Meiosis y

Reproducción sexual
Mecanismos
e implicancias genéticas
Química y Farmacia
08-11-2021

Dr. Duxan Arancibia Radich

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RESULTADOS DE APRENDIZAJE

C. Predecir el mecanismo de
transporte de distintas moléculas y los
mecanismos de señalización
asociados a las señales externas e
internas, para comprender la relación
de la célula y su entorno.
2
 Bibliografía recomendada
Introducción a la Biología Celular: Alberts y Cols

Capítulo 20: Reproducción sexual y genética

Biología celular y molecular. Harvey Lodish y Cols

Capítulo 19: El ciclo celular de las células eucariontes
(Sección Meiosis)
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 Contenidos

ØReproducción sexual
ØMeiosis y fecundación
ØMendel: Leyes de la herencia
ØGenética: Herramienta
experimental
ØExploración de la genética
humana

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Antes de que el sexo evolucionara, toda la
reproducción era asexual, es decir, por división
celular: a través de un organismo que se divide
literalmente por la mitad para dar origen a dos
idénticos.

Incluso para Darwin, el padre de teoría de la

evolución, la existencia de las relaciones
sexuales la resultaba confusa.

Una hidra se reproduce por gemación

 ¿Por qué es necesaria la reproducción sexual?

La reproducción sexual implica la mezcla de material genético ADN de dos individuos

para producir una descendencia geneticamente diferente a sus progenitores
 En la reproducción sexual participan
células haploides y diploides

ÓVULO ESPERMATOZOIDE
Diploide: Cada célula contiene dos
conjuntos de cromosomas.

Haploide: Cada célula contiene un

único conjunto de cromosomas.
CIGOTO

Células haploides = GAMETOS

Las células de la linea germinal y las células
somáticas cumplen funciones diferentes
MEIOSIS
La mayor parte del ciclo vital de una célula
transcrurre en un estado diploide.

Las células somáticas no dejan descendencia

por sí mismas.

Las células haploides, o gametos, son

considerados “embajadores genéticos”
La reproducción sexual genera diversidad genética

Les confiere a los organismos una ventaja competitiva en un entorno cambiante

 Contenidos

ØReproducción sexual
ØMeiosis y fecundación
ØMendel: Leyes de la herencia
ØGenética: Herramienta
experimental
ØExploración de la genética
humana

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La meiosis consiste en una ronda de replicación de
ADN, seguido de dos rondas de división celular

(sin replicación adicional de ADN )

Al comienzo, la mitosis y la meiosis son idénticas

Duplicación del material genético

La meiosis genera
cuatro nucleos
haploides no
idénticos.

La mitosis produce
dos núcleos
diploides
idénticos
La meiosis genera
cuatro nucleos
haploides no
idénticos.

La mitosis produce
dos núcleos
diploides
idénticos
Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos duplicados
se aparean antes de alinearse en el huso meiótico
Los cromosomas maternos y
paternos duplicados se
aparean durante la meiosis I
para formar bivalentes.

CROMÁTIDAS
HERMANAS
 Durante la meiosis I, las
cromátidas no hermanas de
cada bivalente intercambian
segmentos de DNA
La recombinación homóloga
repara perfectamente las
roturas bicatenarias del DNA.

Este es el método preferido para

reparar roturas bicatenarias que
aparecen poco después de la
replicación del DNA, pero antes de
que la célula se haya dividido.
 Durante la meiosis I, las
cromátidas no hermanas de
cada bivalente intercambian
segmentos de DNA
Entrecruzamiento o
Crossing Over
Los homólogos maternos y
paternos intercambian
segmentos cromosómicos
homólogos
El complejo sinaptonémico
ayuda a alinear los pares de
homólogos duplicados.
Las cromátidas hermanas de los
homólogos maternos y paternos se
mantienen juntas mediante un complejo
proteico denominado centro axial, que
interactúa con las cohesinas que unen a
las hermanas. Cuando los homólogos
duplicados se aparean, los centros axiales
asociados con cada uno son
estrechamente aproximados a la manera
de una cremallera por filamentos
transversales en forma de bastón
(amarillos), lo que forma el complejo
sinaptonémico.
 Los eventos de entrecruzamiento crean quiasmas
entre cromátidas no hermanas de cada bivalente

QUIASMA
En un bivalente pueden ocurrir múltiples entrecruzamientos
entre cromosomas homólogos duplicados.
Los quiasmas ayudan a
garantizar la correcta
segregación de los
homólogos duplicados
durante la primera
división meiótica.
En la meiosis II, al
igual que en la mitosis,
los cinetocoros de cada
cromátida hermana
actúan de manera
independiente, esto
permite que las dos
cromátidas hermanas
migren hacia polos
opuestos.
 Dos tipos de
reordenamiento genético
generan nuevas
combinaciones de
cromosomas durante la
meiosis
Los errores en la segregación
de los cromosomas durante la
meiosis pueden generar
gametos con un número
incorrecto de cromosomas
 Homúnculo

1677

Anton van Leeuwenhoek y su discípulo L. Hamm, descubridores del microscopio, observaron por primera vez el
espermatozoide humano en 1677, y afirmaron erróneamente interpretar en su descripción morfológica, la
existencia de "un nuevo ser en miniatura" en su cabeza, al que llamaban homúnculo
 La fedundación reconstituye un genoma diploide completo

Ovulo fecundado
CIGOTO

Un espermatozoide humano que entra en contacto con el óvulo de un hámster. Se ha retirado la zona
pelúcida del óvulo, lo que expone la membrana plasmática cubierta de microvellosidades digitiformes.
 Contenidos

ØReproducción sexual
ØMeiosis y fecundación
ØMendel: Leyes de la herencia
ØGenética: Herramienta
experimental
ØExploración de la genética
humana

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Reproducción Asexual
Descendencia idéntica

MITOSIS

Reproducción Sexual
Descendencia diferente

MEIOSIS
Algunas personas perciben el sabor
de feniltiocarbamida, otras no.

Percepción del gusto amargo

La capacidad para percibir el sabor de la

sustancia química feniltiocarbamida (PTC)
depende de un solo gen. Desde la década de
1930, los genetistas saben que la incapacidad
para percibir el sabor de la PTC es hereditaria,
pero recién en 2003 los investigadores
identificaron el gen causante, que codifica un
receptor de sabor amargo. Las personas que no
perciben el sabor amargo producen un receptor
proteico de PTC con sustituciones de
aminoácidos, que se considera que reducen su
actividad.
Gregor Mendel : Considerado el padre de la genética
Estudió rasgos que se heredan por separado
 Las variedades de cruza genéticamente pura, cuando son fecundadas entre sí,
producen descendencia híbrida que se asemeja solo a uno de los progenitores

Los experimentos de Mendel

revelaron la existencia de
alelos dominantes y recesivos

Amarillos: DOMINANTES

Verdes: RECESIVOS

¿Qué sucedio con el rasgo

que desapareció en la
generación F1?
¿Las plantas verdes no
generan contribución?
 HETEROCIGOTO
El aspecto de la generación F2 Rasgo color guisante
muestra que un individuo es portador
de dos alelos de cada gen.

Mendel - “Factores hereditarios” = GENES

Versiones alternativas de un gen = ALELOS

Colección de ALELOS = GENOTIPO

Para el rasgo de interés:

Dos alelos idénticos = HOMOCIGOTO

Dos alelos diferentes = HERETOCIGOTO
 ALELO ALELO
DOMINANTE RECESIVO

Colección de ALELOS = GENOTIPO

Color amarillo en guisantes = FENOTIPO
¿Cómo transmite sólo una
copia de cada uno a su
progenie?

¿Cómo se reunen de
nuevo estos grupos de
genes en la descendencia
resultante?
Las plantas progenitoras producen
gametos que contienen, cada uno,
un alelo para cada rasgo.

El fenotipo de la descendencia depende de

la combinación de alelos que reciba.

La Ley de la segregación de Mendel

se aplica a todos los organismos que
se reproducen sexualmente
Todos los alelos recesivos
siguen las mismas leyes
mendelianas de herencia

La herencia del albinismo de tipo II,

un rasgo recesivo que se asocia a
un único gen.

Los individuos con pigmentación

normal pueden ser homocigotos
(AA) o heterocigotos (Aa).

Sólo contienendo ambos alelos

recesivos (aa) se genera el rasgo
albino.
 Un árbol genealógico muestra los riesgos de los casamientos entre primos hermanos

Hombre
normal

Mujer
normal

Hombre
Sordo

Mujer
Sorda

Cruzas consanguineas genera un riesgo mucho mayor de tener descendencia homocigota para una mutación recesiva
Una cruza dihibrida (dos rasgos) Fenotipo: verde-rugoso

demuestra que los alelos pueden

segregarse en forma independiente

Ley de segregación independiente

Color amarillo y forma redonda: DOMINANTES

Color verde y forma rugosa: RECESIVOS

La separación de los cromosomas
homólogos duplicados durante la
meiosis explica las leyes de Mendel
de la segregación y la segregación
independiente.
 Leyes de Mendel

• Primera ley o principio de la uniformidad: cuando se cruzan dos

variedades puras de una misma especie, los descendientes son
todos iguales.

• Segunda ley o principio de la segregación: al cruzar entre sí los

híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en
cuatro tipos, de las cuales tres heredan el llamado carácter
dominante y una el recesivo.

• Tercera ley o principio de transmisión independiente de los

caracteres: en el caso de que las dos variedades de partida difieran
entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite con
independencia de los demás.
 Contenidos

ØReproducción sexual
ØMeiosis y fecundación
ØMendel: Leyes de la herencia
ØGenética: Herramienta
experimental
ØExploración de la genética
humana

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 Los agentes que dañan el DNA
provocan distintos tipos de mutaciones.
 Se puede recurrir a cribados genéticos para identificar
mutaciones que afectan el comportamiento de un animal.
La interferencia por
ARN representa un
método cómodo para
llevar a cabo cribados
genéticos del genoma
completo.

ARN interferencia
ARN

ADN

Proteína
Una prueba de complementación
puede revelar que las mutaciones
de dos genes diferentes son
responsables del mismo fenotipo

Cuando un ave albina (blanca) de una raza

se cruza con un ave albina de una raza
diferente, la descendencia resultante tiene
coloración normal. Esta recuperación del
plumaje de tipo silvestre implica que las dos
razas blancas carecen de color debido a
mutaciones recesivas de diferentes genes.
 Contenidos

ØReproducción sexual
ØMeiosis y fecundación
ØMendel: Leyes de la herencia
ØGenética: Herramienta
experimental
ØExploración de la genética
humana

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Avances recientes han permitido la secuenciacion de todo el
genoma humano de manera rapida y economica
 Nuestros antepasados nos han transmitido
bloques ligados a polimorfismos
Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) son puntos del genoma que
difieren en un solo par de nucleótidos entre una parte de la población y otra.

Diferencia genética
debe estar presente
en, por lo menos, el
1% de la población
total de la especie
Muchas enfermedades
humanas graves y raras
son causadas por
mutaciones en genes
individuales

La prevalencia de matrimonios
consanguíneos puede
aumentar la probabilidad de
heredar alelos causantes de
enfermedad.
 Farmacogenómica y farmacogenética
Para el desarrollo de los fármacos personalizados se
puede seguir dos estrategias: una basada en los síntomas
de la enfermedad (farmacogenómica) y otra basada en la
causa real de la enfermedad (farmacogenética).

La farmacogenómica es una herramienta de la medicina

personalizada que busca asignar el tratamiento adecuado
a la persona indicada y en la dosis apropiada de acuerdo
con la configuración genética de cada paciente.

La Farmacogenética es la ciencia genómica que estudia

las acciones e interacciones entre los fármacos en cada
persona en función de sus genes. Es decir, estudia las
diferentes respuestas que cada persona tendrá ante un
mismo fármaco según sus alteraciones genéticas.

Cada persona es genéticamente diferente, por tanto los medicamentos no sirven igual para todos.
Meiosis y
Reproducción sexual
Mecanismos
e implicancias genéticas
Química y Farmacia
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