DI TRUYỀN HỌC MENDEL

I. Các thuật ngữ

Gene, Allele
Homozygote: Đồng hợp tử
Heterozygote: Dị hợp tử
Genotype: Kiểu gen
Phenotype: Kiểu hình
Back cross: Lai ngược
Test- cross: Lai phân tích
In vivo: Thí nghiệm trong cơ thể sinh vật
In vitro: Thí nghiệm trong ống nghiệm
In silico: Thí nghiệm sinh học trên máy điện toán
Dominant: Trội
Recessive: Lặn
Lethal: gen gây chết
Semilethal: gen nửa gây chết
Subvital: giảm sức sống
*Quy luật phân li / Giao tử thuần khiết: Trong cơ thể các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo
thành giao tử từng đôi gen phân li nhau và mỗi gen đi vào một giao tử. Sau khi hai giao tử kết
hợp nhau các gen tương ứng lại hợp thành từng đôi trong hợp tử
*Điều kiện nghiệm đúng quy luật phân li của Mendel
+ Số lượng cá thể con phải đủ lớn
+ Sự phân li của các nhiễm sắc thể phải như nhau trong quá trình tạo giao tử
+ Sự kết hợp như nhau của các kiểu giao tử khi thụ tinh
+ Sức sống như nhau của các giao tử và hợp tử
+ Sự biểu hiện hoàn toàn của các tính trạng ở kiểu hình
II. Phương pháp phân phối – khi bình phương χ2
- Là phương pháp toán xác suất làm cơ sở đánh giá các kết quả thí nghiệm xem có phù hợp
với lý thuyết hay không
- Công thức:
χ =∑ (d / e ¿ )¿
2 2

d: sai lệch của kết quả thu được so với tính theo lý thuyết
e: kết quả tính theo lý thuyết
∑: tổng số
Ví dụ:
Trường hợp 1: 100 cá thể, 45:55 1:1?
Trường hợp 2: 20 cá thể, 5:15 1:1?
*Trường hợp 1:
100 cá thể ra 1:1  Giá trị dự kiến (e): 50:50
Sai lệch kiểu hình I (d1) : 45-50= -5 sai lệch bình phương (d12) = 25
Sai lệch kiểu hình II (d2): 55-50= 5 sai lệch bình phương (d22 ) = 25
2 2
d /e kiểu hình I= d /e kiểu hình II= 25/50 = 0,5
  χ 2 = 0,5 + 0,5 =1
*Trường hợp 2:
20 cá thể ra 1:1  Giá trị dự kiến (e): 10:10
Sai lệch kiểu hình I (d1) : 5-10= -5 sai lệch bình phương (d12) = 25
Sai lệch kiểu hình II (d2): 10-5= 5 sai lệch bình phương (d22 ) = 25
2 2
d /e kiểu hình I= d /e kiểu hình II= 25/10 = 2,5
 χ 2 = 2,5 + 2,5 =5
Ta thấy rằng: 2 trường hợp trên có cùng tỉ lệ giá trị sai lệch tuyệt đối (=5) nhưng khi bình
phương lại khác nhau. Trường hợp 2 có 20 cá thể thí nghiệm thì khi bình phương gấp 5 lần
trường hợp 1 có 100 cá thể  Phương pháp rất nhạy với số cá thể thu được trong thí nghiệm
Mức tự do: Ta thấy rằng ở trường hợp 1: có 100 cá thể, kiểu hình 1 có 45 cá thể nên kiểu hình II
có 55 cá thể kiểu hình II phụ thuộc kiểu hình I chỉ có 1 mức tự do
mức tự do = tổng số kiểu hình -1
2
Sau khi tính được χ và mức tự do ta tra cứu bảng sau:

Các nhà sinh học cho rằng, xác suất lớn hơn hoặc bằng 0,05 thì sẽ có ý nghĩa thống kê ( vậy khi
bình phương phải nhỏ hơn trong bảng P= 0,05 )
 Giả thuyết về tỉ lệ phù hợp khi:
Mức tự do χ2
1 ≤3, 84
2 ≤ 5,99
3 ≤ 7,82
2
, 84
Vậy: + ở trường hợp 1, mức tự do là 1, χ =1 ¿3 nên giả thuyết phù hợp
+ ở trường hợp 2, mức tự do là 1, χ 2 =5¿3, 84 nên giả thuyết không phù hợp
III. Các phát hiện bổ sung
Trội không hoàn toàn, di truyền tương đương ( alen IA và IB quy định nhóm máu), hiện tượng
đa alen, gen gây chết,....
IV. Các quy luật chung của tính di truyền
+ Tính di truyền gián đoạn và do các gen
+ Gen có tính ổn định tương đối
+ Gen có các allele khác nhau (trội, lặn, ...)
TƯƠNG TÁC GIỮA CÁC GENE VÀ VỚI MÔI TRƯỜNG
I. Các thuật ngữ
Complementary: tương tác bổ sung
Epistasis: tương tác át chế
Pleiotropy: tính đa hiệu của gen
Modifier gene: gen biến đổi
Penetrance: độ thấm
Expressivity: độ biểu hiện
II. Các kiểu tương tác gen
1. Tương tác bổ sung
Các tỉ lệ: 9:3:3:1 ; 9:6:1 ; 9:7
2. Tương tác át chế
Các tỉ lệ:
+ Át chế trội: 13:3 ; 12:3:1
+Át chế lặn: 9:3:4
3. Các tính trạng số lượng
Càng nhiều cặp gene xác định các tính trạng càng có nhiều nhóm kiểu hình và sự phân biệt
những cá thể có kiểu hình càng giống nhau càng khó nên gọi là số lượng
4. Tính đa hiệu của gen
- Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau gọi là tính đa hiệu của gen (ví dụ:
sai hỏng gen gây bệnh hồng cầu hình liềm sẽ gây ảnh hưởng đến hàng loạt các bệnh khác)
- Những gen có hoạt động sớm trong quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động lâu hơn và nhiều
hơn
III. Những biến đổi trong biểu hiện gene
1. Gene biến đổi
+ Các gene quy định có hay không các tính trạng được gọi là gen căn bản / gen nền
+ Gen biến đổi sẽ không có biểu hiện kiểu hình riêng nhưng ảnh hưởng đến sự biến đổi của gen
nền
Ví dụ: Gen quy định có đốm hay không trên lông chó được gọi là gene căn bản tuy nhiên có ít
đốm hay nhiều đốm là do tác động gen biến đổi
2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính
+ Những tinh trạng mà gen chỉ biểu hiện ở 1 giới được gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính (như
nam có gen tạo sữa nhưng không biểu hiện)
3. Các tính trạng phụ thuộc giới tính: có sừng ở cừu, tính trạng hói đầu,...
4. Độ thấm
+ Chỉ mức độ tham gia của alelle vào kiểu hình
Ví dụ: người nhóm máu A có kiểu gen IAIO thì IA có độ thấm 100%, IO là 0%; người có nhóm
máu AB kiểu gen IAIB thì cả 2 alelle đều có độ thấm 100%
+ Nhiều gen có độ thấm tùy thuộc vào lứa tuổi
5. Độ biểu hiện
+ Dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn toàn
Ví dụ: Sự cảm nhận vị đắng của phenylthiocarbamide (PTC) do một gen quy định. Tuy nhiên sự
cảm nhận vị đắng khác nhau: người cảm nhận được ở nồng độ 1300mg/l, người cảm nhận được
ở mức 0,16 mg/l
 Độ thấm được dùng để nói đến sự tham gia của allele vào kiểu hình, và khi alelle đó biểu
hiện ra kiểu hình thì dùng độ biểu hiện để chỉ mức độ ít nhiều của tính trạng đó
IV. Tác động của môi trường
+ Môi trường ngoài: Nhiệt độ (ảnh hưởng đến tốc độ phản ứng các phản ứng sinh hóa) gây
ảnh hưởng đến kiểu hình (sự biểu hiện màu lông ở thỏ Himalaya khi nhiệt độ thấp), dinh
dưỡng, ảnh hưởng cơ thể mẹ (Rh),...
+ Môi trường trong: tuổi, giới tính,...