LA GENETIQUE FORMELLE Heérédité lige au sexe Chez de nombreux étres vivants il existe en plus des autosomes (22 chez !’étre humain), une paire de chromosomes particuliers qui se présentent différemment (structure et fonction) chez le mile et la femelle. C’est : les chromosomes sexuels ou les hétérosomes. - Un sexe est dit homogamétique lorsque la paire des chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques. Exemple : XX chez l’étre humain (sexe féminin) - Parallélement, un sexe est dit hétérogamétique lorsque la paire des chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents (structure et fonction). Exemple : XY chez l’étre humain (sexe masculin). Systémes de chromosomes sexuels : [existe plusieurs systemes de chromosomes sexuels, on cite : - le systéme XX — XO : les femelles possédent une paire de chromosomes X, tandis que les males n’ont qu’un seul chromosome X. Exemples : plusieurs espéces d’insectes, les sauterelles. - lesystéme XX — XY : les femelles possédent une paire de chromosomes X. Les males possédent un chromosome X et un chromosome Y. Exemples : les mammiféres et la drosophile. - le systéme ZZ - ZW: les femelles sont hétérogamétique ZW et les males sont homogamétiques ZZ, soit inverse du systéme XX- XY. Exemples : les serpents, papillons et oiseaux. Autres les caractéres transmis par les autosomes, i] en existe qui sont transmis par les chromosomes sexuels ou les hétérosomes. Chez le sexe homogamétique, les deux chromosomes X sont semblables comme les 22 paires d'autosomes. Cependant, chez le sexe hétérogamétique, les génes présents sur le chromosome X n'ont aucun équivalent sur le chromosome Y. Les hommes ne possédent done qu'un seul exemplaire de ces génes ('exemplaire légué par le chromosome X qu'ils ont hérité de leur mere) et ils sont dit : hémizygotes. Ainsi,on peut dire que Phérédité liée au sexe est la localisation d’un ou plusieurs génes au niveau du chromosome X mais qui n’ont pas d’équivalents sur le chromosomes Y On connait de nombreuses maladies génétiques causées par les génes liés au sexe, nou citerons les deux exemples classiques du daltonisme et de ’hémophilie chez Homme. 1- Le daltonisme : Anomalie de Ja vision des couleurs oti les individus atteints ont un défaut soit de la vision du rouge, soit du vert. Le daltonisme est df a un géne récessif (c) situé sur le chromosome X et done lié au sexe. Les génotypes possibles au locus du daltonisme sont résumés dans le tableau suivant : Femme daltonienne _ X°X* [Homme daltonien XY _ Femme normale X°X‘/ XTX Homme normal XY2- L’hémophilie : L'hémophilie est une maladie constitutionnelle de la coagulation sanguine, de transmission héréditaire selon le mode récessif lié au sexe , due au déficit en Facteur VII (Hémophilie A) ou en Facteur [IX (Hémophilie B). Les génes des facteurs VIII et LX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X expliquant expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les femmes "dites conductrices" et asymptomatiques. (Cas trés rare). Caractéres influencés par le sexe : Les génes influencés par le sexe sont autosomes et se transmettent selon les lois de Mendel, mais leur expression (phénotype) est modifiée par l’environnement hormonal (male ou femelle). La calvitie héréditaire est un bon exemple, elle est contrélée par un géne unique biallélique soit les alléles B et b. Les individus homozygotes BB montrent un profil de calvitie prématurée, ce qui n’est pas le cas pour les homozygotes bb. Le phénotype Bb s’exprime différemment chez les males et les femelle ; chez les males l’alléle B est dominant et les hétérozygotes sont chauves, mais chez les femelles il est récessif et il n’y a pas de perte de cheveux. Remarques : - La région pseudo-autosomique est une région homologue portée par le chromosome X et par le chromosome Y, oit se situent les zones d’appariement méiotique. - Le géne SRY (Sex determining Region of the Y) est responsable du déterminisme sexuel masculin est situé sur le bras court du chromosome Y.