Przetłumaczone: angielski - polski - www.onlinedoctranslator.

com

Poradnictwo genetyczne i wsparcie rodziny dla

Aneuploidie chromosomów płciowych

Rekomendacje oparte na konsensusie od

AXYS Klinika i Konsorcjum Badawcze

Opublikowano w grudniu 2020 r.

1
Wstęp

National Society of Genetic Counselors (NSGC) definiuje poradnictwo genetyczne jako proces
„pomagania ludziom w zrozumieniu i przystosowaniu się do medycznych, psychologicznych i
rodzinnych implikacji genetycznego wkładu w chorobę”.

Według NSGC proces ten obejmuje:

● Interpretowanie historii rodzinnych i medycznych w celu oceny prawdopodobieństwa
wystąpienia lub nawrotu zaburzenia
● Edukacja rodzin na temat dziedziczenia
● Dostarczanie informacji na temat testów, zarządzania, profilaktyki, zasobów, badań i
doradztwa w celu promowania świadomych wyborów i adaptacji do ryzyka lub stanu

W Stanach Zjednoczonych doradcy genetyczni są zwykle lekarzami na poziomie magisterskim, którzy mają
doświadczenie zarówno w genetyce klinicznej, jak iw poradnictwie psychospołecznym. Ci specjaliści są przeszkoleni
w zakresie oceny i pomocy rodzinom w radzeniu sobie z zaburzeniem genetycznym.

Doradcy genetyczni zapewniają szereg wsparcia, w tym:

● Tłumaczenie złożonych informacji medycznych i genetycznych
● Pomoc rodzinom w problemach emocjonalnych i psychospołecznych, które pojawiają się wraz z nową
diagnozą
● Pomaganie rodzinom w dzieleniu się informacjami z członkami dalszej rodziny
● Skierowania do lekarzy specjalistów i zdrowia psychicznego w celu zapewnienia kompleksowej opieki

Doradcy genetyczni zazwyczaj pracują w zespołach opieki zdrowotnej i mogą pracować w różnych
warunkach. Wielu doradców genetycznych współpracuje z genetykami medycznymi, perinatologami,
położnikami, onkologami i innymi specjalistami klinicznymi. Inni pracują w laboratoriach klinicznych i
warunkach badawczych. Mogą również pracować samodzielnie w prywatnej praktyce.

Poradnictwo genetyczne dotyczące aneuploidii chromosomów płci (SCA), zwanych również odmianami X&Y,
jest szczególnie złożone. Wynika to z kilku aspektów charakterystycznych dla SCA:

● Często nieoczekiwane wyniki badań prenatalnych

● Wysoce zmienna prezentacja związana z warunkami i niepewną prognozą

● Niepłodność u mężczyzn z dodatkowymi chromosomami X

● Proces ujawniania diagnozy jednostce i innym
Ze względu na tę złożoność zalecamy, aby tylko doświadczeni i doświadczeni doradcy genetyczni
certyfikowani przez radę oraz inni wykwalifikowani pracownicy służby zdrowia o podobnym
wyszkoleniu i doświadczeniu udzielali porad genetycznych w przypadku NZK.

2 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

Sekcja 1 z 5: Elementy wstępnego doradztwa genetycznego

Sesje poradnictwa genetycznego zazwyczaj obejmują zebranie szczegółowej wielopokoleniowej historii

rodzinnej (tzw. „rodowód”).

SCA nie są typowo schorzeniami dziedzicznymi i najczęściej występują z powodu braku

rozdzielenia podczas mejozy w tworzeniu komórki jajowej lub plemnika. Jednak 3-
pokoleniowy rodowód może pomóc zidentyfikować historie rodzinne różnych
wieloczynnikowych cech, które mogą potencjalnie wpływać na wyniki medyczne, rozwojowe i
psychologiczne u dzieci z NZK. Ponadto na rodzicielską perspektywę zmiennych cech SCA
mogą mieć wpływ historie osobiste i rodzinne. Historie te pomagają informować sesję
doradczą i umożliwiają doradcy zapewnienie odpowiedniego wsparcia i informacji.

Szczegółowy wywiad rodzinny powinien obejmować każdą osobę dowolnej płci z historią któregokolwiek z
poniższych problemów.

Problemy do odnotowania w wywiadzie rodzinnym dla poradnictwa genetycznego SCA

Choroba przewlekła lub Zdrowie psychiczne Neurologiczna/ Związane z płodnością

inne fizyczne zagadnienia neurorozwojowy zagadnienia

warunki zagadnienia

Alergie (sezonowe Lęk ADHD lub inne Bezpłodność,

lub jedzenie) związane z uwagą wspomagany

Depresja problemy reprodukcja, lub

Astma przyjęcie
Psychiatryczny lub Spektrum autyzmu
Wady wrodzone problemy ze zdrowiem psychicznym nieład Wiele
spontaniczny
Rak piersi Problemy z zachowaniem poronienia
(SAB)
Zakrzepy Opóźnienia rozwojowe
powodujące zakrzepicę żył głębokich lub historia terapii
lub wczesne udary dziecięcych (takich jak:
mowa, OT, PT lub
Cukrzyca, wysoka karmienie itp.)
cholesterol, wysoki
ciśnienie krwi lub

AXYS Genetic.org 3
 metaboliczny Niepełnosprawność
zespół intelektualna lub trudności w
uczeniu się, w tym czytanie
Gastrologiczny niepełnosprawności (takie jak

problemy (takie jak dysleksja)

refluks, zaparcia, Specjalna edukacja
lub eozynofilowe usługi
zapalenie przełyku)

Problemy neurologiczne
(takie jak drżenie, tiki
lub drgawki)

Omówienie implikacji prognostycznych i spektrum fenotypowego

Wstępne poradnictwo genetyczne dla SCA powinno dotyczyć 2 głównych obszarów:

1. Informacje o powiązanych fizycznych, medycznych, rozwojowych i

psychologicznych cechach NZK
2. Wytyczne przewidujące dotyczące odpowiednich ocen i prawdopodobnych interwencji w przypadku wszelkich
zidentyfikowanych problemów

Duża zmienność pomiędzy NZK oraz w obrębie poszczególnych kariotypów utrudnia doradcy
genetycznemu dostarczanie dokładnych informacji prognostycznych, zwłaszcza w kontekście
diagnozy prenatalnej lub wczesnego dzieciństwa. Doradcy mogą jednak udzielić informacji z
różnych publikacji i spostrzeżeń.

Na początek doradcy powinni informować rodziny o znaczeniu całego składu genetycznego dziecka
i interakcji z dynamicznymi zmiennymi środowiskowymi, które mogą wpływać na indywidualne
wyniki. Poprzednie doniesienia z badań prospektywnych wykazały, że dzieci, u których
zdiagnozowano prenatalnie, mogą mieć lepsze wyniki rozwojowe, co prawdopodobnie przypisuje
się proaktywnemu przewidywaniu. Jednak wyniki te mogą być stronnicze w stosunku do dzieci z
wyższych środowisk społeczno-ekonomicznych.

Ponadto doradcy powinni ostrzec rodziców przed niedokładnymi i stronniczymi informacjami

dostępnymi za pośrednictwem Internetu i nieaktualnej literatury medycznej. Ponadto rodzice i
dzieci mogą korzystać z kontaktów z innymi rodzinami za pośrednictwem różnych grup wsparcia.
Doradcy powinni jednak uświadomić rodzinom, że te grupy mogą również wykazywać
wewnętrzne uprzedzenia.

4 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

Omówienie potencjalnie dostępnych interwencji

Doradcy genetyczni udzielają wyprzedzających wskazówek dotyczących odpowiednich ocen i możliwych

interwencji w przypadku zidentyfikowanych problemów —oba na pierwszej wizycie i podczas bieżącej
konsultacji.

Dzieci, u których zdiagnozowano in-utero lub we wczesnym dzieciństwie, mogą odnieść korzyści z
ustandaryzowanych ocen rozwoju, jak również ocen ewentualnych powiązanych problemów medycznych
lub psychologicznych. Osoby, u których wstępna diagnoza pojawia się w okresie dojrzewania lub
dorosłości, mogą skorzystać z ukierunkowanych ocen medycznych pod kątem potencjalnych
powiązanych problemów medycznych, a także rozważenia oceny psychologicznej opartej na historii danej
osoby i wszelkich zgłaszanych obaw.

Doradcy powinni również wziąć pod uwagę następujące kwestie, jak wskazano:

● Dalsze dyskusje dotyczące płodności i powiązanych skierowań

● Planowanie przejścia od okresu dojrzewania do wschodzącej dorosłości
● Emocjonalny wpływ nowej diagnozy i ujawnienia innym
● Właściwe zarządzanie wcześniej zidentyfikowanymi problemami w kontekście nowej
diagnozy

Adresowanie niedokładnych informacji

Niestety, niektóre rodziny mogły otrzymać wcześniejszą poradę, która nieprecyzyjnie przedstawiała
diagnozę, rokowanie lub jedno i drugie. Jest to w dużej mierze spowodowane wysoce zmiennym
fenotypem i wcześniej opublikowanymi badaniami ze znacznym błędem w ocenie, a także brakiem
aktualnego zrozumienia SCAs.

Z tego powodu doradcy genetyczni powinni zapytać rodzinę o zrozumienie diagnozy i rokowania w
momencie wstępnej oceny. Doradcy powinni być przygotowani na odniesienie się do wcześniejszych
błędnych wyobrażeń dotyczących diagnozy, w tym skojarzeń z zaawansowanym wiekiem matki i
powszechnymi stwierdzeniami upośledzenia funkcji poznawczych lub niepełnosprawności intelektualnej,
a także niezdolnością do samodzielnego życia, rodzicielstwa własnego dziecka lub zdobycia wyższego
wykształcenia lub kariery. Te ogólne stwierdzenia nieprecyzyjnie przedstawiają wysoce zróżnicowaną
prezentację i wyniki dzieci z NZK. Może to prowadzić do wyborów, które nie w pełni wspierają ważne
interwencje dla zarządzania medycznego dziecka, wyników rozwojowych i akademickich oraz poczucia
własnej wartości.

5
6

Sekcja 2 z 5: Częstość występowania NZK

Kolejne badania przesiewowe noworodków przeprowadzone w latach 60. i 70. XX wieku w 7

ośrodkach na całym świecie zidentyfikowały ponad 300 noworodków z SCA. Wyniki tych badań, jak
również późniejszych badań międzynarodowych, potwierdzają, że SCA są jednym z najczęstszych
schorzeń chromosomowych, występującym u około 1/400 urodzeń (łącznie).
Przybliżona częstość występowania najczęstszych schorzeń w grupie SCAs
obejmuje:
● 45,X (1.2500) ● 48,XXYY (1/18 000)
● 47,XXY (1/650) ● 48,XXXY (1/20000)
● 47,XXX (1/1000) ● 48,XXXX (1/50,000)
● 47,XYY (1/1000) ● 49,XXXXY (1/80 000)

Większość osób z SCA pozostaje niezdiagnozowana przez całe życie . Eksperci przypisują to w
dużej mierze wysoce zmiennym objawom, brakowi charakterystycznych cech fizycznych oraz
potencjalnemu brakowi świadomości i dokładnej edukacji wśród lekarzy. Rzadsze stany NZK, takie
jak 48,XXXX lub 49,XXXXY, mogą być diagnozowane z większym prawdopodobieństwem ze względu
na istotne fenotypy kliniczne i wyższy odsetek problemów medycznych i rozwojowych w tych
stanach.

Podzbiór osobników może nie mieć SCA we wszystkich swoich komórkach i może mieć mozaikowatość
SCA. Rokowanie i postępowanie kliniczne pacjentów z mozaikowatością chromosomów płci może różnić
się od osób bez mozaiki. W związku z tym należy im doradzić w każdym przypadku indywidualnie,
szczególnie biorąc pod uwagę potencjał płodności, zewnętrzne narządy płciowe i/lub obecność linii
komórkowej 45,X.

Wcześniejsze badania szacują, że około 10% przypadków 47,XXX i 47,XYY oraz 35% przypadków 47,XXY
zostało stwierdzonych w ciągu życia danej osoby. Jednak postępy w technologiach prenatalnych badań
przesiewowych wraz z początkiem badań przesiewowych bezkomórkowego DNA płodu (znanego
również jako nieinwazyjne badania prenatalne, NIPS) prawdopodobnie zwiększyły zarówno świadomość
SCA, jak i identyfikację SCA wśród noworodków.

6 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

Sekcja 3 z 5: Testowanie pod kątem SCA

Analiza cytogenetyczna

Rozpoznanie SCA wymaga analizy cytogenetycznej. Badanie to jest najczęściej wykonywane za

pomocą rutynowego kariotypu lub mikromacierzy chromosomowych (aCGH). Każdy z tych testów
można wykonać na próbkach prenatalnych pobranych przez biopsję kosmówki (CVS) lub
amniopunkcję, krwi pępowinowej w momencie porodu lub krwi obwodowej po porodzie. Niektóre
laboratoria mogą również oferować badanie za pomocą próbki śliny lub biopsji skóry, co może być
pomocne, zwłaszcza jeśli do dalszej oceny potrzebny jest inny typ tkanki (coś innego niż krew
obwodowa). Ponadto NZK mogą zostać niespodziewanie wykryte podczas oceny innych schorzeń i
należy rozważyć badanie potwierdzające za pomocą rutynowego kariotypu.

Możliwe występowanie objawów SCA jako wskazań do badania

chromosomów
Tylko u mężczyzn po okresie dojrzewania

● Bezpłodność
● Małe jądra
● Niedobór testosteronu

U osób wszystkich płci i w każdym wieku

● Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu

● Wzór wzrostu odzwierciedlający znacznie niski lub wysoki wzrost w porównaniu z członkami
rodziny
● Globalne opóźnienia rozwojowe
● Historia napadów

Skupisko wielu objawów, które mogą obejmować:

● ADHD
● Lęk
● Dyspraksja/apraksja
● Dysleksja
● Historia wnętrostwa
● Hipotonia
● Trudności w uczeniu się
● Tiki lub drżenie
● Niewyjaśniony wysoki lub niski wzrost

7
8

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPS) mogą również wykryć zwiększone ryzyko wystąpienia
NZK u płodu. NIPS dla SCA to badanie krwi matki, polegające na obecności wolnego od
komórek DNA z łożyska krążącego we krwi matki. NIPS to badanie przesiewowe. Nie
potwierdza diagnozy, ale raczej identyfikuje zwiększone ryzyko stanu płodu. Z tego powodu
istnieje powiązany odsetek wyników fałszywie dodatnich/ujemnych.

NIPS dostarcza mniej informacji w kontekście otyłości matki i ciąż bliźniaczych. Chociaż wskaźnik
wykrywalności aneuploidii chromosomowych przez NIPS jest bardzo wysoki, szczególnie w porównaniu
z konwencjonalnymi metodami przesiewowymi w pierwszym lub drugim trymestrze, pozytywna
wartość predykcyjna (PPV, definiowana jako wynik dodatni będący prawdziwie dodatnią diagnozą) może
być niższa z powodu różnych pomyłek. czynniki techniczne i biologiczne. Warto zauważyć, że
doniesiono, że PPV dla NIPS waha się drastycznie od 9 do 40% dla nieprawidłowości związanych z
chromosomem X. W związku z tym American College of Medical Genetics and Genomics oraz American
College of Obstetrics and Gynecology zalecają potwierdzające testy diagnostyczne (prenatalne lub
postnatalne) w celu uzyskania dodatnich wyników NIPS, w tym SCA.

Badanie kariotypu lub fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ

Testy diagnostyczne SCA za pomocą rutynowych testów kariotypu lub fluorescencyjnej hybrydyzacji in-
Situ (FISH) mogą również wykryć obecność mozaikowatości, w której U jednego osobnika
zidentyfikowano 2 lub więcej populacji komórek o różnych kariotypach. Mozaicyzm można
zidentyfikować podczas badania pojedynczego typu tkanki, takiego jak krew obwodowa, lub
porównując kariotypy z różnych typów tkanek, takich jak krew obwodowa z biopsją skóry.

W pewnych okolicznościach, po rutynowych testach kariotypu, w celu oceny mozaikowości niskiego

poziomu, zaleca się wykonanie testu FISH na 50 do 500 komórek. Osoby z mozaikowym NZK mogą
wykazywać łagodniejsze lub cięższe objawy, w zależności od tego, czy dodatkowy kariotyp(y) jest
uważany za prawidłowy lub nieprawidłowy.

Jedna z bardziej powszechnych form mozaikowatości SCA może wystąpić u kobiet zidentyfikowanych jako
mające 2 różne typy komórek: 47,XXX w połączeniu z 45,X. Ta specyficzna mozaikowość gwarantuje
dodatkowe oceny medyczne. Dzieje się tak, ponieważ linia komórkowa 45,X (znana również jako zespół
Turnera) może przyczynić się do dodatkowych problemów medycznych i wymagać długoterminowej,
ukierunkowanej obserwacji medycznej. Oceny genetyczne pod kątem mozaikowatości zwykle podają liczbę i/
lub odsetek różnych zidentyfikowanych typów komórek i mogą wymagać dodatkowych badań na różnych
tkankach, takich jak mocz, biopsja skóry lub komórki nabłonka policzka.

Stany NZK zwykle nie są dziedziczone, a ryzyko nawrotu u rodziców często wynosi <1% lub
związane z tym ryzyko aneuploidii z powodu zaawansowanego wieku matki w momencie
porodu, w zależności od tego, które jest większe. Wyjątkiem są osoby, u których stwierdzono
translokację chromosomową obejmującą chromosom X lub Y, lub jeśli rodzic sam jest
dotknięty SCA. Obie te okoliczności uzasadniają dodatkowe poradnictwo genetyczne.

8 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

Sekcja 4 z 5: Ujawnianie diagnozy

Ujawnienie diagnozy NZK dziecku z NZK

Rodziny, u których zdiagnozowano NZK podczas ciąży lub we wczesnym dzieciństwie, często stają
przed pytaniami, czy, kiedy i jak ujawnić diagnozę dziecku, innym członkom rodziny,
wychowawcom lub innym osobom uczestniczącym w opiece nad dzieckiem.

Czynniki powszechnie brane pod uwagę w obliczu ujawnienia się dziecku często obejmują:
● Rodzaj SCA
● Stopień, w jakim SCA wpłynął na dziecko
● Zdolności emocjonalne i poznawcze dziecka do przetwarzania diagnozy

Obawy rodziców dotyczące ujawnienia zwykle równoważą te 3 kwestie etyczne:

● Autonomia (prawo dziecka do wiedzy)
● Korzyści (korzyści dla dziecka znającego diagnozę)
● Złośliwość (chęć, by nie wyrządzić dziecku krzywdy poprzez poznanie diagnozy)

Badania i publikacje wspierają przemyślany proces ujawniania informacji dziecku, który koncentruje się na
następujących kwestiach:

● Uznaj, że każde dziecko różni się tym, jak rozumie, komunikuje się i radzi sobie.

● Przyjmuj wczesne i stopniowe podejście do dyskusji w miarę upływu czasu.

● Zapewnij wsparcie emocjonalne podczas omawiania diagnozy, często uwzględniając
indywidualne mocne strony w kontekście.
● Bądź szczery, otwarty i spokojny podczas dyskusji.
● Używaj prostego i bezpośredniego języka, aby uniknąć nieporozumień i upewnij się, że
dziecko rozumie.
● Zachęcaj dziecko do zadawania pytań, zarówno podczas dyskusji, jak iw dowolnym momencie.
● Zaangażuj pracownika służby zdrowia w proces ujawniania informacji lub
dyskusję, zwłaszcza gdy rodzice nie są pewni, czy rozumieją diagnozę.

Ujawnianie diagnozy NZK innym osobom spoza najbliższej rodziny

Jeśli chodzi o ujawnienie diagnozy innym, rodzice mogą wyrazić następujące obawy:

● Potencjalne piętno
● Inne osoby poszukujące niedokładnych informacji online

9
10

● Pośrednie ujawnienie przyszłej niepłodności

● Zachowanie prywatności dziecka
● Potrzeba wsparcia rodziców

Omawiając ujawnienie, doradcy powinni wziąć pod uwagę przekonania rodzinne i

kulturowe, a także diagnozę dziecka, wiek i rozpoznane objawy.

Potrzeby rozwojowe i akademickie mogą być zaspokajane niezależnie od ujawniania informacji.

Jeśli jednak dziecko doświadcza problemów rozwojowych, akademickich lub behawioralnych, a
rodzice nie byli w stanie uzyskać odpowiedniego dostępu do interwencji, korzystne może być
poinformowanie szkoły lub terapeutów o diagnozie. Może to pomóc zespołom w lepszych
bezpośrednich ocenach i skutecznych interwencjach, a także zmienić sposób postrzegania
dziecka, biorąc pod uwagę kontekst genetycznego wkładu w występowanie problemów.

Pracownicy służby zdrowia dziecka powinni znać diagnozę, biorąc pod uwagę potencjalny wpływ na
postępowanie medyczne dziecka. Ze względu na szerokie spektrum cech medycznych, rozwojowych
i psychologicznych związanych z NZK, a także postęp w prowadzonych badaniach, zalecamy
umieszczenie diagnozy NZK w dokumentacji medycznej dziecka i omówienie diagnozy z placówkami
podstawowej opieki zdrowotnej dziecka i specjalistami w celu ubezpieczenia najbardziej
odpowiednią opiekę dla dziecka.

Przejdź do witryny AXYS ( www.genetic.org ), aby uzyskać więcej informacji i zasobów.

10 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

Sekcja 5 z 5: Zasoby wsparcia rodziny

Na początku diagnoza NZK może być bardzo trudna dla rodzin. Często pojawiają się pytania
takie jak:
● “Dlaczego ja? Dlaczego nasza rodzina?
● “Co teraz zrobimy?"
● “Jak to może wpłynąć na przyszłość dziecka?”
● “Z kim możemy o tym porozmawiać?”

Rodziny potrzebują zasobów, które pomogą odpowiedzieć na te pytania. Doradcy genetyczni i inni
wykwalifikowani pracownicy służby zdrowia mogą być dobrym źródłem informacji na temat diagnozy i
rokowań dziecka, a także zaleceń dotyczących badań przesiewowych i możliwości leczenia. Mogą również
pomóc w zapewnieniu wsparcia psychospołecznego rodzinom w tym trudnym czasie. Rodziny nie powinny
wahać się przed skontaktowaniem się z klinicystą lub doradcą, który jako pierwszy dał im diagnozę.

Poniżej znajdują się zasoby, które mogą pomóc rodzinom w uzyskaniu potrzebnego wsparcia ze
strony specjalistów i innych rodzin.

Ważna uwaga: Niektóre rodziny lub osoby mogą mieć trudności z zaakceptowaniem diagnozy
i jej potencjalnych implikacji. Otrzymanie diagnozy NZK może przedstawiać się jako
traumatyczne wydarzenie i często prowadzi do poczucia żalu, niepokoju i poczucia winy. Należy
pamiętać, że każdy ma swoją historię i inaczej poznaje diagnozę. Jednak ważne jest również,
aby monitorować oznaki depresji, lęku lub ciężkich reakcji żalu. Poradnictwo indywidualne lub
rodzinne może być bardzo pomocne w przypadku niektórych rodzin zmagających się z
diagnozą NZK.

Strona internetowa Krajowego Towarzystwa Doradców Genetycznych

(NSGC) www.AboutGeneticCounselors.com

Rodziny mogą uzyskać przydatne zasoby i poszukać certyfikowanych doradców genetycznych w swojej okolicy.

Lista klinik AXYS Clinical and Research Consortium na stronie internetowej AXYS

genetyka.org/kliniki/
Rodziny mogą kontaktować się z dedykowanymi klinikami, które specjalizują się w NZK
dzieci i dorosłych. Specjaliści medyczni i psychologiczni w tych klinikach mogą dostarczyć
więcej informacji na temat warunków, leczenia i możliwości badawczych.

Biorąc pod uwagę wysoce zmienny obraz kliniczny NZK, rodziny często potrzebują wskazówek i pomocy w
dostarczaniu dokładnych informacji świadczeniodawcom opieki środowiskowej. Doradca genetyczny lub inny
wykwalifikowany pracownik służby zdrowia może pomóc rodzinom w identyfikacji

11
12

odpowiednie zasoby, dostarczanie listów i zrozumiałych informacji oraz ułatwianie

skierowań.

Ogólnokrajowy katalog specjalistów SCA na stronie internetowej AXYS

genetyka.org/katalog-professional/
Rodziny mogą wyszukiwać specjalistów działających w społeczności, którzy mają doświadczenie i
wiedzę w zakresie SCA. Ten katalog pomaga rodzinom dzielić się informacjami o profesjonalistach,
z którymi pracowali i znaleźli wiedzę i doświadczenie w leczeniu ich dziecka.

Krajowa sieć grup wsparcia na stronie internetowej AXYS

genetyka.org/im-parent-affected-child/support-groups/

Rodzice dzieci z NZK często uważają, że pomocna jest rozmowa z innymi rodzicami dzieci z tą
chorobą, zwłaszcza gdy dzieci są w podobnym wieku. Rodzice mogą być ze sobą połączeni przez
swoich lekarzy lub przez grupy wsparcia i organizacje. Krajowa sieć grup wsparcia AXYS) to sieć
grup rodziców/rodzin sponsorowanych przez AXYS, które zapewniają wsparcie rodzinom w całym
kraju. Pomagają również w podnoszeniu świadomości na temat SCA poprzez działania edukacyjne,
pozyskiwanie funduszy i rzecznictwo.

Rodziny mogą również łączyć się z innymi za pośrednictwem serwisów społecznościowych, takich
jak Facebook ( http://www.facebook.com/ ) i Twittera ( http://twitter.com/ ).

Więcej informacji o wczesnej interwencji

genetyka.org/kliniki/
Ryzyko związane z problemami rozwojowymi, behawioralnymi i naukowymi związanymi z NZK jest
często poważnym problemem dla rodziców małych dzieci. Programy wczesnej interwencji mogą
być pomocnymi zasobami dla rodziców, którzy uczą się, jak pomóc dziecku osiągnąć wczesne etapy
rozwoju. Gdy dziecko jest już w szkole, terapeuci mogą pomóc rodzicom zrozumieć język, naukę lub
inne trudności rozwojowe dziecka.

Konsorcjum AXYS Clinical & Research Consortium (ACRC ) opracowało dodatkowe oświadczenia
konsensusu dotyczące wielu z tych tematów. Oświadczenia te zapewniają konsensus ekspertów w
zakresie oceny i postępowania w kwestiach wspólnych dla SCAs.

Więcej informacji o edukacji specjalnej

Strona internetowa Wrightslaw ( www.wrightslaw.com ) zawiera informacje o prawie
oświatowym i rzecznictwie dla dzieci z potrzebami edukacyjnymi. Tematy obejmują
rzecznictwo, ADHD, zachowanie i dyscyplinę, oceny i inne. Strona internetowa AXYS
( www.genetic.org ) posiada również zasoby edukacyjne, w tym nagrane seminaria internetowe, aby lepiej
zrozumieć kształcenie specjalne i zindywidualizowane plany edukacyjne (IEP).

12 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

Więcej informacji o badaniach
Wiele rodzin jest zainteresowanych tym, jakie są dostępne możliwości badawcze
lub co robi się, aby pomóc osobom lub rodzinom dotkniętym NZK. Badania są
ważną częścią świata zmienności chromosomów płci, a informacje o bieżących
badaniach można znaleźć na AXYS
( https://genetic.org/about/research/opportunities-for-families/ ). Informacje o badaniach
klinicznych SCA można również znaleźć na stronie ClinicalTrials.gov ( www.clinicaltrials.gov ).

13
14

Bibliografia

1. Boada R, Janusz J, Hutaff-Lee C, Tartaglia N. Fenotyp poznawczy w zespole Klinefeltera:

przegląd literatury z uwzględnieniem czynników genetycznych i hormonalnych. Dev
Disabil Res Rev. 2009;15(4):284-94. doi: 10.1002/ddrr.83. Recenzja.

2. Davis S, Howell S, Wilson R, Tanda T, Ross J, Zeitler P, Tartaglia N. Postępy w

interdyscyplinarnej opiece nad dziećmi z zespołem Klinefeltera. Adv Pediatr. 2016
sierpień;63(1):15-46. doi: 10.1016/j.yapd.2016.04.020. Recenzja.

3. Fleddermann L, Hashmi SS, Stevens B, Murphy L, Rodriguez-Buritica D, Friel LA, Singletary C. Obecna
praktyka poradnictwa genetycznego w Stanach Zjednoczonych po pozytywnych nieinwazyjnych badaniach
prenatalnych pod kątem nieprawidłowości chromosomów płci. J Genet Couns . 2019 sierpnia;28(4):802-811.
doi: 10.1002/jgc4.1122. Epub 2019 4 kwietnia. PMID: 30946507.

4. Frühmesser A, Kotzot D. Odmiany chromosomowe w zespole klinefeltera. Seks Dev.

2011;5(3):109-23. doi: 10.1159/000327324. Epub 2011 29 kwietnia. Przegląd.

5. Giltay JC, Maiburg MC. Zespół Klinefeltera: aspekty kliniczne i molekularne. Ekspert Rev Mol
Diagn. 2010 wrzesień;10(6):765-76. doi: 10.1586/erm.10.63. Recenzja.

6. Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. Przegląd kliniczny: Zespół Klinefeltera
– aktualizacja kliniczna. J Clin Endocrinol Metab . 2013 Styczeń;98(1):20-30. doi: 10.1210/
jc.2012-2382. Epub 2012 Listopad 1. Przegląd.

7. Herlihy AS, Gillam L. Myślenie poza kwadratem: branie pod uwagę płci w zespole
Klinefeltera i 47, XXY. Int J Androl. 2011 Paź;34(5 Pt 2):e348-9. doi: 10.1111/
j.1365-2605.2010.01132.x. Epub 2011 31 marca.

8. Lim HH , Kil HR , Koo SH , Zapadalność, dojrzewanie i płodność w mozaikowatości 45,X/

47,XXX: Raport pacjenta i przegląd literatury. Am J Med Genet A. 2017
Lipiec;173(7):1961-1964. doi: 10.1002/ajmg.a.38276. Epub 2017 9 maja. PMID:28485514

9. Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, Gromoll J, Köhler B, Lejeune H, Rogol AD, Wistuba J.
Zespół Klinefeltera: obecne zarządzanie i wyzwania badawcze. Andrologia. 2016
maj;4(3):545-9. doi: 10.1111/andr.12208.

10. Zespół Nieschlaga E. Klinefeltera: najczęstsza postać hipogonadyzmu, ale często

pomijana lub nieleczona. Dtsch Arztebl Int. 2013 maj;110(20):347-53. doi: 10.3238/
arztebl.2013.0347. Epub 2013 17 maja. Przegląd.

14 Poradnictwo genetyczne: Dokument konsensusu AXYS

11. Sokół RZ. Nie chodzi tylko o jądra: problemy medyczne u pacjentów z Klinefelter. płodny steryl.
2012 sierpień;98(2):261-5. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.05.026. Epub 2012 15 czerwca. Recenzja.

12. Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, Wright AF, Jacobs PA; Brytyjska Grupa Cytogenetyki
Klinicznej. Zachorowalność na raka i śmiertelność u mężczyzn z zespołem Klinefeltera: badanie
kohortowe. J Natl Cancer Inst. 17 sierpnia 2005;97(16):1204-10.

13. Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D'Epagnier C, Zeitler P. 48,XXYY, 48,XXXY i

49,XXXXY zespoły: nie tylko warianty zespołu Klinefeltera. Acta Pediatr. 2011
czerwiec;100(6):851-60. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. Epub 2011 Kwietnia 8.
Przegląd. Cytat w PubMed lub Bezpłatny artykuł na PubMed Central

14. NR Tartaglia, R. Wilson, JS Miller, J. Rafalko, L. Cordeiro, S. Davis, J. Ross (2017).

Zaburzenia ze spektrum autyzmu u mężczyzn z aneuploidią chromosomów płci: zespół
XXY/Klinefeltera, XYY i XXYY. JDBP, 2017; 38(3),197.

15. Tartaglia N, Cordeiro L, Howell S, Wilson R, Janusz J. Spektrum fenotypu behawioralnego

u chłopców i młodzieży 47, XXY (zespół Klinefeltera). Przeglądy endokrynologii dziecięcej:
PER. 2010 grudzień;8(0 1):151.

16. Wigby K , D'Epagnier C , Howell S , Reicks A , Wilson R , Cordeiro L , Tartaglia N ,

Rozszerzenie fenotypu zespołu potrójnego X: Porównanie prenatalnej i postnatalnej diagnoza.
Am J. Med Genet A?. 2016 Listopad;170(11):2870-2881. doi: 10.1002/ajmg.a.37688. Epub 2016
19 września. PMID: 27644018 PMCID: PMC6501572

Notatka: Niniejsze wytyczne zostały opracowane przez Susan Howell, MS. CGC i Katie Grand, MS, LCGC i
został zatwierdzony przez członków Konsorcjum Klinicznego i Badawczego AXYS i reprezentuje obecny
konsensus.

Konsorcjum Kliniczne i Badawcze AXYS zostało założone w 2015 roku i istnieje, aby :
● Ułatw życie osobom poszukującym oceny i leczenia.
● Zapewnij spójność leczenia, które jest zgodne i/lub oparte na dowodach.
● Postęp w ogólnym polu zmienności X&Y poprzez skoordynowane wysiłki, w tym badania.
● Wprowadź kliniczną doskonałość w dziedzinie odmian X&Y.

Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z AXYS. ( www.genetic.org )

15