Síndrome Cri du chat (o síndrome del maullido del gato)

46,XX,del(5)(p13)
Síndrome de Prader-Willi
46,XX,del(15)(q11q13)
Síndrome de DiGeorge
46,XX,del(22)(q11.2)
Leucemia mieloide crónica (Cromosoma Philadelphia)
46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)
Enfermedad de Chacrot-Marie-Tooth
46,XX,dup(17)(p12)
Síndrome de Turner
45,X
Síndrome de Turner (isocromosoma Xq)
45,i(X)(q10)
Síndrome de Turner (isocromosoma Xq)
46,X,i(X)(q10)
Síndrome de Pallister-Killian (isocromosoma 12p)
47,XX,i(12)(p10)