Exemples d’anomalies géniques GTA CAC CTC ACT CCA GAA GAG hémoglobine normal GTA CAC CTC ACT CCA GTA GAG hémoglobine anormal (drépanocytose) TIT CTT TTA TAG TAG AAA CCA CAA AGG ATA géne normal TIT CTT TTA TAG TAA CCA CAA CAA AGG ATA gine muté (mucoviscidose) NB : on peut aussi étudier le cas de phénylcétonurie, myopathie, hémophilie 2. Les mutations chromosomiques. > Les modifications de forme. Un chromosome peut perdre un fragment (délétion) ou s’enrichir d'un fragment d’un autre chromosome non homologue (translocation). Si le fragment qui se détache se rattache A un chromosome homologue, on parle de duplication. Un chromosome peut aussi se fragmenter et se recoller aprés retournement de l'un de ses fragments : c'est une inversion. Enfin, deux chromosomes non homologues peuvent fusionner en un seul : c’est la fusion, > Les modifications de ploidie. La ploidie est le nombre de chromosomes dune cellule. On parle d’aneuploidie si les chromosomes sont en sumombre ou en infériorité parce qu’une paire de chromosomes homologues ne s“est pas disjointe lors de la méiose (trisomie 21 ou mongolisme, monosomie X ou syndrome de Turner et trisomie 23 ou syndrome de Klinefelter) On parle d’enploidie si tous les chromosomes sont présents en nombre identique (1, 2, 3 ou plus). Sion a plus de deux jeux de chromosomes par noyau cellulaire, on parle de polyploidie (triploidie, tétraploidie, ... ). L’apparition de telles formes peut étre liée a une gamétogenése anormale (gamétes diploides, ...) Exemple : spermatozoide 2n + ovocyte n donne une cellule ceuf 3n (triploide), SEQUENCE 7 : LE FONCTIONNEMENT DES NEURONES Compétence : Sensibilisation sur le rdle du tissu nerveux dans le fonctionnement de l’organisme humain Legon 1 : Le tissu nerveux (Rappels) 1. Les centres nerveux Le systéme nerveux central comprend 2 parties : l"encéphale et la moelle épiniére a) L’encéphale Logé dans la boite crnienne, l'encéphale comprend : le cerveau, le cervelet et le bulbe rachidien. Tl est entouré de 3 méninges ou envelopes conjonetives : la dure-mére contre I’os, la pie-mére contre l’encéphale, Varachnoide qui sépare les 2 enveloppes, renferme le liquide céphalo-rachidien. > Lecerveau La surface extérieure du cerveau est parcourue par des sillons Fa Eee : ci o \ Cpa pnt auxquels on donne le nom scissures. Il est constitué de 2 Jove oi hémisphéres cérébraux séparés par une issure inter /- Sion pesto hémisphériques (scissure de Rolando). Des scissures divisent les hémisphéres en plusicurs lobes. er oO . soma Le cerveau est formé d’une couche superficielle appelée écorce ou — cortex. cérébral, Il contréle I'activité motrice, les facultés Lotte intellectuelles et morales. La base du cerveau présente deux petites atl glandes ; ’épiphyse et ’hypophyse. Le cerveau est formé d’une —— Mose ear substance grise externe et une substance blanche interne. Swoctre da Cerveas Haman Cours préparé par M. SAIBOU TAMABAYA PLEGISVT Niveau Tle C Lycée Bilingue de Manengwassa 17