Trastornos de transporte de membrana

Las alteraciones de membrana tienen un componente genético, principalmente derivan de un mal

funcionamiento de las proteínas transportadoras de membrana las cuales se clasifican en:

1.            Proteínas de transporte

2.            Proteínas receptoras

3.            Proteínas de contacto

4.            Proteínas que son canales iónicos

1. Alteraciones en las proteínas de transporte: Síndrome de Fanconi, raquitismo,

osteomalacia.

SÍNDROME DE FANCONI
El síndrome de Fanconi es un defecto generalizado del transporte de aminoácidos,
glucosa, fosfato, ácido úrico, sodio, potasio, bicarbonato y proteínas del túbulo proximal.
La pérdida de estos compuestos puede causar problemas tales como: insuficiencia en el
desarrollo, disminución de la mineralización ósea (raquitismo) y mineralización ósea
anormal (osteomalacia).

2. Alteraciones en proteínas receptoras: existe gran cantidad de enfermedades por esta

causa.

ACONDROPLASIA
La acondroplasia es la causa más común de enanismo. Es un trastorno genético del
esqueleto óseo. Se debe a mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una proteína que se encuentra en la
membrana celular y que contiene a la tirosincinasa que es una enzima que actúa en la
tiroides.

HIPERCOLESTEROLEMIA
Trastornó hereditario que se trasmite como rasgo dominante y se caracteriza por
presentar un nivel elevado de colesterol en suero. Se debe a mutaciones en el gen
codificante de un receptor LDL

MIASTENIA GRAVIS
Es una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune, que produce debilidad de los
músculos controlados por la voluntad, debilidad que aumenta con la actividad y disminuye
con el reposo.
3.   Alteraciones en proteínas de contacto: principalmente se manifiesta con el cáncer.

CÁNCER
Es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso
de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y
división más allá de los límites normales, (invasión del tejido circundante y, a
veces, metástasis). La metástasis es la propagación a distancia, por vía
fundamentalmente linfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el
crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis. Estas
propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no
invaden ni producen metástasis.
En las células cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para
comunicarse con células normales. Se presume que las células cancerosas tienen un
defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que controlan el crecimiento.

4.   Alteraciones en proteínas que son canales iónicos:

Las alteraciones en las funciones de los canales iónicos pueden conducir a graves
enfermedades del sistema nervioso o del sistema muscular, incluyendo al corazón.
El conjunto de estas enfermedades relacionadas con los canales iónicos se denominan
canalopatías.
CANALOPATÍAS
La función principal de los canales iónicos es la conducción, reconocimiento y la selección
de iones específicos. El potencial de reposo de las neuronas y los potenciales de acción
encargados de la conducción de los impulsos se generan mediante corrientes y canales
iónicos. Gran parte de los canales iónicos se comportan como una puerta, lo que quiere
decir que pueden cambiar su conformación y estar abiertos o cerrados a la conducción de
iones.
FIBROSIS QUÍSTICA
Es un trastorno monogénico que se presenta como una enfermedad
multiorgánica.Causada por una proteína anormal, que no permiten  el ingreso y salida
normales del cloruro (que, junto con el Sodio forman la sal) de ciertas células, incluidas
las que revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia estas células producen una
secreción mucosa y pegajosa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los pulmones y
causa problemas de respiración. Las personas afectadas también suelen tener
infecciones en los pulmones, que terminan y contribuyen a una muerte prematura.