SPITALUL CLINIC DE URGENTA PENTRU COPIT CLUJ - NAPOCA RAHITISMUL CARENTIAL Cod: PRM - 047 Ed. I Rev. 0 [ Responsabilitate | Nume, prenume Funefia Data ‘Semndtura Blaborat Dr. Bucerzan Medic primar Pediatrie, | 15.10.2019 : Simona Genetica Medicala Hace Verificat ‘dr. Lazar Calin | sef sectie Pediatrie 1 ‘Avizat juridie Bacos Andreia_ Consilier juridi¢ Avizat Consiliul PV nt Medical at f ‘Aprobat. ———_—| dr. Aldea Comme] ~ | Manager 19, FEB, 2021 i ine PEE q 19. FEB 2020 in data de. Aprobat cu nr, de inregistrare in vigoare:CUPRINS ‘CAPITOLUL DIAGNOSTIC ‘COD BOALA SCOP DOMENIU DE APLICARE DEFINITIE ETIOLOGIE 1-2 DESCRIERE PROTOCOL 23 TRATAMENT | EVOLUTIE 10 COMPLICATIL 1 PROFILAXIE, 2 RESURSE UMANE SI MATERIALE, 2B CONDITH DE ABATERE DE LA PROTOCOL al al ala 4 BIBLIOGRAFIE1. DIAGNOSTIC: RAHITISMUL CARENTIAL 2, CODUL BOLI, conform Listei codurilor de boal utilizate pentru codificarea morbiditatii spitalicesti ESS 3. SCOPUL redactarii protocolului Rahitismul carenfial este o boali care survine in perioada de sugar sila adolescenfi, perioade in care copilul ereste eu rapiditate, iar corpul acestuin necesith un nivel crescut de caleiu si fosfor, In Europa 40% dintre adolescen{i au semne de hipovitaminozi D, Unele statistici generale: cirea $0 -70% dintre copii de varsti fraged’ fac rahitism carenfial si circa 10% dintre copii fac rahitism in Je profilaxie. In Franfa 40% dintre copiii sub varsta de 1 an prezinth rahitism, Un studiu recent efectuat in Romania relevi prevalen{a deficitului de vitamini D la 1,2% in populafia 0 - 10 ani gila 3,2% in populatia 10 - 20 ani, 4, DOMENIU DE APLICARE - Unde se aplica protocolul = Spitalizare continua (Secfile Pediatrie I, II yi IIT, Sectia Genetics Medical) - Spitalizare de zi (Sec{iile Pediatrie I, 11 si 11), - Ambulatoriu (Secftile Pediatrie I, 11 i 111) 5, DEFINITIE Rahitismul reprezint& 0 tulburare de mineralizare osoasi la un organism affat in erestere activa, datoratt aportului redus de caleiu gi/sau fosfor. In practica clined deficitul de mineralizare osoasi se numeste rahitism Ia eopil si osteomalacie Ia adult. 6, ETIOLOGIE Faetorul etiologic principal (determinant) este reprezentat de lipsa de aport de vitamina D, care conduce la un dezechilibru intre necesitiile $i aportul de vitamind D la varsta de sugar gi adolescent, Factorii favorizantit 1, factor! exogeni: = latitudines nordiet = anotimpul rece = poluarea, specifieh mediului urban, reduce eantitatea disponibili deraze UV « alimentafia artificiald (desi are un confinut bogat in calciu) este improprie unei absorbfii eficiente a acestuia = infeofiile repetate (contribuie Ia scHderea aportului alimentar, inclusiv de calcin gi vitamina D) 2, factori endogeni: + varsta mick = greutatea mici Ia nastere = distrofia = sexul masculin 7, DESCRIEREA PROTOCOLULUI 7.1. Ractorii de rise - veri factori favorizanti endogeni si exogeni I: efind se face, in ce 7.2. Detalii legate de screening-ul in rahitism (daca este caz condifii, eum se realizeazil). Nu este cazul, 7.3. Tabloul clinic — examenul obiectiv 1, La debut a. semne si simptome de ordin general: = agitatie + adinamie = inapetenti - paloare - transpirafii abundente (in regiunea occipital) 2, Perioada de stare: - semne gi simptome grupate in trei eategorits A. Sindromul osteo-distrofic: deformiiri osoas. a) I nivelul eraniului Gin primul trimestru de viafi): - craniotabes (parietal sau parieto-oecipital); = fontanelele (tn special fontanela anterioari) de dimensiuni creseute eclor fiziologice pentru varsta respectiva; - inchidere Mntrziatii a suturiloy si fontanelelor;craniene: bose frontale si parietale; brahicefalie; = deformiiri osoase ale bol dolicocefalie; plagiocefalie; - deformari osoase ale masivului facial (mai rar): aparifia tardiva a primei dentifii, carii si distrofii ale dentifiei definitive; b) In nivelul foracelui (din al doilea trimestru): “miAtinii costale”; torace “evazat” la baze, eu san{ submamar (sangul lui Harrison); torace deformat “in part”, “in erinolin’” sau “in caren’; ©) la nivelul coloanei vertebrale (Ia sugarul eare isi menfine pozifia sezindB): cifozi, scolioz sau cifo-scolioz; @) Ia nivelul membrelor (in trimestrul III-TV); incurbiri diafizare (genu varum, genu valgum, coxa vara, coxa valga, incurbare cu concavitate mediali a radiusului); Kirgivea extremitifilor oaselor lungi: “brifiri” rahitice (palpabile Ia nivelul articulafiilor radio-earpiene); burelet supra-maleolar (bilateral); degete in sirag de perle”s ©) deformarile bazinului (foarte rar); = __fracturi eu localizari diferite (Ia pacienti B, Sindromul mascuto-ligamentars = hipotonie musculara si = hiperlaxitate ligamentara, ambole determinand retard motor si absenfa principalelor achizifii motorii la varsta corespunziitoare. C. Simptomele si semnele generale sunt identice cu cele de la debut Ia care se asociaz’ infecfii respiratorii recidivante, 7.4, Investigatiile paraclinice 1, examenul radiologic - radiografia de pumn - eviden{i deformate "in cup", cu un contur neclar sau franjurat; - distanfi crescuth intre extremitifile distale ale oaselor antebrafului si metacarpiene, datorati metafizelor mari si necaleifiate ale radiusului si cubitusului; - posibile deformiri ale diafizelor acestoras + osteoporozais - virsta osoasii retardati; 2, explordtrile bio-umorale esenfiale: ofosfatemies - valori erescute ale fosfutazel alcalines - caleemia: selizutd sau normali; -25-OH-vitamina D: scitzuti; - @) parathormonul - cu valori crescute.7.5. Diagnostie pozitiv Se bazeaza pe o triada de eriterii (clinice, radiologice si bio-umorale), prezente Ia un sugar, fn absenfa oricitrei eauze de rahitism necarential. 7.6. Diagnosticul diferential: vizeaz boala in ansamblul siu, ca si diferitele semne clinice ale acesteia: a, diferite forme etiopatogenetice ale rahitismului necarenfial: ~ apar in condifiile unui aport fiziologic de vitamina D, caleiu si fosfor; = mu se vindeet cu doze terapeutice wzuale de vitamina D si calciu; b, craniotabesul: diferenfiat de osteogeneza imperfect; c. deformirile osoase rahitice: de cele congenitales 4, hipotonia din rahitism: de cea din miopatii sau hipotiroidisms ¢. retardul motor: de retardul prezent in paralizia cerebrald sau fn trisomia 21, 8, TRATAMENTUL wsociaza vitamini D si caleiu 1, Vitamina D a. vitamina D2 sau D3 se poate administra per oral sau iam. (nu vitamina D3 alfa-D3, calcitriol) in administrare per oral; doza oral timp de 3 - maximum 6 siptimani 2. Caleiu (lactic, Sandoz) a. per oral; doza = 80 mg/kge/zi, pe toata durata terapiei eu vitamina D b. in cal terapiei parenterale cu vitamina D3: caleiterapia precede cu cfiteva zile tratamentul eu yitamind D 3, tratament ortopedie: in cazul unor sechele grave ale unui rahitism florid netratat corespunzittor i.v.)3 se prefer’ 1000 Uzi, per 9, EVOLUTIE 1. Semnele clinice a, se corecteazil in luni sau ani de zile b. in forma sever de boala copii pot prezenta deformiri osoase permanente si hipostatura 2. Laborator a. valorile ealciului serie si fosforului se normalizeazi tn 2 —3 siipttiméni b, valorile fosfatazei alcaline $i 25-OH-vitamina D se normalizeazi in cfiteva luni 3, Radiologie a, ameliorarea semmelor radiologice osoase apare fn interval de 1 lund (sub forma unei linii orizontale de caleifiere)b. vindecarea completii a metafizelor si cartilajelor de erestere apare dupa efiteva luni 10. COMPLICATIL 1. “plimanut rahitic” a. nofiunea de “plimén rahitic”: corespunde unor bronsite, bronho-pneumonii gi pneumonii recidivante, favorizate de hipoventilafia secundar& leziunilor rahitice ale scheletului cutiei toracice 2. anemia von Jacksch—Hayem-Luzet: a, eritroblastopenie b, mielocitoza si leucocitozt c. splenomegalie 3. tetania a, sindrom clinic, caracterizat prin erize convulsive si spasme musculare , complicagie rar, in mare parte iatrogend; apare la sugarul cu rahitism florid, tratat cu doze mari (stoss) de vitamin D, neprecedate de administrare de caleiu 4, intoxteatia cu vitamina D a complicafie introgend, secundar’ unor doze excesive de vitaminit Din tratament sau chiar in profilaxie b. tabloul elinie euprinde simptome: generale (paloare, hipotonie, adinamio, curba ponderala stafionara sau descendenti); digestive (inapetenfi, sete, virsituri, constipafie); ncurologice (agitafie, iritabilitate, insomnie) i renale (poliurie); simptomele se agraveazA progresiy, la suferinfa neurologic’ adiugdndu-se: hiporeflexie, somnolenfa si coma ¢, paraelinie: hipercalcemie, fosfatemie normali sau moderat crescuti, seurtarea segmentului ST pe EKG 11. PROFILAXIE, Const in administrarea de vitamin’ D atft antenatal ct gi postnatal 1. Profilaxta antenatald: la gravida (trimestrul III de sareind) ~ vitamina D+ caleiu (in caz de aport alimentar insuficient) 2. Profilaxia postnataltt: per oral sau parenteral (im.) a, calea per oral este preferabilé 1) vitamin& D3 sau D2, in solufie, in dozi de 400-1000 Ul/zi 2) profilaxia: din a doua siptimani de viaf’ pani la varsta de 2 ani, fn sezonul rece (lunile septembrie - apritie) iar ulteriorb, calea parenteral - doze “stoss” a 200,000 U vitamina D, iam, — num: situafia in care complianfa la tratament este discutabi - prima dozit ta 7 zile (sau mai devreme, preferabil in maternitate) - urmitoarele: Ia interval de 2 luni (la 2, 4, 6,9, si 12 luni), sumand 1.200.000 U pana la varsta de 1 an 12. RESURSELE UMANE $I MATERIALE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PROTOCOLULUI, INCLUSIV COLABORARILE INTRAINSTITUTIONALE $1 INTERINSTITUTIONALE 12.1, Resurse umane, competenfe necesare © Spitalizare continu: Resurse umane - medici specialisti si primari, asistente medicale, infirmiere Resurse materiale - calculatoare, medicamente, materiale sanitare, echipamente radiologice © Spitalizare de zi: Resurse umane-medici specialist si primari, asistente medicale, registrator medical, infirmiere Resurse materiale- echipamente radiologice, calculatoare 13, CONDITIH DE ABATERE DE LA PROTOCOL Cu avizul pediatrului gi al sofului de secfie se decid abaterile de In acest protocol, cu respectarea legislaici sanitare tn vigoare. Responsabilitate legal: in cat de necesitate, clinicienii vor apela Ia judecata clinied, cunostitnjele i experienja pe care le au pentru a decide abaterea de la protocolul dezvoltat; abaterile de ta prevederite protocolului dezvoltat se vor documenta si se vor argumenta, findind cont de circumstangele individuale ale fiecarui botnay, de opfiunile exprimate de citye pacient si de experienta clinicd a practicianului. 14, BIBLIOGRAFIE._ GRIGORESCU-SIDO .. CHESNEY R.W.: Rickets, In: Nelson: Textbook of Pediatrics, 19" ed.,W.B.Saunders Co., Philadelphia, 2016: 200-208 , BUCERZAN S.: Rahitismul. In Grigorescu-Sido P. (ed): Pediatrie pentru medicii de familie, Ed. Casa Carfii de $tiing& Cluj 2002: 110-132 . Raportul National de Sanatate a Copiilor si Tinerilor din ROMANIA 2017 - Insti National de Sanatate Publica - Centrut National de Evaluare si Promovare a Starii de Sanatate |. BUCERZAN S.: Forme genetice de rahitism la copil. Casa Cartii de Stiinta Cluj, 2016: 11-32 5, Ene MC et al: Vitamin D Status in Adult and Pediatric Romanian Population. /es of Microbiology and Imunology, vol 77, Issue 3, pp 198-212, July- Romanian Arel September 2018Anexa nr, 1 la Protocolul de diagnostic si tratament RAHITISM Cod: PRM - 047 RESURSE NECESARE PENTRU IMPLEMENTAREA PROTOCOLULUT, INCLUSIV COLABORARI INTRAINSTITUTIONALE $I INTERINSTITUTIONALE 1, UMANE - COMPETENTE NECESARE Medie specialist /primar din wmatoarele specialitagi : = Pediattie/Genetica Medicala/Endocrinologie (manager de caz, diagnostic pozitiv si diferential, tratament si monitorizare) = Radiologie si imagistick medicali (diagnostic pozitiv si diferenfial, monitorizare) = Chirurgie si Ortopedie pediatrica (consult interdisciplinat) = Newrologie pediatrica (consult interdisciplinar) = Nefrologie pediatric’ (consult interdisciplinar) = Laborator 2, MATERIALE Uzuale — pentru examinari de laborator gi administrarea medieatici 3. ECHIPAMENTE - Infrastructurd imagistica : Rx, ecografie (abdominala), CT, RMN. - Echipamente laborator hematologie, biochimie, genetica, 4 COLABORARI INTRAINSTITUTIONALE $I INTERINSTITUTIONALE * “*** € canal In eadrut spitalului : - Radiologie si imagistic&i medical ~ Chirurgie si Ortopedie pediatrica ~ Neurologie pediatrica = Nefiologie pediatrics + Laborator propriu in afara spitalului: - Radiologie (osteodensitomettic) = Laborator