PROTEC EEECEEE EERE CLO OCEOCEO Eee VVANV AANA 2 Undud #4 Inbroducaigt la Genehea HDiuistones de le Genehea, NGenehica'EHludrer ly Nurwacn y herenau dé todos los orgemiites vives. ) Genetic Chnuee Medica: Apheatisn de her geredea «ly prachcer és come leculizcicion especibice Se les genes de fas enbermedenles , con el hn de daw dhageorhes y dradamentoy Etude La pulologiey debe berencie” WGenehca Je peblacioh! Estediu le wowace gene hea entre grupos te mbudvor y fuclores de Precvencra. Cihogenehca’ Cfvden la ertructea de les Cromeromeas. Genchea Helecul aw strvelerss y fuacior Je ter jereo «1 tel molecelare ») Gene hee Croquince’ El papel de Jor genes en el contol. del Helabohsare., ))Genow cer! El papel de loo genes ot el deserrelle de hao Posieron fia en-un_gen (6s le direccicin de un der): 9 EL gen CHR esto en el Lous. 1431.3 | m= Cromosomer - i | QS Brazojen ese Caso eo el pae (tepeqese | -& BF Region del Cromoscmer, #7 Banda. | * 3=Sub Bunda. &Gen y Alelo > Alelo® rae Mloalie de_un gen. ———— — P Hetercagate’ Alebos Mferende>-Se ui genm = + > Howocigeto’Alelos igueales de vn gen. ~D Nucleosowres: ADW 4 Hisdomers sc. DP Nucleotides: Base Nilregensdia 4 Aaeart tole. Yb DNA Descxsboser. Pore> de Buses Nuckeoh dias: > Guana» Ghoune. > Adenne 2 Tine. 4 én WA ela el Uracile, impulsado por (3 CamScanner+ Numeros en Genehea _ ti Aghas 7 Rares de Buses = 3x10"4 _ | 2feenes = 5 22,000-23,000 sash Pe be ahey Porcentuje del | DUA Corre>pondiente ex. -genes: 2m. soiovnll 0 of. |Ze> tgved en todos, : 2 niviobu A confrere_wdiidvahdad Gules ~okatiastell slim rqdoan 2 tOot -| | | A Fenohpo y Gentip. — s—s—S—sSY » Fenotipo: Age. -qve-Se_etprescr_y. puede. ver. Serve ea Gach: ~Lompocision Genehec, wa cpioue ls 4 ¥ + cm Fenchpo Ah a Ae WA lla Alla Garey DCudrdo de PUWMET Pyae Alelo Domaante, = 4 Belo Receswwo. Sabot at u dhe ob Se Aphce-purs lu] Heerera Horogemen st 2s tual 2 Hay 2 Alelos. (Meme 7d Gag), - es — RGses Gudleos. nos — Aqudan or Steer eh Bo de ho que wos pidun yg | / | — Pover_explice lus = | Leyes de Mendel, impulsado por (3 CamScannerA Leyes de Mended f.- Ley de hes Umformnderd ~~ én lu Cru2za de 2 Hemoagotos hey descendencia Sever F 100%Gerchpcanente Heterorigotes. » Fenotiprcamente identi cos, Be Ley. de da Segre quiion SB ong de son. decor dapc. Wililagehe ss dura como resultados cm : A “a : ~asy. Yowoigotos Dewimarles. : 725 7 Homeagetos Recesiv ° SO% Welercagetos —__ Bt Ley de ly 0 ftmeal Nabsahonle. po Bits “los membro> de diferentes pores de -gene>,se Segregiin. de manera nde pendieate. (PP coder vasgo "o> hevedem 1 Gen. E impulsado por CamScannereee poten th — Lilacs gales Gonmsabns Puede ser nimericaro Cstructral, 3 Engereral_no re heredan, | PTienen_le Enfermedad atotign 3 >) ke Monogemcas CCladiee) 9. ac ug gnc y > a solo_Gen. sibs [451 henes igen dale Caled (Cen Mbade).. KNo. Clarice, No merdehana, a se 7 Gama lo getelco Sobrelo Ambiente P51 ene Ie calteracioh tienes ta enfermedad, A Malbfeclonales - of Neo xe heredula €nbermedad. pero>1. me nego. wchnerln. ode so empleo: Orubefes. $ a } ve ie BI Combine lo Genetco con el Aebunta) yt impulsado por (3 CamScannerUndad #2. ilegencn = a C oe Ler crlogenedice e> ler verme de ler genehcer que coker el a fersal Meds, dentro Jeu Celvlay Ento.eopecie Humewe exvlen 2 tipost PSowmutice> Diploide =db Cvommomes. P Sexual: Hapbide > 23 Cromoomers, A Cromosomas i 7 Elan representedo> gor bcromahde. > Gl centromere divide | Bruze p Caste) del @ (Grande) =P Los exlremo> >on o> telomeres yswven pare sellar el wederieal Geneheo > Helerocromertiner {Oscure e_wecdivo ” Everomerdtin er: Blanco-g Active. ClasPrewcici por_Cenbvowero i bad _ Metucentricos ‘ Submetucentncos e cai ? @ ° Acvocentrices | ~ Centromero cn el centro, Conbraneto + Corde Je vn bxteena, —P Alheracion Cromor0Micin | ~ brate 4 yp Brazos del momo tumaic PNieren sutehtes— 4)3u¥6 1_y 20 ¢ is 581A 5 677/814 HOM ra. “va 18 y * y 2 N3, JAS 24)22 lurvars impulsado por (3 CamScannerF Mosificuston gor Teanesho Grupos: Al 1y2y3 Bie rom td aie EAE i. af 64,8 pV) lOy Ml gig. Se ed Db 3,4 yg IS E> wi gle Ex 44 ¥70_ GP A1 y 72 eye ar ee cr ea povle Sia eee eee ada Beige Nes crooscees ve teeduncondnpoina y Wego con Crema 7.8 Biaalts Qe Renna tmemncopie de Mewcenue: Wy | | \-o| Gunde evasion ba cromosomu>porcalor antes de tenivles con lquenzer (és el averse te Bundas 6) 2 02 _croMo>oma> DOM | aiueetde. pov. Aad safle de Alcott antes ? Bundeo C Nel Bendeo © _y-9¢ fen de rrancres pveferencies! os cemfromeros. a | [Paucar Anomalrass e Su ANumencas: Carioti po. sing is Se | 2 Bolvucturales + Fish Sa ee —— so ~|\Monogen! cass Secuencia sO. impulsado por 3 CamScannerCompa Badu 2 Vd T “lie MD aa Alele 2Gen.. totaal Lropesditel_qte Yeathed heal allo oplabie.| [oh Noreagple: ve beredo lay Tilbe boa cerrerre Wederoagphe: Que_heretto [2 EsNos | difbrentes| | Ferchipo’ Lome 4 eves, | Berohipo’ B rel guchia| Lows easion-d Loci: Macros a ee n nedencier: Pea “Brevnlencia Pa ~Trastorno ¢. Proyecto dekl Genova “et abjehvo era seeve ~ vos sel 21 tel ge Glo Gahat_ + ~Se_dwde en Hitouss e Interbase | G12 Condensdciog Je Mederal ehelile recep. Cell Soe fhecelHa| ein en Cae, de Fase S|= be dupes ef_metgraly de> Ga Ou nie_ln_fegt wcion de | = a1: MERoata lege erahaog ton etfs ian a med impulsado por (3 CamScannerEn Pobsbe [ae | Mepsch eed ose En beatae TE veh i Made Ehages WLR Leptoten, 2 Ls_eaqesohaa > 1200_visibles 2ugereno’ Outre Stags 3 Pagure, No. fad pavtin f a de lera asia Dipletero: Se recombi aan 902 Vracmesis- Continvey| ft ale | h E A: deals | | Na Magdacdab : Crotosonog Mile | te J =~) eee fecal No disguncion Merfologia Anoaaly Velectas Coun tia ok yo, ehectbs | cy Lite tt vos | _Anevelordins | | | | (| Gametogenesis aes) ‘ ulus! ove reali gan] me amelaa | ff ct Pe sc me 2 1S t plotedo Ht . | } iphone é false al if [| — I: ¢ | 3 Pease impulsado por (3 CamScannerAmomehias | es eae | | — | | Gundacs | {| | f Aesfatl a ee la oo Sa re | Crohoram an, Tato mia | | Arora Winerscns | fae | 4 i | | | ped S Poli plodhaPAdiAon|te. He fe js wea dl mits | Cipladiae | al | | Aberracones Give tuver) es! | i — Bhaleincead A a ce + ey TTT Anillos \sdevamosiom ivefciones | Delectones. $ — |) Se cortan tos | | Dhalea Heasudioa| |e hateesala | | Conarste enn telomeros_y de| uy |erdmosomies va_seg nesta \ perdidude va A (eae el b | Fragen to d luego Be Pegun Ell ope! qutdu sede Con_ofva, sole rag mes to a ANNo hace. treme gs Ay radece eae | Traslecdoa || Mot oseyi cee an Jos Pedd2os | [ea de alec be {| | 1 i | fod sols esa] ouyre en | impulsado por (3 CamScannerA Aberrerciones_Cromozowuas por Oiferentes Lineas Celvlav es. 19 Mixoplordrer:Abervercion_ por diferentes Linéus celvlewes, a Mosarco:Precencia de 20 mas hitews celvures de vr wisino origen. » y #\Qvometinea X _ Cverpo_de Bar =X merctivo, Las enyjerea henen scbrecurguded X. _ | Allwachvacion o loneccren del X._ | | Cuerpo de Barr = Xn-4 we 2 La weachvacion_@_al_eaan, ? S07. papa_y S07: Heme. 2 Mujeres Furctosan como Moraco | 1? Morarcsvo For Indica gutacia o gerd. | PR Brucoloto. io] 4 P Grave large. enw Cealromere _ XA Qelecwn : Cromorone Soe que suFre p> Dupheauen. Bsdc?_sehro frag. : Pale WX deh 1 (4.21) terdude VP Isccromevom Mw \aversion Bah? Mabe an_s es Ss ‘Amilo ea keg Termnaciono fs , a impulsado por (3 CamScannerUnidad #3 lm = aS Sindrome de Down Su VQ No Quegoncion en Meiosis 1 elerae > Mec ws Cromesoner Acrocentnico, “> Relaciowade ala Ged materna, |>/Poede set Lranslocacion (4,44, | Ok: Cunehygo de Bandas OTE, * Curdropubier’ Comal Auniculoverinculay, % Gustvom testinal: Atvesia Ahel_g Duodenal, 0. Gemlournarios. Ceiplorgudec Ti porpadien * Necplasia: Leveeenier Agules Linfocitices, | * Cvadvo Chmce- e Chnobraqud acta Jel 5? Dedo, O Hagor tendensier 4 desu trollan e Phiegue Palmar transverse umco. Alzheimer, © Sunco Plantar entre t°y 2° Ortejo. © Ausenceer del ReFlejo de Horo. [e Roente wasul Deprimdo, — O Transtucerciey Nvcal, © Proty sion Lengvall- 2 Reesge o Hipofiverdismo. © Plieques en epicanto, : ° Laxtud Article. 4 Ga) o Gut) + 241 Mare; oO: > Alegre de habilidades, > Referzar el Hubler, > Teron Oupaaenel: Pi Loarr el meagor grado de independencia pom ble. impulsado por CamScannerA aI > Dd 1 en Sabremnentes: | PEspustradad_perrrate. 4 Coayulisiante ss [Afeca mus al Sexo Femenmo. | Puede sev transloca cion vobertsetiena Hereduble.'! Cardroputies Displacier | Roly. Gustrombestmal: Pivertivlo_de Merkel iy et lutresia_Esofagica. viomullias 4 pee J | No Arsquaton. en ee 2 rabbis i Afedu vs comosoman: Sub mefacentrico.! Veogenttal:Reion en Vecradurea. Bajo pero al necimento... 2 potemico ; vege.zel hee _ sternon_y Torax Corto, tei es en Barston, Alpimsta omecedora. (Taloves Promuen Mano Trisomica (Meno Gupviteda) a 2S siol Doh coceFalica- zm z Octipusio prominente, ws ‘Llento Bebil. fe) Ovejus en_wplartacion Bara o. Faviescos. | _ Refraso Global de Nevrodesarrala. impulsado por CamScannerAvomulus # ape fo Sindvome de etau Ginsomig, a3): DNo drsguncion en Meiosis 4 Mederma, DP Afecta va Cromoreme Meroreatrseo. hi... TP Trene mars casos Weredebles. a ser Tranalecccig, Robertoomena Neredubles!! Dx: F Canchigo de Bandas STG. * Curdroputia:Rrsirtenie Ul Caddo Mrermo CA o6¥ ly Oigestiva:Malre baecn wteshuel. & Genital: Rihion prhquisties, i Jeli! ® Cerebral: Wolo procen cefel a. sels Cvadeo! Cinnd i i sulk © Muoftamia. ed _ OM ipertelorreto: 11919) sqcnad Y e Labe y Peleclav Veabdos.. sc Cebocefalrere evil yaovistond gst & 2 Pohick lie poserxial. f ——ohwdamisiy nosied 2 © Adlasin Cu bibeteniscat siolet) owheaya « : 2G he ct) @ © Orbias pequenas 4 Probiades, (,abedivgd A) poariacial i » Tenohipo Nameatwve por DeFectos en la linet Madoc . impulsado por CamScanner‘Peowhas a } \ | Monosomu X.0_ Sd turner { s = eee P| Rerdida dd Ceomosomer Serva M4 Parternnr DiAusencia deh Corpusde de Garr 2 ilo NT a Pode ser _moxaicismo, — Daibaechtnde de 86 na monosomia ey We con len de ie Car dicphiouabatrcb-b Roy tls Prosalie Digan Hella “Most peeve ua bg Ceadre Chintco. © Fenotipo Femenito. oTeletel i cr {1.0 bufédbera en manas y Pres, @ Cubilus sValgus._ ‘ SdWooian 2? Fenoce pra. Je WV © Aptomufrcrensia eh SOX | | Segumento | endocntclege: Dar GH y Hormones ie (tienen Bus es los! Glug pueden Lener osteoporar a/ne 2¢ dm trataanento, » 4 | L ) vetiyy os | Cordage! Clee, beste los 8 eitos q Cada io jo He Uwrasonde con_pieue. avcal geso. impulsado por CamScannerAnomuhas # . \ i Th } (Seve Sindvome de Kinefelter 43 xx¥ oe ‘Ausencia de Calvicie, Cara Pedondeada_\™E9 Carencia de Vello Facial (Barba) Hombros Estrechos No Jisyuncon en Meiosis Puter nu Osteoporosis > Alleracion de Gomosoma Senval iis Crecvente, ee a ‘Abdomen con Forma Femenina ‘Cadera Ancha Se presenta ea 1/S00 Vewones, \ Creciemiento del in Vello Pubiano md Cromesoma Xx Svperavinercavio, Similar 0 Idéntico_! { al Patron de la L —— ~ ao —— Mujer r DxzCurichpo Bandas GTG 1. testclospeqotes Piernas y Brazos | / Largos # Genital : Testudlos -Pequetios Wrpogesadisma)._ * DE. sexvel} 1G rmecome sti , Rectum: 6cuveluen * Ferhlidad‘Infertes, : Tendencies: Obesided , DM.2 3d. Helubolice Ec. = Reve Chad Chico withers (© Poco Bello. Dh ie ONivel Bajo Je Gstrogeno 4 Testesterona. ~ ©: Viferdilidad por Mrcospermia, =i: 10 Rede Tener osteoporodis, (© Les CLupus sistemco)y 0p @ Nelle Alten, 1d ol) §@ Cancer de mama, © Dsinbveron Gentowe.. os 2 & | Segumento CEndocrinologo) = = - | [PRarer evider, Osteopororis....\ v HOE | 1PiSe Nes. da Hormonas sexvetbes. oo et a fara evitar O>teopoross. impulsado por CamScanner ee ae a a a a a ee a a ee ee a ae ee ee ee a iyAvromulrers Gabe es & Sh Cr du Chol (Delecion Se) | 2) Deleioen SAIS 'lLtante Cavacterstico, Ls y Fenohipo Presente. Sripioe b= v5 ee de Wows. fe = Spls.3 oS p3t MIG | _ ( Macrodelecion) 2" | | sib { | on Conducto. Artenose. Reaistede. Llunto Biasidosie Cesen en Curpa, as ® Noendices Perrauricilores. lvalvo Climco OMcrocefalra 0 Hictoretregnedia,—_____a Canvui3ienes, pee eee he © Hipertelorisme 1h. Tecate con gree 2 © Wipopasia Langec. oon! ot impulsado por (3 CamScannerAnomulias éstwefuvales Sindvome de. Wolf Hirsebhron Cdeleuon 4p 16) ern > Delecion en Broae Corte Jeh_Cronasenall > Hucrodelecion Termnal. 7 FI Cromosomn. Submetacentrice, Uptb.3 pine!) 4 Rese y Talla.Bajos. (Mero de Lecion) _ Dx! FISH Je Mpls /Cunchpo Rs Foues de yelmo Grego. * Subte convelowones mloclonas, mapull s 6 (* Retrase psicomotor. slysiiusttss oobaegll * Colohomer del Ins | | Condo Clinco at the | ° Filtvum Corto. 0 Prominencta de Glabela bdaniessd cyl (© Frente Alda, 0€picanto. i 7 F © Wipertelorismo, © Labio Paladew Hendidos, 1@ Prente Nasal Ancho. Olmplantacion Baja i Tienen MMeraciones de _Leaguage. oie! otal y ooo | Dla muyoria no pveden cammur. impulsado por CamScanneroR aNd! i — (Musode heeron) * Gadi I) Estenosis dessa pectic JeethajAcrtad Xo Tmo’ Inmiiodebitven cies Se enbertan tavcho) \... wah) Ce Hipocalcema, (Den coawloteres).. X lacoupetencia Velo Fercmgeer’ Lebios. en carpe. “[Cvadvo Chinvco. : OlLanngomulasics. _ Re ORelaso Meal shallot 3 Ooze naval, 6 6 Terdencky..4.derarrallar eoquotreme,.. 2 9) 2 icrognatia. Labio y Paladar Hendidos.., 0 Baja bstodwae, —osd) | Estubios 4 de Sequimiento. AP Ecocardhogramer ts 2 €lectroh ifos_Seticos.. impulsado por CamScannerAnomelh as Eshyucluvales ie. Sd. Millams (Delecion 4441) PDelewon Bruro lurgo deh Cronosouu 7 ' Delecion intersticial. ee DP flecky ELN CCobshea pure Elashae). - 2 Cromosoma’ Bubbheseatace Flatt a a | (Myo delecon) - | Dye Fisy de Locus Eopeahue, Ife das 1 * Curdopute Estero hordes: Supriavulvliie. ; * Hipercaleema, Yipotiverdisine, % Son. Extrover td.os— Tiere: [> Susto porla musica (ip) = i sath aes UY [ “Cauilize Chinco— Cain freer cron (© ris Estrellado, Fo Mipotome =’ a ODientes car':formu: (2 Puente acsul plano: 9 OiRebrao.pacoacin2 de pguifoss | (OF ileus Lego. ph vs Fes Blaney . el ® Conducta Souuble. © Labo waferior- cup OPhicha pel or cullo.>) Estodvos de Segumerte. — ot beth Qi j> Revisar Cornzda, — 2 Electrolifos Sericos. _ - impulsado por CamScannerAnomalies Ea\v E Sd.5m Ah Hagens (Delecon tptt.2) ; a 7 iDelewon Bruzo corto del Comaromer “2 a WS en_mplicado ANI : : F INo parecer deter Sal. Arpt 2 | Se diagisrtica por comporlamerto, _(Murodelecon) Dx FISH epealico Tprt.a Th Cucdiopertiat €s4enans orto Subvalwl av. 7'S¢ Mutelestoncn. % Se Abrazun a Simsmos. * >e meter objetos por_orifwros. (Rolieea belio.Comoma) vadro Chico . _ EY (0 Frerte Mbombudey, oPdogos Avtisto, © \Cejones. 2 eAlteracione> del Sveio, O Cuello Gordo | 0 Aer acromes del Hubler 0 Manos Pequefias. __2 Eatereolypras (Tuegeu con las manos). > Rutoagreswi dead ° Welerougresvidad. feel alipideearés== impulsado por CamScannerAnomalies €stwuctuvales, ae ‘Sd Velecion 1536 ~ Delecion Br Brazo Cam ranoscne, DP Delecton mus comin, “UW Bhabno pode Musi 4p 36 RCE SY > Delecion de Mipo Tetarhal 2 Merodeledon Termrnel ) Dx: Fist espeafico p3b_ | % Menton Purhforme . * Ojos Profundes. apnicesis f Cejas Rectas, segs seeadt_o2 | A dreplan de Region. i : — Cvadvo Clinico. - © Diftevtad de Aprrdizeje. ot 0 Hipotenien 2 Ncrocebaha. 12 Fisvre palpebral Coren’ © €pllepsre., (0 Serdera y pedos Vedas. aia - 20 Phe gues Epiceaticos, > 0 Apomehes Cerebrales, impulsado por (3 CamScannerNeurol vbromaosiS (et de Ver Restieghavsen) w& : bo 35 an : © Prinaiped mnette de Novo “Pederno, * _Nanable. Domvaande ‘ \ 4 Ger Nedados NEI Cee 19) Nevrofibrine, €s.un_supresor_de Twmores. Prediopocision_al Cuncey €s Hereditano. Trene_penefrancia Completa y expresvidud Diagroshee Cleo th | mus mandias Cafeconleckeumugor «/ Sem} atte “ plese dlaNelwia Puleonern. Jes pubeded_o 15mm a1 0 dopies. Fe cus Builures;snguinules.o Anbas. igno de Crowe #Pecas Anilves Qo mu> eevchbronaso 1 plemforme. | 1Disphisnétiebquelelietc. (JO Nestenes Oseas}o i | 0. mis Amurlomas del iris (ode faaide Ls) 0 Cancer Hered tana. roma ophco defeclade por smagen - amihur de_primer grade Afecado, © Phony opheos impulsado por CamScannerye " Se Dor niiketeea ab ‘a sclerosis Tubevosea ( Eontoaeall «Gen Afectado a J DTSCA_ Ox 2 Womuvdina, 934 | (> 19¢Q_ C07 + Toberma. Abp3b cx | Son Supresores de Tumores. Se ven Jumoes en el cverpo. -D Por Plerotroprsmo. Tambien Naina de Gade ankle [Arn ght Cuadve Chirico ts SP Meraaons Gardicet Sd Well: Povkinror while. parton —P Neoplusia : Rupdomosurcoma ceyrdvced bgeteccaualais Repefie tno os 2 Rlmdns —biaPangomutosts. zl “ : > Gemto Unrona! Quistes tenales, L mawhis 23h Wot) 349 wt sesintabege ae @ Angicls bromas Focteles. Cse/eonfunden con ene) © Maculas. hipomelartheas. (forches Shagreen ). © Pils en los dentes. j © Arritinias. [© Fibrome. Subviguerl o perunguenl. LAs! . e Triad de Voght! Rebraso Mertal , ole gagelltgsase: POR Multiplex. impulsado por (3 CamScannerICOLIM (gt) _y_ Covtna | ceretiaa Bs H 4 Variable, Plerolrop iso, 4 fee _ Reahzur 9 243444. AR Mebtadea ll sPrnetiiy: els — Cvadves Climo = ®.Gscleva Aeul.— > Quebrat > Tipo | ‘raga. Oe pene 4 sclers ago 2 Permath lefaly muerte enivtéra r_con fractures, - © Wipoacdsiat i Thee. desurralle gu © Fractvras por fraumu menor, JO Preraas Arqueaders . © Merntas ingviaales. = pe BC Delorante progreatvajcsclera oNari2 peqvein. 5 dalle | Barta dale inperbec ta, © Puente qusul Bajo, Tipo A Moderad «): ee Norse Tella L ft Sorkeca, Mntada, Dienle> Quebrads209 . OWoerertension Ahevlan © Hipoloma. by © Hidrocefaher, | [Trodammento y : Eytan eezoriod hea y ast generin Mejor depocto de Pleiotropisma, Expreswidud Vania ble. —Gvadve Chm fe me Q 1c ilipeedeten, de fos Codes. ie Ae |valwla mitral, IzDveden oe Inlebrazd con Silps. Sx. Conlin: Per ieee wa lage Je Tarda.ensuaar Hendas, © | 9 Ojoo. Gdes, he eal oa, | © Futiga Rapido, | © Yeclum excavatum. © Puladay Opivel.. JO labios frtos. 8 tiger baxid Abe 3 6xdendon Je dedes poora.de tO. IA: Mapotexfencion ie rodillas Ace > ion el velo con paleaas’ il Mids _ sia Flexion las _dodillas, Tx Terapia Fisieg impulsado por CamScannerDominunte ) C Z Mipercolesterclnemin Familia i. 2 Dx 2 PCR Mehiade Mtoe ae DLR = Locus 19. p13 __Penedrcmay Completa A ahupuci. = et. _ ees Pus vncion defiiente o delectwoou de, kee ceptores dela LOL 4 —iGuadvo Chico Niveles cillor de Colesteral. eer eee Depositos de Colesterol en viel cee) Atercesclerosis, a a coos aa \aFardoy en édad Lemons. pe : _ Defecto.et gen del Receptor LOL. Se dun Gotaines.(Thpocolesterelimune) (NO Se queden dur en nvied) | En Nihos Naan Bz io [@| #22 @o | }_|_—. | “TIG Restnccion Dieleh ca de Colestero) impulsado por CamScannerReceavo | Gen Mecdador S| anQEQy eg | ronaecu a : A931 = | Micon be Z ‘D508 Be - Pradeo Clic a a 2 Delecion de Femladaniacr. © Enfermedad Pulmonar_Croma,(\ Ne ce Reprvatorias | F re © Function Pancrecten Mec toda. 2 Maly Moorcion. (Vegacolor + €sfratorrea + Drarrea) © Fibrosis Quishea. 2 Insvhctencre. Certherce— 2 rt | ° Polio heh 4 |e Sa de corduitos Wrens ba i vo) i isontes ed 60ch pos Readies ae _ Esdrodorrecr 1-9 2] | “PCR Multiplex. > Trapsimageno.. _intutoreactive en cules. a E Clore y 4 Sodio. enSvdop, an feos NMSRaRI ES eg te impulsado por CamScannerRecent na Ahrofia. Husculay €semul__ oa k a Cromosome _ Bals.2 Proferma so Nae a : a Dx PCR Mulhelex. ide Chesil cata cali! aa vont @ Torak en campana @ bengva Fancwlada. si R Tipod | Treo | Tipo 8 J Taro Anos © 0-6 ueses. _ |06-16 meses. lar -P Adoleceria. |° Adultos. 22S. © Wipotonea, Debhdact Husular, }O Escoliosts. @Tenblor et Matos: © Ausencier de Hovimtento, Ibi]? Ferscicelacron de In | @ bf. Respiresforvas. © Probleras de Lighews, | Leagur, impulsado por (3 CamScanner! 7 | | (Sra Re GaS\\iOuamaeee se L 4 emi Drepunocitice 4 Cromosoma [Bde | Protea ———— ue cus ¥ ¥ satu ‘VAL ~ PROTEINA PROTEINA Dx TP CR 0 Frohis Sanguineo, NORMAL __MUTANTE_ LI oi ; (eal taf — Condo Cinco. = = doo) © Herthocrtos en Forme de oz A Bajo Apebtoes 2) 8 Hiportar. 80 rita Obscure. 8 Trambosis.. © Sd. Toracico iio ON tcrofartos. piled cee e [Boshiges so Bs [fae ee in Estudios Complementarios. . Fi Glectroforesis. ene # Brometror Hemaber, (b tie 2 —_____ impulsado por (3 CamScannerCromosoma 3p4t. _Diegnosheo: FISW, PCR > Desprerdimiento Je ped. » Aupollas y Erouones et piel > Angollas 4- Lroctones en Muon, Bveadro e ia es ® fel Frogil. 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Se Afecta Vie infrnsece.— © feck Futons de Coxgalacson i [ uudeo Chmeo aslo esgtdas Espontareos | ‘nrpiade ce expontoace Sheela 2 Seangrelo,Anorte | iveas | —Frcanesexcenes por Sscanqrade erento co tendes._Zgrutes saris lesiotes. mais y 2Muchestuciones aster eles ¢ 2 _ |Hewatonas sibevtaness 25,6 afer Iida. “Hasfesbgsies en |_|Sunale cl APeto de Scr ss! ee petals Niece 2 ES — [TE mei oaechieates s Tretumento: anid [Factor @/4 Cseginel tipo); Damarol ye gel lae impulsado por (3 CamScanner| Gen? OD Cromosome’ Cdelecwin en) Xe I1gr alan Diskre fing. Drugnostico: ML PA IPCR Multiplex. _ Cvadro Cinco = fea © Debvtan Antes do los S aes. as . © Distrofia "Greve... @Chamorros Grandes isn © No sube escaleras.. © Deb hdad Muscular. © Dificaltad power conver, 2 Marche Anserica (Pato) © Vrauhicencis Cordieca, © Fuller de Medro. 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