Aberacionet strukturale

kromozomike

Lenda Gjenetike Humane

Ass Dr Learta Asani
Anomalite strukturore
kromozomike

Delecioni

Translokacioni

Inversioni

Duplikacioni
 Delecioni

I vogel ose i madh

Mutacion i nje ose me shume gjeneve

Pasoja ne funksionimin e gjeneve

 Delecioni

• Humbja e materialit gjenetik

• Delecione te regjioneve te medhaja
kromozomike jane letale

• Shembull: Cri du chat

– Delecion i krahut te shkurte te kr.5
– Prek funksionin motorik dhe mendor
– I porsalinduri qane si mjaullitja e maces
– mikrocefali dhe mikrognati
-hipertelorizem
Cri du chat Syndrome
 Cri-du chat syndrome
Delecion ne krom. 5

Prader-Willi Syndrome
Angelman Syndrome
Delecion ne kromosomin 15
Abnormalitete strukturore

Delecion

Translokacion

Inversion

Duplikacion
Translokacion

• Shkembim i segmenteve kromozomike

ndermjet kromozomeve johomologe

–Reciprok

Jo-reciprok
Tipet e Translokacioneve

Chapter 6 Human Heredity by Michael Cummings ©2006 Brooks/Cole-Thomson Learning

Burkitt’s lymphoma

Ig- myc t14,8

Translokimi Robertsonian

• Centromeret e dy
kromozomeve
johomologe
(submetacentrik me
akrocentrik)fuzionohen
dhe materiali
kromozomik i krahut te
shkurt pothuajse humbet

• 5% e Down syndrome
perfshijne nje
translokacion
Robertsonian mes
kromosomit 21 dhe 14
Translokimi Robertsonian

Gametet qe mund te krijohen nga ky translokim jane

• Bartes i translokimit
• Fenotip Normal
• Translokim Down syndrome
• monosomy 21 letale
• trisomy 14 letale
• monosomy 14 letale
Fig. 6.27
Abnormalitete strukturore

Delecion

Translokacion

Inversion

Duplikacion
Abnormalitete strukturore

Delecion

Translokacion

Inversion

Duplikacion
Chapter 6 Human Heredity by Michael Cummings ©2006 Brooks/Cole-Thomson Learning