Первичные иммунные дефициты

Клиническая картина ПИД может быть разнообразной. Однако есть клинические

признаки на уровне различных органов и систем, требующие подозрений на ПИД; эти
признаки должны быть быстро распознаны врачами-специалистами:
Список неполный, тут самое очевидное/основное.


Клинические проявления Первичный иммунный дефицит?

Аллергология

Селективный дефицит IgA

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)

Сложно контролируемая астма
Специфическая недостаточность антител
(Specific antibody deficiency)

Рецидивирующие осложненные
Недостаточность антител
риносинуситы

Рецидивирующие осложненные
Недостаточность антител
отиты

Синдром Вискотта-Олдрича

Гипер-IgE синдром

Экзема Синдром Оменна (ТКИД)

IPEX- синдром

Синдром Нетертона

Рецидивирующий Дефицит С1 комплемента

ангионевротический отек Наследственный ангионевротический отек

Тяжелая пищевая или

Гипер-IgE синдром (дефект DOCK8)
лекарственная аллергия

Кардиология

Врожденная болезнь сердца

(прерванная дуга аорты, атрезия
Синдром Ди Джорджи
легких, аберрантная подключичная
артерия, тетрада Фалло)

CHARGE-синдром (колобома, атрезия хоан, птаология

Врожденные пороки сердца сердца, задержка роста и равития,патология гениталий,
патология уха)

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Дерматология

Синдром Вискотта-Олдрича

Гипер-IgE синдром

Экзема или эритродермия Синдром Оменна (ТКИД)

IPEX- синдром

Синдром Нетертона

Иммунодефициты с иммунной дерегуляцией и

Частичный альбинизм гипопигментацией (синдром Грисцелли, синдром
Чедиака-Хигаси, синдром Германски-Пудлака)

WHIM синдром

Бородавчатая эпидермодисплазия

Гипер-IgE синдром (дефект DOCK8)

Бородавки (ВПЧ
рецидивирующая инфекция) Дефицит GATA2 (MonoMac синдром, дефицит DCLM

Дефицит IRF8

Комбинированный иммунодефицит

Дефицит GATA2 (MonoMac синдром, дефицит DCLM

Гипер-IgE синдром (дефект DOCK8)

Дефицит IRF8
Контагиозный моллюск,
генерализованные формы Синдром Вискотта-Олдрича

Комбинированный иммунодефицит

Синдром Нетертона

Эктодермальная дисплазия Дефицит NEMO

(скудные волосы, тонкая кожа,
гипогидроз, дефектное
Дефицит IκBa
образование зубов, аномальные
ногти)

Тяжелый периодонтит Нейтропения

Дефицит адгезии лейкоцитов (LAD)

Хроническая гранулематозная болезнь

Задержка молочных зубов STAT3 (Гипер-IgE синдром)

Диссеминирвоанный фузариоз STAT1 gain-of-function

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Дерматология

STAT1 gain-of-function

Дефицит CARD9

Дефицит IL-17F
Хронический кожно-слизистый
кандидоз Дефицит IL-17RA

APECED

Дефекты фагоцитоза

Пятна кофе с молоком дефицит PSM2

Телеангиэктатическая солнце-
Синдром Блум
чувствительная эритема

Инвазивный дерматофитоз Дефицит CARD9

Эктодермальная дистрофия APECED

Липодистрофия Дефицит PSMB8 (аутовоспалительный синдром)

Гангренозная эктима Агаммаглобулинемия

Эндокринология

Неонатальный диабет IPEX- синдром

Синдром Ди Джорджи
Неонатальные судороги
Дефект кальциевых каналов (ORAI1, STIM1)

Гипотироидизм,
Гипопаратироидизм, адрено- APECED
недостаточность

Гипоплазия волос и хрящей

Низкий рост
Дефицит STAT5b

APECED
Дисгенезия гонад
Атаксия телангиоэктазия

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Гастроэнтерология

Дефицит антител

Комбинированный иммунодефицит

IPEX- синдром

Хроническая диарея Дефицит CD25

Хроническая гранулематозная болезнь

Дефицит IL10R

Трихо-гепато-кишечный синдром

Дефицит антител, включая IgA селективный дефицит,

Сложно-излечимый жиардиаз
ОВИН, XLA

IPEX- синдром

Дефицит CD25

Синдром Оменна (ТКИД)

Аутоиммунный колит
XLP тип 2

Дефицит IL10R

Дефицит NEMO

Комбинированный иммунодефицит

Кандидоз пищевода Дефекты фагоцитоза

Хронический кожно-слизистый кандидоз (APECED,

IL-17F, IL-17RA, CARD9, STAT1)

Печеночный абсцесс Хроническая гранулематозная болезнь

Рецедивирующая острая боль в Дефицит С1 комплемента

животе Наследственный ангионевротический отек

Селективный дефицит IgA

Целиакия
Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Гастроэнтерология

Хроническая гранулематозная болезнь

IPEX- синдром

Дефицит IL-10

Дефицит IL-10RA

Дефицит IL-10RB

Воспалительные заболевания
Дефицит NEMO
кишки
Дефицит CD25

Дефицит STAT5b

Дефицит XIAP

Аутовоспалительные синдромы

X-сцепленная агаммаглобулинемия

Гематология

Синдром Вискотта-Олдрича
Тромбоцитопения с
микротромбоцитами Х-сцепленная тромбоцитопения

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)

Дефицит AID

Дефицит PNP

Аутоиммунная цитопения Дефицит LRBA

IPEX- синдром

Дефицит CD25

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

XLP тип 1
Апластическая анемия
Врожденный дискератоз

Тромбоцитопения у мальчика Х-сцепленная тромбоцитопения

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Гематология

XLP тип 1

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Дефицит AID
Лимфаденопатия и
гепатоспленомегалия Дефицит UNG

Комбинированный иммунодефицит

Хроническая гранулематозная болезнь

Тяжелая врожденная нейтропения

Циклическая нейтропения

Дефицит CD40L

Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Нейтропения
WHIM синдром

Ретикулярный дисгенез (дефицит АК2)

Дефицит Ikaros

Х-сцепленная нейтропения (WASP-gain of function)

Дефицит PNP

Синдром Вискотта-Олдрича
Гемолитическая анемия
IPEX- синдром

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

XLP тип 1 и 2
Гемофагоцитарный
лимфогистиоцитоз или Дефицит Itk
хроническая ВЭБ инфекция
Дефицит CD27

Дефект магниевых каналов

Дефект адгезии лейкоцитов (LAD)

Значимый лейкоцитоз
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Гематология
Тяжелый комбинированный
иммунодефицит с мегалобластной Дефцит MTHFD1
анемией

Моноцитоз Дефицит NRAS/KRAS

Маска лейкемии Дефицит NRAS/KRAS

Гемофагоцитарный
Дефект PRF1, MUNC13-4, STXBP2
лимфогистиоцитоз

Тимом и гипогаммаглобулинемия Синдром Гуд (Good)

Инфекционные болезни

Пневмония, синуситы, отиты, Дефицит антител

вызванные инкапсулированными
бактериями Дефицит комплемента

Легочный абсцесс, пневмоцеле STAT3 (Гипер-IgE синдром)

Комбинированный иммунодефицит

Пневмоцистная пневмония Дефицит CD40L

Синдром Вискотта-Олдрича

Комбинированный иммунодефицит

Дефицит NEMO

Хроническая гранулематозная болезнь

Инфекция атипичной
микобактерией (включая БЦЖ), Дефект оси IFN-γ/IL-12
диссеменированный туберкулез
Дефицит GATA2

Дефицит STAT1

Дефицит IRF8

Инфекция Burkholderia cepacia,

Chromobacterium violaceum, Serratia Хроническая гранулематозная болезнь
marcescens

Диссеминированная инфекция Дефект оси IFN-γ/IL-12

Histoplasma sp или Paracoccidioides
sp Дефицит CD40L

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Инфекционные болезни

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

XLP тип 1 и 2
Гемофагоцитарный
лимфогистиоцитоз или Дефицит Itk
хроническая ВЭБ инфекция
Дефицит CD27

Дефект магниевых каналов

Энцефалит вирус простого Герпеса

Дефект TLR3 сигнального пути
тип 1

Трипаносомоз Дефект APOL-I

Гипер- IgE синдром

Хроническая гранулематозная болезнь

Инфекции Staphylococcus aureus
Дефицит антител

Дефицит IRAK4/MyD88

Дефицит антител

Инфекции Streptococcus
Дефицит комплемента
pneumoniae
Дефицит IRAK4/MyD88

Комбинированный иммунодефицит

Инфекции Cryptosporidium Дефицит CD40L/CD40

Дефицит IL-21R

Энтеровирусный
Х- сцепленная агаммаглобулинемия
менингоэнцефалит

STAT1 gain-of-function

Дефицит CARD9

Дефицит IL-17F
Кандидоз кожно-слизистый
Дефицит IL-17RA

APECED

Дефекты фагоцитоза

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Инфекционные болезни

Тяжелые инфекции Neisseria sp тяжелые дефекты комплемента (поздние С)

Агаммаглобулинемия
Гангренозная пиодерма
Синдром PAPA

Грипп в тяжелой форме Дефицит IRF7

Тяжелая инфекция Salmonella typhi Дефект оси IFN-γ/IL-12

Рецидивирующие респираторные
инфекции, интерстициальный
Общая вариабельная иммунная недостаточность
пневмонит, гранулематоз,
аутоиммунитет

Лабораторный домен

Повышенный AFP и CEA Атаксия-телеангиоэктазия

Повышенный Double Neg αβ-T cells

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
(>5%)

Нефрология
Атипичный гемолитико-
Дефицит комплемента
уремический синдром

Дефицит комплемента
Гломерулонефрит
IPEX синдром

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Неонатология
(новорожденные)

Синдром Вискотта-Олдрича

Гипер-IgE синдром

Экзема/эритродермия Синдром Оменна (ТКИД)

IPEX- синдром

Синдром Нетертона

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Аплазия Тимуса Синдром Оменна (ТКИД)

Синдром Ди Джорджи

Омфалит, позднее отделение

пупочного канатика (больше 40 Дефект адгезии лейкоцитов (LAD)
дней)

Синдром Ди Джорджи

Типичные лица Дефицит Цернунноса

Гипер-IgE синдром (STAT3)

Неонатальный диабет IPEX- синдром

Синдром Ди Джорджи
Неонатальные судороги
Дефект кальциевых каналов (ORAI1, STIM1)

Пульмонология

Пневмония, синуситы, отиты, Дефицит антител

вызванные инкапсулированными
бактериями Дефицит комплемента

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Пульмонология

Легочный абсцесс, пневмоцеле STAT3 (Гипер-IgE синдром)

Комбинированный иммунодефицит

Пневмоцистная пневмония Дефицит CD40L

Синдром Вискотта-Олдрича

Комбинированный иммунодефицит

Дефицит NEMO

Хроническая гранулематозная болезнь

Инфекция атипичной
микобактерией (включая БЦЖ), Дефект оси IFN-γ/IL-12
диссеменированный туберкулез
Дефицит GATA2

Дефицит STAT1

Дефицит IRF8

Дефицит GATA2
Легочный альвеолярный
протеином Дефицит CSF2RA

Общая вариабельная иммунная недостаточность

Интерстициальный пневмонит
Дефицит STAT5b

Неврология

Атаксия-телеангиоэктазия

Атаксия Атаксия-телеангиоэктазия подобная болезнь

Дефицит PNP

Микроцефалия Дефицит Цернунноса

Дефицит лигазы 4

Дефицит лигазы 1

Синдром повреждения Неймегена

Врожденный дискератоз

Тетраплегия Дефицит PNP

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Неврология

Ретикулярный дисгенез

Глухота Дефицит ADA

Синдром CHARGE

Гипоплазия мозжечка Врожденный дискератоз

Герпесный энцефалит Дефект сигнального пути TLR3

Тяжелые инфекции Neisseria sp Тяжелые дефекты комплемента (поздние С)

Онкология

Атаксия-телеангиоэктазия

ВЭБ-ассоциированная онкология
Синдром Вискотта-Олдрича
лимфомы
XLP

ВПЧ вызванные неоплазии Бородавчатая эпидермодисплазия

Дефицит GATA2

Дефицит DOCK8

Предрасположенность к неоплазии Синдром Блум

Ортопедия

Дефицит STAT3

Ретикулярный дисгенез ( дефицит АК2)

Скелетные деформации
Иммунокостная дисплазия (синдром Шимке)

Гипоплазия волос и хрящей

Дефицит антител

Септический артрит Дефицит IRAK4/MyD88/TIRAP

Дефицит комплемента

Гипоплазия волос и хрящей

Метафизарный дизостоз
Дефицит ADA

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete

Ревматология

Дефицит комплемента (классический путь)

Волчаноподобный синдром Дефицит PKCδ

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Общая вариабельная иммунная недостаточность

Дефицит AID

Дефицит PLP
Аутоиммунные цитопении
Дефицит LRBA

IPEX синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Ювенильный артрит Синдром Ди Джорджи

Аутовоспалительные расстройства
Периодическая лихорадка, артрит,
серозит Циклическая нейтропения

Радиология

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Аплазия тимуса Синдром Оменна (ТКИД)

Синдром Ди Джорджи

Пневматоцеле Гипер- IgE синдром (STAT3)

Гранулематозные пореждения Хроническая гранулематозная болезнь

Отоларинголог

Атрезия хоан CHARGE синдром

Рецидивирующие осложненные
Дефицит антител
отиты, синуситы

Вело-фарингеальная
Синдром Ди Джорджи
недостаточность

Ретикулярный дисгенез, Дефицит ADA

Глухота
CHARGE синдром

Juan Carlos Aldave, MD Перевод @petitebete