Patologias Embrio

• Identifique la patología en cada una de las imágenes (2 puntos)
• Para cada una de las entidades, indique los órganos y tejidos afectados, además el tiempo de aparición de
los mismos (3 puntos)
• Para cada uno de los órganos y tejidos, indique las capas embriológicas involucradas y el tiempo de
aparición de las mismas (3 puntos)
• Para cada capa embriológica explique su proceso de formación (3 puntos)
• Explique los mecanismos moleculares implicados en la aparición del órgano, tejido y enfermedad. Incluye:
vías de señalización, genes afectados (si los hay), errores en la señalización, causas (4 puntos).
PATOLOGÍA 1: Embarazo molar: Mola Hidatidiforme- Completa
Está caracterizada por el crecimiento anormal de trofoblastos, las

células que normalmente se convierten en la placenta.
ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS: Placenta-(Aparición: Semana 12)

Totalmente en la semana 18 a 20
CAPAS EMBRIOLÓGICAS INVOLUCRADAS:
-Trofoblasto (Aparición día 4-5)
PROCESO DE FORMACIÓN:
La formación del trofoblasto se da cuando el espermatozoide

fecunde al ovocito, después se forma la mórula y después el
blastocisto, el blastocisto va a tener 2 partes: Embrioblasto y
trofoblasto.
-trofoblasto-va dar origen a la placenta
-Embrioblasto-genera dos capas:
● Epiblasto (capa gruesa,capa cilíndrica)

● Hipoblasto (capa cúbica)
CAUSAS: Esta patología se da porque en el momento de la

fecundación el ovocito no tiene carga genética, por lo cuál cuando un
espermatozoide con carga x entra en el ovocito este se va a
duplicar(Mola monospermica)
PATOLOGÍA 2:Embarazo ectópico.
Embarazo en el que el óvulo fertilizado se implanta fuera del útero.
ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS:
-Sistema reproductivo femenino (Aparición:semanas 4-5),

específicamente las trompas de falopio
Mesodermo intermedio (Aparición 3 semana)
De dónde viene:
1.epiblasto embrionario.2.mesodermo embrionario- 3.mesodermo
intermedio
Durante el proceso de la fecundación el cigoto (día 1) se va a

empezar a dividir y va a formar la mórula (3-4 día)(16 a 32
blastómeras), esta división se va a seguir haciendo más amplia y
pasará a llamarse blastocisto (día 5)(70 a 100 blastocitos), el
blastocisto va a tener 2 partes: Embrioblasto y trofoblasto.

Seguido a esto, va a empezar la gastrulación, en la cual el epiblasto

va a formar el ectodermo (esta es la primera capa embriológica que
se forma), este a su vez se va a diferenciar en dos:
-ectodermo neural
-el ectodermo superficial
De igual manera, el hipoblasto va a formar al endodermo , que

forma el:
-endodermo embrionario (que dará origen a los órganos del cuerpo)
● El hígado.
● El estómago(Tracto Digestivo) e intestino.
● La parte final de las vías respiratorias: la tráquea y los
pulmones.
● Faringe
● Algunas glándulas como el timo, la glándula tiroides y el
páncreas.
● Alantoides,que dará origen a la vejiga urinaria
-el endodermo extraembrionario (que formará el saco vitelino)
Luego de esto, y gracias al proceso de mitosis del ectodermo, se

formará una tercera capa la cual estará entre el ectodermo y el
endodermo, esta capa será la última en formarse y se llamará
mesodermo, el mesodermo se divide en 3:
-mesodermo paraxial (que forma el tejido muscular, esquelético,

cartilaginoso y la dermis)
mesodermo intermedio que da lugar a
● Los riñones (Pronefros,mesonefros,metanefros)

● sistema urogenital
mesodermo lateral (que forma el sistema sanguíneo y cardiovascular)
VÍAS DE SEÑALIZACIÓN:
-TGF-B (factor de crecimiento transformador beta)
regula y diferencia al trofoblasto mediante la interacción del ligando

con receptores tipo 1 y 2
CAUSAS:
-Defecto congénito en las trompas de Falopio.
-Cicatrización después de una ruptura del apéndice.
-Endometriosis. (aparición de tejido en los ovarios, las trompas de

Falopio o los intestinos)
-Haber tenido un embarazo ectópico antes.
-cirugía de los órganos femeninos.

PATOLOGÍA 3:Encefalocele
bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las
membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo.
Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente
durante el embarazo.
-Encéfalo (Aparición: 3 semana) (formado por el cerebro, el cerebelo y
el tallo cerebral) que luego comienza a fusionarse alrededor de 22
días después de la concepción. A los 28 días, el tubo está totalmente
cerrado y ya ha comenzado su transformación en el cerebro y la
médula espinal del embrión.
Tubo neural: (Aparición:3 semana).
Ectodermo embrionario— (Aparición:3 semana)
tubo neural (3 semana)



-ectodermo neural (Tubo neural)
Formará el sistema nervioso, es decir:
● cerebro
● médula espinal
-el ectodermo superficial (Epitelio corporal externo)
Formará los tejidos más superficiales como
● epidermis
● pelo
● uñas
● glándulas mamarias
● glándulas subcutáneas
● esmalte de los dientes
VIAS DE SEÑALIZACION:
-Sonic Hedgehog
-FGF (factor de crecimiento de fibroblastos)
(influencia el engrosamiento del ectodermo)

CAUSAS:
Los factores causantes de los DTN (Defectos del tubo neural) pueden
ser:
-Factores genéticos
-deficiencias nutricionales de folatos (es importante una dieta rica en
vegetales verdes, con consumo de ácido fólico y vitamina B)
-Ambientales o cualquier combinación de ellos.
-Los defectos congénitos del encéfalo
PATOLOGÍA 4: Meningocele
la médula espinal del bebé no se desarrolla correctamente.
Esta bolsa contiene una porción de la membrana de la médula

espinal (meninges), líquido espinal y una porción de la médula
espinal y de nervios.
-Cerebro (Aparición:5 semana ,se acaba de formar en 7 semana)
médula espinal (Aparición:5 semana)
provenientes del tubo neural (Aparición: 3 semana)
-Ectodermo embrionario (Aparición: 3 semana)
De dónde viene:
1.epiblasto embrionario.2.ectodermo embrionario
El ectodermo forma el tubo neural, este se cierra y se forma el

cerebro y la médula espinal.



● cerebro
● médula espinal
El neuroectodermo se da con el cierre de los pliegues neurales de la

placa neural formando el tubo neural.
-Notch
Los receptores Notch interactúan con ligandos específicos y

desencadenan una cascada de señales intracelulares que regulan
actividades celulares, como son: el crecimiento, la diferenciación
celular, la motilidad o migración celular, la apoptosis o muerte
celular programada y la inducción embrionaria.
CAUSAS
La causa se desconoce. Sin embargo, parece que:
-Los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes

y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de
defecto congénito.
Los polimorfismos en el GEN MTFHR se asocian con un mayor riesgo

de espina bifida. Las variaciones en este gen pueden aumentar el
riesgo de defectos del tubo neural cambiando la capacidad
metilentetrahidrofolato reductasa para procesar folato, sin embargo
la mayoria de las personas en el mundo que tienen afectado este
gen no tienen defectos del tubo neural.
Patología 5: Hidrocefalia
Acumulación de líquido en las cavidades del cerebro.(Líquido

cefalorraquídeo)
ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS
-Cerebro (Aparición:5 semana, se acaba de formar en la 7 semana)

-Cráneo (Aparición:7 semana)
CAPAS EMBRIOLÓGICAS INVOLUCRADAS
-Ectodermo embrionario(Aparición:3 semana)
-Mesodermo paraxial (Aparición:3 semana)




● cerebro
● médula espinal

forma el:
● El hígado.
pulmones.
● Faringe
páncreas.



-TGF-B (factor de crecimiento transformante Beta)
-WNT
-Sonic Hedgehog
-proteínas morfogenéticas óseas

Patología 6:Holoprosencefalia
Órganos y tejidos afectados:
-Cerebro (Aparición: 5 semana, se acaba de formar en la 7 semana)
-Nariz(Aparición:8 semana)
-Ojos(Aparicion:6 semana) por cierre del tubo neural
-Ectodermo embrionario (Aparición:3 semana)
-Mesodermo paraxial (Aparición:3 semana)



● cerebro
● médula espinal
De igual manera, el hipoblasto va a formar al endodermo




-Sonic hedgehog
Participa En la formación del prosencéfalo (ventral),las vesículas

ópticas y campos oculares) secretado por la placa precordal y
notocorda.
- six-3, su ausencia evita la secreción de shh(ligando de vía la sonic

hedgehog), evitando la división de los campos oculares y que no se
desarrollen las estructuras del prosencéfalo ventral dando a la
holoprosencefalia y formación de un solo ojo (ciclopía)
PATOLOGÍA 7: cabalgamiento de la aórtico

Perteneciente a la tetralogía de fallot, la cual presenta 4 patologías
en el corazón:
• Estenosis de la arteria pulmonar (obstrucción del infundíbulo de

salida ventricular derecho).
• CIV (comunicación interventricular).
• acabalgamiento aórtico.
• Hipertrofia ventricular derecha.
Sin embargo, solo se ve en la imágen la comunicación

interventricular y el acabalgamiento de la aorta.
ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS: Sistema

cardiovascular,directamente:
-corazón (Aparición:3 semana)
-vasos sanguíneos (Aparición:4 semana)
CAPA EMBRIONARIA INVOLUCRADA:
-El mesodermo lateral
Mesodermo esplacnico-mesodermo somático
-Ectodermo embrionario (infundíbulo de salida)
De dónde viene:
1 epiblasto embrionario 2 mesodermo embrionario 3 mesodermo

lateral
origina la mayoría de los componentes cardíacos más

específicamente la esplacnopleura.



● cerebro
● médula espinal
Cresta neural cefálica: infundíbulo de salida del corazón


esplácnico-somático
VÍAS DE SEÑALIZACIÓN:En la formación de órgano, tejido y

enfermedad.
Las células progenitoras para el mesodermo faríngeo: Originan el

miocardio ventricular y la pared miocárdica del infundíbulo de salida,
también al crecimiento del tubo cardiaco.
mecanismos de diferenciación arterio-venosa:
-Notch
-VEGF (factor de crecimiento vascular endotelial)
-Sonic Hedgegog
-FGF2 (Factor de crecimiento fibroblastos 2)
-WNT:
Participa en la Formación de tubos cardiacos
Los angioblastos deben migrar para dar origen a los vasos

primitivos, proceso en el que participan factores atrayentes y
repulsivos que orientarán la dirección de su migración.
Adicionalmente, los mecanismos de diferenciación arterio-venosa,
regulados por la vía de señalización Hedgegog, VEGF y Notch.
PATOLOGÍA 8:
PATOLOGÍA 9: Transposición de grandes vasos

Las dos arterias principales que transportan la sangre fuera del
corazón, la aorta y la arteria pulmonar, están intercambiadas
(transpuestas).
El sistema cardiovascular (Aparición:3 semana)
-Corazón (Aparición:3 semana,se termina de formar en la 12)
-Los vasos sanguíneos(Aparición:3 semana)
CAPAS EMBRIOLÓGICAS INVOLUCRADAS
-Mesodermo lateral (Aparición:3 semana)
-Ectodermo embrionario (Aparición:3 semana)
Ectodermo neural
1 Ectodermo embrionario 2 Ectodermo neural (tubo neural)3.cresta
neural
4.Cresta neural cefálica (Infundíbulo del corazón)




● cerebro
● médula espinal
Cresta neural cefálica: infundíbulo de salida del corazón




esplácnico-somático
VÍAS DE SEÑALIZACIÓN Y GENES AFECTADOS :
-ZIC3
La transposición de grandes vasos es producto de la mutación del factor de
transcripción ZIC3, que proviene de la familia ZINC que tienen como principal
función permitir la interacción entre sí misma y el ADN en conjunto con algunas
proteínas.
PATOLOGÍA 10:Onfalocele
Defecto en el desarrollo de la pared abdominal, en el que las vísceras herniadas

están cubiertas por peritoneo, amnios y gelatina de Wharton y aparece entre la
4-5 semana
ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS: Principalmente los intestinos, pero también

puede estar el hígado o estómago
-Intestinos: (Aparición:3 semana)

-Hígado: (Aparición:4 semana)
-Estómago: (Aparición:4 semana)
Endodermo embrionario



-ectodermo neural

forma el:
● El hígado.
pulmones.
● Faringe
páncreas.



VÍAS DE SEÑALIZACIÓN Y GENES AFECTADOS:
-Sonic Hedgehog
-BMP
-FoxF1
que determinan el crecimiento intestinal en sus ejes principales
-Los genes Hox

junto con el resto de las moléculas, participan en la regionalización
del sistema digestivo.
No se conocen las causas del onfalocele en la mayoría de los bebés.

Algunos bebés tienen onfalocele debido a un cambio en sus genes o
cromosomas. El onfalocele también puede ser causado por una
combinación de genes y otros factores, como los elementos con los
que entre en contacto la madre dentro del ambiente, o lo que coma
o beba, o ciertos medicamentos que use durante el embarazo
PATOLOGÍA 11: Páncreas anular
Duodeno, (intestino)
Páncreas (Aparición:5 semana)
Endodermo embrionario (Aparición:3 semana)
Para cada capa embriológica explique su proceso de formación



-ectodermo neural

forma el:
● El hígado.
pulmones.
● Faringe
páncreas.



VIAS DE SEÑALIZACION Y GENES AFECTADAS:
-Las anomalías cromosómicas están presentes en un tercio de los

casos de páncreas anular, siendo la trisomía 21 (seguida de la
trisomía 18 y 13; consulte estos términos) la anomalía más
frecuentemente detectada.
- Vía de señalización Notch, es la que se ve afectada.
PATOLOGIA 12: Defectos en la rotación del intestino primitivo medio

-Ausencia de rotación
-intestino medio(Aparicion:6 semana)Proviene del intestino primitivo

que aparece en la 3 semana
-Asas intestinales (Aparición:6 semana)
CAPAS EMBRIONARIOS INVOLUCRADOS:
-Endodermo embrionario (Aparición:3 semana)
la musculatura proviene del mesodermo lateral



-ectodermo neural

forma el:
● El hígado.
pulmones.
● Faringe
páncreas.



VIAS DE SEÑALIZACION Y GENES AFECTADOS:
-WNT
interviene en la formación de los intestinos la vía de señalización, al
parecer la causa es la proliferación anómala de la mesénquima
intestinal.
Imagen B: Rotación combinada con retorcimiento del intestino

indicado por la flecha
Imagen C: Rotación invertida
Imagen D: Ciego y apéndice subhepático
Imagen E: Hernia interna
Imagen F: Vólvulo del intestino primitivo medio
Imagen E: Ausencia de rotación con intestino delgado en el lado

derecho del abdomen y el intestino grueso en la parte izquierda del
abdomen
Patología 13:HERNIA DE LITTRE ( Hernia sobre el divertículo de Meckel)

Órganos y tejidos afectados, además el tiempo de aparición de los mismos:
El intestino medio 6 Semana (Originado del intestino primitivo se forma en la 3

semana) da origen al yeyuno y al íleon 5 semana el cual se encuentra en
comunicación con el saco vitelino 3 semana por medio del conducto vitelino
vitelino, umbilical u onfalomesentérico
El divertículo de Meckel se da por una falta de obliteración Conducto

onfalomesentérico (conducto vitelino) que se forma a las 8 semanas
Cuando se produce el pliegue del embrión, el endodermo se cierra y forma un

saco ciego (porque no está comunicado con el exterior) que es el intestino
primitivo
NO SE DA ESTO COMPLETAMENTE, queda el divertículo de Meckel lo que sigue

comunicando con el saco vitelino y la pared abdminal
Se ubica en el íleon formado a la 5 semana (60-90 cm de la válvula ileocecal)
Para cada uno de los órganos y tejidos, indique las capas embriológicas
involucradas y el tiempo de aparición de las mismas:
Endodermo formado a la 3 semana
Ectodermo formado a la 3 semana
Mesodermo visceral formado a la 3 semana
Para cada capa embriológica explique su proceso de formación:



-ectodermo neural

forma el:
● El hígado.
pulmones.
● Faringe
páncreas.



Explique los mecanismos moleculares implicados en la aparición del

órgano, tejido y enfermedad. Incluye: vías de señalización, genes afectados
(si los hay), errores en la señalización, causas:
Los genes HOX se encargan fundamentalmente de disponer las estructuras

corporales a lo largo del eje corporal principal, aunque algunos de ellos pueden
ser expresados posteriormente en el desarrollo del intestino, las extremidades,
las células sanguíneas y los genitales.
Configuración del intestino primitivo al final de la gastrulación donde la zona

anterior y posterior son la consecuencia de la actuación del factor nodal y FGF-4
en el intestino anterior encontramos los factores de transcripción Sox-2, Hhex y
Foxa-2. El intestino medio se caracteriza por la presencia de Pdx-1. Y el intestino
posterior expresa en prácticamente toda su extensión el factor de transcripción
Cdx-2. Así mismo la actividad de Wnt, FGF y las BMP mantienen la identidad
regional del intestino posterior al mismo tiempo que coartan la del anterior. En
esta configuración regional del intestino primitivo tiene gran importancia la
expresión secuencial de los genes HOX.
Patología 14:
Patología 15: Megacolon Congénito (Enfermedad Hirschsprung)
El desarrollo del tubo digestivo embrionario inicia durante la cuarta semana del
embarazo.
El intestino primitivo (Aparición:3 semana) deriva del endodermo y se divide en
tres segmentos: intestino anterior, intestino medio e intestino caudal. Los
intestinos medio y caudal contribuyen a formar el colon, recto y ano
involucradas y el tiempo de aparición de las mismas:
Endodermo embrionario (intestinos), aparece en la 3 semana
Para cada capa embriológica explique su proceso de formación:



-ectodermo neural

forma el:
● El hígado.
pulmones.
● Faringe
páncreas.



(si los hay), errores en la señalización, causas.
Una detención de la migración cefalocaudal de los precursores neuronales,

derivados de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis.
Según esta patología, la EH sería una neurocristopatía. Las células de la cresta
neural aparecen primero en estómago y duodeno –a la 7ª semana– y en el resto
después –a la 12ª–. A esta edad los plexos de Auerbach y Meissner son visibles.
También se ha apuntado que algunas características moleculares de la matriz
extracelular de la pared intestinal impedirían que las células procedentes de la
cresta neural la colonizaran.
Patología 16: Criptorquidia
Órganos y tejidos que afecta:
1.Conducto inguinal (ya que los testículos se detienen en cualquier parte de

estos)
2.Escroto -vacío- (ya que los testículos no llegan hasta ahí)
Capas embrionarias de origen, tiempo de aparición y proceso de formación

de los órganos/tejidos:
1.El conducto inguinal proviene del mesodermo embrionario, específicamente

del mesodermo esplácnico de la placa lateral y aparece entre las semanas 7 y 8.
Tiene su origen posterior en el anillo inguinal profundo y su terminación medial

en el anillo inguinal superficial.
2.El escroto proviene del conducto mesonéfrico, específicamente del

mesodermo intermedio y aparece en la semana 5.
Las 2 tumefacciones labioescrotales se aproximan entre sí y se fusionan
formando el escroto.
Mecanismos moleculares en la aparición del órgano, tejido y enfermedad

(vías de señalización, genes afectados (si los hay), errores en la señalización
y causas):
El descenso testicular está regulado por los andrógenos, por lo que estos no se
producen o hay insensibilidad a los mismos, causada en la mayoría de los casos
por una disgenesia gonadal.
Patología 17: Riñón en herradura
Órganos y tejidos afectados: El principal órgano afectado es el riñón.

Aparición: El desarrollo se da desde la 4 semana (pronefros) y en la 5 ya está el
riñón definitivo o metanefros.
Uréteres: Proviene del tallo la yema uretérica 4 semana
y vejiga: Provienen de la cloaca. 4 a 7 semana
El aparato urinario se desarrolla a partir del mesodermo intermedio y del

endodermo del seno urogenital. Durante el desarrollo del riñón aparecen tres
sistemas: el pronefros, mesonefros y metanefros. Estas partes se desarrollan
secuencialmente en dirección craneocaudal y ligeramente superpuestos en el
tiempo. En el desarrollo del metanefros o riñón definitivo se distinguen dos
partes: el mesodermo metanefrítico, que forma las nefronas; y la yema ureteral,
que se forma de una evaginación del conducto mesonefrítico o de Wolff, que
originará los uréteres, pelvis renal, cálices y túbulos colectores. Al principio los
riñones están situados en la pelvis, pero ascienden al final del periodo
embrionario, octava semana del desarrollo embrionario (10ª semana de
gestación), por el gran desarrollo de la región lumbar y sacra. La vejiga urinaria y
la uretra se desarrollan de la división ventral de la cloaca, que es la p
Capa involucrada: mesodermo intermedio 3 semana
Proceso de formación de la capa embriológica: Se forma a partir de un

blastocisto en el proceso denominado gastrulación. En el proceso previo a la
formación del mesodermo y a la gastrulación, existen dos capas, el hipoblasto y
el epiblasto. Las células epiteliales del epiblasto se transforman en células
mesenquimatosas con capacidad migrante, se invaginan y dan lugar a las 3
capas embrionarias, empujando al epitelio del hipoblasto hacia el saco vitelino.
A través del proceso de mitosis del ectodermo se origina una tercera capa de
células, situada entre el ectodermo y el endodermo llamada mesodermo.
Comúnmente se divide en mesodermo paraxial, mesodermo intermedio y
mesodermo lateral.El mesodermo intermedio es la tercera formación del
mesodermo y formará el sistema urogenital.
El mesodermo intermedio de la región cervical y torácica alta forma acúmulos
segmentados llamados pronefros que rápidamente evolucionan. El mesodermo
intermedio de la región torácica baja y lumbar alta forma una masa no
segmentada, el mesonefros, que diferencia estructuras glomerulares que
funcionan transitoriamente. Sin embargo, el conducto mesonéfrico persiste en
el embrión masculino y formará el ducto deferente; en el embrión femenino el
conducto mesonéfrico degenera. En cambio, el mesodermo intermedio de la
región lumbar baja y sacra diferencia el metanefros, desde donde surgirán las
unidades excretoras del riñón definitivo, hecho que comienza a desarrollarse
alrededor de la cuarta semana de vida embrionaria.
Mecanismos moleculares implicados en la aparición del órgano, tejido y

enfermedad. Incluye: vías de señalización, genes afectados (si los hay),
errores en la señalización, causas
Las malformaciones congénitas del riñón y las vías urinarias, también conocidas
como CAKUT son el resultado de una alteración en el desarrollo embriológico
del aparato urinario.
Las CAKUT se clasifican en varios grupos: anomalías del parénquima renal,
anomalías del tracto urinario superior e inferior y anomalías en la posición renal.
La migración y la rotación renal se completan en la novena semana de

gestación. Las anomalías renales congénitas en la posición y en la fusión son el
resultado de la interrupción de la migración embriológica normal de los riñones.
Consiste en 2 masas renales situadas verticalmente en la línea media o a uno de

sus lados, unidas por un istmo de parénquima o fibrosis que cruza la línea
media. En el 90% de los casos están unidos por el polo inferior y generalmente
esta unión o istmo está situada en la parte baja del abdomen, por delante de los
grandes vasos y debajo de la unión de la arteria mesentérica inferior y la aorta.
La fusión se produce antes de que los riñones asciendan desde la pelvis a su
posición normal en la fosa renal, generalmente antes de la quinta semana de
gestación. Esta fusión implica una falta de rotación, por lo que las pelvis renales
se sitúan anteriores. Hay una asociación frecuente con otras anomalías. Las
anomalías urológicas asociadas con más frecuencia son el RVU y la
hidronefrosis, presentes en el 26-32% y el 8-15%, respectivamente, según
distintas series.
La hidronefrosis puede llegar a ser obstructiva en el 30% de los casos. Esta

particularidad nos hace pensar que los RH deben ser seguidos en su evolución a
lo largo del tiempo con ecografías seriadas. El aporte vascular del istmo es
proporcionado por un vaso aislado y puede provenir de la aorta, de la iliaca
común o de la arteria mesentérica inferior. Un vaso polar que inicialmente no
produce obstrucción puede con el crecimiento del riñón llegar a dificultar el
paso a través de la unión pieloureteral.
Patología 18: Genitales ambiguos
Órganos y tejidos afectados: desarrollo inicial de genitales ocurre entre las 4-

12 semanas después de la fertilización tendremos el mesodermo que deriva de
celulas mesoblasticas el mesodermo generara tres capas el mesodermo
paraxial,intermedio y lateral veremos afectado el sistema genital principalmente
veremos afectados testiculos y ovarios que estaran entre la semana 8-10, ureter
aparecera en semana 4, conductos genitales masculinos y vesicula seminal
semana 9-12, riñon en semana 6-10, las trompas uterinas en semana 8 y utero
en semana 9-16
Capa embriológica involucrada: Tendremos que en su mayoria las más

involucradas serán el mesodermo (tercera semana de gestación) y deriva de las
células mesoblasticas
Proceso de formación de capa embriológica: A través del proceso de mitosis

del ectodermo se origina una tercera capa de células, situada entre el
ectodermo y el endodermo llamada mesodermo

(si los hay), errores en la señalización, causas: es el WT-1 (gen supresor del
tumor de Wilms), se trata de un factor de transcripción que se expresa en todo
el mesodermo intermedio y es fundamental en el desarrollo del riñón. El SF-1
(factor esteroidogénico –1) se expresa en las células somáticas de la gónada
indiferenciada siendo también fundamental en su formacion, gen SRY en el
brazo corto del cromosoma Y proliferación del epitelio celómico de las crestas
gonadales y migración de células mesonéfricas hacia la cresta gonadal del sexo
masculino, el individuo XY, existe un solo alelo del gen SRY y un solo alelo del
gen DAX1 SRY parece ser predominante y permite la diferenciación testicular
con la consiguiente expresión de genes típicamente testiculares, tales como
SOX9 y la hormona antiMülleriana AMH (Rey, 2001). En ciertas condiciones
anormales, la existencia de 2 dosis activas de DAX1 parece ser responsable de
niveles elevados de DAX1 que impedirían el desarrollo testicular una acción anti-
testicular de DAX1, resultando en la formación de ovotestes o de Fig. 4. Corte
sagital de embrión humano de sexta semana post-fecundación. Gónada
indiferenciada (G), mesonefros (M), suprarrenal (S), Riñón (R), Hígado (H). Fig. 5.
En el caso del hombre y bajo el efecto del gen SRY y SOX-9 y DAX-1, se diferencia
testículo, el cuál elabora hormona antimulleriana y teststerona. En el caso de la
mujer, bajo el efecto de SOX9, DAX 1 se diferencia el ovario fetal. El ovario fetal
depende de la colonización de las CGP y esta dependen de SCF, ckit y Wnt-4.
(Mogónadas disgenéticas)
Patología 19: Acondroplasia

Para cada una de las entidades, indique los órganos y tejidos afectados,
además el tiempo de aparición de los mismos
HUESOS DE LAS EXTREMIDADES: Principal afección.
Huesos de las extremidades: Los esbozos constituidos por cartílago aparecen en
la 5ta semana.
Huesos de la cara: 5ta semana se comienzan a formar los huesos de la cara,
algunos tendrán osificación endocondral y otros intramembranosa.
1. Nariz: Se forma en la semana 8 y tiene parte tanto cartilaginosa como
ósea.
involucradas y el tiempo de aparición de las mismas.
Huesos de las extremidades.
Fecundación (Día 1) → Blastocisto (40 h) → Embrioblasto (Día 3) → Epiblasto embrionario

(2da semana) → Mesodermo embrionario (3era semana) → Mesodermo de la placa lateral →
Mesodermo somático → Molde de cartílago → Esqueleto de los miembros.
Huesos de la cara.
Fecundación (Día 1) → Blastocisto (40 h) → Embrioblasto (Día 3) → Epiblasto embrionario

(2da semana) → Ectodermo embrionario → Tubo neural (Día 18) → Cresta Neural (Día 19)
→ Mesénquima → Huesos de la cara.
Para cada capa embriológica explique su proceso de formación.
El esqueleto de las extremidades deriva del mesénquima del mesodermo de la
placa lateral, este proviene último proviene del mesodermo embrionario que a
su vez proviene del epiblasto. En periodos concretos de la embriogénesis, el

cartílago es reemplazado por hueso auténtico a través del proceso de osificación
endocondral en el que en el embrión existe un molde de cartílago hialino que
será reemplazado poco a poco por hueso. El término "endocondral" significa
que el proceso se realiza desde el interior hacia el exterior. Los huesos, durante
el desarrollo embrionario, son un molde de cartílago hialino que va siendo
progresivamente reemplazado por tejido óseo.
En las extremidades se produce una interacción continua entre la cresta
ectodérmica apical y el mesodermo subyacente de la yema del miembro, que
está relacionada con la definición de su esqueleto.
Los huesos faciales y algunos de los que cubren el cerebro surgen de la
mesénquima derivada de la cresta neural ectodérmica. Los huesos superficiales
de la cara y del cráneo se forman por la osificación directa de las células
mesenquimatosas, osificación intramembranosa, en esta el cartílago no está
presente sino la osificación ocurre dentro de una membrana de tejido
conjuntivo.
(si los hay), errores en la señalización, causas.
Las proteínas morfogenéticas óseas (BMP-5 y BMP-7), el factor de crecimiento
Gdf5, el factor de crecimiento transformante beta (TGF-b) son las moléculas que
regulan la condrogénesis.
Osificación endocondral: Si la condensación celular en algunos huesos tiene
como destino formar cartílago, se pone en marcha el programa condrogénico.
Bajo la influencia de Sox-9.

Osificación intramembranosa: Si el elemento esquelético tiene como destino
formar un hueso membranoso, los factores de transcripción Runx-2 y Osterix
(Osx) desencadenan el programa osteogénico.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este codifica una
proteína denominada factor de crecimiento de fibroblastos 3. Esta proteína es
importante porque juega un papel fundamental en la regulación del crecimiento
mediando en el proceso de osificación; el FGFR3, inhibe la zona de proliferación
de condrocitos lo que interrumpe la secreción de matriz extracelular. Así pues,
cuando hay mutación el gen genera como consecuencia una falla en la
osificación endocondral en la placa del cartílago en crecimiento que es donde se
expresa FGFR3, generando el acortamiento de los huesos largos.
Patología 20: Osteogénesis imperfecta

Órganos y tejidos afectados, tiempo de aparición de los mismos: Sistema
esquelético comienza su desarrollo en la semana 3 el mesodermo
intraembrionario forma las somitas y su región ventromedial (esclerotomo)
forma las células forman las costillas y vértebras, todo lo distal se forma del
mesodermo de la placa lateral. El hueso comienza su desarrollo a partir del
cartílago (sem 5) con la formación de condroblastos o independiente con la
formación de osteoblastos y se secretan fibrillas de colágeno.
Capas embriológicas involucradas y proceso de formación: Mesodermo
paraaxial y mesodermo de la placa lateral. Cuando las células de la vesícula
umbilical primaria del epiblasto forman una capa de tejido conjuntivo, llamado
mesodermo extraembrionario, donde se forma la cavidad coriónica, que divide
el mesodermo en mesodermo somático extraembrionario y mesodermo
esplácnico extraembrionario, las células del epiblasto se dirigen a la línea
primitiva y se invaginan, donde constituyen el mesodermo intraembrionario y se
divide el mesodermo en mesodermo paraaxial, intermedio y lateral.
Mecanismos moleculares implicados en la aparición de órgano, tejido y
enfermedad
Tejido:
Factor de crecimiento transformante beta, específicamente BMP que participa
en la formación de hueso, cartílago y tejido conjuntivo.
WNT: Formación de cartílago y hueso, diferenciación de los osteoblastos.
Sonic heschong: Sonic hedgehog genera la diferenciación de células
mesenquimales en células cartilaginosas y osteoblastos y regulación en el
crecimiento.
Notch: Está implicada en el desarrollo de estructuras craneofaciales como
paladar, dientes, maxilares y cráneo. Y tiene procesos de proliferación,
angiogénesis y mantenimiento de células madre.
La más importante es la interacción del factor de crecimiento transformante
(diferenciación) y el factor de crecimiento de fibroblastos (crecimiento).
Patología: Presentan mutaciones en uno de los genes que codifican las cadenas
de procolágeno I: cadena pro-α1 (gen COL1A1) encontrado en el cromosoma 17
y cadena pro-α2 (gen COL1A2) encontrado en el cromosoma 7. Esto influye
directamente en la producción de colágeno, sería anómalo o deficiente.
Patología 21:
Patología: Síndrome de Poland

Tejido afectado: Ausencia del pectoral mayor y del pezón los cuáles se
empiezan a formar a partir de la 4ta semana
Capa embrionaria implicada: La capa embrionaria implicada es el mesodermo

paraxial y aparece en el día 17.
Proceso de formación: El mesodermo paraxial proviene del epiblasto y se

forma en el día 17 cuando se empiezan a plegar las células del ectodermo, esto
hace que las células del mesodermo paraxial proliferen y después de un tiempo
se empiezan a segmentar y a formar las somitas.
Mecanismos moleculares: El mesodermo de la placa lateral secreta BMP4, el

ectodermo y tubo neural secreta WNT que ayudan a que estas células expresan
el gen MYOD las cuales actúan para el desarrollo muscular, se dice que el
síndrome se debe a una malformación de las arterias subclavias que causa que
haya una cantidad reducida de sangre para los tejidos en desarrollo en un lado
del cuerpo, esta malformación ocurriría en la semana 6.
Formación del órgano: La formación de los músculos provienen de la parte

dorsal de los somitas llamados Miotomas, los cuáles se dividen en 2: Células
musculares ventrolateral y dorsomedial, las células musculares ventrolaterales
van a pasar la frontera y van a formar los músculos abaxiales en los cuáles
estaría incluido el pectoral mayor el cuál es el que se ve afectado
Patología 22: Tortícolis congénita
Patología: Tortícolis congénita

Fibras del músculo esternocleidomastoideo (ECM) que al ser un músculo axial
empezará su aparición alrededor de la semana 5
Capas embriológicas y tiempo de aparición:
Primeramente la musculatura deriva del mesodermo embrionario, el cual aparece

en el día 16, que es cuando todas las capas embrionarias terminan su aparición,
luego este se divide y entre esas divisiones estará el mesodermo paraxial, que
será de este en específico de donde saldrán los miotomos, que es un tejido parte
del mesodermo paraxial formado de las somitas (aparecen en el día 20 y cada
día aparecen 3) que originan la musculatura (cada uno tiene una inervación
distinta)
Proceso de formación
El mesodermo embrionario proviene del epiblasto embrionario y se forma en el

día 16 cuando se empiezan a plegar las células del ectodermo, esto hace que las
células del mesodermo proliferen, luego se formarán las divisiones del
mesodermo y después de un tiempo se empiezan a segmentar y a formar las
somitas, que es de donde se derivarán los miotomos.
Mecanismos moleculares
Genes: la formación del músculo está determinada por la activación y expresión

de genes pertenecientes a la familia MYOD
Vía de señalización: aunque no hay una totalmente determinada, se ha

propuesto que la posibilidad de que la SHH (originaria del tubo neural) y otras
como la WNTS y la BMP4 regulan el ciclo de la miogénesis (aparición del
miotomo)
Causa: desgarro de fibras del ECM durante el parto.
La hemorragia dada gracias al desgarro de las fibras provoca que en el interior

del músculo se afecte una zona localizada y se genere un hematoma. Este, más
adelante, desarrollará una masa sólida dada por necrosis de las fibras
musculares (generando fibrosis). Posterior a esto se produce un acortamiento
del músculo afectado, originando una inclinación de la cabeza hacia el lado
afectado y un ligero giro en la dirección opuesta del músculo acortado.
*Como extra > el ECM es un músculo flexor, lo que significa que:
- Es 100 veces más potente que un músculo extensor
- Es un músculo flexor porque al momento de la diferenciación las células

musculares pasan la barrera somítica lateral, lo que le da su identidad como
músculo flexor.
- Es un músculo hypaxial/hipoaxial (se relacionan ventralmente con la

columna vertebral, ya que este tipo de músculo se encuentran en la zona
lumbar y cervical) > esto es porque pasa la misma frontera somítica lateral y su
número y su tamaño es reducido si se comparan con los músculos epiaxiales.
Patología 23:
Patología: A. tetra amelia
B y C focomelia
Desarrollo de los miembros superior e inferior semanas 7 y 8 respectivamente
Mesodermo paraxial semana 3 es la capa intermedia, pero la que se forma en

último lugar a partir de la migración de las células del epiblasto se desarrolla en
el dorso del embrión a lo largo de la notocorda. Las células mesodérmicas
forman los llamados pares de somitas, unos bloques celulares a ambos lados del
tubo neural que se encargaran de formar el tejido muscular, esquelético,
cartilaginoso y la dermis
La vía Wnt favorece la diferenciación de los precursores osteoblásticos a través
de la inducción de Runx2/Cbaf y otros factores de transcripción Por el contrario,
los elementos inhibidores de esta vía, como la proteína soluble frizzled, tienen
un efecto negativo sobre la supervivencia de los osteoblastos
Patología 24:
Patología: Neurofibromatosis:
Múltiples tumores cutáneos derivados de la cresta neural.
Áreas de pigmentación anómala en la piel, manchas cafés con leche máculas

pigmentadas de color pardo claro en la piel
Los neurofibromas son tumores de nervios periféricos por lo general son un

gran número de tumores por lo que ocasiona gigantismo en un miembro o
dedo.
Hamartomas en el iris (nódulos de Lisch).
Órganos Afectados
Piel: la piel embrionaria aparece en la 4-5 semana
Tejido nervioso: aparición tercera semana
Ojos: La primera evidencia del desarrollo ocular tiene lugar a los 22 días
Capas embrionarias involucradas
Piel:
La epidermis: tejido epitelial superficial derivado del ectodermo de superficie

embrionario.
La dermis: derivado de la mesénquima el cual proviene del mesodermo lateral.
Tejido nervioso:
La notocorda y la mesénquima paraaxial inducen el ectodermo suprayacente

para su diferenciación hacia la formación de la placa neural
Ojos: Los ojos derivan de cuatro orígenes:
● Neuroectodermo del prosencéfalo.
● Ectodermo superficial de la cabeza.
● Mesodermo situado entre las dos capas anteriores.
● Células de la cresta neural
Formación de cada capa embrionaria
Las células que permanecen en el epiblasto forman el ectodermo embrionario.
La señalización emitida por la notocorda induce el engrosamiento del

neuroectodermo que formara la placa neural de donde se derivan el tubo
neural y la cresta neural. El desarrollo de la cresta neural inicia en el borde de la
placa neural con la inducción mediada por los factores de crecimiento de
fibroblastos (FGF)
Cuando los pliegues neurales se han fusionado, se forma el tubo neural;

consecuentemente en los bordes libres del surco neural ciertas células pierden
afinidad y se separan del tubo neural formándose la cresta neural. Dichas
células inician procesos de proliferación celular, separacion y una transición
epitelio - mesenquimatosa, Culminada la migración inicia el proceso de
diferenciación de las células de las crestas neurales para dar origen a sus
derivados
Mecanismos moleculares
Neurofibromatosis tipo 1:
Es una enfermedad autosómica dominante, aunque hasta en el 50% de los

casos es de aparición esporádica por mutación del gen.
El gen de la NF-1 está localizado en el cromosoma 17 q 11.2, codifica una

proteína llamada neurofibromina que pertenece a una familia de proteínas GAP
que sirve como regulador negativo del oncogén ras. Esto es, el gen de la NF-1 es
un gen supresor cuyo defecto provoca la aparición de tumores y hamartomas al
dejar de ejercer esa supresión tumoral.
Piel:
Las interacciones entre el ectodermo (la epidermis) y el mesénquima (la dermis)

involucran diversos mecanismos inductivos de carácter recíproco mediados por
un conjunto conservado de moléculas de señalización pertenecientes a las vías
Wnt, FGF, TGF-b y Hedgehog
Tejido nervioso:
Las moléculas de señalización implicadas en esta inducción son miembros de la

familia del factor de crecimiento transformador beta, Shh y las proteínas
morfogenéticas óseas (BMP)
Ojos:
El neuroectodermo del prosencéfalo se diferencia hacia la formación de la
retina, las capas posteriores del iris y el nervio óptico. El ectodermo de superficie
forma el cristalino y el epitelio corneal. El mesodermo entre el neuroectodermo
y el ectodermo superficial da lugar a las cubiertas fibrosa y vascular del ojo. Las
células de la cresta neural migran hacia la mesénquima y se diferencian hacia la
formación de la coroides, la esclerótica y el endotelio corneal.
El desarrollo inicial del ojo se debe a una serie de señales de inducción. Los
genes que contienen secuencias homeobox, incluyendo el regulador de la
transcripción Pax6, los factores de crecimiento fibroblásticos y otros factores
inductivos, desempeñan una función importante en el desarrollo molecular del
ojo
Patología 25:
PATOLOGÍA 25: Fístula traqueoesofágica
Es una conexión anormal entre la tráquea y el esófago.
-Tráquea (Aparición:4 semana)
viene del endodermo embrionario
esofago (Aparicion:4 semana)

vienen del endodermo embrionario
CAPAS EMBRIOLOGICAS INVOLUCRADAS:
-Endodermo embrionario
por consiguiente, afecta los pulmones.
La patología aparece en la cuarta semana del desarrollo

embrionario.
- Sistema comprometido: respiratorio
-Endodermo embrionario
viene del Epiblasto embrionario
VIAS DE SEÑALIZACION Y GENES AFECTADOS:
- Sox-2 Expresa la porción dorsal del tubo,que dara lugar al esofado
- Sonic hedgehog
-La organización radial del esófago está regulada por la expresión

epitelial de shh (ligando de la vía de señalización sonic hedgehog).,
que actúa a través de su receptor patched, y de BMP-4. Shh inhibe la
formación de músculo liso en la capa submucosa del esófago
-No se reporta una falla como tal en un gen o vía de señalización

específica, puede ser multifactorial.

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• Identifique la patología en cada una de las imágenes (2 puntos)

PATOLOGÍA 1: Embarazo molar: Mola Hidatidiforme- Completa

Está caracterizada por el crecimiento anormal de trofoblastos, las

ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS: Placenta-(Aparición: Semana 12)

CAPAS EMBRIOLÓGICAS INVOLUCRADAS:

-Trofoblasto (Aparición día 4-5)

La formación del trofoblasto se da cuando el espermatozoide

-Embrioblasto-genera dos capas:

● Epiblasto (capa gruesa,capa cilíndrica)

CAUSAS: Esta patología se da porque en el momento de la

PATOLOGÍA 2:Embarazo ectópico.

Embarazo en el que el óvulo fertilizado se implanta fuera del útero.

ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS:

-Sistema reproductivo femenino (Aparición:semanas 4-5),

CAPAS EMBRIOLÓGICAS INVOLUCRADAS:

Mesodermo intermedio (Aparición 3 semana)

Durante el proceso de la fecundación el cigoto (día 1) se va a

-trofoblasto-va dar origen a la placenta

-Embrioblasto-genera dos capas:

● Epiblasto (capa gruesa,capa cilíndrica)

Seguido a esto, va a empezar la gastrulación, en la cual el epiblasto

De igual manera, el hipoblasto va a formar al endodermo , que

-endodermo embrionario (que dará origen a los órganos del cuerpo)

-el endodermo extraembrionario (que formará el saco vitelino)

Luego de esto, y gracias al proceso de mitosis del ectodermo, se

-mesodermo paraxial (que forma el tejido muscular, esquelético,

mesodermo intermedio que da lugar a

● Los riñones (Pronefros,mesonefros,metanefros)

mesodermo lateral (que forma el sistema sanguíneo y cardiovascular)

regula y diferencia al trofoblasto mediante la interacción del ligando

-Defecto congénito en las trompas de Falopio.

-Cicatrización después de una ruptura del apéndice.

-Endometriosis. (aparición de tejido en los ovarios, las trompas de

-Haber tenido un embarazo ectópico antes.

-cirugía de los órganos femeninos.

ÓRGANOS Y TEJIDOS AFECTADOS:

-Encéfalo (Aparición: 3 semana) (formado por el cerebro, el cerebelo y

el tallo cerebral) que luego comienza a fusionarse alrededor de 22

días después de la concepción. A los 28 días, el tubo está totalmente

cerrado y ya ha comenzado su transformación en el cerebro y la

médula espinal del embrión.

Tubo neural: (Aparición:3 semana).

CAPAS EMBRIOLÓGICAS INVOLUCRADAS:

Ectodermo embrionario— (Aparición:3 semana)

tubo neural (3 semana)

Durante el proceso de la fecundación el cigoto (día 1) se va a

-trofoblasto-va dar origen a la placenta

-Embrioblasto-genera dos capas:

Seguido a esto, va a empezar la gastrulación, en la cual el epiblasto

-ectodermo neural (Tubo neural)

Formará el sistema nervioso, es decir:

-el ectodermo superficial (Epitelio corporal externo)

Formará los tejidos más superficiales como

● esmalte de los dientes

-FGF (factor de crecimiento de fibroblastos)

(influencia el engrosamiento del ectodermo)

-deficiencias nutricionales de folatos (es importante una dieta rica en

vegetales verdes, con consumo de ácido fólico y vitamina B)

-Ambientales o cualquier combinación de ellos.

-Los defectos congénitos del encéfalo

la médula espinal del bebé no se desarrolla correctamente.

Esta bolsa contiene una porción de la membrana de la médula

-Cerebro (Aparición:5 semana ,se acaba de formar en 7 semana)