Diagnostic et prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique Définition et étiologies ae La CMH est définie pa qui ne peut s’expliquer uniquement par les conditions de charge (telles que I’hyperte, le tétrécissement gortique). ee es Cette définition se référe a la pathologie sans formuler d’hypothése a priori sur le mécanisme physiopathologique ni sur les 6tiologies sous-jacentes, Elle tien compte des diverses étiologies possibles, y compris les formes anciennement appelées secondaires ou encore syndromiques de CMH La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) constitue une cause majeure de mort subite du Sujet jeune, en particulier chez le sportif de moins de 35 ans ; — ee sa prévalence est de 1/500 dans la population générale, son évolution est en fait particuli¢rement variable Décrite par la médecine moderne il ya plus de 50 ans, la CMH elle reste une maladie complexe, dont la prise en charge est souvent di = ficile Cet élargissement du spectre diagnostique apparait plus adapté 8 la pratique quotidienne \I faut souligner importance de I'étape du diagnostic étiologique, pour adapter la prise en charge clinique et thérapeutique aux particularités de I'étiologie sous-jacente. Autres cases génetiques ‘et nan géadciques Anes mecca conyers ts gree THN cine INNTD _ lens ep Or PRCA leopormne 1) FI ae ao One neem AGiatve foerdte ft = 730% dota egos Mutaten dugine annette werk MBC Es {a pigaet des ach es bse ~fieaintuaectes (prutire Cera sibs Sets ec en eben Janepusine? pacGO la CMH sont principalement d'origine genétique, transmission Butosomique dominante et reliée, dans 40 a 60 % ‘des cas, 2 une_mutation urde B de fa myosine, la protéine Les causes de habituellement te d'un gene du sarcomere (comme la chaine C.cardiaque, la troponine T) besmmecoeee e Pener eceatter La CMH est alors ditextsarcomériqueZsy Mais, dans environ 10 % des cas cher I'adulte, et environ 25 % chez l'enfant, la CMH est une maladie génétique nonssarcomenigyess © dans le cadre de maladies métaboliques, © de cardiomyopathies mitochondriales, © de maladies neuromusculaires, © de syndromes malformatifs © ou de pathologies infiltratives. Dans quelques cas, la CMH peut étre acquise, © comme dans(('amylose commune) © ou relige & des causes médicamenteuses, comme(e tacrolim Dans les cas restants (prés de_30_% cher I'adulte), fa cause de la CMH est inconnue mais fréquemment familiale, sans que la mutation puisse étre identifiée. Diagnostic positif et diagnostic étiologique + \Chez I'adulte, le diagnostic positif de la CMH repose sur: SS Lchenlteniantel'hypertrophie est définie par une épaisseur de la paroi supérieure a 2 écart pour le gopositus (premier patient chez qui la pathologie est diagnostiquée au sein de la famille), sur une épaisseumcesiannaconGusupéricurerarhSummiensimagerie (¢chographie, IRM ou scanner), quel que soit le segment considéré (importance de l’incidence petit axe en échographie) ou bien supsrieureseisimimuchezesrapparentes. ‘Ta valeur prédite (Z-score > +2) Al Mort subite 4 Mort subite La mort subite (MS) est la complication la plus grave et la plus imprévisible de la CMH. Elle survient le plus souvent chez les adolescents et les jeunes adultes (age 130-35 ans) et représente la cause la plus fréquente de MS survenant lors de compétitions sportives.TO * La MS peut survenir chez des patients asymptomatiques et sans signe d’appel, plus souvent au repos qu’ effort sitepos qua Telfor Les mécanismes principaux, comme démontré par Vinterrogation des défibrillateurs implantables, sont la tachycardie et la fibrillation ventriculaire —=— —— * | Les facteurs de risque de MS sont résumés dans le tableau LTS is ycard het facteurs de risque majcurs + Antécédents de MS réanimé ou de tachycardie venericul: 4 abIeAW 1! Rabéeurs de risque de mort subite dans hypertrophique Fi Facteurs de risque potenticts Obstruction de ta chambre de chasse du VG** soutenue Y + Rehaussemenc car Anvécédents familiaux de MS au gadolinium (IRM) OY prémacurée Q - Anévrisme apical du VG &- Syncope @>- Certaines mutadons mai DO" Antécédents de tachycardie doubles ec combinées ~ ventriculaire non soucenue (= 3 complexes QRS 4 FO> 120/min} Epaisseur de la paroi du VG >30 mm Réponse anormale* de fa pression artérielic lors de 'épreuve deffort ~ D&but des sympctémes dés Venfance + Activité sportive intensive Ischémie myocardique + Fibrillation auriculaire une * Avemencacion =720 mmHg ou diminution = 20 mmb-ig. “ Gradient intravencriculaire gauche = 30 mmHg au repos. MS: mort sublte: VG: ventricule gauche ; FC: fréquence cardiaque. a) ) Fibrillation auriculaire La fibrillation auriculaire (FA) est 'arythmie la plus fréquente lors de CMH, présente chez 18 & 25% des patients, incidence quatre fois pius élevée que celle retrouvée dans la population générale, + L’apparition d'une FA dans la CMH est une urgence médicale contribuant largement 3 la morbidité et la mortalité de la maladie.10 + En effet, en présence d'une dysfonction diastolique souvent sévere, la perte de la composante atriale lors du remplissage ventriculaire est mal tolérée et peut déclencher une insuffisance cardiaque aigué. + IIn’y aenrevanche pas de lien établi entre la FA et le risque de MS.3) Insuffisance cardiaque : ou IVavec + 10-15% des patients développent une insuffisance cardiaque de stade NYHA III . ‘insuffisance {action d’éjection VG conservée. Parmi eux, 3% arrivent au stade termina! SRT TEST CEE ee Sone “ae cardiaque avec une dysfonction systoligue et un remodelage ventriculaire por finalement mimer une cardiomyopathie dilatée. : cours. + Ces patients peuvent devenir des candidats a la greffe cardiaque en dernier re é anomalie Anoter que la plupart des patients avec une CMH développent en revanche une snore saints’ eet ar ; ’ le gra significative de la fonction diastolique au repos et a effort, méme en l'absence ce BI —————E—E—_—E—_—E—_E_— —_—E—_s rrr OOOO de pression intra-ventriculaire. Ces anomalies du remplissage diastolique sont indépendantes de l’extensi distribution de 'hypertrophie. La CMH non obstructive se présente souvent comme une cardiomyopathie restrictive et se retrouve souvent associée avec une fibrillation auriculaire. Présentation Clinique, Symptémes Et Examen Clinique La grande majorité des patients sont asymptomatiques et le diagnostic de CMH est posé lors d'un test de dépistage familial. Le symptéme le plus fréquent est la dyspné Elle survient chez plus de 90% des patients symptomatiques et est due principalement a la dysfonction diastolique du VG. Uangor, retrouvé chez prés de 75% des patients symptomatiques, est souvent atypique (aggravé par les nitrés) et multifactoriel. a Fatigue, présyncope et syncope sont également des sympt6mes fréquemment présents, alors que des palpitations, une orthopnée et une dyspnée paroxystique nocturne sont plus rares. auscultation cardiaque retrouve * au bord inférieur gauche du sternum et a la pointe du coeur, un SS crescendo-decrescend: rapeux sans irradiation, qui est amplifié par la mai als ~ 29 crescel euvre de Valsalva, ———— Un souffle holosystolique au foyer mitral avec irradiation vers l'aisselle, correspondant a Vinsuffisance mitrale souvent associée ala CMH, et un galop présystolique peuvent étre également présentsElectrocardiogramme Bien que non spécifiques, les modifications sur I'¢lectrocardiogramme (ECG) sont trés souvent le premier indice d'une CMH. Adifios = Spt Rs 7 350 venta ashe * VECG s'avérerma}shez seulement §-10% des patients. (= ee Su. GoacRoage seen GS st-) Les anomalies les plus fréquentes sont > atnckice to Roa! peoaptees des signes d’hypertrophie ventriculaire gauche eet Ge a yo 2 = Gavialson apsoba 9¢A + 2ac>otaa (dou ainsi que des troubles de la phase de repotarsation sous forme de ousdecalage du segment ST et d’ondes T inversées. ts * Des ondes Q pathologiques de pseudo-nécrose dans les dérivations infer correspondant a la dépolarisation du septum interventriculaire hypertrophique, sont également souvent présentes. échocardiographie — ECG Ga * HVG électrique (Sokolow, Cornell) * Ondes T négatives (inférieur et apico-latéral) * Onde Q de pseudonécrose ¢ 3mm, tines, en inférieur) i Echo + Le diagnostic de la CMI se fait, dans la plupart des cas, par 'échocardiographie | transthoracique (ETT) qui est !’examen de choix pour t' ‘évaluation initiale en cas de suspicion de CMH (niveau de preuve 16). | + Le signe le plus caractéristique est eepiuminteseventeiculaizegmais il exi lus rares par exemple : apicale,* Upalsseur de la paroi est typiquement supérieure ag deviations standards chez enfant alors que tgp systolique normale ou hyperdynamique memeste normale ou hyperdynamique adujte et augmenté de deux avec une fonction “Figure 1) Cardiomyopathie hypertrophique Fotime apleate avec un aspect en was de plaue EchocardiographieLa présence d'une dysfonction diastolique du VG — un des signes les plus précoces de CMH — est souvent présente avant I'apparition de I’hypertrophie myocardique. Les CMH non obstructives évoluent souvent vers une physiologie restrictive. La présence d'une obstruction de la chambre de chasse du VG, définie comme un gradient instantané, Maximal) sous-aortique M3Q.mmlig, se retrouve chez 30% des patients au repos. Dew. Jiques témoignent de la présence d'un obstacle & |'éjection ventriculaire gauche fesmouvement-antérieuridesla.valve.mitraleversystole (SM (SAM),présent chez environ 60% des Patients, t ladenmetureiméso:systolique:dessigmoides,aortiques. (Eas 4 D Le caractére asyriietrique de I'hypertrophie, la dysfonc uP aiastotique, la dilatation de Voreillette gauche et la petite tail’ du VG permettent de distinguer la CMH du coeur drathlete IRM Le réle de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est complémentaire et se limite au diagnostic des hypertrophies difficilement évaluables par ETT (mauvaise échogénicité, forme antérolatérale) Videntification de zones de fibrose par le rehaussement tardif au gadolinium peut contribuer 4 I'évaluation du risque de MS. Dépistage Familial dépistage familial et suivi La surveillance clinique (anamnése, examen clinique, ECG douze dérivations et ETT) est recommandée chez tous les parents au premier degré. Elle commence a I e de douze ans et se poursuit par intervalles de douze a dix jusqu’a la fin de I'adolescence Au-dela, vu la présence de formes latentes avec expression phénotypique tardive, un suivi tous les cing ans est recommandé a vie Les contréles peuvent commencer avant I'age de douze ans en cas de forme familiale sévere et doivent étre plus fréquents chez les sportifs de haut niveau. Les parents au premier degré, dont le test de dépistage génétique revient négatif pour la mutation familiale, sont exemptés de toute autre surveillance, prise en charge du sujet asymptomatique Elle comprend le traitement des facteurs de risque cardiovasculaire, 'évaluation du risque de Ms de la m&éme maniére que chez le sujet symptomatique et le maintien d’un état d’hydratation adéquat.+ Une_activité physique _aérobi fe piyont ious fu VO- Sqpor ofaiwisersren amet 4 Key sh VG ol goalie KQNo! ee i 1y DvecWusl C ne a MH 90 7 % lay ae mandée, par contre, Asité faible est recom’ Fentrainement intensif et la pratique de sports de haut niveau sont a proscrire aa ZZ | PAbleau'3) Paramecres 4 tenir compte pour fe diagnostic différenticl cntre ta cardiomyopathic hyperctrophique (CMH) ét le coeur d’athlete PVG: venericule gauche, cour d’achleee cmH Regression d'hypertrophic VG apres l'arret f du spore (= 3 mols) VO, max = 45 mifkgimin (ou > 110% de 4 la valeur prédice) e i, — ECG avee morphologic bizarre Anamnese famillale positive pour CMH Xe femininy ypercrophic VG localisee Cavite VG = 45 mm Cavite VG = 5S mm Dilatation de roreillee gauche , aa Dysfonction diastolique VG Rehauasemenc cardif au gadolinium 4 ESC Guidelines 2014 :ICD indications zz | IcD recommended v~ Je iE J eee INTERMEDIATE RISK = 5-year risk 24%-<6%) Eanes anes | aa : (cD should be ee cone] | i __| | considered | _ oot IcD generally not indicated? _ may be considered _