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Autismo
Autismo
DEFINICIÓN
El autismo es un trastorno biológico del desarrollo, que causa problemas en la
interacción social y en la comunicación. Generalmente se asocia con una
conducta que incluye intereses restringidos y comportamientos repetitivos.1
Persiste a lo largo de la vida y el tratamiento permite la reinserción social,
CIE- 10 DSM-IV
Código Denominación Código Denominación
F 84.0 Autismo infantil F 84 Trastorno autista (299.00)
F 84.1 Autismo atípico F 84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (incluye autismo atípico)
(299.80)
F 84.2 Síndrome de Rett F 84.2 Trastorno de Rett
Trastorno desintegrativo de la infancia
F 84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia F 84.3 (299.10)
Trastorno hipercinético con retraso mental y
F 84.4 movimientos estereotipados
F 84.5 Síndrome de Asperger F 84.5 Trastorno de Asperger
F 84.8 Otros TG del D
EPIDEMIOLOGÍA
El autismo no es una condición infrecuente. La mejor estimación disponible sobre
la prevalencia de los TGD’s, propone una cifra de 6/1000.3 Es una condición más
frecuente que el cáncer, la diabetes insípida y el Síndrome de Down. México no
cuenta con datos de prevalencia basados en investigación epidemiológica. Por
demanda de atención clínica en el Hospital Psiquiatrico Infantil, que es un hospital
de especialidad en psiquiatría infantil de la SS, 4 los TGD se situaron entre las
cinco primeras causas de demanda de atención en los tres periodos observados
(2003, 2005 y 2007). En los últimos 10 años de observación, se careció del
registro de estos casos a nivel del sistema educativo en educación especial,
excepto en 1997, en que se reportaron ¡565 casos! 5
La proporción de varones se presenta de 3:1 a 4:1 con respecto a las mujeres.
T O
Hipocampo Amigdala
Giro frontal inferior: intenciones de otros,
1) Insula y cíngulo anterior:= empatía,
Giro angular: déficit en el lenguaje,
F= frontal
Tallo y cerebelo: cambios estructurales8
P= parietal
2) Cortex orbito frontal, giro temporal superior y amigdala (“Cerebro Social”): Reconocimiento de caras o interpretación O= occipital
de la dirección de la mirada de otra persona10 T= temporal
3) Cortex frontal dorso medial y cíngulo anterior ( “Atención Conjunta”): capacidad de atender a dos tareas o dos focos de
atención y compartir experiencias con otros.10
ETIOLOGÍA
A la fecha, las causas genéticas identificables (X-Frágil, Rett, esclerosis tuberosa,
síndrome de Prader Willi, Angelman, etc.), representan no más del 10% de los
casos de autismo. El autismo que se asocia a condiciones médicas conocidas se
describe en diversos síndromes (algunas veces se le llama sindrómico, en
contraste al idiopático, que es el predominante). Así, los síntomas conductuales
compatibles con el diagnóstico de autismo se encuentran en enfermedades como
la esclerosis tuberosa, en donde hasta 25% de los pacientes reportan estas
conductas. En los síndromes de Angelman y Prader Willi, se presentan estos
síntomas en un 1% a 15% de los pacientes. Otros padecimientos incluyen la
distrofia muscular tipo Duchenne, el síndrome de Sotos, el síndrome de Williams,
la hipomelanosis de Ito, el síndrome de Cowden y el síndrome de Möebius, la
enfermedad de Wilson, la fenilcetonuria y la enfermedad de Lesch-Nyhan, entre
otras. Es común en estos casos un diagnóstico de autismo atípico y/o la presencia
de retraso severo o profundo.
Datos internacionales apoyan en el supuesto de los casos, que existe un
componente genético como base del trastorno, aunque no del todo preciso aún.
Los argumentos son los siguientes: la presencia de agregación familiar que se
manifiesta a través de la recurrencia de la enfermedad entre hermanos, que es de
2% a 8%. Los estudios de gemelos idénticos (monocigotos) apuntan hacia este
tipo de evidencia, ya que señalan una concordancia de 60% a 90%, en contraste
al 0%-10% de concordancia para los dicigotos (el mismo que para otros
hermanos).9 Se supone una base poligénica que se combina con efectos
ambientales y epigenéticos. Se sugiere que el autismo podría resultar de la
interrupción del desarrollo normal cerebral en etapas fetales tempranas asociado a
defectos de genes que controlan el crecimiento cerebral y que regulan el modo de
comunicación neural. Específicamente, los sistemas de output social que median
la generación, la organización y la expresión espontánea de la capacidad de
atención, de la conducta y de la cognición social. 10 Estos sistemas reflejan la
capacidad para iniciar de forma espontánea conductas interpersonales y de
atención social tales como las de mostrar o señalar. Basado en lo anterior, se
señala que las personas con autismo no muestran atención conjunta o que fallan
en la teoría de la mente. La atención conjunta es un fenómeno prelinguístico y del
desarrollo e implica una coordinación triádica de la atención del bebé y un
partícipe social con respecto a un suceso o un objeto. La teoría de la mente se
relaciona con los procesos normales de empatía y significa la comprensión de que
los otros tienen una mente propia y que difiere de la propia, de tal modo que uno
puede darse cuenta de lo que piensan, a través de las señales sociales y
mediante lo que expresan.6 Se dice que las personas con TEA tienen una
“incapacidad de reunir todos los tipos de información derivada de los recuerdos
pasados y de los acontecimientos presentes, para dar sentido a las experiencias,
para predecir lo que es posible que suceda en el futuro y hacer planes o aprender
de la experiencia. Encuentran difícil ubicarse en el tiempo y en el espacio” y
carecen de un “impulso hacia la coherencia central”. 11
CUADRO CLÍNICO
Los TGD’s comparten una alteración cualitativa de la interacción social, la
comunicación y la existencia de un repertorio repetitivo estereotipado y restringido
de actividades e intereses. De forma diferencial cada uno de los trastornos
presenta las siguientes manifestaciones:
CLASIFICACIÓN
Todos los pacientes con TEA presentan los mismos síntomas nucleares en la
interacción recíproca, en la comunicación verbal y no verbal y en las conductas
repetitivas y los intereses restringidos. No obstante, los niños exhiben una
marcada variabilidad en la severidad de los síntomas que se acompañan de
diversos niveles en el funcionamiento intelectual. Los sistemas de clasificación de
mayor uso en nosología psiquiátrica: CIE10 12 Y DSM IV,13 presentan más
similitudes que diferencias en sus criterios de diagnóstico y en ambas aparecen
los trastornos autistas dentro del titulo trastornos generalizados del desarrollo. Ver
códigos de identificación en la tabla 1.
Trastorno autista (DSM IV) y autismo infantil (CIE 10), corresponden a la
descripción inicial del síndrome de Kanner. Actualmente, requiere de un inicio del
trastorno antes de los tres años de edad y afectación de las 3 áreas. El DSM IV
requiere que estos síntomas no sean explicados mejor por un diagnóstico de
Síndrome de Rett o por el trastorno desintegrativo de la infancia. La CIE 10
requiere que estos síntomas no sean explicados mejor por otros trastornos
generalizados del desarrollo, el trastorno de lenguaje, el trastorno del vínculo, el
retraso mental o la esquizofrenia.
La CIE 10 señala el autismo atípico y el DSM IV lo denomina trastornos
generalizados del desarrollo no especificados. Son aquellos pacientes que
cumplen con algunos, pero no con todos los criterios, en edad de inicio o en
presentación sintomática.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico específico de los niños con TEA forma parte del segundo nivel del
proceso de evaluación en el algoritmo propuesto en la literatura. 15 Es precedido de
un primer nivel que incluye la identificación del desarrollo atípico a nivel de
atención primaria, mediante un sondeo clínico que se combina con la utilización de
instrumentos de tamizaje. Se sugiere que el sondeo específico incluya la
búsqueda de conductas de alerta o “focos rojos” que los padres comúnmente
expresan y se agreguen preguntas precisas de sondeo del desarrollo social, de la
comunicación y de las conductas de interés restringido de parte del clínico, tales
como las de la tabla 3.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El principal diagnóstico diferencial de autismo debe realizarse con los demás
trastornos generalizados del desarrollo. Regularmente los trastornos autistas
tienen su inicio en el primer año de vida. En el trastorno desintegrativo infantil los
padres informan del desarrollo normal hasta los 18 a 24 meses de edad. En el
síndrome de Rett, aparece desaceleración del crecimiento craneal, retraso mental
y las estereotipias de lavado de manos. En el síndrome de Asperger, el desarrollo
cognitivo y de lenguaje es normal y se expresan más bien problemas en la
relación social con compañeros.
El diagnóstico diferencial debe hacerse además, con otros trastornos psiquiátricos.
En la tabla 4, se presentan los diagnósticos diferenciales más comunes por rango
de edad.
COMORBILIDAD
La extensa revisión de la literatura concluyó que la mayoría de los casos de
autismo no son secundarios y por tanto, no se asocian a trastornos médicos
específicos que condicionan alteraciones a otro nivel. 6 De estar presentes,
generalmente lo hacen en personas con retardo autístico profundo o atípico.
Respecto a otros trastornos psiquiátricos concomitantes, se sabe que hasta 70%
tiene un diagnóstico psiquiátrico comórbido y 41% tiene 2 o más. Los diagnósticos
más comunes son: ansiedad (29.2%), déficit de atención (28.2%) y oposicionismo
(28.1%).26 Por otro lado en los individuos con TGD se reporta en los familiares de
primer grado, mayor incidencia de depresión (casi 40%) y fobia social (20%), 64%
lo hacen antes del nacimiento del niño con autismo. 6
MANEJO INTEGRAL
Prevención: aunque las causas genéticas conocidas constituyan menos del 10%
de los casos de TEA, el tamizaje neonatal ampliado es una conducta preventiva
(ventaja costo/beneficio) que permitiría una detección oportuna de galactosemia y
aminoacidopatías,27 cuadros clínicos que puedan incluir síntomas autistas y RM en
su evolución. Desafortunadamente esta práctica es casi inexistente. Por otro lado,
la evaluación del desarrollo desde el punto de vista clínico, habitualmente se limita
al sondeo de algunos hitos motores (sedestación, deambulación), con poco
énfasis en la cognición, el desarrollo social y el lenguaje. Llama la atención que los
datos de investigación epidemiológica en México, 28 sugieren que los problemas del
Otros
Farmacológico
Intervención temprana
Terapia de Lenguaje
Educativo
anti-psicóticos30 anti-depresivos30 Intervención educativa intensiva
Fármacos para la ESCUELA APROPIADA
Inatención e hiperactividad6
Sociales
Servicios de apoyo
ONG’s (Organizaciones no gubernamentales) Psicoeducación
Defensoría por parte de padres y de profesionales
Tratamiento: a la fecha no hay cura para los TEA y los síntomas persisten a lo
largo de la vida. No obstante, la posibilidad de que el niño y la familia funcionen en
forma más adaptativa, es posible gracias a la provisión de tratamientos
educativos, psicosociales y farmacológicos. No hay medicamento que cure los
problemas de relación social de los niños con TEA, pero son de gran ayuda para
aliviar algunos de los síntomas como la hiperactividad, el insomnio, la ansiedad, la
agresividad o las preocupaciones obsesivas. Se sugiere el siguiente algoritmo
farmacológico para el manejo eventual de la comorbilidad psiquiátrica en la figura
4. La intervención temprana se diseña de acuerdo al perfil de fortalezas y
debilidades del niño con el propósito de fomentar el desarrollo de las relaciones
socio-emocionales, el aprendizaje de las habilidades cognitivo-comunicativas y la
disminución de la intensidad de las conductas extrañas y estereotipadas. 6
Figura 4. Algoritmo farmacológico de los síntomas psiquiátricos de los TEA
Autismo
Risperidona u
Olanzapina39
Risperidona (39) u Inipramina ó ISRS Metilfenidato ó Respuesta Risperidona u
Olanzapina(41) Atomoxetina38 Olanzapina
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta Respuesta Respuesta
Continuar y Continuar y Continuar y
ajustar dosis ajustar dosis ajustar dosis
No Respuesta
Melatonina 40
No Respuesta No Respuesta No Respuesta Respuesta
Valproato ó Valproato Risperidona u Continuar y
Carbamazepina Olanzapina ajustar dosis
. Educación Información a la familia sobre el manejo, en alianzas múltiples, de los TEA como discapacidades
del desarrollo, la comorbilidad asociada y el manejo de las mismas de acuerdo a las
características propias del paciente.
c OTRAS INTERVENCIÓNES
. Integración Múltiple Intervenciones propuestas para todo el desarrollo temprano desviado con integración múltiple
(sensorio-motriz) (sensorio motriz—cognoscitiva, emocional y social). Establecimiento de vínculos, comunicación y
juego incipiente.
.Terapia de comunicación y de Mejorar las estrategias de comunicación social y del lenguaje expresivo- receptivo.
Lenguaje
b PSICOTERAPIA
. Consejo familiar Manejo de la aceptación del diagnóstico, cambio de visión del logro adaptativo sobre el logro
académico.
. Terapia de modificación Disminución de conductas inapropiadas (autoagresión, agresión a otros, pica, impulsividad) y
conductual fomento de las apropiadas. Facilita la inclusión en el programa educativo o en otro tratamiento,
tal como la terapia de lenguaje.
. Psicoterapia de apoyo Las psicoterapias en general no están indicadas en los niños con autismo. Pueden ser de utilidad
en los adolescentes de alto rendimiento que tienen fluidez verbal ó en el caso del síndrome de
Asperger. Se proponen modelos que tracen metas conductuales y emocionales especificas y
básicamente, un tratamiento psicológico de apoyo 30
.Terapia cognitivo-conductual Se propone que estas intervenciones se implementen con un ajuste de acuerdo a las debilidades
y fortalezas del adolescente o adulto con TEA de alto rendimiento.
OTRAS INTERVENCIONES:
. Intervención La intervención cognitivo/adaptativa, que continúa a la intervención temprana hace énfasis en la
cognitivo/adaptativa: medición de fortalezas y debilidades. La medición de inteligencia (CI) permite evaluar la solución
de problemas y la adquisición de conocimientos y observar el desempeño óptimo en situaciones
estructuradas y estandarizadas. La habilidad adaptativa medida (ej. Vineland-II, 2005), posibilita
metas para el tratamiento en el ámbito de la autosuficiencia en la vida cotidiana, la socialización
y el desarrollo de las habilidades de la comunicación.
. Intervenciones educativas Estas intervenciones promueven la adquisición de habilidades cognitivas, educativas y sociales
intensivas. básicas. La educación intensiva apropiada enseña habilidades que se necesitan aprender y
también ayuda a dar mayor sentido del mundo. Provee de apoyo y entrenamiento a los padres.
. Situaciones de vida en grupo Estos programas proporcionan la oportunidad para el aprendizaje y la práctica de las habilidades
sociales con otros niños y con otras personas en escenarios naturales. Estas acciones serán
relevantes para la vida laboral.
. Intervenciones a favor de la Inclusión educativa, deportiva, en el juego y la diversión. En general, se pretende fomentar la
calidad de vida calidad de la vida mediante oportunidades para el juego, la diversión y el trabajo, promoviendo el
bienestar emocional.
c TRATAMIENTO MÉDICO Historia clínica y familiar. Examen físico: crecimiento, desarrollo, dismorfias, patrón evolutivo del
desarrollo alterado. Estudio genético, neurológico, endocrinológico y metabólico ampliado, bajo
indicación médica. Cuando existan se recomiendan los algoritmos específicos. Por ejemplo el de
errores innatos del metabolismo27 y el de tratamiento farmacológico de la epilepsia. 33
c TRATAMIENTO Los antipsicóticos o tranquilizantes mayores tienen un rol importante aunque limitado .6 Estudios
PSIQUIÁTRICO doble ciego sugieren que aumentan el aprendizaje y la adaptación conductual, diminuyen la
(FARMACOLÓGICO actividad exagerada, aumentan el acercamiento y la capacidad para involucrarse en una tarea;
Antipsicóticos:) con esto, promueven el acceso a programas de rehabilitación. Se propone el lema “la mas baja
dosis efectiva, por el periodo de tiempo más corto”.30
Antidepresivos con eficacia Se proponen agentes antidepresivos con el fin de disminuir la conducta obsesivo compulsiva,
anti-obsesivo compulsiva aunque se requieren mayor número de estudios. Aprobados por la FDA: fluoxetina, sertralina.34
INTERVENCIONES
CONTROVERCIALES (C) O
SIN EFICACIA
COMPROBADA (SEC)
Estimulantes (C): Los estimulantes empeoran en general a los TEA,30 aunque otros autores 6 señalan que pueden
ser efectivos en la reducción de la hiperactividad y en la mejoría de la inatención.
(SEC):
1. Dieta
2. Vitamina C y magnesio
3. fenfluramina
4. naltroxona
5. secretina Existen suficientes datos experimentales que avalan la ineficacia de estas medidas. 6,31
6. corticosteroides.
7. “terapias” de otro tipo:
vacunas, delfines, equinos.
PRONÓSTICO
Aunque la intervención temprana, intensiva y sostenida ha modificado el
pronóstico de los TEA, los estudios de seguimiento,30 aún señalan que hasta 2/3
partes de los niños tienen limitación para cuidar sus necesidades básicas y
requerirán supervisión de un cuidador; 1/3 presentará algún grado de
independencia personal y ocupacional y una mínima parte evolucionará a un
estatus de independencia personal. Los predictores de mejor pronóstico son el CI
(cociente intelectual) y el grado de competencia en la comunicación y el lenguaje.
Los predictores de mal pronóstico se asocian a la presencia de retraso mental
severo o profundo. Este grupo desarrollará con mayor probabilidad, crisis
convulsivas en la adolescencia. El curso evolutivo descrito, es más típico en el
autismo infantil (F84.0). En los niños con Síndrome de Asperger, el curso es hacia
la mejoría y hacia la atenuación de los síntomas en general. No obstante, aún los
niños con un nivel más alto de funcionamiento, presentarán alteraciones
residuales en la interacción social. En consecuencia, las relaciones de pareja,
sexuales o matrimoniales son muy poco usuales. Aún con los datos de
investigación disponibles, algunas interrogantes no tienen respuesta. Por ejemplo
¿por qué algunos convulsionan y otros no? ¿por qué la mayoría mejora y otros
pocos se deterioran en la adolescencia? ¿cómo explicar mejoras en el lenguaje
Atención
comunitaria Atención Atención mental Hospital general ó Serv icios especializados y
inf ormal Primaria comunitaria pediátrico de larga instancia