FATORES QUE AFETAM OS PADRÕES DE

HERANÇAS
OBS: itens independentes. Um não tem nada a ver com o outro
NEM TUDO QUE É GENÉTICO É HEREDITÁRIO, MAS TUDO QUE É HEREDITÁRIO É
GENÉTICO.

1. PENETRÂNCIA
 COMPLETA
 REDUZIDA (NÃO PENETRANTE)
 Comum em heranças DOMINANTES
 Tem o gene e não tem a mutação desse gene
 ex: polidactilia, ptose palpebral congênita, deformidades da
mão. São exemplos de HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
COM PENETRÂNCIA REDUZIDA.
 Ex: os pais não têm a doença e o filho tem doença dominante.
 Causas: presença de genes epistáticos (genes não alelos
interagindo) presença de genes modificadores, idade variável na
manifestação de uma doença( como Huntington que se
manifesta depois dos 50 ou 60 anos).
2. EXPRESSIVIDADE
 CONSTANTE: Um gene sempre se expressa igual
 VARIÁVEL (de muito leve até muito grave): um gene nem sempre se
expressa igual. EX: polidactilia(herança autossômica dominante),
neurofibromatose
 Causas: genes modificadores, efeitos ambientais do próprio organismo
3. PLEIOTROPIA
 Um gene com efeitos fenotípicos múltiplos
 Ex: DOENÇA DA WAARDENBURG (autossômica dominante),
FENILCETONÚRIA (autossômica recessiva), SÍNDROME DE MARFAN
(dominante)
4. HETEROGENEIDADE GENÉTIVA
 HETEROGENEIDADE DE LÓCO: Genes diferentes levam ao mesmo
fenótipo. Ex:um aa é surdo e um ll também é surdo. Outros exemplor:
retinite pigmentosa, osteogênese imperfeita, doença de alzeheimer,
 HETEROGENEIDADE ALÉLICA: mesmo gene com fenótipos diferentes.
Ex:distrofias de duchene e de ...
5. CARACTERÍSTICA LIMITADA A UM SEXO
 Acontece em autossomos e não no X e Y.
 Ex: puberdade precoce que tem em mulher e homem mas só expressa
nos meninos por que a causa é excesso de testosterona. É uma doença
dominante limitado a um sexo. Não é ligada ao X pois uem passa é o pai
 e ele não para X para os meninos. Outro exemplo é septo vaginal
transverso que só acontece em meninas.
6. CARACTERÍSTICA INFLUENCIADA PELO SEXO
 O sexo interfere, mas não é restrito
 Existem genes que nos homens é dominante e mulheres recessivo. Ex:
calvice pois basta um gene para homem ser calvo. Nas mulheres a
calvice é recessiva pois ela precisa ganhar dois genes (um de cada pai)
para ela ser calva.
7. Interação gênica não alélica
 Dois ou mais genes em locos diferentes atuam juntos para produzir um
fenótipo
 Ex: interação entre loco secretor (Se/se) e o loco do sistema sanguíneo
abo.
8. IDADE DE MANIFESTAÇÃO VARIÁVEL
 Tem uma faixa etária grande em que ele pode se manifestar. Ex: diabete
tipo 2
9. EXPANSÕES REPETIDAS INSTÁVEIS
 Alguns genes têm sequencias que se repetem mais de uma vez e por ser
instáveis o número de repetições aumenta
 Gera doenças neurológicas
 Pode levar à ANTECIPAÇÃO que á a doença se manifestar mais cedo ou
mais grave
 Ex: doença de Huntington (CAG se repete), síndrome do X frágil (CGG
repete e quando isso acontece no X na hora que o DNA vai condensar
para fazer cromossomo, o cromossomo x não condensa. É a principal
causa de retardo mental em meninos. É preferencial de meninos pois
em meninas o X com o problema é inativado), distrofia miotônica (CPG
se repete)
10.IMPRESSÃO GENÔMICA/ IMPRINTING E DISSOMIA UNIPARENTAL
 DISSOMIA UNIPARENTAL: dois cromossomos, mas que vieram ou só do
pai ou só da mãe

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 IMPRESSÃO GENÔMICO: É uma marca e se refere à quando um gene se

vier do pai ou da mãe as consequências são diferentes. É a mesma
 mutação. O que muda é se veio do óvulo ou do espermatozoide.
Causas: metilação diferencial ou dissomia uniparental

 Ex: doença de Prader – Willi, doença de Angelman/síndrome do boneco

feliz. É causada por deleção de bases só que na Prader ganha gene do
pai e a Angelman ganha gene da mãe.

11.FENOCÓPIA
 Quando uma coisa causada pelo ambiente provoca uma coisa que
também pode ser genética.

 EX: alguém é surdo porque a mãe teve rubéola