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Seram2012 S-1403
Seram2012 S-1403
Diagnóstico en el
adulto.
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Objetivo docente
Se pretende revisar nuestra serie de pacientes con alteraciones del desarrollo cerebral
diagnosticados en la edad adulta.
Repasar la embriología del sistema nervioso central y describir los hallazgos radiológicos
mediante TC/RM.
Hacia la segunda semana aparece la placa neural en la cara dorsal del disco (en forma
de una proliferación de una área de proliferación ectodérmica focal).
Los dos tercios proximales del tubo neural se engruesan para formar el encéfalo y
el tercio caudal forma la médula espinal. La luz del tubo se convertirá en el sistema
ventricular.
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El cierre del tubo neural se produce en la región posterior hacia ambos extremos del
embrión.
Después del cierre del tubo neural, en la cuarta semana de gestación, se forman tres
vesículas cerebrales primarias:
La matriz germinal se forma hacia la 7ª semana e involuciona hacia la 30, aunque persiste
en forma de grupos de células hasta la 36-39.
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CLASIFICACIÓN
1.1 CEFALOCELE
Pacientes con cefaloceles pueden asociar otras anomalías del desarrollo (agenesia del
cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker y las heterotopias subependimarias).
Hallazgos radiológicos:
- Defecto óseo en la línea media con márgenes esclerosos. Herniación de LCR y/o tejido
cerebral Fig. 6 on page 23.
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1.2 MALFORMACIONES DE CHIARI
Los síntomas que pueden aparecer son la cefalea, alteraciones oculares, alteraciones
otoneurológicas, neuropatías craneales, anomalías cerebelosas y medulares.
Hallazgos radiológicos:
- No hay hidrocefalia.
Casi todos los pacientes presentan una médula anclada con un mielocele lumbo-sacro
o un mielomeningocele.
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Hallazgos radiológicos:
- Cerebelo alto con forma de bala, enrollado alrededor del tronco encefálico.
- Mielomeningocele, siringohidromielia.
- Torsión cervicobulbar.
Hallazgos radiológicos:
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- Defectos óseos a nivel del occipucio y en los elementos posteriores de la columna
cervical superior.
TUMOR EPIDERMOIDE
Hallazgos radiológicos:
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TUMOR DERMOIDE
El tumor dermoide puede contener tejido epitelial más diferenciado como glándulas
sebáceas, sudoríparas, folículos pilosos y restos lipídicos.
Los dermoides pueden dar clínica por compresión, por rotura o infección. Los quistes
dermoides rotos producen depósitos subaracnoideos e intraventriculares y producir una
meningitis química.
Hallazgos radiológicos:
2.1 HOLOPROSENCEFALIA
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- Holoprosencefalia lobar (10%)
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
Marcada alteración facial con ciclopia, órbitas fusionadas, globo ocular único, nariz
rudimentaria, hipotelorismo...
La mayoría de los recién nacidos con holoprosencefalia alobar mueren poco después
del nacimiento debido a las graves malformaciones asociadas.
Hallazgos radiológicos:
HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR
Hallazgos radiológicos:
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HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
Hallazgos radiológicos:
- Puede haber córtex cerebral cruzando la línea media, aunque este presente la cisura
interhemisférica.
El 20% se asocian a otras anomalías del desarrollo, siendo las más frecuentes a nivel
de cerebelo (malformación de Chiari, cefalocele...) Fig. 19 on page 36
Hallazgos radiológicos:
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2.2 DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
Se produce una hipoplasia del nervio óptico y una ausencia o hipoplasia del septum
pellucidum Fig. 20 on page 37.
Hallazgos radiológicos:
- El techo de las astas frontales es plano y las astas frontales apuntan hacia abajo.
La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o parcial; cuando es parcial el
esplenio y el rostro faltan siempre.
Ausencia completa del cuerpo calloso, así como la circunvolución y el surco del cíngulo.
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Los axones de sustancia blanca no cruzan el cuerpo calloso, y su trayecto es longitudinal
(llamados haces de Probst), y penetran en la cara superointerna de los ventrículos
laterales.
Hallazgos radiológicos:
- Quistes interhemisférico.
- Haces de Probst.
- Encefaloceles
- Malformación de Dandy-Walker
- Holoprosencefalias
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2.4.1 LIPOMAS INTRACRANEALES
Los lipomas intracraneales son una malformación encefálica (no son neoplasias).
Consisten en una alteración del desarrollo del espacio subaracnoideo Fig. 23 on page
40.
Hallazgos radiológicos:
- Otras malformaciones del SNC asociadas: Disgenesia del cuerpo calloso, hendiduras
faciales, cefalocele (disrafia craneofacial de la línea media).
Los quistes aracnoideos son lesiones intraaracnoideas, ya que las membranas del quiste
se unen con la membrana aracnoidea.
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Hallazgos radiológicos:
Las malformaciones de la corteza cerebral son una causa importante de alteraciones del
neurodesarollo, retraso mental y epilepsia.
La corteza cerebral forma gran parte de la superfície cerebral y presenta una disposición
laminar.
Para entender este tipo de malformaciones tenemos que entender las diferentes fases
del desarrollo cortical, que se divide en tres fases:
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- Alteración generalizada: Microlisencefalia (disminución de neuronas)
Presencia de neuronas gigantes y células gliales (células abalonadas) dentro del área
de la displasia.
Hay una laminación cortical anormal con una hipomielinización con astrogliosis de la
sustancia blanca adyacente.
Hallazgos radiológicos:
3.1.3 ESQUISENCEFALIA
Presencia de hendiduras tapizadas de sustancia gris que se extienden des del espacio
subaracnoideo hasta los ventrículos (región subependimaria) Fig. 27 on page 44.
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La esquisencefalia de labios abiertos hay una amplia comunicación entre el espacio
subaracnoideo y el ventrículo a través de una hendidura hemisférica Fig. 27 on page
44 .
Casi todos los pacientes con hendiduras bilaterales de labios abiertos tienen
discapacidades severas.
Hallazgos radiológicos:
- La sustancia gris adyacente a las hendiduras casi siempre tiene un patrón nodular giral
polimicrogírico.
3.2.1 HETEROTOPIA
- Heterotopia subcortical.
Hallazgos radiológicos:
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- Presencia de nódulos ovoideos de sustancia gris (isointensos al córtex cerebral)
localizados a nivel periventricular, subcortical.
3.2.2 LISENCEFALIA
Los pacientes con lisencefalia suelen ser microcefálicos, presentar un retraso mental,
crisis, problemas con la alimentación...
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Hallazgos radiológicos:
- Cerebro en forma de "8" debido al estrechamiento en la porción media por las cisuras
Silvianas.
- Los pacientes con anomalías del gen LIS1 presentan una Agiria más severa en la región
parieto-occipital con paquigiria frontal.
3.3.1 POLIMICROGIRIA
Hallazgos radiológicos:
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3.3.2 DISPLASIA CORTICAL FOCAL (TIPO NO TAYLOR)
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Fig. 2: Desarrollo cerebral
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Fig. 3: Desarrollo cerebral
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Fig. 4: Desarrollo cerebral
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Fig. 5: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Cefalocele
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Fig. 6: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Cefalocele
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Fig. 7: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari I
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Fig. 8: Alteraciones en el cierre del tubo neural.Malformación de Chiari I
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Fig. 9: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 10: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 11: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 12: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Malformación de Chiari II
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Fig. 13: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor epidermoide
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Fig. 14: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor epidermoide
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Fig. 15: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor dermoide
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Fig. 16: Alteraciones en el cierre del tubo neural. Tumor dermoide
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Fig. 17: Alteraciones en el desarrollo estructural. Sintelencefalia u holoprosencefalia
lobar dorsal
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Fig. 18: Alteraciones en el desarrollo estructural. Sintelencefalia u holoprosencefalia
lobar dorsal
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Fig. 19: Alteraciones en el desarrollo estructural. Sintelencefalia u holoprosencefalia
lobar dorsal
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Fig. 20: Alteraciones en el desarrollo estructural. Displasia septo-óptica
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Fig. 21: Alteraciones en el desarrollo estructural.Disgenesia del cuerpo calloso
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Fig. 22: Alteraciones en el desarrollo estructural.Disgenesia del cuerpo calloso
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Fig. 23: Alteraciones en el desarrollo estructural. Lipoma intracraneal
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Fig. 24: Alteraciones en el desarrollo estructural. Lipoma intracraneal
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Fig. 25: Alteraciones en el desarrollo estructural. Quiste aracnoideo
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Fig. 26: Alteración en la neurogenesis. Displasia cortical
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Fig. 27: Alteración focal en la neurogenesi. Esquisencefalia
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Fig. 28: Fig. 30: Alteración focal en la neurogenesi. Esquisencefalia
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Fig. 29: Alteración en la migración neuronal.Heterotopia periventricular
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Fig. 30: Alteración de la migración neuronal. Heterotopia en Banda Subcortical
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Conclusiones
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