SMA IPA

BIOLOGI

Mutasi
Pasti kalian tau film X-men kan? Di film ini menampilkan tentang beberapa
tokoh mutan yang memiliki kekuatan super. Sebenarnya apa apa sih mutan
itu? Dan benarkah ada mutan di kehidupan nyata? Ayo kita cari tau!

[Caption]
Maximum font size 14
Dengan mempelajari materi ini,
kamu akan dapat memahami tentang …

• Pengertian, penyebab, dan contoh dari mutasi

• Mekanisme mutasi
• Dampak negatif dan positif dari mutasi
1
Journey : Jenis-jenis mutasi
Untuk lebih memudahkanmu
2 Memahami materi ini, Yuk
Journey : Mekanisme mutasi
tonton dulu video journey-nya
di ruangbelajar!
3
Journey : Dampak mutasi
1. JENIS-JENIS MUTASI
 Mutasi

Mutasi genetik adalah perubahan materi genetik (DNA atau kromosom) yang dapat
diwariskan secara genetik pada turunannya. Individu yang mengalami mutasi disebut
dengan mutan. Mutasi disebabkan oleh mutagen.

Mutagen Individu Mutan

 Mutagen

Fisika
Radioaktif, sinar kosmis, Biologi
sinar X, sinar UV,dll Virus, bakteri

Kimia
Zat pengawet, penyedap,
zat warna, pestisida,
obat-obatan
1) Mutasi alami
1) Mutasi somatik
• Terjadi alami di alam
• Terjadi pad sel tubuh
2) Mutasi buatan
2) Mutasi germinal
• Terjadi akibat campur
• Terjadi pada sel kelamin
tangan manusia Jenis-Jenis Mutasi

1) Mutasi gen
• Terjadi akibat perubahan
susunan basa dari DNA
2) Mutasi kromosom
• Terjadi pada gen-gen dalam
kromosom
Mutasi Berdasarkan Faktor Genetik

1) Mutasi gen
• Terjadi akibat perubahan susunan basa dari
DNA
2) Mutasi kromosom
• Terjadi pada gen-gen dalam kromosom
 Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada DNA/RNA penyusun

suatu gen. Perubahan dapat terjadi apabila adanya pergantian basa
nitrogen ataupun pergeseran kerangka nukleotida.
1. Pergantian basa nitrogen
• Transisi
• Transversi
2. Pergeseran kerangka nukleotida
• Delesi
• Insersi
 Pergantian Basa Nitrogen

Transisi – Pertukaran basa nitrogen yang sejenis

Transversi – Penggantian basa purin dengan
• Purin dengan purin (A-G)
basa pirimidin atau sebaliknya (A/G –T/C)
• Pirimidin dengan pirimidin (C-T)

Normal Sequence Normal Sequence

Transition (T-A to C-G) Transition (T-A to C-G)

 Pergeseran Kerangka Nukleotida

Delesi - DNA kehilangan satu atau lebih basa Insersi - Penyisipan atau penambahan satu atau

nitrogen. lebih basa nitrogen pada DNA

 Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada gen-gen penyusun

kromosom. Mutasi kromosom dapat terjadi akibat adanya:
1. Perubahan susunan kromosom
• Contoh: Delesi, Inversi, Translokasi, Duplikasi, Katenasi.
2. Perubahan jumlah kromosom
• Contoh: Euploidi, Aneuploidi
 Perubahan Susunan Kromosom
Delesi - lengan kromosom patah dan kehilangan Inversi - yang patah / hilang dapat melekat kembali,
namun susunannya terbalik. Inversi di bedakan
sebagian lokusnya menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris.

a) Paracentric inversion b) Pericentric Inversion

(doesn't include centromere) (Include centromere)

(a)
Deletion
 Perubahan Susunan Kromosom

Translokasi - Perpindahan bagian kromosom ke kromosom non homolog. Translokasi di

bedakan menjadi dua, yaitu translokasi resiprok dan translokasi non resiprok

a) Nonreciprocal b) Nonreciprocal
Intrachromosomal Interchromosomal
translocation translocation
 Perubahan Susunan Kromosom
Duplikasi - Penambahan bagian kromosom yang Katenasi – Menempelnya ujung-ujung kromosom
berasal dari kromosom homolognya. sehingga mebentuk lingkaran

(b)
Duplication
Perubahan Jumlah Kromosom

Euploidi
Perubahan seperangkat dasar kromosom (genom) sehingga jumlahnya
kelipatan dari set kromosom haploidnya.
Contoh: 3n, 4n, 5n

Aneuploidi
Pengurangan atau penambahan jumlah kromosom yang masih dalam satu set.
Contoh: normalnya 2n→ 2n – 1 = monosomik
2n – 2 = nulisomik
2n + 1 = trisomik
2n + 2 = tetrasomik
Kelainan Akibat Mutasi Kromosom Gonosom

1. Sindroma Turner (44A + XO) → 2n – 1, berkelamin wanita, tubuh pendek, ovarium

dan payudara tidak berkembang, steril, leher bersayap, kelainan jantung,
keterbelakangan mental
2. Sindroma Klinefelter (44A + XXY) → 2n + 1, berkelamin laki-laki, tubuh tinggi, testis
mengecil, steril, payudara membesar, kecerdasan dibawah normal
3. Sindroma Jacob (44A + XYY) → 2n + 1, berkelamin laki-laki, tubuh tinggi berukuran
tidak normal, agresif, antisosial, sindrom kriminal
4. Sindrom wanita super (44A +XXX) → 2n + 1, berkelamin wanita, memiliki system
reproduksi dan tingkat kecerdasan yang bervariasi
Sindrom Turner
Sindrom Klinefelter
Sindrom Jacob
Sindrom Super Female
Kelainan Akibat Mutasi Kromosom Autosom

1. Sindrom Patau, kelebihan autosom nomor 13, 14, 15, ini menyebabkan bibir
sumbing dan tidak terdapat langit-langit di rongga mulut, polidaktili.
2. Sindrom Edward, kelebihan autosom nomor 16,17,18, akibanya jari tangan
tupang tindih, dada pendek dan lebar, kelainan jantung dan ginjal, berumur
pendek biasanya kurang dari 6 bulan.
3. Sindrom Down, kelebihan autosom nomor 21, akibatnya bermata sipit, fertil,
kaki pendek, berjalana lambat, kelainan kardiovaskular (sistem peredaran darah),
pertumbuhan tubuh dan mental menjadi lambat.
Sindrom Patau
Sindrom Edward
Sindrom Down
Mutasi Berdasarkan Kejadian

Mutasi Alami Mutasi Buatan

Mutasi yang terjadi secara alami di alam Mutasi yang terjadi akibat dari campur tangan
tanpa campur tangan manusia. manusia dengan sengaja. Contohnya adalah buah
Contohnya perubahan susunan DNA tanpa biji yang di buat dengan cara membahkan
akibat radiasi sinar UV ataupun larutan kolkisin. Kolkisin bertindak sebagai mutagen
radioaktif. kimia yang menyebabkan buah bermutasi.
Mutasi Berdasarkan Sel

Mutasi Sel Somatik

Mutasi atau perubahan yang terjadi pada sel-sel tubuh. Mutasi ini tidak dapat
diwariskan ke keturunan. Contohnya adalah cacat pada janin yang disebabkan oleh
ibu yang mengkonsumsi obat-obatan. Obat-obatan tersebut bertindak sebagai
mutagen karena menyebabkan mutasi pada janin.

Mutasi Sel Germinal

Mutasi atau perubahan yang terjadi pada sel-sel gamet sehingga dapat diwariskan
ke keturunannya. Contohnya adalah sindrom klinefelter dimana seorang laki-laki
memiliki kromosom kelamin XXY.
1. Perhatikab struktur kromosom berikut ini !
PQR STU → PQQRR STU
Perubahan dalam kromosom diatas disebut….
A. Delesi
B. Duplikasi
C. Katenasi
D. Inversi
E. Translokasi
1. Jawaban B

Dalam struktur kromosom tersebut terjadi penambahan segmen dari kromosom, hal ini
menunjukan terjadinya duplikasi.
2. MEKANISME MUTASI
Bagaimana ya
mutasi bisa
terjadi?
Mekanisme Mutasi

Mutasi Gen
Mutasi gen terjadi pada saat replikasi DNA terjadi kesalahan pemasangan basa
nitrogen (miss match).

Normal

Miss Match
Mekanisme Mutasi

Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom terjadi pada saat pemaketan kromosom dan pemisahan kromatid
pada saat anaphase.

1) Pemaketan kromosom di tahap profase

Pada saat pemaketan kromosom, dapat

terjadi seperti bagian kromosom ada yang
kurang atau berlebih.

Kromatin Kromosom
Mekanisme Mutasi

2) Pemisahan kromatid saat anaphase

Pada saat anafase meiosis II terjadi gagal
berpisah (non disjunction) pada kromosom
sehingga menyebabkan kekurangan dan
kelebihan kromosom pada sel anakan.
2. Penyakit atau kelainan yang terjadi akibat adanya gagal berpisah
pada gonosom adalah…
A. Sindrom klinefelter
B. Sindrom patau
C. Sindrom down
D. Sindrom Edward
E. Autisma
2. Jawaban A

Gagal berpisah atau non disjunction pada gonosom (kromosom kelamin) dapat menyebabkan
kelebihan atau kekurangan gonosom. Kelebihan atau kekurangan gonosom dapat menyebabkan
kelainan seperti sindrom klinefelter, sindrom turner, sindrom Jacob, dan sindrom super female.
3. DAMPAK MUTASI
Dampak Mutasi

Dampak Negatif

Memicu timbulnya Kelainan genetik

sel kanker pada manusia

Menyebabkan
Memicu terbentuknya terjadinya
hama resisten lethal/kematian
Gak semuanya Dampak Positif
mutasi itu buruk
loh!
1. Terbentuknya buah tanpa biji dengan menambahkan
mutagen kolkisin
2. Terbentuknya obat-obatan seperti antibiotik
3. Menghasilkan bibit unggul
4. Memacu terjadinya evolusi
1.Berdasarkan bagian yang mengalami mutasi, mutasi dapat
dibedakan menjadi 2 yaitu….
A. Somatik dan germinal
B. Dominan dan resesif
C. Alami dan buatan
D. Menguntungkan dan merugikan
E. Gen dan kromosom
2. Mutasi yang terjadi karena penambahan atau pengurangan
kromosom dari jumlah kromosom normalnya disebut…
A. Aneuploidi
B. Autoploidi
C. Trisomik
D. Euploidi
E. Poliploidi
3. Jika seorang dirumuskan jumlah kromosomnya 2n + 1 berarti
mengalami mutasi
A. monosomik
B. Trisomik
C. Tetrasomik
D. Disomik
E. Nullisomik
4. Orang yang berkelamin wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh,
orang tersebut mengalami pengurangan kromosom X sehingga
mempunya kariotip…
A. 22A + XXY
B. 45A + XX
C. 22AA + XO
D. 25A + XY
E. 23A + XO
5. Perhatikan gambar struktur kromosom di bawah ini
Mutasi yang terjadi pada kromosom di atas adalah….
A. Translokasi
B. Delesi
C. Katenasi
D. Duplikasi
E. Insersi
6. Peristiwa mutasi yang terjadi pada individu dapat diwariskan
pada keturunannya jika mutasi tersebut terjadi di dalam….
A. Sel somatik
B. Sel kelamin
C. Sel plasenta
D. Sel payudara
E. Sel endometrium
7. Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah dihasilkan
semangka tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan
karena…
A. Tidak dapat melakukan pembelahan sel
B. Tidak ada kromosom yang terbentuk
C. Gagalnya proses nondisjunction
D. Tidak dapat meneruskan keturunannya sebab tidak ada sel-sel generatif.
E. Tidak memerlukan lahan yang luas
8. Perhatikan Gambar ini

Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut …

A. Inversi
B. Delesi
C. Katenasi
D. Duplikasi
E. Translokasi
9. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman
poliploid adalah …
A. menimbulkan letal pada sifat tanaman
B. tanaman menjadi resisten terhadap hama
C. punahnya plasma nuftah tertentu
D. tanaman menjadi steril
E. menghasilkan tanaman yang variatif
10. Berikut adalah pernyataan yang berkaitan dengan mutasi!
(1) dapat terjadi pada gen/DNA dan kromosom
(2) tidak selalu diwariskan pada keturunannya
(3) dapat terjadi secara alamiah atau induksi
(4) makhluk hidup hasil mutasi memiliki sifat lebih baik dari induknya
Pernyataan yang tepat adalah...
A. (1), (2), dan (3)
B. (1), (3), dan (4)
C. (2), (3), dan (4)
D. (1) dan (3)
E. (2) dan (4)
Tragedi Chernobyl 30 tahun: bahaya masih mengancam
Sumber: www.BBC.com

Ukraina telah memulai berbagai kegiatan untuk memperingati 30 tahun tragedi nuklir di
Chernobyl.
Sirene didengungkan bersamaan dengan waktu ledakan pertama reaktor Chernobyl, pada subuh hari
26 April 1986. Kerusakan akibat ledakan tersebut disebut sebagai yang terburuk dalam sejarah
bencana nuklir dunia.

Ledakan yang tidak dapat dikontrol tersebut, meluluh-lantakkan atap reaktor, menyebabkan kepulan
asap yang mengandung radioaktif menyebar di sepanjang perbatasan Ukraina, Rusia, Belarusia dan
sejumlah negara di Eropa utara.

Pada peringatan kali ini, berbagai kegiatan dipusatkan di kota Slavutych, yang dibangun setelah tragedi
untuk menampung para pekerja yang tinggal di dekat bekas reaktor nuklir.

Rencananya, Presiden Ukraina Petro Poroshenko, Selasa (26/04) ini akan menghadiri sejumlah prosesi
di sekitar reaktor, sementara kebaktian akan dilaksanakan di Kiev untuk keluarga korban.
Terlantar dan tak terurus
Menjelang peringatan 30 tahun tragedi ini, sejumlah warga kembali ke area reaktor, yang kini tampak tidak
terurus tersebut. Salah seorang warga, Zoya Perevozchenko, 66, kepada Reuters menyebutkan, “Saya nyaris
tidak bisa lagi menemukan apartemen saya. Sekarang sudah jadi hutan. Pohon-pohon tumbuh di jalanan,
bahkan menembuh atap apartemen. Seluruh ruangan kosong. Kaca-kaca jendela lenyap, semuanya hancur.

Tingkat radioaktivitas di sekitar reaktor hingga saat ini ditengarai masih tinggi. Penelitian mengungkapkan di
perbatasan Ukraina dan Belarusia, masih ada bayi yang lahir cacat akibat radioaktif. Sementara tingkat warga
yang menderita kanker yang jarang ditemukan, juga masih tinggi.

Meredam yang tersisa

Donor dari berbagai penjuru dunia telah menyumbangkan US$99 juta, setara Rp1,3 triliun untuk membangun
fasilitas penimbunan limbah nuklir bawah tanah yang baru, di Chernobyl. Ukraina masih membutuhkan dana
US$11 juta, setara Rp148 miliar rupiah lagi untuk bisa membangun fasilitas tersebut.

Pengerjaannya telah dimulai pada 2010 lalu, dengan membangun sebuah peti seberat 25.000 ton untuk
menyegel uranium yang tersisa di reaktor yang telah hancur, yang beratnya diprediksi mencapai 200 ton.
Sejumlah ahli mengkhawatirkan, jika fasilitas baru tidak segera selesai dan bagian dari reaktor yang tersisa,
hancur atau bocor, materi radioaktif akan kembali menyebar ke atmosfer.
Berdasarkan artikel di atas, korban tragedi Chernobyl
mengalami kelainan yang diakibatkan oleh radiasi nuklir
seperti cacat janin dan kanker yang langka. Setelah
mempelajari materi tentang mutasi, coba jelaskan menurut
kalian mengapa radiasi dapat menyebabkan kelainan seperti
yang dialami korban tragedi Chernobyl?