You are on page 1of 5
& BIOCLINICA Fisa insotire probe testare genetica Analize solicitate REFERENCE LABORATORY eas te sunt obligatori (*) CINGS Based cNvs Oner acd DA, nota ID-ul an Grad de rudenie: D1 Whole Genome (was) Cael: Cod analixs: “Analisi: Anaiize: Clsingle gene testing Ch Gene panel testing | Testare purttor (Carrier esting) Ol rray (acc) Clinical exome (ces) | Gena Mutat CoeyOup Analysis) Whole Exome WES) | Rud Lestat a REFERENCE LABORATORY CIDA LINU terior: D0 CoMama Cl Taté Ol Frate/Sor8 *Tipul analize: 0 Doar pacient index pata recoltir D other: probs: C1 Sange integral L salv’ DUichid amniotic CLADN CRefLabcard®, num ilozitaqicoriale C1 Biopsie Prenatal: C1Nu C1 Da (*varsté gestational ) *Constataraccidentale/secundare: (I Da Nu Informatii pacient, *Nume: *Prenume Data nasteri “Sex. OF CM DNecunoseut Testat in antecedente la REFERENCE LABORATORY CINu C1 Da, |Dall “Tora Oras: Cod postal Membru familie 1 (se va completa doar in cazul analizei TRIO) *Nume: *Prenume ‘Data nasteri: “Sex OF COM CNecunoscut "Grad rudenie CI Mama (1 Tat8 O Frate/sé ors Atul: *Prezint3 membrul 1 acelasifenotip casi pacientul? Nu Ciba Carat C incert Membru familie 2 (se va completa doar in cazul analizei TRIO) nume: *Prenume “Data nasteri: sex OF OM Onecunoseut Grad rudenie CI Mami. Cl Tat Ci Frate/Sor3 C1 Atul ‘Prezinté membrul 2 acelasifenotip ca sipacientul? Nu (da Partial Clincert Informatil medic trimigstor *Nume: *Prenume: Email: “clinic: Department: Tet Fax: “Adres: *Cod postal Horas ude: Prin prezenta confirm corectitudinea informatillor de mai sus. iocaltate, da Sern i paraié medic Pagina 1/5 % BIOCLINICA Istoric pacient Campurile m: REFERENCE LABORATORY obligatorii* “Indicaii pentru testare: (1 Diagnostic I Istoric familial (Co Varsté debut: i Neatectat Descrieti informatie clnice relevante (atasati posibilul material de sustinere} arlantele sunt aportate pe bara informatlior nice furizate, prin urate, lformatil clince fenotiple detalate eres probabiltatea dagrosticlul “store familia: ‘A.Cosangvinitate 1 Da Nu 8. Frate/sord afectat 1 Da C1Nu .Descrietialtistoric familia relevant: ‘Arbore genealogic (Pedigree) Testare anterioard cu rezultate patologice ‘Testare anterioara cu rezultate normale Speeitiati diagnostic dliferental(dacd este cazul Specifieati genele de interes (dacd este cazul) Pagina 2/5 & BIOCLINICA Bia caracteritile cline relevante* Svieneyeaieieccetts Sonia cosets Seaca Sate Skene acer cree aes aches are SR ae Sunsets Gearon acne CO Atae Stores 3 Distoie Hiperreese 1 Hiertnie 1 Hipotonie 1 Sisbicine muscuirs Distofe muscular Newropate 1 Parkinsonism 1 Spastate IL 17 Deiet de atentie 5 bo pshatrce Ee 1 Giuturi corteaeanormale 2 Melinzare anormal 1 Ganglion Baza anormal 1 Agenezie de corp clos 1 rote cerebrals 1 Hipoplanleceeberal 1 Dispane cartels | Hemimegaiencetaie Hetertrope [ Holoprosencetat Hisocefale S Leveodistraie 2 Usencetale 1 Macrocefae a Merocetae 5 Leveomaiace perventicuaré CONVULSI T Convuls febrie 1 Conv foeaie 5 Convulsi goneralzae Daa, GE 1D Cransineston8 © Dement See © Mavens Me ( Morologie renal anormal Tract urnarsnonmar 5 Hironetrons| 5 Malformaptrenate 5 Agenezie sau dspenenerenalé 5 chit renal 1 Dsunetie tubular renal 1 Tubulopatie renal CAngoesem 1 Ditaie de aors 1 Aremietlburare de conducere 1 Defect septal tral 5 cardiomopate 1 Coaretape de aor i Cardomiopate alattiva O Hipertersune 5 cardiomiopate perros 1 Hipopiace de cord tin limfecer {i Matformati cardiac’ 2 vaselor man infaret moearde oave 1 Tetaogie Fallot a vaseuits 5 Defect de sept veticle 1 Migcinoculare arormale 1 Vedere aormaia 5 Blefeospaem cactate cataracts 1 colabom 1 Ofalmopegie cronies extern proses 1 Giavcom 8 Meroe CI Nstagmus 5 Ofsimoplege 1 Atroieonties Pros Retinitis pigmentosa etinebiaetom 1 Strablem ‘1 Tlburt de vedere TD Diabet saharat 1 Hiperparatioaism 1 Hlipopaatoiism Hipertiroiism 1D Hits 1D araganaliom ( Feceromectom 1D Megacolonagantioner 1 Diaree cronies 1 Pseudoobstrutieintstinalécroniea 1 constinage 1 Transarinaze hepatic creseate (0 Virsturtrecvente 1 Reflux gastroesofagian 1 Geastroschiis (Insuficent# hepatics ‘D Hepatomegalie 1 Boa Hirsensprane 1 Obestate 1 Stenozs plored (Fistula reheoesotaiond criptorhsm 1 Hipogonadism 1 Mpospadias 1 Inferitte [Teste necoborét CEG REFERENCE LABORATORY PMI 1 Anomali ae pr 1 Anomali se unehilor 1 Pgmentaretegumente anormals vente 1 Anomali ae fsutul conjunctiv 1 Pee hiperestensibils 1 Anomali de hemoglobins 1 Tulburri dle coaglare S Anemie 1 Imunodencings 1 Miloirocs 1 Nectropenie [anctoperie 1 Splenomegalie 1 Tromboctopenia 1 Poliparéadenomatoasacolnicd 5 Polipazéedenomatoasa| 1 Tumord cerebrals 5 Cancer mamar 1 Cancer colorectal © Melsnom 5 Mieloivoxs| Neoplasm pulmonar 5 Neoplasm cutanat 5 Poragangiom 1 Feocromocitom 1 Morfologie etl anormal 1 Mortiogs arormala's membrelor 1 Colgan vertebrals anormal 1 Anomalistem oxoe 1 Despietturaabiai/palaning [Pico strimb congenital 5 Contractor 5 Graniosnastons 5 caratentia imorie 1 Maflormati aurclore 1 frectu Heminipervaie 1 Hydrops etals 1 Retard de crestere intaruterin 1 Hipermobiltate ariclars 1 Anomali ale membrelor 2 Muteple contract arteuare 1 Oligohatoarnios 1G Gestere excesva 1 Poitdactie 1 Nastre prematurs 1 Seobons 1 Stators mies 1 Sindaciie Plo vars equin status SL Anomali vertebrae Pagina 3/5 BIOCLINICA REFERENCE CONSIMTAMANT INFORMAT PENTRU EFECTUAREA ANALIZELOR GENETICE CAmpurile marcate sunt obligatori (*) 1. Consimpimant informat semnat al pacentului 2. ConsimtSmant informat semnat de citre medicultrimitstor 1. Consimtmént informat semnat al pacientului Prin semnarea acestutconsimtémint eu (sau eu, in caltate de reprezentant legal) confirm c8 am fost informat de citre medicul meu eu privire la analiza genetiea,scopul, domeniul,tipul,Impliearea analizei genetic planfcate, a rezukatelor care se pot obtine, ansele despre posibilapreventiesi/ sau tratament a posibilelor bol asociate furizai probei necesare pentru analiza genetica si obtnerea rezukatelor analizel genetce. ufcient timp pentru a ua o decizle in cunostings de caurd cu prvre la analiza g indolelile mele au fost inlsturate sam av, “Anal geneticd Prin semnarea consimtémantulul informat, certifi faptule8ineleg urmtoarele puncte (2.1-1.3}: 1.1. Rezutatele testull ar putea dervallc3 eu s/sau membri familie! mele avem o afectiune mostenita sau avem mar ganse de af afectati de 0 boald geneticd. Sunt constient de faptul cd acest test ar putea arta relaibologice nedetectate anterior, incusiv non paternitate, 11.2. Sunt constient cB rezutatele acest test se pot dovedi a fl incerte in ceea ce prveste starea mea geneticd. Unele varante genetice pot termina sfectuni, ir altele sunt cunaseute c find benigne. In plus, exist o serie de variate genetice cu semnificatie necunoscuta. Testare3 conslierea mai ampli pot fi recomandate pentru mine sau membri familie in functie de rezultateletestlu 1.3. Sunt constiont de faptul e rezultatletestulul pot futlizate cu scopul de a bund! ntelegerea,diagnosticarea si tratareacazurior Similare, pot fi prezentate in intl sau publiati stintfice s/sau diferite baze de date. Injeleg faptul cd datele cu caracter personal vr fi Prin semnarea acestu consimpmant informat,certfcFaptul ¥ Infeleg urmatoarele puncte (14-18): 11.4, Efectuarea analize. Sunt de acord ca REFERENCE LABORATORY si efectuere analiza geneticS mentionaté mal sus. 15. Colectarea $l prelucrarea datelor eu earacter personal Certfc faptul c3 imi dau permisiunea ca medicul meu si REFERENCE LABORATORY sé colecteze 51 praceseze date clnice personale, pentru efectuarea analzei genetice, inclusiv transferul datelor clnice personale intre medicul meu si Reference Laboratory, peste frontierele internationale. Infeleg 3 datele mele clinic includ datele mele personae (inclusiv numele si adres}, relat de familie, virsta i data nasteri, etn, nationalitate,simptome s orice ate informatii medicale, bol, probe cu date geneticeidentifcabile, rezutateleanalize i constatrile. 1 ‘in cazurile Ty care REFERENCE LABORATORY este abiltat sunt de acord si m3 informeze, pe medicul meu sau pe laboratorul slctant cu privire la rezultatele analizel genetice $38 furrizeze a cerere,datele brute ale analizel genetice pentru mine, medicului meu sau laboratorulu solctant, 117. Deporitareas utlizrea pe termen lung a datelor clinic personale sa probel (rémase}. Sunt de acord ca datele mele clirice personale si probs (rSmasi) si fle utlizate pentru veriicarea rezltatelor anal, dacd este necesar, 8 ajute la continuarea cercetii imbundtati si dewoltirii metodelor de dagnosticare s a soluilorterapoutice. Aceste misuri pot ofel spr, sfaturi medicale sindrumari legate de ciagnostcul i tratamentul bolilor posible pentru mine gi famila mea, Informatile mele sunt tratate ea fil confidentiale i cosiicate astelincatidentitatea mea s8 nu poata fl dezvsluta Fara codul care va fin posesia REFERENCE LABORATORY. Rezultatele mele anonimizate pot fi prelucate In interorul sau in afara Uniuni Europene si pot fi emise numal pentru utilzarea de citre ali care particps la studiu, cum ar fi grupuri de cercetare sau compan. Prin prezenta Imi dau permisiunea pentru Utiizarea renutatelor mele pentru scopurile mentionate in acest dacument. Datele vor fstocate timp de douizeci de ani Prin selectarea casetel corespunzatoare, confirm urmatoarele + Sunt de acord ca atta timp cata fost acordat consimtémantulprealabil, REFERENCE LABORATORY va pistra (2) rezultatele analizl igenetice, datelecirice personale pe care le-am furizat sinformatirelevante despre membri familie afectati)- atta timp cét au _8coréatconsimamntulprealabil si (2) proba mea (att proba primars cit ices prelucrata) pentru o perioads de pana la 20 de ai sicd ‘aceste date 5/sau probe rimase pot fi ulizate in scop de cercetare Intern, validarea procedurilor, Imbundtitirea si evolutia metadelor de testare + Sunt consiont de faptul e proba utlizat in scop diagnostic poate ffolosits pentru cerctare, acest lucru este voluntar spot si retrag partciparea in orice moment, chiar inainte de finazarea studiull. De asemenes, sunt congtient de fantulc8 orice date colectate pin la data decize| mele de retragere pot fi utlizate in cercetare Pagina 4/5, & BIOCLINICA REFERENCE LABORATORY AMA (cur CONSIMTAMANT INFORMAT PENTRU EFECTUAREA ANALIZELOR GENETICE CAmpurile marcate sunt obligatori (*) + Amintelesc8in scopul cerceti tintfice si comercial, pentru a ajuta si contribu la ciagnosticarea modifica genetice, a bolilor ator patient, REFERENCE LABORATORY poate oricind s8 imi proceseze datele clince personale anonimizate sau peeudonimizate, de ex. in barele sale de date siin bazele de date referitoae ia boll genetice. Mediclor exten, oamenilor de sin’ i companilor lise poate ofer aceesul a date pseudonimizate sau anonimizate in scopul deavoltst astelincdts8 se poatd efectua cercetdn sini * Aninjeles cB dupi o perioads de douszeci de ani, anonimatul datelor mele clinic personale sal probe [mase) sunt pSstrate 4c vor

You might also like