REPUBLICA cease z SCUNDA _ REPUBLICA co 3SCOLA SECUNDARIA ViRIATO ~ 402977 Teste de avaliacdo de Biologia - 12 * ajo = 14 de fevereiro de 2020 1. Estabeleca a correspondéncia entre as afirmagées da colung | e a respetiva designagao na coluna Il. (§portos) ‘Coluna | Coluna II TAY Diz respelio a caraclarisicas cbsenaveks de um ser Wo, 7. Alo ; 2. Fenétipo sejam elas morfologicas, fisiologicas ou comportamentais. a Genie (B) Individuo portador de duas cépias diferentes de um gene. 4, Homozigotico (C) Compde cada ume das formas altemativas de um gene 5 Heleroc’teo) 2, Suponha dois alels (C e ¢) responsdveis pela cor das sementes de uma planta. O alelo C dominante e & responsavel pela cor castanha das sementes, enquanto 0 alelo c € recessive e determina sementes amarelas. 6 portos) Cruzamentos Resultados ~ Atabelaepresenia os ixec 100% castanhas resultados obtidos em varios: 2)lixec 50% castanhas ¢ 50% amarelas acanais Geenaeren| 3)Iilxce 100% amarelas estas plantas. 4)IVxCo 75% castanhas @ 25% amarelas 2.4. Os cruzamentos representados podem considerar-s (A)... monoibridismo com dominancia e recessividade, (B)... monolbridismo com dominancia (C)... dibriismo. (0)... uzamentos entre linhas puras. 2.2. O genétipo dos individuos J 1, Il ou IV 6, respetivamente..(6 pnts) 1A)... CG; Co; oo; CC (B)... Co; Co; CC; CC; (C)... CC; Co; 60; Co (0)...C¢;c¢; on; Cc 2.3. Indique, just ando, os cruzamentos que podem considerar-se cruzamentos-teste. (10 pontos)3. Na figura ao lado esté esquematizada uma experiéncia cfetuada por Morgan, bem como os resultados obtidos * quando cruzou Drosophila melanogaster de corpo ‘ cinzento e asas longas (tipo selvagem) com Drosophila £ases heute melanogaster de corpo negro e asas reduzidas (tipo vestigial. ‘sPCRUZAMENTO 3X PaCoporego GA) FRY Copocnento © sas longas Gentpo bowwg Bb wgg” F,~ Fendtpo Fa- Fendtpo Gacasionges eases vestigaas 3.1. Identifique os alelos dominantes e os alelos recessivos. (5 pontos) 3.2. As proporgées fenotpicas obtidas em F2 correspondem a um exemplo de dibridismo? Justique. (10 sons) 3.3. Explque, sinteticamente, a origem da proporgao fenotipica obtida em F2. (10 patss) 4, Considere a figura ao lado, que esquematiza 3 geragies de cobaias, Cruzaram-se duas linhas puras de cobaias (geragéo P) uma linha de p&los pretos e lisos e outra linha de pelos brancos @ erigados. Este casal originou hibridos representados pelo animal da geragdo F1 4.1, Indique 08 gendtipos dos progenitores e dos hibridos de F1. Para isso utilize a letra inicial da palavra que refere o fendtipo de cada um dos. ‘animais. (6 patos) 4.2. Apresente o quadro do cruzamenio de Fe indique uais 2s proporgées esperades de cobaias com os fenétipos representados pelas letras A, B, C © D de F2,5. A rvore genealégica da figura apresenta um caso de transmissao hereditéria de uma caracteristica humana, re) O et @ ee Nota: Os niimeros romanos identiicam as geragdes, e os nlmmetos &rabes identificam os individuos. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afimnagdes, relativas a interpretagao da Arvore genealogica da figura 1. (10 pontos) ‘A~ Se 0 individuo II-2 se cruzar com uma mulher afetada, 50% dos descendentes podem ser afatados. B~ A ocorréncia de'descendentes do casal I-4¢ I-5 afetados pode ser explicada por mutagao, CA probabilidade de 0 casalII-t e IL-2 ter descendentes afetados & de 25%. DA caracteristica é determinada por um ale localizado num autossoma E~A caracteristica é determinada por um alelo dominante. FO casal Ie IS pode transmit a caracteristica & descendéhcia, G- 0 individuo 1-2 6 heterozigotico para essa caracteistica. HO individuo IIL? herdou a caracteristica de ambos os progenttores. 6. A aptiddo para detetar 0 gosto de certos sabores (substéncias quimicas) transmite-se hereditariamente. Exempio disso & o caso da fentiocarbamida (PTC), substéntia que é detetada por algumas pessoas, mas que ‘outras no conseguem distinguir. Numa familia (Rgura a0 lado) em que os pals eram capazes de detetar a referida substéncia, nasceram quatro fos, em que um deles (n° 6) no conseguia dstingur esse gosto 6.1, Indique os gendtipos possiveis dos individuos 4, 2, 5 e 6.(@ pons)6.2. O gene que determina a incapacidade para detetar a PTC ¢ dominante ou recessivo? Justiique. (10 pics) 6.3. Prove, com dados da figura, que esta caracteristica no pode ser determinada por genes localizados nos cromossomas Sexuals. (10 pons) 7._Analise com atengao a arvore genealogica sequinte, referente a transmisséo do grupo sanguineo ABO. Ho: © © & Get, 7.4. Determine os genétipos possiveis dos individuos 3, 4, 7 8. (@pontos) 7.2. Qual a probabilidade do filo do casal 10X11 ser do grupo B? Apresente o quadro do cruzamento para fundamentar a resposta.(@ ponlos) 8. A Paula é daltonica, tal como o seu pai. A sua mae ndo tem qualquer problema de visdo. A Paula casou com Alberto que néo é datténico, 8.1. Qual 6 0 genétipo possivel do pai e da mae da Paula? (5 ponies) 8.2. Qual a probabllidade da Paula ter um rapaz dalténico. (apresente o quadro para justiicar a resposta) (10 panos) 8. Uma dada doenga humana é determinadal por um alelo cujo focus se encontra no cromossoma X. Duas irmas, uma afetada por essa doenga ¢ a outra sa, séo filhas de um casal em que a mulher é s& e o homemt afetado, Explique por que razéo se pode afirmar que 6 alelo responsavel pela referida doenca é recessivo. (10 ponies)410. A sindrome de Lesch-Nyhan é uma anomalia hereitéria que afeta o metabolismo das purinas constituintes dos ‘cidos nucleioos. Afeta quase exclusivamente homens. A doenta é caracterizeda pelo aumento do dcido irico no sangue e na urna e pele auséncia da enzima hipoxantina guaniafosforiboxitransferase (HGP). ‘...) Nao existe qualquer tratamento especiico para a Sindrome de Lesch-Nyhan, Gragas aos avangos tecnolégicos recentes com DNA recombinante, comega a ser possivel a clonagem dos genes responsavels pela produgo de HGP numa perspetiva futura de ser possivel a jntrodugéo desses genes no material genético do paciente E recomendado 0 aconselhamento genético de futuros pais com um historico fami ‘Nyhan. A condigéo de portadora da mae poderA ser determinada por meio de exame de cultura de fibroblastos da pele. Metade dos fibroblastos mostrarao niveis normais da enzima HGP, enquanto a outra metade apresentara ‘defciéncia ou mesmo auséncia dessa enaima enaino twinerst [7] Homem so []Homem goer Selecione as opgdes que completam corretamente as afrmacées seguintes: 10.1. A andlise da arvore genealégica permite concluir que a doenga em causa é... (5 potes) (A) heterossémica dominante (B) autossbmica revessiva. (C) heterossémica recessiva (0) autossémica dominante 410.2. Da interpretagao da arvore genealogica da figura 2, pode-se tirar a concluséo anterior porque... (6 ponies) (A) qualquer individuo afetado tem um dos progenitores afetado. () 0s pais de um individuo afetado nunca podem ser ambos normats. {(C)os homens ¢ as mulheres nao sao igualmente afetados. (D) a anomalia manifesta-se em todas as geragées. 40.3. A mulher A esté gravida e esta naturalmente inquieta com o seu 3. filho. A probabiidade dela transmitir 0 alelo responsavel pela doenca aos seus filhos ¢ de ___, € a probabilidade de a doenca se manifestar num deles 6 de _. (5 pontos) (A) 50%; 50% (8) 25%; 50% (C) 50%; 25% (0) 100%; 50%, 40.3.1. Fundamente a escolha feita na questo anterior, apresentando um xadrez mendeliano. (10 ports)10.4, Sabendo ser portadora do alelo mutado, na 17.* semana de gestagao, a mulher A fez uma amniocentese que permitiu recolher células do liquido amnitica e colocé-las em cultura com hipoxantina 3H marcada. A enzima HGP & necessatia & incorporagao desta substéncia nos acidos nucleioos, Apés 0 exame de autoradiografia, observou-se o iustrado na figura. (alas o qui arriteo cpus =item 10.4.1. Justiique, com base nos dados, se a crianga, sendo do sexo feminino, poderd vira ser doente. (10 pons) 10.4.2, Explique como, dos gémeos Be C, sb um deles apresenta sindrome de Lesch-Nyhan. (10 pontos) 11, Analise os documentos 4 e 2. Documento 1 | ‘A polineuropatia amiloidética familar, vulgo paramiloidose ou doenga dos pezinhos, foi descrita pela primeira vez pelo Professor Corino de Andrade, em 1952, em doentes da regio da Povoa de Varzim, Esta doenga est associada & deposigao nos tecides, em particular nos nervos, de uma substincia fibril altamente insolivel, designada por amigide. Em situagoes normais, a TransTiRretina (TTR), proteina do sangue codificada por um gene do cromossoma 18, & solivel nos tecidos. A substiuigao de um linlco aminodcido de valina por metinina na posipgo 30 origina TTR Met 30, que forma firs de amibide. Esta é a principal forma mutante de TTR em Portugal, que se transmite de forma dominante. Habitualmente, a doenga surge entre os 20 © os 40 anos. Manifesta-se inicialmente nos membros inferiores, aletando a sensbildade aos estimulos,progtedindo depois paa a parte superior do corpo. Documento 2 ‘Na familia Silva, a Teresa tem paramioidbse da forma mais comum em Portugal, e © mesmo acontece com Sandra, a sua filha, José, marido de Teresa p pai de Sandra, néo apresenta a anomalia. Dos pais de Teresa (Artur € Isabel), apenas o pai sotre de paraniloidase. O Antoni, fho de Teresa e de José, tem 18 anos e néo manifesta sinais da doenga, desconhecendo-se se é, ou no, portador do alelo mutante. Pedro, mao de Teresa, casou com «a Flipa e tiveram dois fos normais (Rita e Frederico). Nem o Pedro nem a Filpa tém a doenca, | 11.4. Consiua a arvore genealbgica relativa & transmisséo da paramiloidose na familia Siva, identifcando todos 0 individuos mencionados no documento 2 € referindo o significado da simbologia utlizada. (10 pentos)