Biología segundo parcial temas 6 y 7

1. teoría cromosómica herencia + dibujo + clasificación cromosomas

En 1915 Morgan confirmó la teoría cromosómica de la herencia a través de 3 postulados
 los genes están en los cromosomas un determinado trozo de ADN constituye un gen
 cada gen ocupa un lugar concreto, los distintos genes están ordenados linealmente a lo
largo de los cromosomas
 los dos alelos que determinan un carácter se localizan en los cromosomas del mismo
tamaño y aspecto denominados cromosomas homólogos

2. herencia del sexo

La determinación del sexo es distinta en distintos grupos de seres vivos marcado siempre por él y
heterogamético, que posee los heterocromosoma distintos. El sexo heterogamético es distinto
según los grupos.
SISTEMA SERES *HETEROG HOMOG EJEMPLO
XX/XY Mamíferos, masculino femenino
peces
anfibios
ZZ/ZW aves femenino masculino
y
reptiles
XX/XO insectos masculino femenino

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El cariograma es la imagen que determina el número estructura y forma de los cromosomas los
humanos tenemos 46 cromosomas 22 masculinos 22 femeninos y dos sexuales X e Y.

4. Enfermedades génicas
afectan a un solo gen modificando la secuencia de bases correspondiente.
- Enfermedad génica autosómica de carácter dominante.
+ polidactilia, alteración en los alelos del número de dedos, manos y pies.
+ sindactilia, Unión de los dedos
+ braquidactilia, dedos cortos

- enfermedad génica autosómica de carácter recesivo.

+albinismo, imposibilidad de la sintetización de melamina, Que da color a nuestros ojos piel y
pelo
+anemia falciforme, glóbulos rojos en vez de redondeados con forma de media luna lo que
dificulta el transporte de O2
+ fibrosis quística, inmadurez en el desarrollo pulmonar, neumonía

- enfermedad génica sexual ligada al cromosoma x

+ daltonismo, Incapacidad de distinguir colores como tonos rojos y verdes
+ hemofilia, en capacidad de realizar una coagulación correcta, hemorragia

- enfermedad génica sexual ligada al cromosoma y

 + calvicie, ausencia de pelo
+ hipertricosis auricular, abundancia de vello en los oídos.

5. enfermedades cromosómicas
aceptan a una zona del cromosoma que se pierde se duplica o se invierte
- Duplicaciones, Síndrome de Pallister; Retraso mental y psicomotriz cambios en el color de la
piel y rasgos faciales característicos
- de elecciones, síndrome del gato; denominado así debido a que al hacer los que la padecen
reproduce un sonido similar, retraso del desarrollo intelectual y psicomotriz padece
microcefalia tienen la cara plana y el labio y paladar hendido/ boca de carpa; malformación en
la boca cráneo pequeño problemas de crecimiento y retraso mental
- inversiones síndrome de Ambrás; abundancia de vello muy grueso a lo largo de todo el cuerpo
“hombre lobo” “mujer barbuda”
- Translocaciones, leucemia mielogénica; acumulación en la sangre y la médula espinal y una
gran cantidad de glóbulos blancos especiales.

6. enfermedades genómicas
afectan a cromosomas enteros por lo que se modifica el número total de estos en el organismo
- Enfermedades genómicas cromosomas autosómicos.
+ síndrome de Down, Trisomía en el par 21 retraso mental rasgos faciales característicos
alteración en órganos como el corazón y los ojos braquicefalia
+ síndrome de Eduard, trisomía en el par 18 deficiencia mental profunda malformación en
órganos cardiacos y renales retraso en el crecimiento cuello y esternón cortos.
+ síndrome de patáu, trisomía en el par 13 retraso mental malformaciones genitales y cardiacas
pie valgo y ausencia de paladar.

- enfermedades genómicas sexuales ligadas al cromosoma x

+triple x (XXX), retraso mental moderado y alteraciones neuropsicas
+ síndrome de Turner, Genitales infantiles esterilidad y poca altura

- enfermedades genómicas sexuales ligadas al cromosoma y

+ duplo y (XYY), malformaciones en esqueleto por su gran altura, ligero retraso mental y
agresividad.
+ Klinefelter, genitales pequeños estéril y posible retraso mental moderado.

7. Malformaciones congénitas
alteraciones de la forma estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal
 Radiaciones, Rayos X potentes agentes mutágenicos causar malformaciones fetales
 agentes químicos, algunos medicamentos pueden atravesar la placenta y perjudicar al feto
también era alcohol
algunos productos químicos han causado graves malformaciones en Minamata se observó
una elevada concentración de mercurio en los peces a causa de los vertidos de ciertas
industrias
 agentes infecciosos, virus como la rubéola y la varicela atraviesa la placenta y afectar al feto
la infección materna por el protozoo toxoplasma produce malformaciones congénitas
malformaciones congénitas comunes

 espina bífida, malformación congénita del tubo neutral caracterizar por el cierre incorrecto
de algún arco vertebral asociado a un déficit de ácido fólico
 labio leporino, hendidura o separación en el labio superior acompañado de un paladar
hendido y ocurrió durante los 3 primeros meses de embarazo