yy LEXIKON Geschlechtsbestimmung Die meisten Samenpfianzon, aber auch viele Tirarten (Regenwurm, Weindergschnecke) sind Zwtfer bel inan werden vor: glichen Inividuum welbliche und manniiche Keimzellen ‘gebldet. Bel gerrennigeschlecht- lichen Organismen unterscheiden sich dagegen mannliche und weibiche Inchiduen. Am Anfang ihrer Entwick lung haben ale Zellen aber auch noch ‘le Moglichkeit, beide Geschiechter fuszubiiden, Diese bisoxuclle Potenz twit durch Gene oder Umwelttaktoren {Zur maanichen oder welblchen Seite ‘erschoben. Wird oleser Vorgang jest6r, entatehen Inaividuen, die Fichtelndeutig manniich oder weiblich sind (Intersexe). cenciypsene Mectanisrin 20UKY-Mechanismus, Mannchen und Weibchen viele lplor Ger Tetarten besitzen in ihren Kérper= zellen zwei Autosomensatze und Zwei Gonosomen. Eines der belden Geschlechter hat jeweils untorschied- liche Geschlechtschromosomen und enn deshalo wel unterschiediche Keimzeltypen biden, Man spricht vom hheterogametischen Geschiech (gr. heteros ~ andersartg: gr. gametes = Keimzele).Das Geschlecnt, das nur tinen Keimzeliypbilet, ist nomoga: Imetisch (gr homoias = gleichartig). Lawe XY, Lewin 2% Bol allen Saugetieren ist wie beim Menschen das welbliche Geschiecht hhomogametiseh (XX), das minnliche heterogametisch (XY). Dies git auch fur viele Fische, Kater und den Gras- frosch, Die Mannchen dieser Tere Kennen Spermien mit unterschied lichem Karyotyp bilden: X oder Y. Bel ‘Siugern ewirkt dle Anwesenheit des Y-Chromosoms de Ausbildung mannlcher Geschlechtsmerkmal, Fur diese Entweklung ist nur eine be- ‘stimmte Region des Y-Chromosoms vrantwortic, die man beim Men- schon SRY, bel der Maus Sry nent SAY und Sty weisen zwar teilveise Sibereinstimmende Basensequenzen auf, SRY funktioniertabor nicht in der Maus, Die Sry/SRY-Expression lst wahrend der Embryonalentwicklung tus der Kelmarusenaniage Hoden entstehen, ohne SAY entwickeln sich Elerstécke, Die Keimerusen produ zZeren Hormone, de die weitere Ge- Sehlechtsctferenzierung reguleren. 2W/2z-Mechanismus ‘Weibiche VBgel sind heterogametisch 2). Sie Kinin zwel unterschied= liche Eizeltypen erzeugen (Z oder Wi) Die homogametischen Ménnchen produsieran nur einen Spermientyp (2). Das git zum Beisel auch for velo Feptlion, Malche, Schmetteringe und den Krallenfrosch Ptavenhahn 22, Henne ZW Diplo-Haplo-Mechanismus. Bei Bienen und Wespen entstehen aus beruchtetenEizellen dploide Weibchen, aus unbetruchteten Eizel- len hapioide Ménnchen, Aus einer betruchteten Elzole kann eine ge- Schiechtarelfe Konig oder eine ‘Arbeitsbiene mit verkimmerten Ge ‘schlechtsorganen entstehen. Dsbel Spllt cle Ernanrung die entschelden: Ge Rolle. Koniginnenlarven bskommen fusschiessiich Futtersaft aus den Kopfdrdsen der Ammenbienen, ‘Arbeiterinnenlarven werden auch mit Polen gefattert. Dar Umwoltfaktor “Nahrung bestimmt zwar die unter= schiedliche Entwicklung der Welb- chen, jedoch nicht das Geschlecht. 9g ¢ Bei Bonelli, einem im Meer lebenden jehnurm, hangt die Geschiechts- tetwicklung von Unweltfaktoren ab. Im freien Wasser antwckein sich die Laven 2u etwa 15 Zentimeter angen Weibenen, dle einen risslartigen Kopflappen bel der Nehrungssuche bis zu einem Meter weit ausstrecken ‘énnen, Set ich die Larve dagegen lan der Obertiache eines erwachsenen eibchens fest, entseht in nur bie 3 Milimeter keines Mannchen, Verantworticn force unterschiecliche Entwicklung sind chomische Signale dos erwachsenon Weibchens, Geschlechtsumwandlungen sind von ‘Anemoneniischen (s. Abb.) bekannt, Gi in Korallerritien leben. Sie sind feigentich Zwtter.Belm Sussertich ‘mannlichen Anemonentisch wird le Eizelpreduktion jedoch durch dia An- \wesenht eines grésseren Weibchens im gemeinsamen Revier unterdrck Enrennt man das Weibchen, wandelt sich das Mannchen in ein aichberetes Weltchen um, Genenk 385‘An den Chromosomen erkennt man das Geschlecht are ‘Aowagen der 2eitexing im Bruch fut una Nstting N sepgenair Sing mca Antaron In allen Kerper=und"Keimzelien des Men- schen, mit Ausnahme der roten Blutzelien, befindet sich einZelikern: Er enthalt norma lerweise 46°Chromosomen; nur dieshaplo= iden Keimeeler besitzen’25" Es ist méglich, die Chromosomen der Kérperzellen zu. ho- mologen Paaren zu ordnen, Das Ergebnis heisst Kel¥owhamm. Dabei geht man folgen- dermassen vor: Einige Tropfen Blut werden in eine geeignete Nahrl6sung gebracht. Im Brutschrank werden die weissen Blutzellen bei 37°C zur Tellung angeregt. Mit Colchicin, dem Gift der Herbstzeitiosen, lassen sich die Zeliteliungen in einem Stadium unter- brechen, in dem die Chromosomen mikro- skopisch gut 2u erkennen sind, Nach dem Anférben werden sie unter dem Mikroskop betrachtet und fotografie. Die einzeinen Chromosomen werden aus dem Foto aus- geschnitten und jeweils paarweise geord- net. Dabei vergleicht man = die absolute Lange eines Chromosoms, = den Armindex (Langenverhaltnis des lan- Chromosomenarms zum kurzen), — das Vorkommen von Einschniirungen am Ende einiger Chromosomen (Sateliten) — und des Muster der Querbenden. Nach ihrer Ahnlichkeit werden dle Chromo- omen in Gruppen zusammengetasst (Kenn- buchstaben A—G) und paarweise durch- rnummeriert, Bel dieser Zuordnung stellt sich ein wichtiger Unterschied im Karyogramm von Frau und Mann heraus: im mannlichen Geschlecht findet man ein ungleiches Chro- Mikcoskopieren tnd orogratieren sum eigen ee Karyograrn saoit| () () 3 Centromer tanger Aer — (crvomatien 41 Chromosomen des Menschen (700 x vergrSssert) 386 Gener 2 Vorerbung des Geschiechts den, dasnurderMannbesitzt,wirdals Y-Chro- mosom bezeichnet. Das grossere heisst X-Chromosom. Es kommt beim Mann ein- fach, bel der Frau jedoch doppelt vor. Jeder Mensch besitzt also ein Paar Geschiechts- ‘chromosomen und 22 Pare Kérperchromo- somen. Abb. 2 zeigt, wie die Geschlechts- chromosomen in den Keimzelien von Mann Und Frau vertelt sind. Die Frau kann nur E1- zellen mit einem X-Chromosom biden. Beim Mann gibt es zwel verschiedene Spermien- ellen: solche mit einem X- und solche mit einem Y-Chromosom. Das Geschlecht des Kindes wird also allein durch die Spermien- zelle bestimmt. it Uf HX 8b BB BK 88 oe ae i | ee ' Ex é KA KR AK BK ax ioe ae ier Ra XX ae a 3 KaryogrammStenson eek Biever On bddd Oo jo Biiecotel oO ‘Sn eo aes Ca 86 ae r O i = HE wom 600dm eoodamn teary tert = en Pee 4 Historlscher Stammbaum der Bluterkrankhelt in europalschen Forstenhusern Der Erbgang der Bluterkrankheit Bol den meisten Menschen gerinnt aus einer Wunde austretendes Blut in 4 bis 7 Minuten. Ist die Gerinnungszeit aut Uber 15 Minuten verzégert, so spricht man von Bluterkrank- ht, Sie ist in européischen Farstenhausern gehauft anzutreffen. Es fat auf, dass aus- schliasslich Manner in dieser Stammbaum Bluter sind, Solite der Erbgang in irgendeiner Weise mit der Weitergabe der Geschlechts- ‘chromosomen zusammenhangen? Geht man davon aus, dass das Gen, das fur die Blutgerinnung verantwortlich ist, auf dem Y-Chromosom liegt, so masste die Krank- helt immer vom Vater auf den Sohn vererbt werden, Der Stammbaum zeigt aber, dass das nicht der Fall ist. Man weiss heute, dass das Gen auf dem X-Chromosom liegt. Das wesentlch kieinere Y-Chromosom besitzt gar kein entsprechendes Gen. Man muss also drei Falle unterscheiden: — X-Chromosomen mit dem Allel A ‘tr normale Blutgerinnung, — X-Chromasomen mit dem Allel a {ir bluterkrank und — das hierfur genieere Y-Chromosom. X-Chromosomen kommen bei beiden Gi ‘schlechtern vor. Da ein Mann nur ein X-Chro- mosom besitzt, ist er krank, wenn dieses {das entsprechende Alleltragt. Eine misch- erbige Frau ist gesund; sie kann das Allel 3 jedoch auf ihre Sdhne Ubertragen (Konduk- Torin), selbst wenn der Ehemann gesund ist. Diesen besonderen Erbgang nennt man ge- ‘schlechtschromosomengebunden. AUFGABEN 113 Uberiege, ob es auch bluterkranke Frauen geben kann. Begrinde, 114 Lies den folgenden Brief, den Mr. ‘J.ScoTt am 26. Mai 1777 schrieb. Stelle ddanach den Stammbaum der Familie ‘Scort aut und erklre den Erbgang, Wie heisst diese Krankh Genenk 387‘Syndrom ‘Gruppe von mehre- ron Kranktltsanzel- chen, die gleichzeltig ‘aufireten konnen, 88 88 8b ‘Aussehoitt aus dem Keryogremm 388 Generik Trisomie 21 — ein Chromosom zu viel Die beiden unten abgebildeten Kinder be- sitzen ein Erscheinungsbild, das man nach einem englischen Kinderarzt als Down-Syn- dram bezeichnet. Unbedachterweise nennt man es leider auch manchmal Mongolois- ‘mus. Diese Bezeichnung bezieht sich aut den Verlauf des oberen Augenlides, klingt ‘aber auch abwertend. Man sollte deshalb nur die fachsprachliche Bezeichnung ver- wenden ‘Selt 1959 kennt man den Ausgangspunkt des Down-Syndroms. im Karyogramm der Be- troffenen findet man ein zusatzliches Chro- ‘mosom: Das Chromosom Nr. 21 ist nicht nur doppelt, sondern dreifach vorhanden (Tr- ‘somie 21). Die Auswirkungen dieses Uber- Zahligen Chromosoms beschrénken sich nicht auf das Aussehen. Es kommt auch Zu einer Fehlentwicklung innerer Organe, 2u grdsserer Anfalligkelt gegen Infektions- krankheiten und zu einer Verminderung der geistigen Fahigkeiten. Durch eine fran ein- setzende pidagogische Betreuung kénnen dle Auswirkungen abgeschwacht werden. Wegen der hautig auftretenden Herzfeh- ler starben fraher viele Betrotfene schon im Kindesalter, die Fortschritte der modernen Medizin erméglichen heute eine hohere Le- benserwartung. Die Ursache der Trisomie 21 liegt in einem Fehler bel der Melose, Durch Nichttrennung ‘zweier Chromosomen gelangt bei der ersten oder zweiten Roifetellung ein zusatzliches Chromosom in eine der Kelmzelien, die an- dere erhalt kein Chromosom 21 Ques +1 Kinder mit dem Down-Syndeom ‘Trisomie 21 trittin der Regel spontan aut. Das heisst, dass Eltern, in deren Familienstamm- baum das Down-Syndrom noch nicht vorge- kommen ist, ein betroffenes Kind zeugen. Dabel ist bel Mattern, die im Alter von Uber {infunddreissig Jahren ein Kind bekommen, statistisch ein Anstieg des Risikos festzustel- len (s. Abb. 2). Auch Fehler bei der Keimzel- lenbildung des Vaters kénnen die Ursache fr das Down-Syndrom sein. Die Trisomie 21 tritt bei Geburten mit einer Hufigkeit von 1 : 550 auf. Eigentich ist zu erwarten, dass jedes Chromosom von einer Nichttrennung und FehWvertellung wehrend der Meiose betroffen sein kann. Dennach hat man nur noch die Trisomie 18 und die Trisomie 13 bei Neugeborenen testgestelit Die Organschaden sind in diesen Fillen so gross, dass die Lebenserwartung weit un- ter einem Jahr liegt. Wahrscheinlich wirken andere Trisomien ebenso we ein nur einmal vorkommendes Chromosom (Monosomie) schon wahrend der Embryonalentwicklung tdlich. Eine Ausnahme bilden offenbar die Geschlechtschromasamen. Von ihnen sind verschiedene Fehivertellungen bekannt. Es gibt beispielsweise Frauen, die nur ein sinziges X-Chromosom besitzen (X0-Typ]. Sie sind kleinwichsig und besitzen keine funktionsféhigen Eierstécke. Andererseits kommen Manner vor, die neben dem Y-noch ‘wel X-Chromosomen in ihren Zellen aut- woisen (XXY-Typ). Diase Manner sind etwa 10 Zentimeter ordsser als der Durchschnitt. Auch sie sind nicht fortpflanzungstéhig, ‘Kinder mt Down Sy Aer der Mitra Jahren 2 Altersabnangigkeit der Trisomio 21PEereeeaaeeeu Johann Gregor Mendel entdeckt die Vererbungsregein Der Augustinerménch JoHANN GREGOR MEN- ‘et gilt als Begrinder der wissenschaftlichen Vererbungslehre. Im Garten des Augustiner- kKlosters in Brinn fhrte er etwa um 1860 sei- ‘ne grundlegenden Experimente durch. Die von ihm gefundenen Gesetzmassigkeiten ‘wurden zunachst nicht beachtet und gerie- ten lange Zeit in Vergessenheit, Erst im Jahr 1900 wurden seine Ergebnisse wieder ent- ddeckt und bestatigt. Auch heute noch bilden die Mendelschen Regein die Grundlage fir dle Zichtung von Tier- und Prlanzensorten, Menoe. arbeitete bel seiner Suche nach den Regeln der Vererbung vor allem mit einer Pflanzenert, nmlich der Ssaterbse. Diese Piianze ist im Mittelmeerraum beheimatet und Wird dort von relativ schweren Insekten be- ‘stéubt. In Mitteleuropa feblen diese Insekten, Hier kommt es deshalb zur Selbstbestéu- ‘bung, wobel die Pranzen in gleicher Weise fruchtbar sind und Samen entwickein, Men- Be. Konnte bel seinen Untersuchungen also sicher sein, dass keine unerwinschte Fremd- bestaubung erfolgte Zu Beginn seiner Arbeit besorgte sich Men- ‘DEL in mehreren Semenhandlungen 34 ver- ‘schiedene Erbsensorten. Er ste die Erbsen ‘aus und zuchtete die Prlanzen zwei Jahre lang im Klostergarten. Dabei stellt er fest, dass auf einigen Beeten ausschliesslich ZETTELKASTEN Was ist Genetik? ‘Wie kommt es, dass Lebewesen ihren Eitern in vielen Merkmlen gleichen oder zumindest nich sind? Warum sind Kinder des gleichen Eltempaares dennoch in vielan Eigenschatten Lntereinander verschieden? Die Wissenschaft, die sich mit solchen und ahniichen Fragestel- lungen beschiftigt, heisst.Vererbungsienre oder Genetik. Bei der Suche ni “Antworten haben sich im Laufe +e Forechungsrichtungen entwickelt. Die kiassische Genotk untersucht das Ausse: hen eines Lebewesens und es werden Regeln aufgestelt, die verstindiich machen, in welcher Form Korperiche Merkmala eines Eiternpsares bel den Nachkommen wieder autreten. Sucht gleich aussehende Erbsen wuchsen. Solche Pflanzen, die ohne Ausnahme ein bestimm- tes Merkmal Uber mehrere Generationen beibehalten, heissen reinerbig. Diese Sorten schienen Menoet besonders geeignet, sein Ziel zu erreichen, namilich ein «allgemeingUl- tiges Gesetz fur die Bildung und Entwicklung der Hybriden aufzustellen».. Eine erste, wichtige Voraussetzung flr das Gelingen seiner Untersuchungen war, dass Meno mit solchen reinerbigen Sorten ex- Perimentierte. Dardber hinaus liegt seine besondere Leistung in dem methodischen ‘Ansatz, in dem Menoet drei grundiegende Ideen vereinigt hat: 4. Er beschrénkte sich bel seinen Unter- suchungen zunachst auf ein einziges Merkmal. Das heisst, dass er bei einer Versuchsreine mit Erbsenpflanzen bei- spielweise nur aut die Farbe der Bliten achtete; zu allen anderen Merkmalen, ‘wie Wuchsform oder Samentarbe, mach- te erin diesem Fall keine Aussage. 2, Menoet bertiess seine Kreuzungen nicht dem Zufal, sondern sotzte gezielt ganz bestimmte Experimente ein. Seine Versuche konnten deshalb jederzeit wie- erholt und die Ergebnisse von anderen Forschern berprift werden, Jovan Gaecon Menoe. (1822 bis 1884) ‘Als Sorte bezsichnet man die Angehérigen einer Art, die sich In einem Merkral (oder menreren) konstant von den ‘anderen Ariangeho- ‘igen unterscheiden. Hybride nennt man Mischlinge, co bei der Krouzung von 2wel Panzeneorten fentstehen, Bei Tren heissen dle Misch- linge Bastar ch den Ursachen fur diese Gesetzmissigksiten, so lassen sie sich vor allem auf der mikroskopischen Ebene, also in den Zellen, finden, Da mit beschitigt sich ale Cyrogenetik. Als MolekulergenetK schiiessich bezeichnet man dlejenige Forschungsrichtung, aie nach den etoftichen Grundlagen der Vererbung fragt. Mt dem Erogeechenen beim Menschen betasst sich dle Humangoneti. 872 GenetikKou Tos rt 226 woes Shane ‘ance Prana f "anzen eS” 1 Mewoe.s Versuche mit verschie 3. Schliesslich wertete er seine Ergebnisse Statistisch aus. Dazu musste MENDEL sehr Viele Experimente durchfahren, um még- lichst umfangreiches und abgesicher- tes Zahlenmaterial zu erhalten. Denn die von ihm entdeckten Regeln sind Wahr- scheinlichkeitsaussagen, die nur fur eine {grosse Anzahi von Nachkommen goiten. Welches Merkmal im Einzelfall auttritt, lsst sich dabei nicht sicher vorher- sagen. Fir seine ersten Experimente wahite MeN- DEL eine Etbsensorte mit grinen Samen aus nd bestéubte sie mit dem Pollen von gelbsa- rmigen Pflanzen. Diese Elterngeneration, die Parentalgeneration (P), erbrachte in ihren Hulsen nur gelbe Erbsen, Alle Nachkommen in der Tochtergeneration, der 1. Flialgenera- tion F,), sahen also gleich (uniform) aus. ‘Man kénnte vermuton, dass die Herkunft des Pollens den Ausschlag flr die Samentarbe gibt. Zur Kontrolle fihrte Menoe die umge~ kehrte (reziproke) Kreuzung durch: Pollen der gransamigen Sorte wurde aut die Narbe von gelbsamigen Erosenpflanzen Obertra- ‘gen. Auch jetzt traten wieder ausschliesslich vorgestelit werden. Wesentlich fur das Verstindnis des Modells ist Folgendes: Man geht davon aus, dass nicht das beabachtbare Merkmal — also die weisse Blltentarbe — an die Nachkommen weitergegeben wird, sondern nur eine An- lage fur das Merkmal. Diese Anlage ist nicht sichtbar und wird als Gen bezeichnet. Da es weisse und rote Erbsenbliten gibt, gibt es auch 2wei Aniagen, die nebeneinander (pa- rallel) vorkommen konnen. Diese zwei Zu- ‘standstormen eines Gens heissen Allele. Es {git also das Allel fUr die Ausbildung der ro- ‘en Bltenfarbe und das Alle fur weisse Bli- tenfarbe, Man kennzeichnet das Alle fir das dominante Merkmal durch einen grossen, Diese typische Allelkombination bezeichnet man als den Genotyp der Erbsenpflanze. Die~ ser Genotyp legt eindeutig das Erscheinungs- bild, den Phénotyp, fest. Oem gleichen Pha- rnotyp kann aber ein unterschiedlicher Geno- typ 2ugrunde liegen, wie am Beispiel der rot bluhenden Erbsen zu erkennenist. In den Keimzellen wird immer nur ein Alle! ines Gens weitergegeben. Nach der Be- fruchtung besitzt das sich entwickeinde Le- bewesen dann wieder zwei Allele, eines vom Vater und eines von der Mutter. Dieser Vor- stellung enteprechend lasst sich ein Kreu- zungsschema aufstellen (s. Abb.1). Dadurch ist es méglich, das Ergebnis eines Kreu- zungsversuches zu erkiaren bzw. statistisch vorherzusagen, talspor Ges for des rezessive Merkmal durch den sleichen Keinen Buchstaben A: All for rote Bltenfarbe fa: All for weisse Bltonfarbe AUFGABEN Da sich cli reinerbigen, rot bldhenden Plan- | 704 aon percntoLgncration bt Kreuzungs- | Aus der Kreuzung zweir mischerbiger, eet catenin der Wtergabe Ges Merk~ | rot blunender Erosen dor Fy-Generation earetton den fot bichenden der Fy-Gene- | erréltman zflig ver Nachkommen, ra vomaneeneisen, gent man davon aus, | Welche Phanotypen Kennen sie haben? ase lode Pranze in fren Zelen nicht nur | 105 380 awe! Alele eines Gens beset. | Bel einer rot ichenden Erbsenplanze ee eetchon domnach oer Méglenkeiten” | weiss man ich, ob sie ein- oder misch- big ist Beschreive en Experiment, ‘AA: reinerbig dominant (ot ichend), des govignet st, cine Entscheidung ober nerbigrezessiy(weissbWhend) und | den Genotyp zu llen + miseherbig (rot bidnend) ‘Organismus: f = Phanotye ouaeny ZB * | AA a Genotyp, ® @ Koimzaten ®® @®@ esepa, Sas A@ |g | wae |S ® a : a AA ie: 5 ronprtire ma] 2 Nees ol. at >| EA ee : OL* a) an Se ) ey A vst |r aa a ED Bl 1 Kreuzungsschema 2ur 1, und zur2. Mendelschen Regel 374° GenetikDie Riickkreuzung Die Kreuzung zwischen reinerbigen Lebewe~ sen liefert nach der 1. Mendelschen Regel gleich aussehende Nachkommen, Kreuzt ‘man zwei Mischiinge miteinander, so besagt die 2. Mendelsche Regel, dass beim domi rnant-rezessiven Erbgang zwei verschiedene Merkmalsauspragungen im Verhalinis 3:1 auttreten, Es gibt noch eine weitere wichtige Kreuzungsméglichkeit, namiich die zwischen tinem mischerbigen und einem rezessiv- reinerbigen Lebewesen. Sie wird als Alick- kreuzung bezeichnet. Welches Ergebnis ist hier zu erwarten? ‘Am Beispiel! der Farbe von Erbsenbliten lie- fert das Kreuzungsschema folgende Aus- sage (s. Abb. 2): Die Nachkommen einer mischerbigen, rot bldhenden Pflanze und einer weiss bldhenden mussten sich in beide Merkmale aufspalten, und zwar im Verhattnis st Menoet stelite genau diese Berechnungen an und fuhrie danach auch die entspre~ chende Kreuzung durch. Das experimentel- le Ergebnis stimmte mit seiner Vorhersage Gberein. Damit war die Richtigkeit seiner Uberiegungen bestatist. Der intermediare Erbgang Der Tobinger Botaniker Consens benutzte um {1500 fir seine Versuche die Wunderblume. Die Kreuzung zweier Sorten, einer rot und her wolss bluhenden, ergab In der Fy-Genera- tion ausschiiessich Pflanzen mit rosa Bite. Die Nachkommen waren also uniform, die Merk- mmalsauspragung lag aber zwischen den beiden Clterichen Erecheinungsbildern. Dieser Erb- ‘gang, der wesentich seltener zu beobachten ist ‘is. cer dominant-ezassive,hesst intermectr ZETTELKASTEN ——————____] a iN Phinoyp x Jy enon ~] [a] veinaatn | @@ @ eno: Seen ml |, Bisieg 3 @= | ia | Prinaye 2 Kreuzungeschoma zur RUckkreuzung AUFGABE 106 Zuwelchem Ergebnis fhrt dle Kreuzung | einer mischerbig roten mit einer reinerbig roten Erbse? Erstelle ein Kreuzungs- schema, Unterscheide zwischen Geno- typ und Phanotyp. Kreuzt man die Fy-ndviduen unterainander, 80 troten in der F;-Generation neben den rosa Hy- bridformen — entsprechend der Spaltungsrege! ands Erscheinungsbider dor Parentalgenera~ tion in einem bestimmten Verhatnis wieder aut BBeim intermadiaren Erbgang erfoigt die Autspal tung jedoch im Varhalins 1:21, wie das Kreu- zungaschema zeigt. Hierbel benutzt man aler- ings awei verschiedene Kleine Buchstaben far Gis entsprechenden Alle eines Gens. Organisms indertme Pano Genote erenatspaar: [| | treesa bee roo Biotest Keinzoton Ate: fr Alt or ot fo Ala fe weiss eno Siraung Genetk 375Mendels dritte Regel zur Vererbung Menoet fahrte auch Kreuzungen durch, bet denen et aut zwei Merkmalspaare achtete, ‘zum Beispiel auf Farbe und Form der Erb- sensamen, Seine Ausgangssorten waren gelbe, runde bew. grine, kantige Erbsen. Die F,-Generetion war erwartungsgemass ul form. Es traten nur gelbe, runde Samen aut, weil gelb bzw. rund gegenliber grin bzw. kantig dominant sind. Eine solche Kreuzung ‘zwischen Sorten mit zwei unterschiedlichen Merkmalen nent man dihybria, im Gegensatz zur monohybriaen mit nur einem Merkmals~ peer. Bei der Kreuzung von Mischlingen der Fy- Generation untereinander erhielt Menos. '556 Samen in der F,-Generation. Davon wa~ onc —— » Ox@ | ee owe [owe] [=] = 1. Merkmalgpaar: aos ree “ ect? ye | Mane ne @ x © ws ** coors coor [oa] [oo] | SEE! semnin @@ OO eee ay ae wo|ace|nm| | 2 ra a 7s | oe oe @le[e len fen| | Sr nme @See 1 Kreuzungesehoma zur 8: Mendelschen Rege! 376 Genetik ren 315 gelb und rund, 101 gelb und kantig, 108 grin und rund sowie 32 grin und kantig. ‘Das entspricht recht genau einem Zahlenver- haltnis von 9 :3:3: 1, wie es nach dem zu- ‘gehérigen Kreuzungsschema zu erwarten ist. Es fait auf, dass bel dieser Kreuzung in der F-Generation auch Erbsen mit neuen Merk malskombinationen auftreten, nimlich gelbe, kantige und grine, runde Erbsen. Das st nur maglich, wenn die einzelnen Gene unabhin- {ig voneinander sind. Dann kénnen die Alle- le in neuen Kombinationen zusammentre- ten, Genau dies besagt die 3. Mendelsche Rogel. 3, Mendelsche Regel: Kreuzt man zwei Le- bewesen einer Art, dle sich in mehr als einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so konnen die Merkmalspaare in neuen Kombinationen auttreten, Die Gene werden also unabhangig Voneinander verte (Unabhangigkeits- und Neukombinationsregel). AUFGABEN | tor Bestatige anhand des Kreuzungssche- mas, dass fur die Merkmale Samentarbe baw. Samentorm die ersten beiden Men- delschen Regeln zutreffen, wenn man jedes Merkmal fr sich alleine betrachtet. 108 Ein Zuchter hat eine sisse, aber reblaus- anféllige Traubensorte und ausserdem eine reblausteste Sorte mit sauren Friich- ten. Mache einen Vorschiag, wie eine silsse, reblausfeste Rebsorte zu 2tichten ist, Die Allele fir sauer bzw. fur reblaus- antallig sind jeweils dominant. 109 Inder F-Generation tauchen im Kreu- zungsschema (s, Abb.1) auch griin-runde ‘Samen auf, Welche Genctypen kennen sie haben? Gib an, wie man die rein- ferbigen herausfinden kann. 110 Eine PYlenzensorte mit grossen Biattern lund roten Bluten wird mit einer zweiten ‘gekreuzt, die kleine Blatter und weisse Bliten besitzt. In der F,-Generation tauchen nur mittelgrosse Blatter und rosa Bliiten aut, Wie viele Phanotypen sind in der Fp-Generation zu erwarten?Butgeuppen (Pninoty) =a) ‘ham? otmastion nF jachiommer (yes rmaglehe Geretypen monic Komoinatonen Seretersnen Alte (Kombinatoneauacrat) {Genotyp derNactkommen Fy 2 Vererbung der Blutgruppen im ABO-System Vererbung der Blutgruppen Man kennt beim Menschen mehr als 20 ver- schiedene Blutgruppensysteme. Die Unter- ‘schiede beruhen auf Uber 190 verschiode- hen Proteinen der roten Blutzellen. Jeder Mensch besitzt aber eine charakteristische Blutgruppe, die er sein ganzes Leben lang unverandert behalt Die Ausbildung der Blutgruppeneigenschet- ten wird yon Genen gesteuert. Die 2ugehéri- igen Erbgange sind weitgehend bekennt. Aus der Medizin ist namiich ausreichend statist- ‘sches Material vorhanden, wodurch die Ver- ferbung der Blutgruppe von den Eltern aut die Kinder geklért werden konnte. Das ABO-System Bel der Vererbung dieser Blutgruppen be~ {gegnet uns etwas Neues. Das 2ugehérige Gen liegt nicht in zwei, sondem in drel ver- schiedenen Allelen vor, dle man als A, B und Obezeichnet. Durch sie werden die vier Biut- ‘gruppen A, 8, AB und 0 bestimmt. Diese Be- Zzeichnung des Phanotyps darf man nicht mit {den Allelbezeichnungen verwechseln! In seinen Kérperzelien hat jeder Mensch na- trlich nur 2wei dieser Allele. Sind die beiden Allele gleich, so ist der Mensch reinerbig fur Giese Blutgruppe. Treffen zwei verschiedene ‘Allele aufeinander, so sind A und B beide do- rminant ober das rezessive Allel 0. Da A und B auch gleichzeitig vorkommen kennen und Panclyp der Nachkorenen Fy beide dominant wirken, spricht man in dle- sem besonderen Fall von codominanten Al- Ielen. Den sechs maglichen Allelkombinationen ‘entsprechen deshalb vier Blutgruppen mit folgenden Genotypen: Blutgruppe A — Genotyp AA oder AD Blutgruppe B_ — Genotyp BB oder BO Blutgruppe AB — Genotyp AB Blutgruppe 0 — Genotyp 00 AUFGABE ——————_ m1 ‘Auf einer Sduglingsstation legen vier kinder mit den Blutgruppen A, B, AB und 0. Die Phénotypen der Eltern sind 0/0, 'A/B, AB/O und B/B, Kann man die Kinder tindeutig den Elternpaaren zuordnen? Genetk 377‘ie Gane werden as sab nai, sasbeciten an {do Toshiergeneraton wet gogeben. Die Ala eines Gonstreten in fon Korperztn | SUI(AA. Ae ode 33) ‘ie Keinzeden entation po A> ‘Gen nur en Al (@ oder. we Se fsllenbidung neu rombinen. Bae nan ‘ieinancer Fomine, I Sc Oe) OO ctacttnge oo 1 Veraleish der Ergebnisse von Kreuzungsforschung und Zelforschung Chromosomentheorie der Vererbung Vergleicht man die Vorgange, die bel den Kernteilungen ablaufen, mit dem Mecha- rismus, nach dem ein Kreuzungsschema faufgestelit wird, so stellt man verbldffende Ubereinstimmungen fest. Die wesentlichen ‘Aussagen sind in Abb. 1 zusammengefasst. Das Schema, nach dem die Anlagen entspre~ cchend den Mendelschen Regeln Kombiniert werden, stimmt exakt dberein mit der Regel- massigkelt, mit der in den Zellen die Chro- mosomen weitergegeben werden. Dieser Zusammenhang wurde schon vor etwa hun- ert Jahren entdeckt und wird als Chromo- ‘somentheorie der Vererbung bezeichnet. Sie besagt, dass die Chromosomen die Tré- ‘ger der Gene sind, Diese Theorie ist durch viele Befunde gesi- chert. Zum Beispiel fand der amerikanische Biologe THomas Hunt MoncaN einen weiteren Beleg fur ihre Gultigkeit. Erhat mit Tautlegen experimentiert und sehr viele Merkmale die~ ser Tiere und die zugehdrigen Erbginge Untersucht, Er stelita 2u seinem Erstaunen fest, dass Aniagen far sehr unterschiedliche Merkmale haufig gemeinsam, sozusagen ‘als Sammelpaket, weitergegeben werden, um Belspiel trat bei einigen seiner Fliegen die schwarze K6rperfarbe immer zusammen mit Stummelflageln und hellroten Augen ‘aut, Ublicherweise besitzen die Tiere einen bbraunen KOrper mit normalen Fllgein und roten Augen. Bel solnen Untersuchungen hat MonaaN insgesamt vier solche Kopp- lungsgruppen bel der Taufliege gefunden. Das entspricht nun aber genau der Anzahl 378 Genetik 6008 -—— ‘Ghromesaren sind gb ioe Enelen, ae Uverandet anc Tooter olen welergageben ween. ‘ie cptcen Korperzallen ‘nthaten romologe Chom Scmenpasre } ‘napioide Keimzalion mit nur ———— Peare worden in omeloger Sertisdee gvtonm una neu der Chromosomen des Tieres im einfachen Satz, Es liegt demnach nahe zu sagen, dass alle Gene, die eine Kopplungsaruppe bilden, ‘aut einem Chromosom liegen. ‘Sucht man bei anderen Organismen nach Kopplungsgruppen, so findet man bei der Saaterbse 7 und beim Menschen 23. Das fentspricht ebenfalls genau der haploiden Chromosomenzahl (Erbse: n = 7; Mensch: n= 23), ‘wows H. Moncey (1866 is 1945) ZETIELKASTEN————— | Eine Theorie auf dem Priifstand -Kaum hatte Monaan das Prénomen der Kopplungsgruppe entdeckt, and br bel seinen Untersuchungen Widerspriche: In manchen Falen wurde tie Kopplung durenbrachen. Er glaubte zunéchst an einen Fehler in der Versuchsanordrung, aber ale Wiederholungen erbrachten das gleiche Ergebnis. Moncan nannte diesen Austausch der Aniagen Kopplungs- bruch {Crossingover).Worin konnte der Grund dafirliegen? Untersucht man die Chromosomen wanrend der Keimzelbildung, sind Fegelmassig Uberkreuzungen (Chiasmen}zwischen eirzeinen Chromati- ‘Gon Nomologer Chromesomer 2u arkennen, Das kénnte eu einen Bruch Swischen diesen beiden Chromatiden hinweisen und cen Austausch Gor sonst gekoppetten Gene ermégichen. Das mikroskepische Bic der ‘Chromosomen iefert such hier eine Erktirung for des Ergebnis eines Kreuzungsversuchs und bestatigt die Chromosomenthearie aufs Neve. (— (p¢-