trastorno cromosómico poco Las gestaciones con dicha afección

frecuente cuya prevalencia es de 1 por terminarán en abortos espontáneos en

cada 2,000 a 5,000 recién nacidas vivas aproximadamente el 99% de los casos.

Se puede clasificar a las pacientes en Las monosomías parciales o totales del

tres subtipos, entre ellos, el más clásico cromosoma X suceden por la disyunción
con cariotipo la monosomía 45,X0 incompleta en la gametogénesis o pérdida
cromosómica en las mitosis iniciales del feto

Se puede clasificar a las pacientes en el resto presentan anomalías estructurales del

tres subtipos, entre ellos, el más clásico
con cariotipo la monosomía 45,X0
La disgenesia gonadal asociada a hipogonadismo
hipergonadotrópico son características comunes
invariables en pacientes con este síndrome. Las
características clínicas varían según la edad y la
anomalía citogenética.
cromosoma X tales como: isocromosoma del
brazo largo, deleciones, anillos o translocaciones,
o mosaicismo; estas pacientes tienen
alteraciones como: baja estatura, pterigium colli,
cubitus valgus, infantilismo sexual, amenorrea
primaria, gónadas rudimentarias y múltiples
anomalías congénitas cardiovasculares,
músculoesqueléticas y renales

En el caso del hombre 46,XY tienen un cromosoma X activo, ¿Por qué los hombres 47,XXY que tienen
un cromosoma X activo tampoco son normales?.

forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis

testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada
de gonadotropinas, que tiene una incidencia de 1 de cada 1000
varones nacidos
A menudo no se diagnostica hasta la edad
adulta, puede afectar adversamente el
crecimiento testicular y genera testículos
más pequeños de lo normal, lo cual puede
llevar a una menor producción de Los niveles de testosterona se reducen a
testosterona aproximadamente la mitad de los niveles normales.
Se cree que la deficiencia de testosterona es la razón
de la ausencia de acné en el síndrome de Klinefelter
clásico (KFS). Los niveles bajos de testosterona están
Este síndrome se caracteriza por un fenotipo asociados con niveles elevados de inhibidor del
masculino pero tiene un cromosoma X activador del plasminógeno (PAI)-1.
adicional debido a la falta de disyunción de los
cromosomas sexuales de cualquiera de los
padres durante la división meiótica
BIBLIOGRAFÍA
1. Artigas, M. (s. f.). Síndrome de Klinefelter. En Anales de Pediatría (pp. 49–51).
Recuperado 10 de julio de 2022, de
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
2. Barreda Bonis AC, González Casado I. Síndrome de Turner. (2019) Protoc diagn
ter pediatr; 1: 267-83. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
3. Bufalino, Gesualdo, Licha, Minerva, Arcia, Orlando, & Aponte, Ayarí. (2006).
Mosaicismo Turner 45X0/46XX y embarazo espontáneo. Revista de Obstetricia y
Ginecología de Venezuela, 66(1), 33-38. Recuperado en 10 de julio de 2022, de
http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-
77322006000100006&lng=es&tlng=es.
4. Galán, E. (s. f.). Síndrome de Turner. En Anales de Pediatría (pp 44-48).
Recuperado 09 de julio de 2022, de
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7- turner.pdf
5. Lakshmi, C., & Swarnalakshimi, S. (2015). Acne in Klinefelter
syndrome 46XY/47XXY mosaicism? Indian Journal of Dermatology, 60(5), 494–
496. https://doi.org/10.4103/0019-5154.164373
6. Saldarriaga, W., Ávila, F., & Isaza de Lourido, C. (2011). Síndrome de Turner con
mosaicismo 45X/46XY: Reporte de caso. Revista Chilena de Obstetricia y
Ginecologia, 76(1), 47–51. https://doi.org/10.4067/s0717-75262011000100010