciforme)
Considerando um determinado
loco, a relação entre os alelos nem
sempre é de dominância, ou seja,
nem sempre há um alelo
dominante e outro recessivo.

GENÓTIPO TIPO DE HEMOGLOBINA CONDIÇÃO

AA SOMENTE HEMOGLOBINA A (HbA) NORMAL
AS HbA e HbS TRAÇO FALCIFORME
SS SOMENTE HEMOGLOBINA S (HbS) ANEMIA FALCIFORME
 POLIALELIA

Até agora havíamos estudados locos

Ex.: SISTEMA ABO
gênicos que contam com apenas dois
(Grupos sanguíneos)
alelos.
No entanto, a sequência de DNA
encontrada em alguns locos pode se
exibir de três ou mais formas
ligeiramente diferentes.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
 ANEUPLOIDIA

Caracterizadas pelo
excesso ou pela falta
de cromossomos
específicos.
TRISSOMIA DO 21- SÍNDORME DE DOWN
(47, XX, +21 ou 47, XY, +21)
SÍNDROME DE TURNER (45, X)
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)