APLIQUEMOS LO APRENDIDO • GENÉTICA 4H

Las mujeres 46,XX tienen un corpúsculo de Bar y un cromosoma X activo, lo mismo

ocurre con la mujer Turner (45,X). ¿Porqué esta mujer no es normal?
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico poco frecuente cuya prevalencia es
de 1 por cada 2,000 a 5,000 recién nacidas vivas. s. Las gestaciones con dicha afección
terminarán en abortos espontáneos en aproximadamente el 99% de los casos. Las
monosomías parciales o totales del cromosoma X suceden por la disyunción incompleta
en la gametogénesis o pérdida cromosómica en las mitosis iniciales del feto. Se puede
clasificar a las pacientes en tres subtipos, entre ellos, el más clásico con cariotipo la
monosomía 45,X0 (la ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido
a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre, esto ocasiona que
cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X), el resto presentan anomalías
estructurales del cromosoma X tales como: isocromosoma del brazo largo, deleciones,
anillos o translocaciones, o mosaicismo; estas pacientes tienen alteraciones como: baja
estatura, pterigium colli, cubitus valgus, infantilismo sexual, amenorrea primaria,
gónadas rudimentarias y múltiples anomalías congénitas cardiovasculares, músculo-
esqueléticas y renales. La disgenesia gonadal asociada a hipogonadismo
hipergonadotrópico son características comunes invariables en pacientes con este
síndrome. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética.
En el caso del hombre 46,XY tienen un cromosoma X activo, ¿Por qué los hombres
47,XXY que tienen un cromosoma X activo tampoco son normales?

El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a

esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas, que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. A menudo
no se diagnostica hasta la edad adulta, puede afectar adversamente el crecimiento
testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor
producción de testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa
muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los
efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los mismos signos y
síntomas. Este síndrome se caracteriza por un fenotipo masculino pero tiene un
cromosoma X adicional debido a la falta de disyunción de los cromosomas sexuales de
cualquiera de los padres durante la división meiótica. Los niveles de testosterona se
reducen a aproximadamente la mitad de los niveles normales. Se cree que la deficiencia
de testosterona es la razón de la ausencia de acné en el síndrome de Klinefelter clásico
(KFS). Los niveles bajos de testosterona están asociados con niveles elevados de
inhibidor del activador del plasminógeno (PAI)-1.
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