2022

Corso di Laurea in Fisioterapia

Fisioterapia in età evolutiva

PATOLOGIE NEUROPSICHIATRICHE
INFANTILI IN FISIOTERAPIA
Gaetano Cantalupo

gaetano.cantalupo@univr.it

Interazione maturazione-danno
• l’esame neurologico deve essere adattato alle varie età di sviluppo
• implicazioni nella possibilità di predire un danno neurologico a
diverse età
• Possibilità di ‘’scomparsa’’ di segni neurologici presenti in fasce d’età
più precoci
• Possibilità di ‘’comparsa’’ di segni neurologici all’aumentare del grado
di maturazione del SNC

Difficoltà diagnostiche e prognostiche

Diagnosi “δια γνοσισ”

conoscere attraverso

• diagnosi nosografica

• diagnosi funzionale, bilancio delle competenze

(motricità, competenze senso –percettive, comunicazione e
linguaggio, sviluppo cognitivo, adattamento emozionale, adattamento
sociale, autonomie)
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Processo diagnostico
Anamnesi (caratteristiche del disturbo
e valutazione dei fattori di rischio)

Esame neurologico Test laboratoristici e

e psichico strumentali

anamnesi
A. Familiare, Gravidanza, Età gestazionale, Peso alla nascita, APGAR…

Fattori di rischio
Classificazione per il peso
PESO ALLA NASCITA
• Basso peso 2500g
Neonato • Normopeso 2500 4000g
• Macrosomici 4000g

Classificazione per età gestazionale (EG)

• Pretermine <37
 extremely preterm (<28 weeks)
 very preterm (28 to 32 weeks)
 moderate to late preterm (32 to 37 weeks)
• A termine 37 - 42 settimane
• Post termine > 42 settimane

SGA vs IUGR
SGA: La causa può essere patologica o costituzionale
IUGR: intra uterine growth restriction
diminuzione della velocità di crescita: rischio maggiore
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Familiarità: AUTOSOMICA RECESSIVA AUTOSOMICA DOMINANTE

albero genealogico - pedigree

MATRILINEARE
X-LINKED

cariotipo
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cariotipo

cariotipo
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sequenziamento

Cariotipo

CGH-array

Elettroencefalografia - EEG

Elettromiografia - EMG
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Neuroimaging

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Da eseguire alla nascita e nelle prime 24 h

• parametri neurologici
• risposte comportamentali
• Va ripetuto nel terzo giorno di vita
(e periodicamente in caso di riscontro di anomalie)
• Ambiente illuminato e riscaldato
• Circa 2 ore dopo la poppata

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• esame generale
• osservazione del comportamento spontaneo durante i diversi
stati di vigilanza e il pianto
• tono e forza muscolare
• i riflessi
• risposte motorie agli stimoli
• interazione con l’esaminatore
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ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• esame generale
• osservazione del comportamento spontaneo durante i diversi
stati di vigilanza e il pianto
• tono e forza muscolare
• i riflessi
• risposte motorie agli stimoli
• interazione con l’esaminatore

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)
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ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)
macrocefalie varianti della normalità, patologie delle ossa del cranio,
«idrocefalo benigno esterno» ( ), raccolte intracraniche stabilizzate
(ematoma subdurale o idrocefalo ostruttivo stabilizzato).

patologie metaboliche, raccolte intracraniche e idrocefali ostruttivi

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE
• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)
Suture
Coronaria : tra osso frontale e ossa parietali
Lambdoidea : tra ossa parietali e osso occipitale
Sagittale : tra le due ossa parietali, sulla linea mediana
Metopica : lungo la linea mediana dell’osso frontale
Fontanelle: punti di incontro delle suture
Mediane
Bregmatica (anteriore)*: tra osso frontale e ossa parietali
Lambdoidea (posteriore)**: tra ossa parietali e occipitale
Laterali
Pteriche: tra ossa parietale, sfenoide e frontale
Asteriche: tra ossa temporale, parietale e occipitale
*: inizia la chiusura attorno ai 6 mesi per completarsi tra i 18 -24 mesi
** si chiude tra le 6 settimane ed i 3 mesi di vita

fontanella anteriore molto

ampia in Sd. di Zellweger
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ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)

craniostenosi o craniosinostosi

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE SINDROMI NEURO-CUTANEE

• Neurofibromatosi (Malattia di von Recklinghausen)
• Sindrome di Sturge-Weber
• Sclerosi Tuberosa di Bourneville
• Esame generale • Malattia di von Hippel-Lindau
• Incontinentia pigmenti (Sindrome di Bloch-Siemens)
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita) • Ipomelanosi di Ito
• Cute • Sindrome P.H.A.C.E.
• Sindrome di Schimmelpenning (Nevo sebaceo lineare)
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche) • …
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia) MALATTIE METABOLICHE
• Sindrome di Menkes
• Deficit di Biotinidasi
• …

INFEZIONI CONGENITE
• HSV1
• CMV
• Rosolia
• Toxoplasma
• …
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ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)

Sindrome di Kabuki Sindrome «cri du chat»

Trisomia 21

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Esame generale
• Cranio (cc, suture, fontanella, curva di crescita)
• Cute
• Facies ed aspetto generale (note dismorfiche)
• Fegato, milza e altri organi (es. epatosplenomegalia)

Sindrome di Zellweger Gangliosidosi Sindrome di Gaucher

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• esame generale
• osservazione del comportamento spontaneo durante i diversi
stati di vigilanza e il pianto
• tono e forza muscolare
• i riflessi
• risposte motorie agli stimoli
• interazione con l’esaminatore
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ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Osservazione del comportamento

• Stato 1 (sonno calmo)
• Occhi chiusi e immobili; arti poggiati completamente sul piano, parzialmente flessi; respiro regolare. Assenza di
movimenti spontanei eccettuati periodici sussulti o scatti.
• Stato 2 (sonno attivo)
• Occhi chiusi, presenza di movimenti oculari visibili al di sotto delle palpebre; respiro irregolare; talora movimenti
brevi di suzione oppure smorfie. Saltuari movimenti spontanei delle estremità degli arti.
• Stato 3 (veglia tranquilla)
• Occhi aperti; capo ruotato; quattro arti in flessione: gli arti superiori in adduzione o abduzione con i pugni chiusi,
quelli inferiori addotti e parzialmente sollevati dal piano, con sostanziale simmetria. Attività motoria minima.
• Stato 4 (veglia attiva)
• Occhi aperti; capo per lo più posto in asse con il tronco. Notevole attività motoria: ampia, anarchica, esplosiva;
agitazione scomposta degli arti superiori con apertura e chiusura delle mani; movimenti asimmetrici di
pedalamento degli arti inferiori, con sventagliamento delle dita.
• Stato 5 (pianto)
• Occhi aperti o chiusi, smorfie, trepidazione mascellare, pianto manifesto, talora tremori di modesta entità agli arti.

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Osservazione del comportamento

• Stato di vigilanza. Presenza di sonno o di vigilanza eccessivi; disordine o eccessiva irregolarità nella
successione delle cinque fasi comportamentali; difficoltà del soggetto a cambiare lo stato in seguito a
stimoli ambientali o esterni; assenza di pianto.
• Postura. Posizione a rana durante la fase di veglia (stato 3 oppure stato 4) con arti abbandonati sul
piano; estensione dei quattro arti; opistotono (cioè iperestensione del capo e del tronco con ipertono ai
quattro arti); asimmetria stabile dei quattro arti.
• Preferenza di una mano. L’asimmetria nella chiusura di un pugno nel periodo neonatale può essere
indicativa di emiparesi. L’uso troppo precoce di una mano anziché dell’altra può indicare ipostenia o
minore utilizzo della mano controlaterale.
• Movimenti. Presenza di tremori a larghe scosse o comunque intensi; mioclonie a sede fissa o migranti;
convulsioni (clonie evidenti massive, contrazioni toniche); crisi apnoiche; deficit di movimento (globali o
segmentali).
• Segni oculari. Globi oculari “a sole calante”, strabismo, presenza di nistagmo, ammiccamenti,
opacamento del cristallino.
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Fine lezione 2

ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• Motilità e postura
• movimenti generalizzati
• Stiramenti
• Movimenti isolati di un arto
• Movimenti fini distali di mani e piedi
• Movimenti isolati del capo
• Sussulti
• Cloni
• Tremori

General Movements (GMs) – Prechtl

Movimenti generalizzati

Sono movimenti globali spontanei che coinvolgono tutto il corpo della durata
variabile da pochi secondi a diversi minuti

Sono caratterizzati da variabilità della sequenza con cui braccia, gambe, tronco e
collo vengono interessati dal movimento; presentano un crescendo ed un
decrescendo in intensità, forza e velocità; inizio ed una fine graduali; complessità
nelle sequenze di estensione e flessione di gambe e braccia; rotazioni sovrapposte
e cambi di direzione
Tali componenti rendono i movimenti fluenti ed eleganti.

Sono osservabili soprattutto durante il sonno attivo, il pianto e la veglia attiva

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I GMs cambiano con l’età:

nel pretermine e nel nato a termine fino a 2 mesi (Writhing) e da 2 a 5 mesi di età (Fidgety).

“Writhing” GMs

Sono GMs caratterizzati da ampiezza piccola o moderata, e da velocità lenta o moderata. Occasionalmente possono
inserirsi movimenti più rapidi ed ampi, specie delle braccia. Tipicamente questi movimenti sono ellittici nella
forma: questa componente crea l’impressione del carattere “writhing” (tipo “fil di ferro”). Iniziano nel periodo
fetale e continuano nel primo e secondo mese post-termine.
Hanno una sequenza variabile e riguardano tutte le parti del corpo.
I GMs anormali sono:

Poor repertoire: la sequenza delle diverse componenti del movimento è ripetitiva ed in movimenti delle diverse
parti del corpo non avvengono con la complessità vista nei soggetti normali.

Cramped-synchronized: questi movimenti mancano del carattere di fluidità e di variabilità; I muscoli degli arti e del
tronco si contraggono e si rilassano quasi simultaneamente.

Chaotic: sono movimenti di tutti gli arti di grande ampiezza che avvengono con ordine caotico senza variabilità e
fluenza.
Il loro esordio è sempre improvviso.

40 settimane e.g.

Arch Pediatr Adolesc Med. 2002;156(5):460-467.

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40 settimane e.g.

Arch Pediatr Adolesc Med. 2002;156(5):460-467.

37 settimane e.g.

Arch Pediatr Adolesc Med. 2002;156(5):460-467.

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“Fidgety” GMs: da 6-9 settimane a 4 mesi dopo il termine

• Sono GMs circolari, di piccola ampiezza, di velocità moderata, di accelerazione variabile, che
interessano il capo, il tronco, gli arti, in tutte le direzioni. Sono quasi continui nel bambino
sveglio, tranne che durante i periodi di attenzione focalizzata. Possono avvenire insieme ad altri
movimenti, come lo scalciare, movimenti oscillatori distali, scoppi di gioia. Sono in genere
presenti dalle 6-9 settimane fino alle 15-20 settimane post-termine.

• Sono un segno di disfunzione quando questi movimenti non vengono osservati (Absent Fidgety)
oppure quando il pattern motorio si presenta con Fidgety di ampiezza, velocità e rapidità
esagerate (Abnormal Fidgety)

Arch Pediatr Adolesc Med. 2002;156(5):460-467.

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ESAME NEUROLOGICO NEONATALE

• esame generale
• osservazione del comportamento spontaneo durante i diversi
stati di vigilanza e il pianto
• tono e forza muscolare
• i riflessi
• risposte motorie agli stimoli
• interazione con l’esaminatore
 2022

POSTURA

TONO ARTUALE

TONO ARTUALE
 2022

TONO ASSIALE

TONO ASSIALE

RIFLESSI
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COMPORTAMENTO

ALTRI SEGNI PATOLOGICI