La relación médico-paciente con objetivo de diagnóstico, tiene relevancia porque el tratamiento depende de ello.

Considerando que el cuadro clínico, es una pintura impresionista del paciente rodeado de su hogar, su trabajo, sus
relaciones, amigos, gozos, penas, esperanzas y temores.
Exploración Física
Esta consiste en la búsqueda de signos en el fenotipo, las pruebas dolorosas se dejan al final.
1.- Inspección general donde se evalúa facies, actitud, postura, marcha, proporción de segmentos, malformaciones
congénitas mayores, limitaciones físicas y amputaciones.
2.- Somatometría y signos vitales: se debe correlacionar la edad biológica con la esqueletal, el desarrollo de
funciones corporales acorde a edad del paciente, cardiopatías congénitas.
3.- Piel y faneras: descatar genodermatosis.
4.- Cráneo, cara y cuello: confirmar o descartar craneosinostosis, disostosis, picnodisostosis, etc.
5.- Tórax y abdomen: proporciones esqueletales de tórax, etc.
6.- Región genital: valorada por ausencia de desarrollo o desarrollo precoz, hermafroditismo, etc.
7.- Miembros torácicos y pélvicos: discrepancia del crecimiento esqueletal.

Diagnóstico: Se realiza en base a datos y hechos recogidos, ordenados sistemáticamente, que permiten juzgar mejor
que es lo que está pasando.
• Clínico presuntivo
• Diagnóstico diferencial
• Diagnóstico por imagen (auxiliar diagnóstico)
• Diagnóstico precoz
• Diagnóstico compatible a confirmar
• Definitivo (Biopsia/ Inmunohistoquímica/genética)
La Anamnesis
• Ficha de identificación del paciente.
• Tipo de lesión o dismorfología (única ó múltiples).
• Localización: afecta 1 segmento, son diseminadas (más de 2 segmentos) y/o generalizadas
• (80% del cuerpo).
• ¿Unilaterales ó bilaterales?
• Sitio anatómico de ubicación (6 segmentos corporales).
• Simetría: simétricas o asimétricas (no están en zonas equivalentes, ejemplo ubicadas en cabeza y pie
derecho).

Descripción de una dismorfología

• La morfología: monomorfas y polimorfas (distintas lesiones en el cuerpo).
 • Número y tamaño
• Color
• Superficie
• Agrupación: racimos, lineal, circular, etc.
• Limites
• Indicar el tiempo de evolución: agudo ó crónico (momento de aparición del signo o dismorfología-
complicaciones)
• Sintomáticas o asintomáticas.

La Teratogénesis, origen de las Malformaciones congénitas acorde a los saberes científicos de la humanidad ha
transitado por tres etapas; la Idealista, la Genética y la Polifactorial, siendo esta última la más reconocida por los
Teratólogos actualmente, comprende los agentes genéticos, los del medio ambiente y la interrelación entre éstos.
Hoy día se añaden las variaciones que no alteran la secuencia del ADN, pero que explican, al menos en parte, ésta
interrelación genes-ambiente, nos referimos a los cambios epigenéticos. En el presente artículo se pretende darle
al Medio Ambiente el rol que realmente juega en la inducción de los agentes Teratógenos Intrínsecos y Extrínsecos,
en sí, en la génesis de las malformaciones congénitas. La teratología es el estudio de las anomalías congénitas y sus
causas.
Un agente teratógeno es aquel que actúa alterando el crecimiento, la estructura o la función del embrión o feto en
desarrollo.
No es lo mismo un agente teratógeno que una exposición teratogénica: esta diferencia se debe a que en una
exposición teratogénica son importantes las dosis y la vía de administración.
Existen tres períodos definidos para la teratogénesis que sirven para determinar riesgos tanto para la investigación
como para el asesoramiento en la práctica clínica:
• Reimplantación (desde la fertilización a la implantación): Se caracteriza por el fenómeno de “todo o nada”.
Durante el desarrollo temprano de un embrión, un daño importante en el número de células embrionarias
llevará presumiblemente a una pérdida espontánea del embarazo. Ahora bien, si el número de células
dañadas es menor, existe un fenómeno denominado compensación, a partir del cual las células
totipotenciales pueden suplir a las faltantes y no se desarrollan malformaciones.
• 2. Organogénesis (desde la 2da a la 8 semana postconcepción): es en este momento donde cada sistema
tiene su máxima vulnerabilidad. La mayoría de las malformaciones inducidas por agentes teratógenos se
producirán en este período.
• 3. Período fetal (9 semanas postconcepción al término): en este período se producen alteraciones sobre
todo de la maduración y la funcionalidad