Patologia medulară

 Ascendente:
– Coloanele dorsale – sensibilitate tactilă fină, vibraţii, propriocepţie, discriminare tactilă
• Se încrucişează în bulb pentu a forma lemniscul medial şi apoi ajung în talamus (VPL)
• Fibre de la corpusculii pacini, receptorii Meissner, receptorii articulari, fusuri neuromusculare,
organul tendinos Golgi
– Tractul spinotalamic – durere şi temperatură (de la terminaţiile nervoase libere, prin
fibre Adelta şi C)
 Descendente:
– Tractul corticospinal – 80% lateral 20% ventral / medial
Sindroame medulare
Structuri lezate Cauze

Mielită
Secţiune completă
Traumatism

Hemisecţie Sindromul Brown-Séquard

Siringomielie
Structurile centrale Hidromielie
Tumori

Cordoanele posterioare,
Tabes dorsal
coarnele posterioare

Cordoanele posterioare
Scleroza combinată
Tracturile piramidale
Sindroame medulare
Structuri lezate Cauze

Cordoanele posterioare
Degenerare
Tracturile piramidale
spinocerebeloasă
Tracturile spinocerebeloase

Tracturi piramidale Scleroza laterală

Cornul anterior amiotrofică

Atrofie musculară spinală

Cornul anterior poliomielită

Tracturi piramidale Parapareză spastică

(încrucişate şi neîncrucişate) familială

Ocluzia arterelor spinale

Treimea dorsală
posterioare

Ocluzia arterei spinale

Două treimi anterioare
anterioare
Alte leziuni medulare

 Leziunea arterei lui

Adamkiewitz
– determina necroza maduvei
lombosacrate cu paraplegie
masiva si definitiva in leziuni
rahidiene chiar neinsemnate
– Compromiterea totala sau
partiala permanenta sau
tranzitorie prin spasm vascular
medular in urma unei traume
– Lezarea originii arterei in
chirurgia aortei abdominale
 Corespondenta vertebro-
medulara

 La nivel cervical nu exista

diferenta
 Intre T1 si T4 diferenta este de o
vertebra in minus fata de numarul
dermatomului
 Intre T5 si T8 diferenta este de
aproximativ 2 vertebre
 La nivel toracal inferior si lombar
de 3-4 vertebre: la nivelul vertebrei
T11 se afla segmentul medular L2
 Maduva se termina la L1.
 Sindrom de con medular
 Sindrom de coadă de cal
Hernie de disc cu compresia cozii de cal
Sindromul de coada de cal:
•Durere lombara joasa si la nivelul
membrelor inferioare
•Posibil ROT diminuate sau abolite
•Tulburari de sensibilitate la nivelul
perineului, sau al membrelor
inferioare (anestezie “in sea”)
•Deficit motor si eventual atrofii in
teritoriile radacinilor afectate
•Tonus scazut al sfincterului anal
•Prezenta semnului Babinski
indica cel mai probabil un alt
diagnostic (de ex. compresie
medulara)
•Posibil tulburari trofice tegumentare
in zonele cu tulburari de sensibilitate
•Tulburari vezicale
 Sindrom de con
medular
Debut brusc si bilateral

afectarea reflexelor achiliene

reflexe cu pastrarea reflexelor
rotuliene

durere radiculara mai putin severa

lombalgii mai intense

tulburarile tind sa fie

localizate perianal, si
tulburari sunt bilaterale si
senzitive simetrice; pot apare
tulburari disociative de
sensibilitate
Tipic simetric, pareza distala
a membrelor inferioare
deficit motor mai putin evidenta,
posibil fasciculatii;
posibil reflexe vii

tulburari de
dinamica frecvente
sexuala
Retentie urinara si
Disfunctii
incontinenta anala
sfincteriene aparute precoce
 Sindrom de coada de cal
Debut treptat, frecvent unilateral

reflexe afectarea tuturor reflexelor la nivelul membrelor inferioare

durere radiculara mai severa

lombalgii mai putin intense

tulburari de sensibilitate frecvent cu carecter "in sea";

tulburari senzitive
asimetrice, pot fi unilaterale; nu sunt intalnite disociatii
de sensibilitate; pierderea sensibilitatii este
sistematizata la dermatoame specifice ale membrului
inferior, cu amorteala si parestezii; este posibila
pierderea sensibilitatii in arii le pubiene, incluzand
eventual penisul sau clitorisul

Paraplegie flasca asimetrica mai evidenta, rar fasciculatii,

deficit motor frecvent amiotrofii

tulburari de dinamica Mai rare; tulburari de erectie, tulburari de sensibillitate in

sexuala zona pubiana; tulburari de ejaculare

Disfunctii
Retentie urinara
sfincteriene

-Superior – paraplegie, tulburari de sensibilitate si sfincteriene

-Mijlociu – deficit motor si tulburari de sensibilitate mai ales distal
(musculatura gambelor), tulburari sfincteriene
-Inferior – tulburari sfincteriene, tulburari de sensibilitate in special perineal
si perineal
Controlul vezical – mecanisme neuro musculare

 C. Rolul inervaţiei simpatice: umplerea şi continenţa.

– 1.vezica se umple: informaţia ajunge la măduvă pe
căile aferente.
– 2. Este declanşată activitatea reflexă prin căile
eferente.
– 3. Inhibiţie/relaxarea detrusorului.
– 4. Constricţia sfincterului intern.
– 5. Acomodarea: vezica se relaxează şi îşi creşte
complianţa pentru noul volum.
 D. Rolul inervaţiei parasimpatice: micţiunea
– 1. Dacă presiunea/tesiunea cresc suficient, apare
descărcarea reflexă a neuronilor preganglionari,
ceea ce duce la
– 3. Contracţie vezicală şi golire
 E. Nervul ruşinos
– 1. Motoneuroni somatici
– 2. Sfincterul extern
 F. Aria pontină a micţiunii
– 1. Micţiunea nu este un simplu reflex spinal
– 2. Implică un releu pontin
– 3. Informaţiile aferente sunt proiectate în această
arie, şi dacă este depăşit un anumit prag, sunt
declanşate mecanismele descendente;
– 5. Simpaticul este inhibat, cu încetarea relaxării
detrusorului şi relaxarea sfincterului intern
– 6. Parasimpaticul este activat – contracţia
detrusorului; după golire, stimulii aferenţi dispar, iar
procesul se reia.
– 7. Inhibă motoneuronii “ruşinoşi”
 G. Importanţa ariei pontine a micţiunii
– 1. Controlul voluntar
– 2. Copii; Paraplegie
MIELITA
Mielite

 Tablou clinic
– Dureri sub formă de centură iniţial, reflexe abolite, tulburări
de sensibilitate de tip transversal, dureri cu hipoestezie la
extremităţi, tulburări sfincteriene, deficit motor (para sau tetra
pareza flasca), pierderea sensibilitatii sub nivelul leziunii
– Ulterior para sau tetrapareză spastica, reaparitia reflexelor
medulare sub nivelul leziunii
– Tabloul variaza de la sectiune completa la sindroame
partiale, in functie de severitatea leziunii
 Paraclinic
– LCR – pleiocitoză, tulburări de barieră, eventual sinteză
intratecală de IgG
– Diagnosticarea agenţilor infecţioşi
– IRM – focare inflamatorii, excluderea compresiunii medulare
Mielite

 Mielita zoster – leziuni ale cornului anterior, mai rar

implicarea căilor lungi
 Mielita herpetică – HV2; localizare mai ales la conul
medular, evoluţie cu tulburări sfincteriene
 Poliomielită anterioară – debut ca infecţie febrilă,
precedată de reacţie meningitică şi urmată după cel
de-al doilea puseu febril de pareze hipotone
distribuite asimetric
 Mielită postinfecţioasă: evoluţie perivenoasă; fază
latentă – 5-40 zile; deficite ale căilor lungi.
Poliomielita

 Virus – uman; mecanism

de transmitere fecal-oral
– Majoritatea persoanelor nu
prezinta deficit motor
persistent
– Afectare a neuronilor motori
periferici
– Initial deficit motor intins,
ulterior ramane cantonat la
unele grupe musculare
 Siringomielia
 Formarea de cavităţi chistice
(syrinx) în măduva spinării
 Hidromielie – dilatarea canalului
centromedular
 Clasificare:
– Siringomielie cu obstrucţia foramen
magnum şi dilatarea canalului
central
• Cu malformaţie Arnold-Chiari
• Cu alte forme de obstrucţie
– fără obstrucţia foramen magnum
(idiopatică)
– Asociată cu alte boli spinale
• Tumori
• Mielopatie traumatică
• Arahnoidită spinală şi pahimeningită
• Hemoragii
• Pot exista cazuri familiale
– Hidromielie (extinderea canalului
central) cu sau fără hidrocefalie
Siringomielia

 Debutul simptomatologiei are de obicei loc intre 25 si 40 de ani

 Cavitatea chistica tinde sa se extinda (transversal si
longitudinal), distrugand centrul maduvei
 Clinic:
– Durere,
– Sindrom centromedular (tulburări de sensibilitate, tulburări trofice
vegetative, tulburări motorii);
– Modificări ale coloanei vertebrale;
– In siringobulbie – nistagmus, deficite ale n. VII-XII
– Cefalee
 Simptomatologia se dezvolta treptat, dar in unele cazuri poate fi
declansata de tuse sau manevra Valsalva
 In cazurile secundare, simptomatologia se instaleaza la distanta
de evenimentul cauzator (luni sau chiar ani), debutand cu cu
durere, deficit motor si afectare senzitiva cu originea la sediul
traumatismului.
 Tablou clinic

 Anestezie segmentala pentru durere si temperatura

 Abolirea unor reflexe osteotendinoase
 Deficit motor segmental si atrofii la nivelul membrelor
superioare
 Tablou clinic

 Asimetrie
 Eventual aspect mixt periferic-
central la nivelul membrelor
superioare (in functie de nivelul
leziunii)
 Fasciculatii
 La nivel toracic – cifoscolioza
– 25% dintre acesti pacienti au
asociata o anomalie cervicala
 Tulburari trofice
– “Piele de broasca testoasa”
– “mana suculenta”
– Sclerodactilie
– Anomalii ale unghiilor, pilozitatii,
ulcere trofice (nedureroase)
– Artropatii (cot, pumn, umar)
– Sindrom Claude Bernard Horner
 Initial sensibilitatea tactila nu este afectata
– Poate fi diminuata in zona cu cea mai importanta hipoestezie termica si
dureroasa
– Pierderea sensibilitatii tactile, mioartrokinetice, vibratorii -> ataxie
 Durere
– Aproximativ 50% dintre pacienti
– Unilateral/asimetric
– Gat, umar, brat, mai rar fata sau trunchiul
– Durere intensa, cu caracter de arsura
 Durere la baza craniului sau cervical posterior, accentuata de tuse,
stranut
– Posibil datorita compresiunii sau tractiunii radacinilor cervicale in contextul
unei anomalii cervico-occipitale (Klippel Feil, Chiari)
 Sindrom Claude-Bernard Horner
 Tulburari trofice si vegetative
Siringomielia

 Terapie
– Interventia chirurgicala vizeaza fie corectarea anatomiei (malformatia
Arnold Chiari), fie inlaturarea unui proces inlocuitor de spatiu, fie
drenajul si decompresia chisturilor
• craniectomie subocipitală, laminectomie cervicală C2 şi plastie de dura (în
obstrucţia FM)
• drenaj, decompresia chisturilor,
 Prognostic
– In lipsa interventiei simptomatologia tinde sa se accentueze
– Unii pacienti poat beneficia de perioade lungi de stabilizare
– Interventia chirurgicala duce la stabilizare si uneori ameliorare clinica
usoara la majoritatea pacientilor
– Temporizarea tratamentului poate duce la instalarea unor leziuni
invalidante ireversibile
Tumori spinale

 Tipuri în funcţie de vârstă

– Copii: tumori malformative, sarcoame, ganglioneuroame,
neuroblastoame
– Tineri: sarcoame, glioame
– Adult: neurinoame, meningioame, ependimoame, lipoame
– Vârstă înaintată: metastaze, meningioame
 Localizare:
– intradural,
• intramedular (gliom, ependimom) sau
• extramedular (neurinom, sarcom, angiom);
– extradural – metstaze, sarcoame.
 Clinic: dureri segmentare sau difuze, semn Lhermitte;
apoi deficite spinale în funcţie de localizare; deficite
radiculare
Tumori spinale

 Tablou clinic: in functie de tipul tumorii, modul de

dezvoltare si pozitia intra/extramedulara
 Paraclinic: CT, IRM, mielografie (în cazuri speciale),
examinarea LCR (creşterea albuminei, eventual celule
tumorale)

 Terapie
– Cauzală
• tumorile extramedulare – chirurgie
• Tumori intramedulare operabile – chirurgie şi iradiere
• Metastaze – chirurgie, radioterapie, embolizare, în funcţie de
caracteristicile tumorii primare
Leziuni traumatice ale
maduvei
 Traumatismele medulare

Cauze:
• Accidente rutiere; sport; traumatisme prin agresiune sau arme; caderi;
accidente industriale/profesionale (15-30 ani >50%, M>F 3-4:1)

Cel mai frecvent coloana cervicala C1-C2, C5-C7 sau

toraco-lombara T12-L2
• Zona cu mobilitate maxima;
• Zonele in care volumul maduvei este mai mare
• La nivel toracic protectie suplimentara oferita de fatetele articulare
mari, ce fac dislocarea dificila, precum si limitarea miscarilor anterioare
data de cusca toracica
 Traumatisme medulare

 Clinic:
– Sub nivelul leziunii: afectare mai
mult sau mai putin severa a
functiilor controlate voluntar si a
celor autonome; initial lipsesc si
semnele de activitate autonoma
medulara, pentru ca apoi acestea
sa reapara
– Deasupra nivelului leziunii: semne
de disautonomie, semne legate
de tulburarile respiratorii,
gastrointestinale sau urinare
secundare traumatismului
Coleratii clinico-topografice
 C1-C4 – tetraplegie spastica+afect.
nv. frenic + XI spinal

 C4-C5 – tetraplegie

 C5-C6 – paraplegie, mai face

abductia bratului si flexia
antebratului

 C6-C7 – paraplegie + afectarea

mainii;

 toracic – paraplegie si tulburari de

sensibilitate toracic; tulburari
vegetative

 lombar – paraplegie flasca, dar cu

accentuarea ROT achilian, Babinski

 lombo-sacrat (con terminal)–

paraplegie flasca, tulburari
sfincteriene (vezica autonoma,
incontineta pt. fecale), tulb.
disociate ale
sensibilitatii/hiperestezia, absenta
rflx. bulbo-cavernos

 coada de cal
Mecanisme ale leziunii medulare

In contextul
leziunilor
• Compresiunea de catre un
vertebro-disco- element osos sau discal.
ligamentare • Elongarea/compresia/
sfasierea determinata direct de
suferinta violenta traumatismului
medulara • Ischemie prin leziune,
compresiunea arterei spinale
poate fi sau embolie
determinata
prin:
 Scala MRC (Medical Research Council)

 Forta musculara :
– 5 – forta musculara normala
– 4 – miscare posibila impotriva
rezistentei
– 3 – miscare posibila impotriva
gravitatiei, nu si impotriva rezistentei
– 2 – miscare posibila dupa eliminarea
gravitatiei
– 1 – absenta miscarii
 se ia in considerare forta maxima
obtinuta, indiferent de durata.
Scala Frankel modificata / ASIA= American
Spinal Injury Association

A. Leziune completa - abolirea motilitarii si a

sensibilitatii sub nivelul lezional
B. Leziune incompleta – functia senzitiva, dar nu si
motorie e prezervata sub nivelul neurologic si se
extinde la niv. S4-S5
C. Leziune incompleta – functia motorie e prezenta sub
niv. leziunii, dar forta musculara testata –MRC sub
sau egal cu 3
D. Leziune incompleta – functia motorie prezervata sub
niv. neurologic si cei mai multi ms au MRC peste
sau egal cu 3
E. Functie senzitiva si motorie normala
Sindroame neurologice in traumatismele
medulare

 Sindrom de sectiune medulara completa

 Sindrom centromedular
 Sindrom medular anterior
 Sindrom medular lateral (Brown-Sequard)
 Sindrom medular posterior
 Sindroame radiculo-medulare
 Sindroame medulare in situatii speciale
Sectiune completa – stadiul I
Soc spinal (areflexia, diaschisis)
 Tabloul clinic difera in functie de nivelul leziunii
– Deficit motor flasc, anestezie, areflexie sub nivelul leziunii
– Paralizie vezicala, intestinala, gastrica atona; eventual hipertonie a
sfincterului vezical si anal
– Afectarea functiilor autonome – tonus vasomotor, transpiratie,
piloerectie, abolirea reflexelor genitale
– Leziuni deasupra T6 – frecvent hipotensiune arteriala

 Mecanism: pierderea efectului tonic al excitatiilor cortico-spinale

asupra motoneuronilor cornului anterior si a centrilor proprii
medulari care sunt deaferentati; cresterea actiunii inhibitorii in
segmentele distale (izolate) ale maduvei

 Durata variabila - aproximativ 3-6 saptamani

– Dupa 1-6 sapt incep sa reapara treptat semne de activitate medulara
reflexa
Socul spinal
 Starea de inhibitie medulara totala
(tranzitorie) prin intreruperea brusca a
conducerii medulare, respectiv a
fibrelor descendente ce
controleaza/intretin activitatea
neuronilor medulari
• Etapa initiala de soc spinal este in general
tranzitorie, persistenta tabloului de
areactivitate medulara fiind probabil datorata
leziunilor vasculare/tulburarilor
hemodinamice secundare sub nivelul
leziunilor traumatizante initiale

• Initial hipertensiune datorata eliberarii de

catecolamine, urmata de hipotensiune
• Deficit motor flasc, cu afectare vezicala si
intestinala, uneori priapism
• Ore-zile
Sectiune completa – stadiul II
Hiperreflexia

 Hiperreflexie, hipertonie , anestezie cu nivel

 Reapare raspunsul reflex medular
– Reapar mictiunile si defecatia
– Automatisme medulare – tripla flexie, reflex de masa
(contractura in flexie, transpiratii profuze, golirea vezicii
urinare)
– raspunsuri in extensie (eventual sustin ortostatismul si
mersul)

 Mecanism: pierderea efectului inhibitor al centrilor

supraspinali duce la hiperreactivitate ca raspuns la
stimulii periferici
 Variante evolutive ale deficitului motor

 Paraplegia
– in flexie – frecventa in leziuni
cervicale, asociata cu spasm in flexie
– in extensie - frecventa in leziuni
partiale
Disreflexia autonoma

 Manifestari deasupra
nivelului leziunii :
eritem cutanat,
cefalee, HTA (la 8-12
luni dupa leziunea
initiala), bradicardie
– determinata de
descarcarea de
adrenalina (de la nivel
suprarenal) si NorA
(din terminatiile
simpatice sublezionale
dezinhibate)
– Activare parasimpatica
reactiva supralezionala
Tulburari respiratorii in
leziunile vertebro-medulare
in functie de nivelul leziunii
 C1 – C3: este imposibila respiratia independenta,
pacientul trebuie intubat/pacing frenic
 C4 – tuse dificila si ineficienta, respiratie exclusiv
diafragmatica, hipoventilatie
 C5 – T6: scaderea rezervei respiratorii
 T6 – L4: sistem respirator functional la parametri
normali

– Nervii frenici: jumatatea corespunzatoare a diafragmului;

origine la nivel C3-C5; leziunea unilaterala poate duce la
insuficienta respiratorie (hipercapnie, hipoxie) daca exista
comorbiditati (in special patologie respiratorie
preexistenta); expansiunea pulmonara mai redusa pe
partea afectata poate favoriza complicatiile pulmonare
– Stimularea nervului frenic
 Semne de disfunctie respiratorie :
Agitatie, anxietate

Raluri, ronhusuri
Cauze alternative de disfunctie
respiratorie:
Paloare / cianoza
Scaderea functiei ventilatorii prin
denervarea sau afectarea
Tahicardie traumatica a peretelui toracic

Expansiune redusa a peretelui toracic Leziuni pulmonare :

Miscari paradoxale ale peretelui toracic
Folosirea m. toracici accesori
pneumo/hemotorax, contuzie
pulmonara
Ventilatie redusa prin mecanism
central asociat cu TCC/ efectul
intoxicatiei cu alcool

Tuse ineficienta
 Sistem urinar
 Vezica atona si cresterea tonusului sfincterian, cu retentie
urinara in socul spinal
 In faza postacuta pot apare mictiuni automate/reflexe, sau pot
persista tulburari de tip incontinenta sau retentie in functie de
nivelul leziunii
 Este frecventa prezenta infectiei urinare si formarea de calculi
vezicali in conditiile persistentei tulburarilor sfincteriene si a
sondei urinare a demeurre
– Bacteriuria este frecventa in etapele acute si nu necesita tratament
daca nu este insotita de complicatii, piurie sau semne generale
 Reflexul bulbocavernos si apoi reflexele vezicale sunt printre
primele care reapar in leziunile mai inalte
 Tulburari tegumentare

 Tulburari trofice – favorizate de

ischemia datorata imobilizarii; se pot
instala in cateva ore
 Poikilotermie – tulburari de
termoreglare, cu temperatura
tegumentara dependenta de
temperatura mediului ambiant
 Tulburari ale sudoratiei sub nivelul
leziunii
 Sectiune completa – stadiul III

 In sectiunile medulare
totale vechi, complicate cu
ITU trenante, escare
suprainfectate, se produce
o depopulare neuronala a
segmentului medular
sublezional
 Urmeaza atrofierea
musculara, redori si
anchiloze articulare
 Dispar reactiile medulare
reflexe (contractura
tonica/mioclonii,
automatism vezico-rectal,
alte reflexe medulare
 DECES.
Prognostic:

 favorabil daca incepe sa se amelioreze senzitiv/motor in

primele 48-72 ore
 favorabil daca scorul Frankel >= 2
 risc max. in primele 10 zile : dilatare gastrica, ileus, soc,
infectii
 daca supravietuiesc > 3 luni : 86% din paraplegici si 80%
din tetraplegici vor supravietui macar 10 ani
 copii: daca supravietuiesc > 24h : 87% vor supravietui
macar 7 ani
 negativ : varsta inaintata, tetraplegie
 Se considera ca orice simptom persistent peste 6 luni de
la evenimentul traumatic e cel mai probabil permanent.
 Tratament pe termen lung la pacientii cu
deficite neurologice persistente

 Miorelaxante
 Tratamentul durerii
 Prevenirea escarelor
 Prevenirea complicatiilor pulmonare
 Abordare complexa
comportamental/alimentar/medicamentoasa a
tulburarilor de tranzit
 Cateterism vezical intermitent vs. sonda a demeurre
Controlul durerii

 Terapia durerii prin stimularea fibrelor groase – “gate

control”, Melzak & Wall, 1965
– Stimulare electrică cu pulsuri de intensitate mică
– Stimulare periferică (regiuni tegumentare afectate, nervi)
– Stimulare centrală (măduvă, structuri asociate)
Scleroza laterala amiotrofica

 boală degenerativă a sistemului

nervos central
 cauzată de degenerarea si
moartea neuronilor motori din
scoarţă şi din măduva spinării
 Timpul mediu de supravieţuire
este de 3-4 ani de la diagnostic
SUA - “Boala lui Lou Gehrig”
 SLA - clinic

 deficit motor progresiv

 semne de afectare a
– Neuronului motor central
– Neuronului motor periferic.
 Afectarea se amplifică în timp
 Debutul este cel mai frecvent
în jurul vârstei de 60 ani (20-80
ani)
 La debut poate fi implicata orice
porţiune a sistemului nervos;
poate predomina afectarea
NMC sau a NMP;
 Cel mai frecvent acuzele iniţiale
constau în deficit motor;
 În 60-85% dintre cazuri debutul
afectează membrele iar în 15-
40% este cu afectare bulbară
– există posibilitatea unui debut
hemiparetic
– 2% din cazuri prezintă exclusiv
afectarea NMC
 fasciculaţiile sunt foarte
sugestive pentru diagnostic;
– caracterul patologic al fasciculaţiilor
este probat de aria largă de
răspândire, intensitate, asocierea
cu alte semne de afectare a
neuronului motor, modificările EMG
 Tulburările respiratorii
– rareori simptomul iniţial;
– dispnee, fatigabilitate,
tuse slabă, predispoziţie
la atelectazie şi
pneumonie;
 semnele afectării NMC
pot dispare în timp
datorită deficitului motor
periferic
 pot apare şi alte semne
de afectare a trunchiului
cerebral:
– disfagie: disfagia pentru
lichide precede pe cea
pentru solide;
– disartrie
– salivaţie excesivă (prin
reducerea înghiţirii
reflexe a salivei),
– laringospasmul (posibil
cu stridor inspirator);
– afectarea
oculomotricităţii – in
general tarziu in evolutie
Metode de evaluare şi urmărire

 scale globale pentru SLA (teste clinice):

– scoruri bazate pe date subiective, teste clinice
 testarea forţei musculare:
 teste electrofiziologice: potenţiale musculare
complexe de acţiune
 evaluarea calităţii vieţii

 Testare genetica
 Diagnostic diferential: IRM cerebral si spinal, analiza
LCR, biopsie musculara
Tratament

 Evaluare initiala – certitudinea

diagnosticului
– Medicamente experimentale
– Psihiatru
– Maximizarea confortului prelungirea
duratei active si eventual a duratei
de viata
Tratament recuperator

 Include managementul tulburarilor respiratorii si

disfagiei – pot prelungi viata pacientilor cu SLA mai
mult decat terapiile medicamentoase
 Proces fluid – statutul pacientilor se modifica rapid
 Debutul bulbar, tulburarile respiratorii, varsta mai
inaintata – prognostic mai prost
Deficit motor

 Exercitii pentru flexibilitate, pentru cresterea

fortei, gimnastica aerobica
 Progresia bolii – imposibilitatea efectuarii unui
program de crestere a fortei sau aerobic
– Mentinetea independentei in mediu cat mai mult
– Dispozitive asistive – baston, premergator, carje,
scaune cu roti, scutere
– Medicatie antispastica
– Echipamente speciale la domiciliu – bare, scaun
de baie, lifturi, rampe, usi largi, adaptarea
automobilului
– Dispozitive comandate prin voce
Insuficienta respiratorie

 Pur mecanica, fara existenta unei afectari pulmonare

– In timp apare afectare secundara; pierderea compliantei peretelui
toracic
– Eventual poate sa apara boala pulmonara restrictiva
 Asimptomatici pana cand CVF scade sub 50% din cea prezisa

 Precoce – tulburari de somn, cefalee matinala (hipoxie),

oboseala si somnolenta diurna, ortopnee (deficitul motor al
diafragmului)
 Oftat, respiratii rapide superficiale, bataia aripilor nasului,
tulburari de vorbire (fraze scurte), respiratie paradoxala,
contractie vizibila a muscilor accesori de la nivelul gatului
 Dispneea in timpul mesei este predictiva pentru insuficienta
respiratorie acuta
Insuficienta respiratorie

 Evaluare frecventa
 Prevenirea aspiratiei si infectiei prin asistarea
evacuarii secretiilor
– tuse asistata manual,
– ex-insuflator (disponibile comercial)
• Presiune pozitiva pentru umplerea completa a plamanilor,
urmata de aspiratie
– Percutie toracica externa (tapotaj) – dispozitive electrice
 Cresterea fortei diafragmului prin exercitii respiratorii
rezistive
– Antrenarea muschilor inspiratori (reprize de 5 -10 minute de
3 ori/zi) – ameliorari semnificative ale parametrilor respiratori
Insuficienta respiratorie

 Administrarea de oxigen
– Scade simptomatologia generata de hipoxie
– Scade stimulii fiziologici ai respiratiei, putand accentua
tulburarile - pana la stop respirator
 Necesitatea folosirii unui ventilator
 Traheotomie
 Dispozitive cu presiune pozitiva/negativa
– Compresie/aspiratie toracica/abdominala

 Cu administrare de oxigen si medicatie corecta

moartea prin insuficienta respiratorie poate fi o
moarte linistita si decenta
Atrofii musculare spinale
 Atrofii musculare spinale
 Deficite şi atrofii musculare simetrice prin degenerarea motoneuronilor
alfa spinali şi bulbari
 Frecvent defectul este transmis genetic; in formele recesive
heterozigotii sunt asimptomatici
– Cel mai frecvent AR
– Formele AR au la bază defecte pe cromozomul 5, braţul lung
– Deletie a genei Survival Motor Neuron 1 (SMN1)
 Cea mai importantă cauză de deces la copiii sub 1 an
 Tablou clinic

 La sugar: hipotonie, mişcări spontane reduse, lipsa controlului

capului, dificultăţi de alimentare, de respiraţie, deficit motor
progresiv (copil mic)
 Copil: vorbire nazală, posturi vicioase (scolioză), infecţii respiratorii
frecvente, cu severitate crescândă
 Afectare predominanta a musculaturii proximale; sunt crutate
functia diafragmului, functiile musculaturii intestinale, sfincterele

 Istoric familial de boală neuromusculară

 Absenţa ROT, hipotonie musculară, fasciculaţii musculare (inclusiv
ale limbii)
 Nivel crescut al enzimelor musculare (CK)
 Teste:
– Biopsie musculară
– EMG
– IRM al măduvei
– Teste ADN de confirmare
Atrofii musculare spinale – forme clinice

 Tip I – forma infantilă (Werdnig-Hoffmann)

– Debut la naştere sau în primele 6 luni, deces înainte de 3 ani
– Hipotonie - “copil moale”, cu întârzierea achiziţiilor motorii
– Deficit şi atrofie a musculaturii proximale, mai evidentă la
membrele inferioare, cu interesare bulbară şi respiratorie;
reflexe diminuate
 Tip II – forma intermediară
– Debut la 3-15 luni (copii învaţă să stea în şezut, dar nu în
picioare sau să meargă);
– Supravieţuire peste 3 ani, adesea pînă la adolescenţă
 Tip III – forma juvenilă (Kugelberg-Welander)
– Debut între 2 şi 18 ani, posibilă supravieţuirea îndelungată,
deficit şi atrofii proximale în special la membrele inferioare.
Atrofii musculare spinale – forme clinice

 Tip IV – forma adultă

– AR, cu deficit redus, interval de viaţă normal;
– AD, cu debut în decada 4-6 şi progresivitate rapidă
– Legat de cromozomul X (sd. Kenedy)
• Debut – 40 ani, foarte variabil
• Debut la nivelul musculaturii feţei şi faringelui (fasciculaţii, disfagie);
deficit motor şi atrofie cu fasciculaţii, ROT diminuate, eventual
atrofie testiculară
– Forme sporadice
• Aran-Duchenne – debut – 30-40 ani, cu atrofii distale (muşchii
mîinilor) şi fasciculaţii, evoluţie lent progresivă
• Atrofie musculară scapulo-humerală spinală – debut la 45 ani la
centura scapulară; lent progresivă
• Atrofie segmentală juvenilă a părţii inferioare a braţului – debut la
18-22 ani, cu precădere la bărbaţi, cu atrofia unilaterală a
musculaturii braţului şi mâinii; subclinic (EMG) pot fi confirmate
semnele de lezare neurogenă controlaterale şi la membrele
inferioare
Atrofii musculare spinale

 Tratament: paleativ,simptomatic
– Kinetoterapie pentru ameliorarea motorie, kinetoterapie
respiratorie, hidroterapie
– Aspirator faringian;
– Suport respirator
– Orteze (corsete), scaune speciale, echipament auto, pentru
baie, etc