CUADRO DE PUNNETT

El cuadro de Punnett no viene a ser una herramienta que cualquier persona común pueda
utilizar de manera constante en su vida, siendo más que nada propia de los biólogos y
genetistas que sirve para poder realizar un cálculo de tipo matemático para reconocer cuales
son las posibles combinaciones de alelos se pueden producir un gameto y de esta manera
poder ayudar a reconocer las proporciones en la descendencia. Su forma de funcionar, para
ser explicada de modo sencillo se presenta en un squema donde se divide en un lado los
gametos con sus propios alelos de un parental, y en otro eje los gametos con los alelos
propios del segundo parental, es decir el materno y el paterno. Esto sirve para ver las
distintas combinaciones que se pueden crear y las proporciones que manejan.
Este cuadro lleva el nombre de quien viene a ser su creador, Reginald Crundall Punnett
quien nació en 1875 y fue un reconocido genetista británico, siendo este cuadro su mayor
aporte a la ciencia ya que sigue utilizándose aún en la actualidad para reconocer las
proporciones del genotipo y el fenotipo, aunque vale especificar que tan solo se muestra el
primero de estos dos.
Qué es el cuadro Punnett
El cuadro de Punnett es un diagrama que fue diseñado por Reginald Punnett, de ahí su
nombre. Es muy usado en biología para conocer todas las probabilidades o combinaciones
que se puede producir en un gameto, con el fin de conocer más datos sobre las
descendencias.
En el cuadro Punnett se observarán todas aquellas combinaciones que sean posibles entre
los alelos dominantes (que estarán escritos en letras mayúsculas) y los recesivos (que
aparecen en minúscula). De esta manera se podrán conocer las posibilidades para los
genotipos pero no para los fenotipos. En otras palabras, podemos decir que se trata de
conocer uno de los principios básicos de la genética. Es decir, examinar los genes que se
transmiten y las posibilidades que tienen los hijos de adquirirlos.
¿Cómo se hace?
En primer lugar debes dibujar un cuadrado grande y a su vez, dividirlo en cuatro partes más
pequeñas. Cuando lo tengamos tenemos que nombrar dos de los alelos que vamos a
estudiar. Por ejemplo, usaremos letras para denominar al gen. Recuerda que el dominante
será una mayúscula y el otro o recesivo, minúscula. Puedes escribir una letra para el cabello
oscuro y otra, para el cabello claro. Así, conoceremos cuáles son las posibilidades de que
los hijos hereden uno u otro color de cabello.
Cada uno de los padres tiene dos genes para este rasgo. Así que, su genotipo será
identificado con dos letras. (Cierto es que tendremos que investigar en ello para saber
cuáles son)
Si tiene dos alelos diferentes: Ff
Dos copias de alelos dominantes: FF
Dos copias de alelos recesivos: ff
Así es que, en la primera fila de nuestro cuadro, colocaremos el genotipo de uno de los
padres (F) y en la segunda fila, el segundo alelo (f). En las columnas, colocaremos los
genotipos del otro padre. Ahora tendremos que hacer una serie de parejas con cada letra.
Estas son las posibilidades, uniendo tanto una fila con su columna. En el ejemplo, lo verás
más claro:
Tal como hemos visto, no es una secuencia complicada de hacer. El cuadrado se divide en
otras cuatro partes. La columna vertical e izquierda será la que represente los genotipos de
los gametos masculinos. Así, la fila horizontal y superior será de los femeninos.
De este modo, lo que ya hemos visto es que debemos hacer las diferentes combinaciones.
Se trata de combinar un alelo, de progenitor, con el del otro. Es una manera de poder ver
cuáles son todas las posibilidades. Pero eso sí, hay que recordar que se trata siempre de
opciones o probabilidades. No significa que vaya a ser así en las futuras generaciones o en
la descendencia.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto
significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo,
la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el
individuo esté afectado por una enfermedad genética. Qué enfermedad genética afecta a la
persona en particular va a depender de las instrucciones que el gen mutado supuestamente
haya dado al cuerpo. Por ejemplo, sería el caso de enfermedades como la osteogénesis
imperfecta, vinculada con genes que participan en el proceso de codificación de la proteína
del colágeno básica para la estructura de los huesos. En ese caso la enfermedad se
manifiesta con tan solo que tengamos mutaciones en una de las copias del gen implicado,
que en el caso de la osteogénesis imperfecta en el 90 % de los casos está producida por
defectos en los genes COL1A1 y COL1A2.
Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona desde su nacimiento y,
otras, sólo afectan cuando la persona a llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen
como enfermedades de aparición tardía. Más ejemplos de enfermedades genéticas
dominantes, podrían ser la poliquistosis renal dominante del adulto, la enfermedad de
Huntington, la enfermedad de Caroli, el retinoblastoma, el síndrome de von Hippel-Lindau,
Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a
sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de
heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2
posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará
afectado por la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.
Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada
embarazo y entre niños y niñas.
¿Por qué en algunas ocasiones la enfermedad genética parece saltarse una generación?
Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a los miembros de una familia
de manera diferente. A esto se le llama expresión variable. Estas enfermedades no saltan a
una generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas tan débiles que no
parece que estén afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen.
¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la
enfermedad?
En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética dominante es la
primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación
del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide
que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no están afectados y es
poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se
recomienda, en estos casos, discutir el riesgo con un médico y la realización del consejo
genético. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su
descendencia.
Ejemplo de metilación del DNA, principal mecanismo epigenético que puede causar
mutaciones de novo. Fuente

Prueba en el embarazo
Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible realizar una prueba en el
embarazo para determinar si el bebé ha heredado la enfermedad. Es muy importante que
consulte con su médico y con el especialista en genética sobre el tipo de pruebas genéticas a
llevar a cabo durante la gestación.
Otros miembros de la familia
Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante, puede que
desee comunicárselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser
diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con
los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de
ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar
acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las
familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros
miembros de la familia.
Puntos para recordar
Una persona sólo necesita heredar una copia de un gen mutado para estar afectado por la
enfermedad (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar.
Esta probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.
Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.
Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un
portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
Las personas pueden sentir vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia.
Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para
que ocurra.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona
tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para
padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en
la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a
compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad,
pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes. Ejemplos de
enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia de células
falciformes.
Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el
gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores
son portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a
sus hijos y esto va a ocurrir al azar.
Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de
probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer
la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4
posibilidades) de que el niño no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue
siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas.
Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una
copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus
padres.
Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas
copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador.
Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada
embarazo y entre niños y niñas.
¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la
enfermedad?
En algunas ocasiones, un recién nacido con una enfermedad genética recesiva puede ser la
primera persona afectada en la familia. Aunque muchos miembros de la familia durante
varias generaciones hayan sido portadores, un niño sólo puede estar afectado con la
enfermedad si ambos progenitores son portadores y el niño hereda la mutación de ambos.
Prueba de portadores y prueba en el embarazo
Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades
genéticas recesivas. La prueba para saber si se porta la mutación está disponible para ver si
ambos miembros de la pareja son portadores de la misma. Esta información puede ser útil
cuando se planifica un embarazo.
Para algunas enfermedades recesivas, se dispone de una prueba durante el embarazo para
ver si el bebé ha heredado la enfermedad. Es recomendable tratar estar necesidad con
vuestro médico o genetista, que os ofrecerá toda la información e indicaciones oportunas
sobre el procedimiento a seguir para estudiar la herencia vinculada a una enfermedad con
carácter recesivo.
Otros miembros de la familia
Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia recesiva o es portador de
ella, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la misma. De este modo, sí lo
desean pueden realizarse un análisis de sangre para ver si ellos son portadores. Esto les
ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con
los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de
ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar
acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las
familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros
miembros de la familia.
Puntos para recordar
Una persona tiene que heredar las dos copias de un gen mutado para estar afectado por la
enfermedad (25% de probabilidad). Si una persona hereda sólo una copia del gen mutado es
portador (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar. Esta probabilidad es la
misma para cada embarazo y no depende del sexo.
Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida
Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un
portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
Las personas con frecuencia sienten vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su
familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho
nada para que ocurra.