2510912028, 22:46 Neuropatia Optica Herecitiria de Leber - Uma doenga Sianciosa Aneuropatia dptica hereditdria de Leber (NOHL) @Umaldoen¢algenéticaldo|nervo|6ptico\calisadalpor) (iia PRUKa¢SIO NOIDA Teal MIROESMGHa que leva a uma menor produgdo de energia na célula da visio conhecida como célula ganglionar da retina. © acometimento unilateral é a principal causa da falha no diagnéstico precoce da NOHL. Além disso, 0 fato de ser uma doenga que causa pouca (ou nenhuma) alteracdo nos exame normalmente solicitados nas doengas do nervo éptico como ressonancia magnética, liquor ou angiografia da retina também ificulta o diagnéstico, Por isso, a NOHL deve ser sempre lembrada quando néo se encontra uma causa aparente para a perda visual apés a investigacao inicial. ‘Algumas caracteristicas clinicas reforcam a suspeita da NOHL como 0 acometimento da parte central do campo de visdo ou escotoma central (Figura 1). A pessoa que tem um escotoma central refere que ao tentar otha diretamente para um objeto no consegue vé-lo bem mas consegue ver ao redor (exemplo: ao olhar no rosto de uma outra pessoa, ndo vé bem os olhos ou o nariz, mas consegue ver as orelhas ou © pescoso). Outra caracteristica clinica muito comum é o acometimento setorial do nervo do olho que pode ser detectado ao exame do fundo do olho. Como podemos ver na Figura 2 0 nervo éptico tem uma regio hitps:lwwizinsitutopaulstadavisao,com.brisingle-post/2018/03/3 neuropatia-épica-heredtéra-de-leber-uma-doenca-silenciosa 182510912028, 22:46 Neuropatia Optica Herecitiria de Leber - Uma doenga Sianciosa mais palida (ou atrofiada - SETA BRANCA) do que as demais. Esse acometimento preferencial do setor temporal do nervo éptico é bem caracter{stico da NOHL. © exame de OCT é capaz de detectar alteragées microscépica no nervo éptico e na retina e por isso pode nos ajudar a detectar precocemente as alteragdes que ainda nao se manifestaram. O diagnéstico definitivo é feito com exame genético para detectar a mutacao do DNA mitocondrial. Embora nao tenha 100% de eficdcia, o tratamento com idebenona (uma medicago antioxidante) ja mostrou bons resultados em alguns pacientes com NOHL. Pesquisas com terapia genética é a principal promessa para a recuperacao da visio, hitps:twwizinstitutopaulstadavisao,com.brisingle-post/2018/03/3 Vheuropata-éptica-heredkérla-de-leber-uma-doenca-silenclosa 2182510912028, 22:46 Neuropatia Optica Herecitiria de Leber - Uma doenga Sianciosa Referéncias 1, Neuropatia éptica hereditaria de Leber 2, Intervalo de acometimento na NOHL 3. Tratamento da NOHL com idebenone 4, Terapia genética no tratamento da NOHL. hitps:twwizinsitutopaulstadavisao,com.brisingle-post/20 1803/3 heuropata-éptica-heredktérl-de-leber-uma-doenca-silenclosa 38