Coordonatori: Adriana Cosmescu Adorata Elena Coman CAZURI CLINICE COMENTATE iN MEDICINA DE FAMILIE Editura ,,Gr. T. Popa” Tasi-2022(Descrierea CIP a Bibliotecii Nafionale a Romi: Cazuri clinice comentate in medicina de familie / coord.: Adriana Cosmescu, |Adorata Elena Coman. - Iasi ; Editura Gr.T. Popa, 2022 Contine bibliografie ISBN 978-606-544-839-1 II. Cosmescu, Adriana (coord.) ‘II. Coman, Adorata Elena (coord.) 616 DOI: 10.22551/978-606-544-839-1 Referenti stiintifici: Prof. Univ. Dr. Doina AZOICAI UME. "Grigore T. Popa” Iasi Prof. Univ. Dr. Elena REZUS U.ME. "Grigore T. Popa" Iasi Coperta: Doru Hobjila Tehnoredactare computerizata: Andrei Emilian Popa Cdttura Gr. T Pepa” Sage Universitatea de Medicina si Farmacie "Grigore T. Popa” lasi Str. Universitafii nr. 16 Editura ,,Gr. T. Popa” lasi este acreditata de CNCSIS - Consiliul Natio- nal al Cercetiirii Stiinifice din Invitamantul Superior Toate drepturile asupra acestei lucrari apartin autorilor si Editurii Gr. T. Po- pa" Iasi. Nici o parte din acest volum nu poate fi copiatét sau transmisé prin nici un mijloc, electronic sau mecanic, inclusiv fotocopiere, fara permisiunea scrisé din partea autorilor sau a editurii. Tiparul executat la Tipografia Universitatii de Medicina si Farmacie "Grigore T. Popa" Iasi str. Universitatii nr. 16, cod. 700115, Tel. 0232 301678CUVANT-INAINTE Realizata cu participarea membrilor Disciplinei de Medicina Familiei — medici care lucreaza in cabinete de Medicina Familiei si in Ambulatoriul de Specialitate, cartea "Cazuri clinice comentate in Medicina de Familie” sub redactia Sef lucrari dr. Adriana Cosmescu gi Sef hucrari dr. Adorata Coman se adreseazi atat studentilor cat si medicilor rezidenti sau specialisti in vederea pregitirii unui examen. Avand in vedere particularitatile patologiei copilului fat de patologia adultului, dar unicitatea metodologiei de prezentare a unui caz clinic, cartea cuprinde 2 capitole mari alcdtuite din cazuri clinice din patologia proprie a cabinetelor. Autoarele cartii au ales pentru prezentare cazuri deosebite ce imbinau asa zisul clasic al diagnosticului respectiv cu particularitatile fiecdrui caz in parte ce fac ca in realitate fiecare bolnav si fie ”unic”. Prezentarea cazurilor a fost precedata sau urmat& dupa diagnostic de o scurtd trecere in revista a unor date teoretice actuale privind patologia respecti- va. Prezentarea cazurilor a urmérit toate etapele unei prezentari clinice co- recte (anamneza, istoric, diagnostic clinic prezumtiv, diagnostic final si dife- rential, evolutie, tratament, particularitatea cazului) indeplinandu-si scopul de a fi un instrument didactic pentru pregatirea studentilor si medicilor rezidenti in vederea examenelor. Atat cadrele didactice cu orientare pediatricd din disciplina cat gi cele ce se adreseazi adultilor au prezentat cazuri clinice privind patologia cardio- vascular, respiratorie, hematologic’, neurologica, digestiv si nu in ultimul rand metabolic avand in vedere ca la ora actual obezitatea cu toate consecin- tele ei, are o evolutie exponentiala considerati o adevarata ”pandemie” a epocii actuale. Pentru optimizarea procesului instructiv-educativ aplicand principiile tehnologiei educationale autoarele au folosit imbinarea cuvantului scris cu imagini, fotografii, schife, diagrame ce prefigureazi o mai bund infelegere a cazuisticii. Cazurile prezentate provin din cazuistica curenta a cabinetelor de Me- dicind de Familie iar la baza realizrii acestor prezentari au stat atat cunostinte- le teoretice acumulate ca urmare a parcurgerii materialului bibliografic cat sideprinderile practice insusite in anii de activitate in cabinet dar si ca urmare a experientei castigate in anii de coordonare a stagiilor clinice. Cartea acestor autoare nu inlocuieste ci completeaza in mod fericit tra tatele, manualele, monografiile existente fiind conceputa si realizata ca un ”in- dreptar” al prezentarii unui caz clinic. Felicit colectivul care a realizat aceasti carte de mare utilitate pentru studenti, rezidenfi, medici aflafi in programul de pregatire profesionala. Conf. Dr. Doina FeleaCUPRINS I. CAZURI CLINICE - Medicina de Familie Copii SINDROM METABOLIC LA COPIL. 014 ‘Adriana Cosmescu PREDIABET MONOGENIC.. Adriana Cosmescu DIABET ZAHARAT DE TIP 1 ASOCIAT CU ALTE BOLI AUTOIMUNE Adriana Cosmescu DSA OPERAT CU BLOC DE RAM DREPT PRE SI POST OPERATOR. Antoneta Dacia Petroaie, Livia Petroaie MONONUCLEOZA INFECTIOASA ACUTA.. Antoneta Dacia Petroaie, Livia Petroaie SITOSTEROLEMIE LA SUGAR .. Antoneta Dacia Petroaie, Livia Petroaie SUGAR CU ISTORIC DE CONVULSI NEONATALE.. Carmen Liliana Barbacariu SUGAR CU ICTER PRELUNGIT Carmen Liliana Barbacariu SUGAR CU INFECTIE DE TRACT URINAR... Carmen Liliana Barbacariu, loana Cristina Barbacariu PNEUMONIA INTERSTITIALA DISPNEIZANTA LA UN CAZ CU ANTECEDENTE DE PREMATURITATE Otilia NovacINFECTIA URINARA, SEMN REVELATOR AL UNEI MALFORMATII DE TRACT URINAR LA COPILUL MIC .. 7 Otilia Novac, Bogdan Novac ALERGIILE ALIMENTARE, CAUZA $I CONDITIE AGRAVANTA A MALNUTRITIEL. 109 Otilia Novac ANGINA ACUTA STREPTOCOCICA. Mihaela Manole 17 SCABIE LA COPIL. 125 Mihaela Manole TUBERCULOZA EXTRAPULMONARA CU LOCALIZARE PLEURALA DREAPTA, BK NEGATIV M.O., Caz not 131 Mihaela Manole, loan-Lucian Enache AFECTIUNE VIRALA PULMONARA SI FARINGIANA LA O PACIENTA CU ANEMIE MINKOWSKI - CHAUFFARD 141 Agnes lacinta Bacuscd CAZ DE INFECTIE SARS-COV 2 LA UN SUGAR CU MALFORMATIE CONGENITALA DE CORD OPERATA . ‘Agnes lacinta Bacuscé, Alberto-Emanuel Bacuscé AFECTIUNE VIRALA LA O ADOLESCENTA CU OBEZITATE.. 156 Agnes lacinta Bacuscé SINDROM DRAVET - CAZ CLINIC Ana Maria Sléniné PNEUMONIE INTERSTITIALA - CAZ CLINIC... Ana Maria Sléniné im ASTM BRONSIC ASOCIIND ANEMIE FERIPRIVA .. Ana Maria Sléniné 176II. CAZURI CLINICE - Medicina de Familie Adulfi INSUFICIENTA CARDIACA - PRE: INTARE DE CAZ CLINIC. 190 Mihaela Poroch, Viadimir Poroch NEOPLASM DE CAP DE PANCREAS. 196 Mihaela Poroch, Vladimir Poroch PACIENT CU COMORBIDATI MULTIPLE. 201 Mhaela Poroch, Vladimir Poroch HIPERTENSIUNE ARTERIALA $I DIABET ZAHARAT TIP 2 INSULINOTRATAT 207 Monica Ungureanu INFECTIE SARS-COV-2 LA UN PACIENT TANAR FARA COMORBIDITATI Monica Ungureanu 219 ASTM BRONSIC ALERGIC - PARTICULARITATI LA PACIENTA CU OBEZITATE229 Adorata Elena Coman. Manuela Stefan, Roxana Barbu SCURTA PIERDERE A STARII DE CONSTIENTA.. 237 Adorata Elena Coman, Roxana Barbu, Manuela Stefan CIROZA HEPATICA 245 Adorata Elena Coman, Monica Ungureanu, Mihaela Poroch, Elena Popa PATOLOGIA CARDIOVASCULARA IN CABINETUL M) 251 Adorata Elena Coman, Monica Ungureanu, Mihaela Poroch, Elena Popa COARCTATIE DE AORTA LA UN ADULT TANAR Adorata Elena Coman, Roxana Barbu, Manuela Stefan 255 SCURTA PREZENTARE A UNUI CAZ DE OSTEOPOROZA - IMPORTANTA OSTEOPOROZEI iN MEDICINA DE FAMILIE, Adorata Coman, Andrei-Emilian Popa, Elena Popa SINDROM METABOLIC LA PACIENT DE SEX FEMI 272 Adorata Elena Coman, Monica Ungureanu, Mihaela Poroch, Elena PopaINFERTILITATEA LA UN PACIENT OBEZ DE SEX MASCULIN.. 277 Elena Popa, Andrei Emilian Popa, Aniela Elena Tanase, Adorata Elena Coman ANEMIE MEGALOBLASTICA LA UN PACIENT VEGAN. 288 Elena Popa, Andrei Emilian Popa, Raluca loana Avram, Adorata Elena Coman ARTERIOPATIE OBLITERANTA CRONICA A MEMBRELOR INFERIOARE........ 296 Elena Popa, Andrei Emilian Popa, Adorata Elena Coman URGENTA IN CABINETUL MEDICULUI DE FAMILIE - CETOACIDOZA. DIABETICA INAUGURALA. 305 Elena Popa, Aniela Elena Tanase, Andrei Emilian Popa, Adorata Elena Coman SCURTE PREZENTARI DE CAZURI $I EXERCITI DE DIAGNOSTIC. 317 Adorata Elena Coman, Monica Ungureanu, Mihaela Poroch, Ana Maria Holicov. Elena PopaLISTA AUTORI Bacusca Agnes Iacinta Bacusca Alberto-Emanuel Barbacariu Carmen Liliana Barbacariu Ioana Cristina Barbu Roxana Coman Elena Adorata Cosmescu Adriana Enache Ioan Lucian Holicov Ana Maria Manole Mihaela Novac Bogdan Novac Otilia Petroaie Antoneta Dacia Petroaie Livia Popa Elena Poroch Mihaela Poroch Vladimir Stinind Ana-Maria Stefan Manuela Tanase Aniela Elena Ungureanu Monica Avram Raluca Joana Popa Andrei EmilianLISTA ABREVIERI ADA - Asociatia Americana de Diabet AND - Acid dezoxiribonucleic AGL - Acizi grasi liberi ATP - Adenozin trifosfat ATPO ~ Anticorpi antitireoperoxidaza ATS - Ateroscleroza CA - Circumferinja abdominala cm - Centimetri CRP - Proteina C reactiva Col - Colesterol DZ - Diabet zaharat ED- Disfunctie erectila EKG - Electrocardiografie g- Gram HDL - High density lipoprotein (lipoproteine cu densitate crescut’) hS-CRP - Proteina C reactiva cu sensibilitate inalti IDF - Federatia Internationala de Diabet IFG - Impaired fasting glucose (Glicemie a jeune) IGT - Impaired glucose tolerance (scdderea tolerantei la glucoz’) IFN- Interferon IMC- Indice de masa corporala IL - Interleukina ISPAD — International society for Pediatric and Adolescent diabetes LDL - Lipoproteine cu densitate joasa LE - Lipaza endoteliala LPL - Lipoproteinlipaza LPS - Lipoprotein sintetazi NCEP-ATP III - National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III NIDDM - Diabet zaharat non-insulinodependent NHANES - National Health and Examination Survey NHR - Receptori nucleari hormonali NO - Monoxid de azotOMS - Organizatia Mondiala a Sanatagii PAI-1 - Inhibitorul activatorului plasminogenului-1 PNS — Program national de sanatate PPAR - receptorii activati de inhibitorii proliferarii peroxizomilor (peroxizome proliferator - activated receptor) PPARs - receptori activati de inductorii prolifera PPREs - PPAR response elements SM - Sindrom metabolic TA - tensiunea arteriala TAD - Tensiune arterial diastolicd TAS - Tensiune arteriala sistolicd TGF-B - Transforming growth factor-beta TNF-« -Factor de necroza tumorala-o. Zn - Zine i peroxizomilorPREZENTARI DE CAZURI CLINICE MEDICINA DE FAMILIE COPIISINDROM METABOLIC LA COPIL Adriana Cosmescu L INTRODUCERE Obezitatea la copil si adolescent a devenit o problema de sanatate publica datorita prevalentei sale in continua crestere. Dintre complicatiile obezitatii, sindromul metabolic a ridicat numeroase discutii, in principal, datoritd lipsei unui consens privind criteriile de definire. De abia in anul 2007 au fost stabilite de cdtre International Diabetes Federation (IDF) criteriile de diagnostic ale sindromului metabolic la copil si adolescent. Intentia consensului a fost obtinerea unei definitii universal acceptate pentru diagnosticul precoce al sindromului metabolic la varsta pediatric’. Definitia noua are la bazi criteriile folosite la adult, fiind simpla si usor de aplicat in practica clinic’. Circumferinta abdominal a fost stabilité ca fiind principalul criteriu de diagnostic, deoarece este un predictor independent al insulinorezistentei, profilului lipidic si al nivelului tensiunii arteriale. Studiile efectuate au aratat ca pacientii pediatrici cu o circumferinja abdominala mai mare de percentila 90 sunt mai predispusi la boli cardiovasculare multiple spre deosebire de cei a caror circumferinfa este sub acest nivel. Copiii sub 6 ani au fost exclusi din definitie datorité datelor insuficiente la aceasti grupa de varsta. La grupa de varst 6 — 10 ani, nu se poate diagnostica sindromul metabolic dar trebuie urmiriti cei cu istoric familial de sindrom metabolic, diabet zaharat de tip 2, dislipidemie, boli cardiovasculare, HTA si/sau obezitate. Au fost stabilite insa criteriile de diagnostic ale sindromului metabolic la copiii de 10 — 16 ani care au o circumferinfa abdominal > percentila 90 la care se adugi 2 sau mai multe din urmatoarele: trigliceride > 150 mg/dl, HDL-col < 40 mg/dl, TA (tensiunea arteriala) sistolicd > 130 mm Hg si diastolic’ > 85 mm He, glicemia bazala > 100 mg/dl sau diabet zaharat de tip 2 cunoscut. La cei de 16 ani si dupa aceasta varsta diagnosticul va fi stabilit conform criteriilor de la adult. Il, | PREZENTAREA CAZULUI 11.1. Anamneza Pacientul B.C. de sex masculin, in varst de 14 ani, din mediul urban se prezinta la consultatie pentru evaluarea excesului ponderal. Istoric: Pacientul a fost diagnosticat cu obezitate si dislipidemie la varsta de 9 ani, S-a recomandat optimizarea stilului de viata privind alimentatia 14si activitatea fizicd dar, din motive personale, respectiv divorjul parintilor si schimbarea domiciliului, pacientul declara c& nu s-a mai prezentat la control si nu a respectat recomandirile primite. Antecedente heredocolaterale: tata cu HTA si obezitate, mama supraponderala. Antecedente personale fiziologice: nastere natural, greutatea la nastere de 3050 grame, inilfimea de 57 cm, scor Apgar 9, alimentat natural 4 luni, dezvoltare pshihomotorie normala, vaccinat conform schemei IOMC. Antecedente personale patologice: varicelé, rujeola, rubeolé, afectiuni intercurente, la 9 ani obezitate si dislipidemie. 11.2. Examenul clinic obiectiv - stare general bund, facies de aspect normal, cu urmitoarele date somatometrice: e G = 126 Kg (> percentila 95) - T = 185 cm (> percentila 95) - IMC = 36,84 Kg/m2 (> percentila 95) - perimetrul abdominal = 118 cm (> percentila 90) - tegumente normal colorate cu prezenta de vergeturi in treimea inferioara a abdomenului, in partea supero-extern a feselor si pe coapse - fesut celular subcutanat foarte bine reprezentat, cu dispozitie uniforma . sistem ganglionar superficial nepalpabil - sistem osteoarticular : aparent integru - aparat respirator normal clinic: torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, murmur vezicular fiziologic,saturatia in oxigen 97% . aparat cardio-vascular: soc apexian in spatiul V intercostal pe linia medio-claviculara sting’, zgomote cardiace ritmice, far sufluri supraadaugate, AV = 78/min, TA = 125/65 mm Hg - aparat digestiv: abdomen miarit de volum pe seama {esutului adipos, mobil cu respiratia, depresibil, sensibil la palpare in hipocondrul drept, tranzit intestinal fiziologic, ficat palpabil la nivelul rebordului costal - aparat uro-genital: manevra Giordano negativa bilateral, rinichi nepalpabili, micfiuni fiziologice, urini normocrome - sistem nervos si.organe de sim: pacient orientat temporo-spatial, ROT prezente simetrice bilateral, semn Chvostek gr. IBC-14 ani CDC Growth Charts: United States 4) ass Index-for-age percentiles: Boys, 2 to 20 years PO eee ee : ‘Age (years) 7 sso Shearman ie11.3. Diagnostice de etapa - Obezitate grad II cu dispozitie abdominala - Spasmofilie 11.4. Investigafii paraclinice Probe de laborator: GR = 4.860.000/mm3 GA = 7360/mm3 Hb = 12,8 g% B=0,1% M=8,9% Ht = 38,4% PN = 56,2% eee Tr = 273.000/mm3 VSH = 10 mm/1 h Fibrinogen = 269 mg/dl PCR=2 mg/l Glicemie = 108 mg/dl Hb Alc =5,9% Lipide totale = 783,5mg/dl _colesterol total = 237 mg/dl LDL-col = 141 mg/dl HDL-col = 59 mg/dl TG = 185 mg/dl TGO = 35,9 w/l TGP =71,6 wl ure 9 mg/dl Creatinina = 0,43 mg/dl Ca total = 10,1 mg/dl Ca ionic = 3,89 mg/dl Mg = 1,73 mg/dl TSH = 2,3 pu/ml FT4 = 1,17 ng/dl Examen sumar de urind — normal. EKG: ritm sinusal 84 /min, axa QRS + 90 grade, morfologie normal, Ecocardiografie : VS nedilatat cu kinetic normal, perefii VS normali. “Ecografie abdominal: ficat cu volum usor sporit, cu margini rotunjite, cu structura usor reflectogend; colecist destins de volum, cu pereti ingrosafi; pancreasul nu se poate vizualiza, rinichi normali ecografic. 15 Diagnostic pozitiv in urma coroborarii datelor clinice si a examenelor paraclinice, s-a stabilit urmatorul diagnostic pozitiv: : Obezitate gr I . Sindrom metabolic = Sindrom dislipidemic mixt - Spasmofilie hipocalcemicé Conform normelor in vigoare, un IMC peste percentila 95 permite stabilirea diagnosticului de obezitate. Am diagnosticat pacientul cu sindrom metabolic datorit prezentei a trei dintre criteriile diagnostice: 7 perimetrul abdominal (PA) > percentila 90 pentru varsta i sex : trigliceride > 150 mg/dl - glicemie bazala > 100 mg/dlDislipidemia mixta s-a diagnosticat prin asocierea colesterolului seric total crescut, cu LDL-colesterol crescut si trigliceride peste valorile normale. Spasmofilia hipocalemica s-a stabilit prin prezenja semnului Chvostek gt. II sia calciului ionic scizut. 11.6. Diagnostic diferential in ceea priveste obezitatea, se poate realiza diagnosticul diferential cu obezitatea secundaria, dar cea de cauzi endocrind a fost exclusi de investigatiile hormonale cu valori normale, iar fenotipul pacientului nu ridicd suspiciunea unui sindrom genetic sau a unei boli de stocaj. Nu se pune problema unui diagnostic diferential al sindromului metabolic, criteriile de diagnostic fiind clare. Spasmofilia hipocalemicd poate fi diferenjiati de spasmofilia hipomagneziemica sau alte cauze de hipocalcemie, iar sindromul dislipidemic mixt cu alte tipuri de dislipidemie. 11.7 Complicagii, evolugie i prognostic in lipsa tratamentului, evolutia este grevati de aparitia celorlalte componente ale sindromului metabolic respectiv HTA, diabetul zaharat de tip 2, precum si unele componente aditionale precum steatoza hepaticd non-alcoolica, hiperuricemia sau tulburarile de somn. fn ceea ce priveste riscul cardiometabolic, mai multe studii epidemiologice au demonstrat ca sindromul metabolic nu este doar o asociere de afectiuni, ci si un important factor de risc in aparitia bolilor cardiovasculare. Este cunoscut faptul ci, la adult, sindromul metabolic prin comorbidititile pe care le asociazi, determina cresterea mortalitatii de cauza cardiovascular’. Prognosticul depinde de complianja pacientului la tratament si de implicarea si suportul familiei sale.IL8 Tratament Tratament nonfarmacologic Tratamentul consti in principal in modificarea stilului de viata privind alimentatia si activitatea fizica. In ceea ce priveste modificarile dietetice, scopul principal este reducerea aportului caloric zilnic, fari a influenta, insa, nevoile calorice si principiile nutritive necesare cresterii si dezvoltarii, Practic, sunt recomandirile obignuite de a creste aportul de fructe si legume, implicit de fibre alimentare, reducerea alimentelor procesate, a sodiului si grisimilor, inlocuirea bauturilor indulcite cu apa si reducerea portiilor de mancare. fn acest caz, s-a recomandat o dieti hipocalorica cu 1000 Keal pe zi, hipolipidicd, cu restrictie moderata de sare, cu respectarea numarului de 5 mese pe zi (3 mese principale si 2 gustiri). in ceea ce priveste dislipidemia asociati sindromului metabolic, sunt indicate modificirile stilului de viayi, asa cum arati autorii ghidului Expert Panel for Cardiovascular Health and Risk Reduction publicat in 2011. Astfel, lipidele vor reprezenta intre 25-30% din aportul caloric, grisimile saturate < de 10% iar colesterolul < 300 mg/zi. De asemenea, pentru cresterea consumului energetic se indica efortul fizic gradat, durata gi intensitatea acestuia facdndu-se treptat. ii fizice este 0 masura terapeuticd important, avand ca rezultat imbunatatirea parametrilor metabolici. Astfel, exercitiul fizic determina reducerea insulinemiei bazale si scade rezistenta la insulina la copii si adolescenti. De asemenea, imbunatiteste profilul lipidic (cresterea HDL-col si scdderea LDL-col si a trigliceridelor), precum si functia endoteliala. Socictatea Americana de Endocrinologie si Asociatia Americana de Pediatrie recomanda pentru scolari si adolescenti (6-17 ani) minim 60 de minute de activitate fizicd zinica, de la moderata pana la intensa. Tratamentul farmacologic in cazul pacientului nostru, s-ar putea folosi Orlistatul, un medicament cu actiune perifericd care inhiba lipazele intestinale impiedicand absorbtia colesterolului si a trigliceridelor. Nu i s-a recomandat datorita compliantei scdzute a pacientului, urmind si se reevalueze administrarea sa in functie de evolutia cazului. Tratamentul medicamentos al dislipidemiei nu este necesar, statinele fiind recomandate cand se asociazi o hipertrigliceridemie moderata (200-499mg/dl) cu valori ale LDL-colesterol mai mari de 145 mg/dl (nu este cazul nostru). Pentru tratamentul spasmofiliei s-a recomandat asocierea de calciu, magneziu si vitamina D. in acest caz, ar fi utila si consilierea psihologica, dar adolescentul refuza discutia cu psihologul. Intentionim s4 reluam discutia pe aceasti tema la consultatia urmatoare. Dispensarizarea presupune monitorizarea periodic& (lunara) a indicilor somatometrici, a valorilor tensionale si evaluarea clinico-biologica trimestriala (obligatoriu profil lipidic, glicemie, HbA 1c). Il. DISCUTIL Depistarea copiilor obezi cu elemente de sindrom metabolic permite identificarea pacientilor cu risc pentru dezvoltarea unor comorbiditati (diabetul zaharat de tip 2 si bolile cardiovasculare) si interventia precoce. in primul rand, trebuie intervenit asupra elementului cheie in patogenia sindromului metabolic, respectiv asupra insulinorezistentei asociataé obezi Practic aceasta preventie incepe din perioada prenatala, stiut fiind faptul ca toti factorii implicati in cresterea fetali pot reprezenta factori de risc pentru insulinorezisten{a si obezitate la copil. in acest sens, trebuie evitate obezitatea sau malnutritia mamei in timpul sarcinii, diabetul gestational, fumatul mamei in timpul sarcinii, stressul 5.a. De asemenea, in copilirie si adolescenfa exist influenfe individuale, sociale si de mediu care reprezintd factori de risc ai sindromului metabolic: greutatea la nastere, adipozitatea de rebound, supraalimentatia, activitatea fizicé redusa, mediul obezogenic, disruptorii endocrini, statusul socio-economic, §.a. Dovada legaturii dintre durata expunerii la factorii de risc metabolic cu morbitatea si mortalitatea prin afectiuni metabolice si cardiovasculare justificd preventia si tratamentul precoce ale sindromului metabolic la copii si adolescenti. Sunt necesare programe de screening care includ misurarea IMC, a circumferinfei taliei, a tensiunii arteriale, profilului lipidic, glicemiei si, dacd este indicat, testul de toleranta la glucoza oral. Evident acest screening trebuie efectuat copiilor identificati ca fiind cu risc ridicat de dezvoltare a sindromului metabolic. Deoarece prevalenta sindromului metabolic in copilarie creste in paralel cu obezitatea, preventia obezitatii la copii si adolescenti reprezinta prima linie 20in reducerea riscului cardiovascular. in profilaxia obezitifii, si implicit a sindromului metabolic, un rol esential ii revine medicului de familie care are posibilitatea de a promova un stil de viafi sindtos prin educarea tuturor membrilor familiei. De asemenea, medicul de familie poate actiona direct asupra grupelor cu risc de suprapondere si obezitate, Prevenirea obezitafii se realizeaza prin dicta adecvata, activitate fizica si modificarea stilului de viafi, fiind influentata in principal de familie, de interventia medicului de asistenta primar’, de scoala, precum gi de unii factori sociali, economici si politici. Practic, incercarile de preventie trebuie sd tind cont de contextul familial, al comunitatii si al culturii de care copilul aparfine. O metaanaliza a studiilor privind modificarea stilului de viafi la varsta pediatrica a relevat ci modificarea dietei si cresterea activitatii fizice au determinat sciderea greutatii si implicit au dus la diminuarea factorilor de rise cardiometablici (HTA si dislipidemia). De asemenea, sciiderea in greutate a dus Ja scdderea insulinorezistentei si a markerilor inflamatiei. IV. PARTICULARITATEA CAZULUI Particularitatea cazului este reprezentaté de aparifia sindromului metabolic la un adolescent de 14 ani cu istoric familial pozitiv de obezitate, care a crescut constant in greutate de la varsta de 9 ani pe fondul unor probleme familiale (divortul parintilor, schimbarea domiciliului). Bibliografie 1, Alberti KG, Zimmet PZ. Definition, diagnosis and classification of diabetes mellitus and its complications. Part]: diagnosis and classification of diabetes mellitus provisional report of a WHO consultation. Diabet Med.1998;15(7):539-553 2. Alberti KG, Zimmet P, Shaw J; IDF Epidemiology Task Force Consensus Group. The metabolic syndrome-a new worldwide definition. Lancet. 2005;366(9491):1059-1062 3. Doak CM, Visscher TL, Renders CM, Seidell JC, The prevention of overweight and obesity in children and adolescents: a review of interventions and programmes, Obesity revue, 2006 Feb;7(1):111-36. 4, Escalante Y, Saavedra JM, Garcia-Hermoso A, Dominguez AM. Improvement of the lipid profile with exercise in obese children: a systematic review. Prev Med. (2012) 54:293-301. doi: 10.1016/j.ypmed.2012.02.006. 215. Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults. Executive summary of the third report of the National Cholesterol Education Program (NCEP) Expert Panel on detection, evaluation, and treatment of high blood cholesterol in adults (Adult Treatment Panel III). JAMA.2001;285(19):2486-2497 6. Piercy KL, Troiano RP, Ballard RM, Carlson SA, Fulton JE, Galuska DA, etal. The physical activity guidelines for Americans. JAMA. (2018) 320:2020- 8. doi: 10.1001 /jama.2018.14854. 7. Schmitz KH, Jacobs DR Jr, Hong CP, Steinberger J, Moran A, Sinaiko AR. Association of physical activity with insulin sensitivity in children. Int J Obes Relat Metab Disord. (2002) 26:1310-16. doi: 10.1038/sj.ijo.0802137. 8. Valaiyapathi B, Sunil 3B, Ashraf AP. Approach to Hypertriglyceridemia in the pediatric population, Pediatr Rey. (2017) 38:424— 34. doi: 10.1542/pir.2016-0138. 9. Zimmet P, Alberti KG, Kaufman F, et al; IDF Consensus Group. The metabolic syndrome in children and adolescents - an IDF consensus report. Pediatr Diabetes. 2007;8(5):299-306 22PREDIABET MONOGENIC Adriana Cosmescu L INTRODUCERE in copilarie si adolescent, in peste 90% din cazuri se intalneste diabetul zaharat de tip 1, in timp ce diabetul de tip 2 apare cel mai frecvent asociat obezitatii, la copiii cu varsta mai mare de 10 ani. Pe langa aceste 2 tipuri de diabet exist si alte tipuri specifice: - prin defecte genetice ale celulei B pancreatice - prin defecte genetice ale actiunii insulinei (sindroamele de insulinorezistenta) - diabetul din alte afectiuni pancreatice - diabet cauzat de endocrinopatii - diabet indus de droguri sau substante chimice - diabetul din infectii - alte sindroame genetice care asociaz diabet zaharat - forme neobisnuite de diabet mediat imun Un alt tip este diabetul gestational care poate fi diagnosticat la adolescente. I. PREZENTAREA CAZULUI IL.1. Anamneza Pacientul D.G. in varsta de 11 ani si 7 luni, de sex masculin, din mediul tural, se prezinté la cabinetul de Diabetologie Pediatric’ din cadrul Ambulatoriului Integrat al Sp. "Sf. Spiridon” din Iasi pentru evaluarea unei hiperglicemii (131 mg/dl) descoperita intamplator cu prilejul unor investigatii de rutina. Antecedente heredocolaterale: - tata cunoscut cu hiperglicemie, iar dupa efectuarea TTGO a fost diagnosticat cu scdderea tolerantei la glucoza sau prediabet - bunica paterna diagnosticata cu diabet zaharat de tip 2 - o matusa din partea tatei cunoscutd, de asemenea, cu hiperglicemie Antecedente personale fiziologice: - pacientul provine dintr-o sarcina la termen, nastere cezariana, Gn = 2850 g, T = 52 cm, scor Apgar 9 - alimentat natural 5 luni, ablactat la 1 an si 2 luni S vaccinat conform programului national de imunizare 23Antecedente personale patologice: a varicela la 4 ani - rinita alergica - afectiuni intercurente 11.2 Examenul clinic obiectiv - stare generala buna, afebril, facies de aspect normal, cu urmatoarele date somatometrice: - G=44kg - T=160cm - IMC = 17,18 Kg/m2 (percentila 50) : tegumente normal colorate - fesut celular subcutanat normal reprezentat - sistem muscular : normoton, normotrof, normokinetic 5 sistem ganglionar superficial nepalpabil - sistem osteoarticular : aparent integru - aparat respirator: torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, murmur vezicular fiziologic, saturatia in oxigen 99% - aparat cardio-vascular: arie precordiald normal conformata, soc apexian in spafiul V intercostal pe linia medio-claviculard sting’, zgomote cardiace ritmice, fara sufluri supraadaugate, artere periferice pulsatile, AV = 86/min, TA = 105/60 mm Hg e aparat digestiv: abdomen suplu, mobil cu respiraia, depresibil, nedureros la palpare, tranzit intestinal fiziologic - aparat uro-genital: manevra Giordano negativa bilateral, rinichi nepalpabili, mictiuni fiziologice, urini normocrome - sistem nervos si organe de simf: pacient orientat temporo-spafial, fara semne de iritatie meningiana, ROT prezente simetrice bilateral IL3 Diagnostic de etapa © Diabet zaharat 2411.4 Investigafii paraclinice Probe de laborator GA = 10.350/mm? Formula leucocitara: N=42,1%, LYMPH=41,9%, MONO=7,2%, E0=8,5%, B=0,3% GR=5.290.000/mm? HGB=14, g/dl HCT=39,3% PLT=287.000/mm? VSH=4mm/1h Fibrinogen=266mg/dl PCR=<6 mg/l ASLO=200 wml Glicemie=121mg/dl TGO=21U/L, TGP=12U/L Colesterol=159 mg/dl HDL-col=89,8 mg/dl LDL-col=61,3 mg/dl Trigliceride=49 mg/dl Proteine totale=73,36 g/dl Calciu total=10,11 mg/dl Calciu ionic=4,21 mg/dl Fosfor=5,05 mg/dl Magneziu=2,26 mg/dl Creatinina=0,33 mg/dl Uree=26 mg/dl Sideremie=95yg/dl Hb Ale = 5,9% (VN=4,30-5,70%) in aceste conditii, fara simptomatologie de diabet, cu o singura valoare glicemic’ > 126mg/dl si Hb Alc de 5,9 % pacientul este rechemat pentru efectuarea TTGO cu 1,75 g glucoza /kge, in cazul lui cu 77 g, cu urmatorul rezultat: * — glicemie bazald = 115 mg/dl * glicemie la 2 ore = 149 mg/dl 25© Interpretare: valori intre 140-199 mg/dl = scdderea toleranfei la glucozi sau prediabet Pentru a confirma prediabetul de tip 1 se recomanda efectuarea markerilor imunologici si a peptidului C care au avut urmitoarele valori : © Peptid C = 1,47 ng/ml (VN= 0,78-5,19 ng/ml) © Ac Anti-celule insulare < 1/5 (Negativ < 1/5) © An Anti-GAD (glutamicaciddecarboxilaza) < 0,5 IU/ml (Interval de referinta < 10 TU/ml) * VALORI NORMALE! © in aceste conditii, se infirm diagnosticul de prediabet de tip 1 si se suspicioneaza un alt tip de diabet. © Pacientul are indicii somatometrici normali si nu are semne de insulinorezistenfi sau afectiuni asociate insulinorezistenjei, infirmandu-se si prediabetul de tip 2. IL.5 Diagnostic final Prediabet monogenic (Obs. MODY 2) Se suspicioneaza acest diagnostic pe baza urmatoarelor argumente: . prezenta hiperglicemici la 3 generatii ( pacientul, tatal si bunica paterna, aceasta din urma probabil diagnosticata eronat cu diabet zaharat de tip 2) fapt ce atest transmiterea autosomal dominanta . peptid C in limite normale Pentru confirmare, pacientul va face testul genetic pentru acest tip de diabet monogenic. 11.6 Diagnostic diferential: . celelalte tipuri de diabet, menfionate anterior 11.7 Complicatii, evolutie, prognostic in evolutie, odata cu intrarea la pubertate, cu insulinorezistenja specifica acestei perioade, foarte probabil glicemiile vor depasi pragul de prediabet_ cu instalarea diabetului propriu-zis. Ulterior, pacientul va intra in dispensarizarea specifica pacientilor pediatrici cu diabet zaharat pentru a evita aparitia complicatiilor acestei afectiuni. 26IL8 Tratament in prezent, in fara noastra se fac testiri pentru cele mai frecvente tipuri de MODY, dar date find costurile foarte ridicate s-a decis, de comun acord cu parintii, initierea unei diete specifice si evaluarea periodica a cazului. . Recomandiri dietetice . Necesar caloric = 2100 Keal/zi . Principii nutritive: . Glucide = 50% din totalul caloric = 1050 keal : 4 = 262,5 g/zi aprox. 260 grame zilnic . Lipide = 33% din totalul caloric = 693 kcal : 9 = 77 g/zi . Proteine = 17%din totalul caloric = 357 kcal : 4 = 89,25 g/zi apox. 89 grame zilnic . Sigur nu se pune problema céntiririi lipidelor si proteinelor in cazul acestui pacient. . 3 mese principale si 2 gustari . Ideal ar fi ca, din cele 260 de grame de glucide, 90% s fie glucide complexe (polizaharide) si 10% glucide simple (mono si dizaharide) ° in cazul confirmarii genetice, tratamentul initial va consta doar in recomandari nutritionale. Wl. DISCUTI . Diabetul monogenic reprezinta 1-6% din cazurile de diabet pediatric, fiind deseori dignosticat la debut ca diabet de tip 1 sau de tip 2. ° De la prima forma de diabet monogenic mentionati in 1992 (determinat de mutafia la nivelul genei glucokinazei) se discuti astiizi de 40 de subtipuri, fiecare cu un fenotip tipic si un mod specific de transmitere (dominant, recesiv sau non-Mendelian) sau se poate instala ca un caz spontan datorat unei mutatii de novo. ° Hiperglicemia familialé sau diabetul cu transmitere autosomal dominanta sau diabetul MODY (diabet de tip adult al tandrului) este cel mai freevent tip de diabet monogenic cauzat de defecte genetice ale celulei B pancreatice. * 14 diferite gene ce determina fenotipurile de MODY © 3 gene sunt responsabile pentru majoritatea cazurilor: GCK, HNFla, HNF40 27MODY 2 (GCK-MODY), mutafia fiind la nivelul genei glucokinazei prima forma de MODY descrisa in 1992 cel mai frecvent diagnosticul este intamplator la pacientii asimptomatici valori ale glicemiei intre 100-145 mg/dl fara autoimunitate pancreatica, fara semne de insulinorezistenta transmitere autosomal dominanta foarte frecvent parintele afectat ramane nediagnosticat sau este diagnosticat gresit cu diabet zaharat de tip2 ° doar tratament dietetic . rar asociat cu complicafii micro sau macrovasculare b. MODY 3 (HNF1oa-MODY) si MODY1 (HNF4a -MODY), mutatii la nivelul unor factori de transcriptie . MODY 3 este cea mai frecventa forma de MODY e de 10 ori mai frecvent decat MODY 1 e in ambele situatii, intoleranta la glucozi devine evidenta la adolescent sau adultul tanar . simptome tipice de diabet dar rar cu cetozi ° complicatii cronice frecvente . prevalenta similara a complicajiilor ca in diabetul de tip 1 sau 2 . initial pot fi tratati doar cu dieti . tratamentul farmacologic va fi inifiat odati cu deteriorarea controlului glicemic e extrem de sensibili la sulfonilureice, cu rezultate mai bune decat insulina 28. doza inifiala este de 4 din doza inifialé a adultului, pentru a se evita hipoglicemia * un control glicemic bun, fird hipoglicemie, se poate obtine cu doze mici zilnice (20-40 mg gliclazide) © Pentru confirmarea diagnosticului este necesard testarea genetica. IV. PARTICULARITATEA CAZULUI Particularitatea consté in decelarea unei hiperglicemii la un copil normal dezvoltat staturo-ponderal si far acuze subiective. Investigatiile paraclinice au confirmat diagnosticul de prediabet cu excluderea insd a tipului 1 si tipului 2 de diabet. Cel mai probabil este un prediabet monogenic, urmand si se efectueze testarea genetic’ pentru confirmarea tipului de MODY. Bibliografie 1. Expert Committee on the diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Report of the Expert Committee on the diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Diabetes Care1997; 20: 1183-1197. 2. Genuth S, Alberti K G, Bennett P et al. — Expert Committee on the diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Follow-up report on the diagnosis of diabetes mellitus. Diabetes Care 2003; 26: 3160-3167. 3. Gardner DSL, Shyong Tai E — Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young ( MODY ). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012; 5: p 101-108. 4. Cret V — Maturity Onset Diabetes of the young ( Mody ): clinical characteristics, diagnostic and therapeutic approaches, in: Velea I, Paul C, Brink S (ed). Pediatric Endocrinology and Diabetes 2016 Update, Editura Mirton, Timisoara, 2016, p 147-165. 5. Micle I, Marazan M — Diabetul zaharat , in Georgescu A, Anca TA (ed). Compendiu de Pediatrie, Editia a IIl-a, Editura ALL, Bucuresti, 2009; p 739-767. 6. _ Fajans sS, Bell GI- MODY. History, genetics, pathophysiology, and clinical decision making. Diabetes Care 2011; 34(8) : p 1878-1884. 29DIABET ZAHARAT DE TIP 1 ASOCIAT CU ALTE BOLI AUTOIMUNE Adriana Cosmescu L INTRODUCERE Este cunoscut faptul ca, in copilarie si adolescent, in peste 90% din cazuri este diagnosticat diabetul zaharat de tip 1 care se caracterizeaza printrun deficit absolut de insulin’. Conform clasificarii ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) la aceasta varst, pe Manga diabetul de tip 1 mai pot fi intalnite urmatoarele forme de diabet: diabetul zaharat de tip 2 (DZ tip 2 ), alte tipuri specifice si diabetul gestational. Diferentierea intre tipul 1, tipul 2 de diabet, diabetul monogenic si alte forme de diabet are implicatii importante in ceea ce priveste abordarea terapeutica precum si educafia pacientului. Cum am mentionat si anterior, diabetul zaharat de tip 1 este forma predominanta de diabet la copil si adolescent. De asemenea, accasti afectiune este cea mai comund boala metabolic a copilariei. Apare frecvent dupa varsta de 4 ani, cu un varf de diagnostic la 11-13 ani in adolescenta timpurie si pubertate. Este mai frecvent intalnit la sexul masculin, la populatia europeand raportul fiind de 1,5/1. Criteriile clinice de diagnostic caracteristice sunt poliurie, polidipsie, polifagie (uneori inlocuitd la copii de anorexic), astenie fizicd si psihicd, scidere inexplicabila in greutate. Frecvent aceste simptome sunt prezente, uneori, cu saptiméni inainte de stabilirea diagnosticului ( !!! importanta anamnezei). In momentul aparitiei cetozei, copilul prezinti greuri, varsaturi, dureri abdominale, meteorism abdominal, iar acidoza diabetica determina halena acetonemica, respiratie Kussmaul, semne de deshidratare, tahicardie, somnolenta, obnubilare si coma. I. PREZENTAREA CAZULUL 11.1 Anamneza Pacienta F.V. in varsta de 13 ani si 4 luni se prezintd pentru reevaluare clinico-biologica in cadrul afectiunii cronice pe care o prezinta. Din istoricul bolii aflam ca pacienta a fost diagnosticat& cu diabet zaharat de tip 1 la varsta de 5 ani si 6 luni, fiind insulinotratatd initial cu schema bazal-bolus, iar din anul 2018 cu pomp de insulina si senzor de monitorizare glicemica continua (prin PNS Diabet). in martie 2016 s-au decelat Ac antitranglutaminaza IgA peste 200 Ul/ml, motiv pentru care s-a efectuat biopsia intestinala in februarie 2017 30(duodenita cronica severa, activa (++), atrofie totala a vilozititilor intestinale, stadiul MARSH III C). Ulterior, s-a initiat regimul glutenopriv cu care s-a obfinut crestere ponderali. De asemenea, este in evident cu gusi nodular si tiroidita autoimuna cu eutiroidie (Ac anti TPO > 1000 Ul/ml, TSH si Free T4 in limite normale . Antecedente heredocolaterale: fara afectiuni cronice semnalate Antecedente personale fiziologice: nastere cezariani, greutatea la nastere de 2800 grame, inaltimea de 51 cm, scor Apgar 8, alimentatie natural 6 luni, diversificare corecté, dezvoltare pshihomotorie normali, vaccinatd conform schemei IOMC. Prima menstruatie a fost in decembrie 2018. Antecedente personale patologice: : scarlatina la 2 ani $i 6 luni, - pneumonie interstitiala la 3 ani, - diabet zaharat de tip J la 5 ani si 6 luni, - boala celiaca la 9 ani si 5 luni, - tiroidit autoimuna cu nodulizare la 10 ani, 11.2, Examenul clinic obiectiv . stare generali buna, facies de aspect normal, normal dezvoltati staturoponderal cu: e G=59kg - T=170cm - IMC = 20,41 Kg/m2 (percentila 50) - tegumente normal colorate, curate, elastice e fesut celular subcutanat normal reprezentat . sistem ganglionar superficial nepalpabil - sistem osteoarticular : aparent integru - aparat respirator: torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, murmur vezicular fiziologic, saturatia in oxigen 98% 5 aparat cardio-vascular: soc apexian in spatiul V intercostal pe linia medio-claviculara sténgd, zgomote cardiace ritmice, fara sufluri supraadaugate, AV = 80/min, TA = 105/60 mm Hg, artere periferice pulsatile 5 aparat digestiv: abdomen de aspect normal, mobil cu respiratia, depresibil, nedureros la palpare, tranzit intestinal fiziologic e aparat uro-genital: manevra Giordano negativa bilateral, rinichi nepalpabili, mictiuni fiziologice, urini normocrome 31- sistem nervos si organe de simf: pacient orientatd temporo-spatial, fara semne de iritatie meningiand, ROT prezente simetrice bilateral 11.3. Diagnostice de etapa - Diabet zaharat de tip 1 : Boala celiaca - Tiroidita autoimuna - Gus nodular IL-4. Investigatii paraclinice GA = 5930 /mm3 PN = 53.8 %, L = 35,6 %, M = 6,4 %, E=3,2%, B=1,0% GR =4.720.000/mm3 Hb = 13,6 g/dl Ht=40,2% Tr = 312.000/mm3 VSH: 15 mm/Ih Fibrinogen = 283 mg/dl Proteina C reactiva = 0,77 mg/l Glicemie = 152 mg/dl Hb Alc=7,3 % Colesterol total = 154 mg/dl LDL-col = 81,2 mg/dl HDL-col = 66 mg/dl TG = 69 mg/dl 11.5 Diagnostice finale TGO = 25,3 wil TGP = 17,6 wil Uree = 33 mg/dl Creatinina = 0,58 mg/dl Proteine totale = 70,88 g/l Ca total = 10 mg/dl Ca ionic = 4,25 mg/dl Mg = 2,19 mg/dl TSH = 1,22 pUI/ml FT4 = 0,94 ng/dl ATPO = 12247,1 UI/ml 25-hidroxi vit D = 12,6 ng/ml Examen sumar de urina — normal. Microalbuminurie = 10 mg/24 ore Examen FO = fara leziuni de retinopatie diabetica. fn urma coroborarii datelor clinice si a examenelor paraclinice, s-au stabilit urmatoarele diagnostice: 1. Diabet zaharat de tip 1 cu infuzie subcutanaté continu’ de insulina 2. Boala celiacd 3. Tiroiditd autoimuna cu eutiroidie 4. Gus multinodulars 5, Deficit de vitamina D11.6. Diagnostic diferen Problema diagnosticului diferential se pune in principal la debutul bolii cand ne putem gandi si la alte tipuri de diabet. La aceast& pacient, asocierea cu alte afectiuni autoimune pledeazi indubitabil pentru diabetul zaharat de tip 1. De asemenea, pentru boala celiacd nu se pune in discufie un diagnostic diferential, odatd efectuati biopsia intestinal’. Tiroidita autoimuna a fost diagnosticaté imunologic, functia tiroidian’ find normal’, iar gusa multinodulara s-a stabilit in urma efectuarii ecografiei tiroidiene. 11.7 Complicafii, evolutie si prognostic Evolutia acestei paciente depinde in principal de complianta la tratament si respectarea recomandirilor primite. in ceea ce priveste diabetul, mentinerea unui status euglicemic cu evitarea variabi ii glicemice este dezideratul medicului si al pacientului. Referitor la tiroidita autoimuna, trebuie efectuate periodic determinarile hormonale pentru a evidentia o eventual afectare a functiei tiroidiene, in prezent find eutiroidie. Dup& initierea regimului glutenopriv, indicii somatometrici s-au corectat, pacienta find in prezent normal dezvoltata staturo-ponderal. Prognosticul depinde in principal de aparitia complicatiilor diabetului, acute si cronice. Complicatiile acute sunt hipoglicemiile severe si cetoacidozele care pot fi evitate cu ajutorul senzorului de monitorizare continua pe care pacienta il are. Complicafiile cronice, la aceasté varsti, sunt cele microangiopatice, respectiv, retinopatia, nefropatia si neuropatia diabeticd. Conform protocolului de screening al complicatiilor, pacienta este evaluata anual prin efectuarea examenului de fund de ochi pentru retinopatie si a microalbuminuriei pentru nefropatie. Pana in prezent, acestea sunt in limite normale. Referitor la neuropatia diabeticd, de regula, la aceasta varsti putem evidentia o neuropatic subclinica prin efectuarea vitezei de conducere nervoasa. Alte complicatii care pot si apard sunt cele infectioase care sunt asociate hiperglicemiilor, fiind cunoscuta relafia bidirectional intre hiperglicemie si infectie. 33IL8 Tratament Tratamentul nonfarmacologic Recomandirile nutritionale vizeaza diabetul si boala celiaca. in ceea ce priveste celiachia, pacienta va continua regimul glutenopriv inifiat dupa efectuarea biopsiei intestinale gi confirmarea boli. Referitor la dicta specificé pentru diabet, trebuie subliniat faptul ci vorbim de o dietd controlata, nu restrictiva. Pacienta are nevoie de toate principiile nutritive pentru o crestere si dezvoltare normale, iar necesarul caloric nu difera de al unui copil fara diabet zaharat. Necesarul caloric este de 2065 kcal/zi (59 kgx35 kcal), dar putem aproxima la 2000 Keal/zi din care 50 - 55% sunt glucide (G).....1100 kcal din glucide, adic 275 grame/zi 30% lipide (L)......600 kcal din lipide, adica in jur de 65 grame/zi $i 15% proteine (P)..... 300 kcal din proteine, adic’ 75grame/zi Glucidele vor fi repartizate in 3 mese principale si 3 gustari cu urmatoarea distributie procentuala: - mic dejun 20% respectiv 55 gr G - — prinz 30% 82,5 er.G - cina 20% 55 erG - 3 gustiri a 10% 3x 27,5 eG in ceea ce priveste glucidele cu absorbtie rapid’, ideal ar trebui s& reprezinte 10% din cantitatea totalé de glucide, glucidele cu absorbtie lenti acoperind restul de 90%. Dulciurile concentrate nu sunt interzise, ci trebuie consumate in cantitate mic&, la finele unui pranz complex si in conditii de ehilibru glicemic. Altfel spus, este mai bine ca pacienta sd stie cl poate manca din cand in cand un dulce, decat sd il interzicem cu desavarsire, copilul fiind tentat atunci si il m&nance pe ascuns. Referitor la consumul de proteine si lipide, recomandarile sunt cele general valabile: proteine de origine animala si vegetal in proportii egale, din cantitatea total de lipide, < 10% sa fie grasimi saturate, < 10% grasimi polinesaturate (PUFA) ex. ulei de floarea soarelui, de porumb, ulei de peste, peste gras si > 10% grasimi mononesaturate (MUFA) ex. misline, nuci, unt de arahide, susan, ulei de rapiti. Exercitiul fizic este un mijloc terapeutic in diabet, avand efect de sciidere a glicemiei prin cresterea sensibilitatii fesuturilor periferice la actiunea insulinei gi, de asemenea, prin cresterea absorbtiei insulinei din tesutul celular 34subcutanat._Aceasti pacienta, ca mare parte a adolescentilor, este mai mult sedentara, de aceea si necesarul caloric recomandat a fost mai mic. Educatia medicala are ca scop obfinerea/ameliorarea echilibrului metabolic, preluarea progresiva a responsabilititii terapeutice de catre copil, reducerea complicafiilor acute si cronice, o integrare optima psihosociala si redarea bucuriei de a trai. Este realizati de o echipa multidisciplinara, se adreseaz copilului si familiei sale si se efectueazi individual sau in grup. Important este ca pacienta sa participe activ la aceste activitati, nu doar si aprobe ce i se transmite fair o implicare directa. Pacienta face si consiliere psihologicd cu psihologul scolii in care inva, fiind cunoscutd nevoia de consiliere in cazul bolnavilor cronici. Tratamentul farmacologic La pacientul cu diabet zaharat de tip 1, insulinoterapia nu are alternativa. Initial, pacienta a urmat o schema bazal-bolus cu 4 injectii de insulina pe zi, 0 schema frecvent utilizati, deoarece se suprapune pe fiziologia normala a pancreasului. Din februarie 2018 a primit prin PNS de Diabet un senzor de monitorizare glicemica continua Medtronic iar din septembrie 2018 este tratata cu pompa de insulin Medtronic obfinuta tot prin PNS de Diabet. Pompa utilizeazi un singur tip de insulin’, un analog rapid, respectiv Fiasp in cazul pacientei noastre, prin cateterul plasat subcutanat primind : e rata bazal de insulind ( 1,30 ui/ord ), iar e inaintea meselor principale facdndu-si bolusurile de cate 7-8 ui de insulina. 5 la nevoie, cénd senzorul indic& 0 hiperglicemie, se pot face si corectii suplimentare. Acest tip de tratament creste in primul rand calitatea vietii pacientului, scade frecventa dezechilibrelor glicemice si imbunatateste controlul glicemic. Ultima valoare a Hb Alc este de 7,3%, fiind in tinta de sub 7,5 %, cat se recomandi in prezent Ia tofi pacientii sub 18 ani. Pentru deficitul de vitamina D va primi Detrical 2000 ui timp de 8 saptméni, apoi 1000 ui pana la sfarsitul lunii aprilie. Dispensarizarea se face trimestrial pintr-o evaluare clinico-biologic’. Clinic, se urmaresc parametrii somatometrici (T, G, completarea nomogramei), examinarea locurilor de injectie, dezvoltarea pubertara (stadii Tanner), necrobioza lipoidica si limitarea miscarilor articulare (LMA) ca indicatori ai complicafiilor cronice in stadiul precoce, masurarea TA. 35Evaluarea biologici consti in determinarea trimestriali a Hb Alc, semestriald a bilantului lipidic (colesterol total, TG, HDLc, LDLe) si anual se va efectua screeningul complicatiilor cronice (fund de ochi, microalbuminurie, viteza de conducere nervoasa), precum si evaluarea anticorpilor antitiroidieni si a funcfiei tiroidiene. i. = DISCUTIL Pacientii cu diabet zaharat au nevoie de ingrijire corespunzatoare varstei cu infelegerea nevoilor gi limitelor specifice acestora. Este necesar un plan de management individualizat care si ofere educatie si sprijin, cu o evaluare continua pentru complicafiile acute si cronice. De asemenea, ei trebuie si aiba acces la furnizorii de servicii medicale performante. in acest caz, pacienta beneficiazi de tratament cu pompa de insulind asistati de monitorizare glicemic& continud asemenea copiilor din {arile dezvoltate. Fac aceasta completare, deoarece exist {fri in care copii cu diabet de tip 1 nu au acces la toate progresele care s-au facut in acest domeniu, unii neavand nici insulini suficient. O atentie sporitd trebuie acordata problemelor psiho-sociale care pot aparea: conflicte familiale si stres generate de prezenta bolii, hiperprotectie din partea parintilor sau transferul prematur al responsabilititii privind gestionarea diabetului zaharat. IV. PARTICULARITATEA CAZULUI Este cunoscuti asocierea diabetului zaharat de tip 1 cu alte afectiuni autoimune. Particularitatea acestui caz consti in asocierea diabetului cu douad boli autoimune, respectiv boala celiacd si tiroidita autoimund. Subliniez importanja screeningului imunologic pentru aceste afectiuni care trebuie efectuat anual. Bibliografie 1. Barker J., Yu L., Wang J., Miao D., Bao F., Hoffenberg E. et al. ‘Autoantibody ,,subspecificity” in type 1 diabetes. Diabetes Care, 2005, vol 28, Nr.4, p. 850 — 855. 2. Bode BW, Davidson PC, Steed D, Robertson DG, Skyler JS (editors). How to control and manage Diabetes Mellitus. American Diabetes Association,2001. 363. Brink S, Serban V. Pediatric and Adolescent Diabetes. Editura Brumar, Timisoara, 2003. 4, Chase HP. Understanding diabetes.11" Edition, Paros Press, Denver,2006. 5. Glastras S., Craig M., Verge C., Chan A., Cusumano J. et al. The role of autoimmunity at diagnosis of type 1 diabetes in the development of thyroid and celiac disease and microvascular complications. Diabetes Care, 2005, vol. 28, Nr.9, p. 2170-2175. 6. Gonzalez G., Capel I, Rodriguez-Espinosa J., Mauricio D., De Leiva A., Perey A. Thyroid Autoimmunity at onset of type 1 diabetes as a predictor of thyroid dysfunction. Diabetes Care, 2007, vol. 30, p. 1611-1612. 7. Hansen D., Bennedbaek F., Hoier-Madsen M et al. A prospective study of thyroid dysfunction, morphology and autoimmunity in young patients with type 1 diabetes. Eur J Endocrinol, 2003, vol. 148, p.245— 251. 8. Hanas R. Type 1 Diabetes. A guide for children, adolescents, young adults and their caregivers. Marlow&Company, New York, 2005. 9. Mayer-Davis EJ, Kahkoska AR, Jefferies C, Dabelea D, Balde N et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2018: Definition, epidemiology, and classification of diabetes in children and adolescents.Pediatric Diabetes 2018 : 19 (Suppl.27 ): 7-19. 37DSA OPERAT CU BLOC DE RAM DREPT PRE SI POST OPERATOR Antoneta Dacia Petroaie, Livia Petroaie I. INTRODUCERE Defectul septal atrial (DSA) reprezinta 5-10% din totalul malformatiilor congenitale cardiace (1). Foramenul ovale nu are nicio semnificafie clinica gi se poate inchide in prima luna de viata. De obicei, DSA asimptomatic sau cu simptome minime este diagnosticat intamplator, la o examinare de rutind. Suflul sistolic decelat la examenul clinic este frecvent considerat ca find fiziologic, secundar unui foramen ovale inc& permeabil sau fluxului sanguin la nivelul tractului de ejectie ventricular drept. in DSA este caracteristic un suflu sistolic dulce, ejectional, protomezosistolic, de grad 2-3/6, cu un maxim de ascultatie in spatiul II-III intercostal parasternal sting, insojit de dedublare fix’ de zgomot 2. intr-un defect larg, poate si apari un suflu diastolic de stenozi tricuspidian’ funcfionala pe marginea stanga a sternului. Elecrocardiograma prezinta ritm sinusal, bloc de ram drept in V1 (RSR’), devierea axei la dreapta in DSA ostium secundum si la stinga in DSA ostium primum. Teleradiografia toracicd evidentiazi hipervascularizatie pulmonara asociata cu cardiomegalie moderata datoritd dilatarii atriului drept, ventriculului drept sau trunchiului arterei pulmonare. Ecografia (2D/Doppler) stabileste localizarea si marimea DSA si cuantifici guntul sténga - dreapta in raport cu debitul sistemic si debitul pulmonar. Evolutia pacientilor cu defect septal interatrial si indicatiile de tratament chirurgical sunt dependente de tipul anatomic al comunicarii interatriale, miarimea defectului, marimea suntului interatrial, severitatea hipertensiunii pulmonare, performanta ventriculului drept si asocierea cu alte leziuni congenitale cardiace (2). I. PREZENTAREA CAZULUI CLINIC IL.1 Anamneza Prezentim cazul unui copil in varsta de 4 ani si 3 luni la care am decelat un suflu sistolic si care ulterior a fost diagnosticat cu defect septal atrial de catre 38medicul cardiolog pediatru. Copilul a fost adus la cabinet pentru inscriere prin transfer din alt judet si examen de bilant. Mentionim cA pirinfii nu stiau de existenta suflului. Antecedente heredocolaterale: parinti aparent sinatosi, nefumitori Antecedente personale fiziologice: : Obstetricale . primul copil - prezentatie craniana - ndscut natural la termen (VG=39 saiptimani) - scor APGAR=9 la | si 5 minute - fara traumatism obstetrical e adaptare postnatala buna . Somatometrie la nastere: - Greutatea la nastere=3460g e Greutatea la externare=3320g a Talia=52cm - Perimetrul cranian=34em - Perimetrul toracic=33cm 0 Alimentare: - alimentatie exclusiv naturala pana la varsta de 6 luni - alimentatie diversificaté de la 5,5 luni cu respectarea principiilor de diversificare . Vaccinale: conform schemei nationale de vaccinare . Profilaxia rahitismului: prin metoda fiziologica de la varsta de 10 zile cu vitamina D3 1000-1500 UW/zi pana la 18 luni, fara continuarea schemei de profilaxie in anotimpul rece Antecedente personale patologice: - hidrocel congenital bilateral _ hemangioame congenitale plane palpebrale bilateral si occipital o otité externa ureche dreapti (cultura din secretia otic’ — Pseudomonas aeruginosa) S diaree acuta cu rotavirus — forma ugoard la varsta de 1 an si 1 lund (nevaccinat antirotavirus) - infecfii acute de tract respirator superior tratate in ambulator Condifii de viata: familia locuieste la bloc intr-un apartament cu 2 camere 39IL.2. Examenul clinic obiectiv 7 G=17 kg, T=102,5 cm, normal dezvoltat staturo-ponderal . Stare generala: buna, afebrila . Tegumente si mucoase: normal colorate, elastice, curate . Tesut celular subcutanat: normal reprezentat . Sistem limfoganglionar superficial: poliadenopatie fiziologica occipitala . ‘Sistem muscular: normoton, normotrof, normokinetic . Sistem osteoarticular: aparent integru morfo-functional (schiteaza pectus excavatum) . Aparat respirator: CRS permeabile, torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, murmur vezicular fiziologic . Aparat cardiovascular: soc apexian in spatiul IV intercostal sting pe linie medio-claviculara, zgomote cardiace ritmice, suflu sistolic gradul 2/6 in spafiile II-III-IV parasternal sting (nu se modifica in ortostatism), zgomot II accentuat in focarul pulmonarei, AV=97 bitii/min, puls periferic prezent bilateral . Aparat digestiv: cavitate bucala normal conformata, dentitie conform varstei, abdomen suplu, mobil cu miscarile respiratorii, nedureros la palparea superficial’ si profunda, ficat la rebord, splind nepalpabila, tranzit intestinal fiziologic - 1 scaun/zi . Aparat uro-genital: rinichi nepalpabili, loje renale nedureroase, mictiuni fiziologice, urini normocrome declarativ, organe genitale exteme normal conformate : Sistem nervos: stare de constienta pastrata, orientat temporo-spatial, fara seme de iritatie meningeand 11.3. Diagnostic prezumtiv 1. SUFLU SISTOLIC 11.4. Investigatii paraclinice + Consult cardiologic - ambulator: Electrocardiograma: ritm sinusal, frecvenfi cardiaci=82 bitdi/minut, PR=0,12 secunde, QRS=0,10 secunde, axa electric’ QRS la dreapta 135°, bloc de ram drept (fig.1). 40Fig.l - DSA preoperator, Bloc de ram drept FC = 82/minut, PR=0,12 see, QRS=0,10 sec, A QRS +135° Teleradiografia toracicd: \CT=0,63, desen hilio-pulmonar moderat incarcat, cord marit de volum, arcul inferior drept cu convexitate accentuata, conturul sting rectiliniu, arcul inferior stang alungit ce se apropie de grilajul costal sting, varful cordului lateralizat, deasupra diafragmului, sor ascensionat, pediculul vascular usor ingustat si scurtat (fig.2). Fig. 2 — Teleradiografie toracica DSA Ecografie cardiaca: Defect septal interatrial (DSA) 41G Centrul de cardiologie: indicatie de interventie chirurgicala ILS. Diagnostic pozitiv DEFECT SEPTAL ATRIAL BLOC DE RAM DREPT IL6. Diagnostic diferential 11.6.1 Suflul functional - intotdeauna sistolic, niciodata diastolic - are durata scurta, niciodata holosistolic - intensitatea este redusa, de obicei de gradul 1-3/6 2 nu iradiaza - variabil in timp si cu pozitia . ECG, teleradiografia toracica si ecocardiografia Doppler - normale 11.6.2 Stenoza pulmonaré organica e suflu sistolic de ejectie de grad 2-4/6, B maxim de ascultatie in spatiul II-III intercostal stang . iradiazi spre baza gatului, mai ales in regiunea cervical stangi - zgomotul 2 este diminuat numai daca stenoza este foarte stransa : ecografia evidentiaz leziunea valvulara si gradientul AP/VD 11.6.3 Tetralogia FALLOT e suflu sistolic de ejectie de grad 3-5/6 (cu sau fara freamat cardiac) . maxim de ascultatie in spatiul II-III intercostal sting si cu iradiere posterioara - zgomotul 1 este normal, iar zgomotul 2 poate sa lipseasca cand stenoza pulmonara este severd gi fluxul sangvin pulmonar este redus : ecografia deceleaza leziunile anatomice IL7. Tratament - chirurgical La inspectie, intraoperator, se constata cord cu atriul drept si ventricul drept marite, defect septal interatrial tip sinus venos cu deschidere aberanti a venelor pulmonare drepte in vena cava superioari. S-a practicat inchiderea defectului septal interatrial cu reorientarea venelor pulmonare drepte in atriul stang. Electrocardiograma efectuata imediat postoperator a avut aspect asemanator cu cea efectuatd preoperator, mentinandu-se blocul de ram drept. 42IL8. Evolutie Evolutia postoperatorie a fost favorabila. Controlul de specialitate s-a efectuat in ambulator la 1, 3, 6, 12 si 15 luni postoperator, cu mentinerea pe electrocardiograma a blocului de ram drept, fara ca acesta sd necesite tratament. Prezentim electrocardiograma efectuata la 5 luni dupa interventia chirurgicala (fig.3). Fig.3 - DSA operat, Bloc de ram drept FC = 72/minut, PR=0,12 sec, QRS=0,10 seo, A QRS +130° 11.9. Prognostic Prognosticul este favorabil, tinand cont de faptul cd nu s-au inregistrat complicatii postoperatorii, pacientul fiind stabil hemodinamic la externare si la controalele efectuate ulterior in ambulator. UL DISCUTH Suflurile cardiace sunt frecvent intalnite la copiii de varsta prescolara, mai putin de 1% fiind de cauz4 organica. Ascultatia cordului de catre medicul de familie la fiecare viziti medicala a copilului, indiferent de motivele prezentarii, este foarte important, 98% dintre malformatiile congenitale de 43cord (MCC) fiind diagnosticate pana la varsta de 3-4 ani (3, 4). $i in acest caz, suflul cardiac a fost descoperit incidental, cu ocazia efectuirii examenului fizic complet in cadrul unui examen de bilan. Experienta practic’ ne demonstreaz cf un copil la care nu s-a decelat niciun suflu cardiac la varsta de nou-nascut poate fi diagnosticat mai tarziu cu un suflu sau chiar cu o suferinta cardiaca. fn perioada neonatala, suflul cardiac poate lipsi ca urmare a modificdrilor hemodinamice ale diferitelor MCC. De asemenea, dacd ascultafia cordului nu se efectueazi in liniste deplind, dacé examinarea sugarului este dificili (plans, agitatie, migcare sau respiratie zgomotoasa) sau examinatorul nu este familiarizat cu modificarile suflurilor cardiace in primele zile sau sAptimani dupa nastere, ascultatia cordului este compromisa (5). Asadar, medicul de familie poate decela prezenta unui suflu cardiac si chiar diferentia clinic suflul functional (inocent) de cel organic (patologic), urmand ca medicul specialist sa confirme diagnosticul de certitudine. IV. | PARTICULARITATEA CAZULUI Copil de varsta prescolara, asimptomatic, la care am decelat intamplator un suflu sistolic si care ulterior a fost diagnosticat cu defect septal interatrial tip sinus venos cu deschidere aberanta a venelor pulmonare drepte in vena cava superioara, pentru care s-a intervenit chirurgical jinainte de aparitia hipertensiunii pulmonare si a boli vasculare pulmonare obstructive. Bibliogratie 1. Adrian Lacdtusu — Suflul sistolic inocent. in: Coord. Prof. Dr. Mircea Nanulescu. Protocoale de diagnostic si tratament in Pediatrie. Bucuresti: Ed. Medicali Amaltea 2013, 96-101. 2. Bradley EA, Zaidi AN. Atrial Septal Defect. Cardiol Clin. 2020 Aug;38(3):317-324. 3. Kostopoulou E, Dimitriou G, Karatza A. Cardiac Murmurs in Children: A Challenge For The Primary Care Physician, Curr Pediatr Rev. 2019;15(3):131-138. 4. Etoom Y, Ratnapalan S. Evaluation of children with heart murmurs. Clin Pediatr (Phila). 2014 Feb;53(2):111-7. 5. Poddar B, Basu S. Approach to a child with a heart murmur. Indian J Pediatr. 2004 Jan;71(1):63-6. 44MONONUCLEOZA INFECTIOASA ACUTA Antoneta Dacia Petroaie, Livia Petroaie I. INTRODUCERE Mononucleoza infectioas’ (MI), determinati de virusul Epstein Barr (EB), este simptomaticd, in special, la adolescenti si adultii tineri, in copilarie fiind in general asimptomatici. Clinic se caracterizeazi printr-o febra neregulati, angina, tumefactii ganglionare, splenomegalie, iar hematologic prin predominanta marcata in singe a mononuclearelor, dintre care o parte sunt satipice” (1). Tabloul clinic este polimorf, perioada de incubatie fiind de 4-6 siptimani. Debutul este gradat sau brusc, cu cefalee, febra, frisoane, anorexie, urmate de aparitia anginei si a adenopatiilor. Amigdalele sunt hipertrofice si congestive, acoperite cu un exsudat bogat si confluent, avand aspectul unei false membrane. Hipertrofia ganglionilor limfatici este constant (100%), dar variabila. Pot fi afectati ganglionii cervicali (cel mai frecvent), axilari, inghinali, mezenterici. Adenopatia este dureroasd, fermi la presiune si nu are tendint la supuratic. Hepato-splenomegalia este _—relativ_frecventd, —_cresterea transaminazelor serice aparand dup’ a 2-a siptiman de boala si disparand in cateva saiptimani. Modificarile hematologice sunt caracteristice. Dupa o leucopenie initial tranzitorie, apare leucocitoza cu neutropenie, limfocitozi si monocitozd (60- 90%). Diagnosticul pozitiv al infectiei acute se bazeazi pe datele clinice, tabloul morfologic sanguin specific si testele serologice, prezenta anticorpilor de tip IgM fiind esentiala. Marea majoritate a cazurilor sunt autolimitante, cu un prognostic excelent, spitalizarea fiind necesari in formele viscerale (hepatita, miocardita, ruptura splenica), medi, severe sau la copiii de varst mica (2,3). I. PREZENTAREA CAZULUI CLINIC IL.1, Anamneza Prezentdm cazul unui copil de sex masculin, in varsti de 4 ani si 7 luni, din mediul urban, care. se prezinta la cabinet cu fatigabilitate, subfebrilitate, odinofagie, disfagie, great, apetit diminuat, simptomatologie aparuti de aproximativ 1 s&ptimana. La domiciliu, s-a it iat tratament antitermic cu 45paracetamol in doze mici si antiseptice orale, far’ un raspuns terapeutic adecvat. Antecedente heredocolaterale: parinti aparent sinatosi Antecedente personale fiziologice: : Obstetricale I al II-lea copil - prezentatie craniana - nascut Ja termen (VG=39 saptam4ni) prin nastere naturala - scor APGAR=9 la | si 5 minute - fara traumatism obstetrical e adaptare postnatal buna - icter fiziologic Somatometrie la nastere: - Greutatea la nastere=3900 grame - Greutatea la externare=3780 grame - Talia=53 cm - Perimetrul cranian=34 cm - Perimetrul toracic=33,5 cm hd Alimentai - _alimentatie exclusiv naturala pana la varsta de 6 luni si continuatd pana la Lan si 2 luni - alimentatie diversificata. de la 6 luni conform principiilor de diversificare : Vaccinale: conform schemei nationale de vaccinare + Profilaxia rahitismului: prin metoda fiziologica cu Vitamina D3 1000 U.L/zi, incepand cu varsta de 14 zile pana la 24 luni si apoi doar in sezonul rece (1 septembrie ~ 1 mai) al anului urmitor Antecedente personale patologice: - frecvente infectii acute de tract respirator superior (rinofaringite, episode de otitd medie seroasa) - lambliaza Conditii de viata: locuieste impreuna cu parintii, tatil fumator 46II.2. Examenul clinic obiectiv ° G=18 kg, T=117 cm, normal dezvoltat staturo-ponderal 7 Stare generala relativ bund, subfebril la momentul examinarii (37,8° Celsius) . Tegumente si mucoase: normal colorate, elastice, curate . Jesut celular subcutanat: normal reprezentat . Sistem limfoganglionar superficial: adenopatie laterocervicala bilaterala si subangulomandibulara de aproximativ 10-13 mm in diametru, sensibilé la palpare, mobild pe planurile subiacente . Sistem muscular: normoton, normotrof, normokinetic a Sistem osteoarticular: aparent integru : Aparat respirator: CRS permeabile, torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, murmur vezicular fiziologic . Aparat cardiovascular: soc apexian in spatiul IV intercostal sting pe linie medio-claviculara, zgomote cardiace ritmice, bine batute, fara sufluri supraaddugate, AV=102 bitdi/min, artere periferice pulsatile, extremititi calde S Aparat digestiv: apetit diminuat, cavitate bucala normal conformata, dentitie corespunzitoare varstei, odinofagie cu disfagie, congestie moderati orofaringiand, hipertrofie amigdalian grad II-III, exsudat purulent abundent amigdalian bilateral, abdomen suplu, depresibil, mobil cu migcarile respiratorii, usor sensibil la palpare, ficat la rebord, splini nepalpabili, tranzit intestinal fiziologic . Aparat uro-genital: loje renale nedureroase, mictiuni fiziologice, urini normocrome declarativ, organe genitale externe normal conformate 0 Sistem nervos: stare de constien{a pastratd, orientat temporo-spatial, fara semne de iritatie meningean 11.3. Diagnostic prezumtiv 1. Faringo-amigdalité acuta 2, Adenita laterocervicala si subangulomandibulara 114. Investigatii paraclinice 1. Hemoleucograma Monocite = 9,5% (0-10) Leucocite = 13.230/mm’ (5100- Eozinofile = 1,4% (0-7) 12900) Bazofile = 0,4% (0-2) Neutrofile = 18,2% (30-75) Hematii = 4.660.000/mm* Limfocite = 70,50% (20-55) (3800000-4900000) 47Hemoglobina = 12,6 g/dl (11,5- 14,5) Hematocrit = 41,0% (33-41) MCHC = 30,7 g/L (32-37) Trombocite = 255.000/mm* (150000-400000/mm3) MCV = 88,0 fL (75,0-87,0) MCH = 27,0 pg (25-31) aan i. 12. 13. 14, 15. 16. VSH = 30 mm/h (N<10,00) Proteina C reactiva = 8,41 mg/l (N<5,00) TGP = 243 UIA (5-38) TGO = 205 UII (5-35) Exsudat faringian absent streptococ beta-hemolitic dupa 48 de ore de incubare absent Candida spp Exsudat nazal absent Staphylococcus aureus absent Streptococcus pyogenes ‘Ac. anti virus Epstein Barr VCA-IgM = 3,18 (=1,00 — reactiv) Ac. anti virus Epstein Barr VCA-IgG = 1,17 (>=1,00 — reactiv) Ac anti Cytomegalovirus Ig M = 0,41 (>=1,00 — reactiv) Ac anti Cytomegalovirus Ig G = 0,6 (>=6,00 ~ reactiv) Ac anti Toxoplasma gondii Ig M — negativ Ac anti Toxoplasma gondii Ig G — negativ Antigen Giardia in materi fecale — absent Antigen Helicobacter pylori in materii fecale - absent Ecografie abdominal: ficat cu ecostructura omogena, colecist contractat, aerocolie, rinichi de aspect normal ILS. Diagnostic pozitiv MONONUCLEOZA INFECTIOASA - INFECTIE ACUTA 116. Diagnostic diferential 1. Faringo-amigdalita streptococica debut brusc, cu febra inalta si frison, cefalee exsudat amigdalian adenopatie cervicala cultura din exsudatul faringian: pozitiva pentru Streptococul beta- hemolitic de grup A 482. Faringo-amigdalité cu adenovirus - debut brusc, febra moderatd, cefalee - conjunctivita, obstructie nazala, coriz, exsudat amigdalian discret . adenopatie cervicala 3. Infectie cu Cytomegalovirus dobandita 5 febra prelungita (1-2 s4ptamani), astenie, stare general influentati . splenomegalie cu sau fara adenopatii . usoara citolizd hepatica 4. Toxoplasmoza acuta sau subacuta dobandité . febra usoara, intermitent& sau remitentd, . adenopatie generalizati, cu predominanta ganglionilor cervicali, supraclaviculari si occipitali - serologia confirma diagnosticul . Ac. anti Toxoplasma gondii IgM apar dupa aproximativ 2 séptémani de la momentul infectant, ating concentratia maxima dupa 4 saptaméni si pot persista pana la 18 luni dupa infectia acuta. . Ac. anti Toxoplasma gondii IgG ating concentrafia maxima dupa 1-2 luni post-infectie si raman detectabili o perioada nedefinita. 11.7. Tratament Regim igieno-dietetic hidratare corespunzatoare (apa plat, compot, ceai caldut) - dieta semilichida - igiena cavitatii bucale : limitarea eforturilor fizice 4-6 siptamani Tratament simptomatic - antitermice S paracetamol supozitor 250 mg — 1 sup x 4/zi (50 mg/kge/zi) +/- 5 ibuprofen sirop 100 mg/Sml ~ 9 ml x 3/zi (30 mg/kge/zi), 3-5 zile e antiseptice orale sub forma de spray, 3-4 aplicatii pe zi, 7-10 zile e probiotic - 30 zile . arginina (aspartat de arginin 1g/Sml) — 0,5 g/zi, 10 zile/luna, 3 luni consecutiv - protector hepatic (extract standardizat din plante - sirop pentru copii) - 30 zile : vitaminoterapie (vitamine din grupul B si C) 49- imunomodulatoare - _ isoprinosina sirop 50 mg/ml, 6 mlx3/zi, 10 zile (50 mg/kge/zi) IL8. Evolutie Evolutia a fost favorabilA sub tratament. Adenopatia cervicali gi subangulomandibulara a persistat timp de inc& 5-6 siptiméni, hemoleucograma, enzimele hepatice si parametrii de inflamatie normalizdndu-se dup’ 2 luni. Fara tratament, pot si aparé complicatii conditionate de: . gradul de severitate al bolii (hepatiti, rupturd splenic’, laringotraheit& acuta stenozanta, meningoencefalita) : suprainfectii virale sau/si bacteriene (otiti, sinuziti, pneumonie, stomatita) - reacfii imunopatologice (sindromul Guillain-Barre) IL9. Prognostic Prognosticul este favorabil, pacientul avand o forma usoara de boala cu debut lent, subfebrilitate, congestie faringo-amigdaliand moderati, adenopatie usoar, citoliza hepatica nu foarte severa, fara hepatomegalie si splenomegalie. il. DISCUTIL Copii mici si prescolarii dezvolta foarte rar semne clinice de MI, in timp ce pana la 70% dintre adolescenti si adulfi prezinta triada simptomatica clasicd: febra sau subfebrilitate de aproximativ doud pana la patru siptimani, faringita gi limfadenopatie cervical cu limfocitoza (4). Medicul de familie trebuie sa fie familiarizat cu manifestarile clinice gi formele de boala ale MI, astfel incat acest diagnostic sa fie luat in discutie si la pacientul de varstd mic4. Gradul de severitate a bolii se apreciazi in functie de anumite criterii clinice si paraclinice (hematologice, biochimice gi serologice). Exsudatul faringo-amigdalian si adenopatia submandibulara reprezinta elemente clinice sugestive, atat pentru amigdalita streptococica, cat si pentru MI, cultura din exsudatul faringian si testele serologice pentru virusul EB fiind esentiale pentru diagnosticul diferential. De asemenea, cele mai frecvente cauze de adenopatie cervicalé sunt infectia dobanditi cu Cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, v. Epstein Barr, examenele serologice confirmand diagnosticul. Pacientul a fost tratat simptomatic, formele usoare de boala beneficiind doar de tratament suportiv (5). 50IV. PARTICULARITATEA CAZULUIL Copil mic diagnosticat cu mononucleoza infectioasi simptomatica, in ciuda faptului ca la aceast& varsté formele de boala sunt aproape in totalitate asimptomatice si diagnosticul se bazeazi pe date epidemiologice, investigatii hematologice si serologice. Bibliografie 1. Womack J, Jimenez M. Common questions about infectious mononucleosis. Am Fam Physician, 2015 Mar 15;91(6):372-6. 2. Fugl A, Andersen CL. Epstein-Barr virus and its association with disease - a review of relevance to general practice. BMC Fam Pract. 2019 May 14;20(1):62. 3. Ruymbeke H, Schouten J, Sermon F, EBV: not your Everyday Benign Virus. Acta Gastroenterol Belg. 2020 Jul-Sep;83(3):485-487. 4. Tattevin P, Le Tulzo Y, Minjolle S, Person A, Chapplain JM, Arvieux C, Thomas R, Michelet C. Increasing incidence of severe Epstein-Barr virus-related infectious mononucleosis: surveillance study. J Clin Microbiol. 2006 May;44(5):1873-4. 5. Lennon P, Crotty M, Fenton JE. Infectious mononucleosis. BMI. 2015 Apr 21;350:h1825. =) |SITOSTEROLEMIE LA SUGAR Antoneta Dacia Petroaie, Livia Petroaie I. | INTRODUCERE Sitosterolemia este o tulburare autosomal-recesiva rara caracterizata prin cresterea concentratiilor de steroli din plante, xantomatoza gi risc crescut de ateroscleroza prematura. Boala este cauzaté de mutatii in genele ABCGS sau ABCG8, care duc la o absorbfie intestinala crescuta si la o diminuare a excretiei biliare a sterolilor din plante (sitosterol, campesterol, stigmasterol) si a colesterolului. Diagnosticul se bazeazi pe nivelurile plasmatice crescute de pani la 50 de ori ale sterolilor provenifi din plante, care normal sunt foarte scazute (<1 mg/dl). Sterolii vegetali sunt foarte asemAnatori din punct de vedere structural cu colesterolul, dar difera prin prezenta unei grupari de etil sau metil (sitosterol, respectiv campesterol) sau a unei duble legaturi (stigmasterol) (1). Sitosterolul reprezinta sterolul vegetal cel mai frecvent intdlnit in dieté si forma predominantd gasiti la pacientii cu sitosterolemie. in plus faté de sterolii vegetali, derivatii lor saturati - stanolii sunt de asemenea prezenti la niveluri ridicate (2). Nivelul de colesterol este variabil fai de alte hiperlipidemii genetice. Pacientii cu sitosterolemie prezinta heterogenitate fenotipicd extrema, variind de la indivizi aproape asimptomatici pana la cei cu hipercolesterolemie severd, cea ce duce la ateroscleroz4 acceleratd si la moarte prematura de cauzi cardiaca. I. PREZENTAREA CAZULUI CLINIC IL] Anamneza Raportém un caz de sitosterolemie la o fetité cu hipercolesterolemie severa decelata la varsta de 11 luni. Prezentarea la cabinet a fost motivata de aparitia unor leziuni cutanate liniare, de culoare portocalie, dispuse la nivelul tendonului lui Achile, bilateral (posibil xantoame), dificil de vizualizat din cauza fesutului celular subcutanat foarte bine reprezentat. Mentionam ca la un examen clinic general superficial ar fi putut trece neobservate. Parintii declara cA aceste leziuni cutanate au fost observate cu 2-3 sdptimani inainte de a se prezenta la cabinet. Antecedente heredocolaterale: parinti aparent sinatosi 52Antecedente personale: . Obstetricale : al-II-lea copil . prezentatie craniani . nascut prin cezariand la termen (VG=39 siptiméni) - APGAR=9 - fara traumatism obstetrical Somatometrie la nastere: . Greutatea la nastere=3600g - Greutatea la externare=3420g a Talia=52cm - Perimetrul cranian=36cm - Perimetrul toracic=35em . Alimentare: - alimentatie exclusiv naturala pana la varsta de 6 luni - alimentatie diversificaté de la 6 luni cu respectarea principiilor de diversificare - mentine alimentatia la san Curba ponderala a fost ascendenta: G 4 luni=7100g, G 6 luni=8200g, G 11 luni=9650g . Vaccinale: conform schemei IOMC . Profilaxia rahitismului: prin metoda ,,picdturi cu picétura” initiata la varsta de 10 zile cu vitamina D3 1000 Ul/zi o Psihomotorii (a tinut capul la 2 luni, a stat in gezut timp indelungat la 6 luni, s-a ridicat in picioare la 9 luni) Antecedente patologice: infectii usoare de tract respirator superior tratate la domiciliu, ce nu au necesitat spitalizare. Conditii de viata: foarte bune 11.2. Examenul clinic obiectiv - G=9650g, T=75cm, PC=44 cm, PT=44 cm, IP=1,18, sugar eutrofic . Stare generald: buna, afebrila . Tegumente si mucoase: curate, elastice, normal colorate, xantoame liniare la nivelul tendonului lui Achile bilateral G Tesut celular subcutanat: bine reprezentat, turgor bun . Sistem limfoganglionar superficial: nepalpabil D Sistem muscular: normoton, normotrof, normokinetic 53. Sistem osteoarticular: aparent integru, fontanela anterioara 0,5 cm/0,5 cm, normotensiva : Aparat respirator: CRS permeabile, torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, murmur vezicular fiziologic . Aparat cardiovascular: soc apexian in spatiul IV intercostal stang pe linie medio-claviculara, zgomote cardiace ritmice, fard sufluri supraadaugate, AV=97 batai/min, puls femural prezent . Aparat digestiv: cavitate bucala normal conformat&, 7 dinti (2 incisivi centrali inferiori, 2 incisivi centrali superiori, 2 incisivi laterali superiori, 1 incisiv lateral inferior drept), abdomen suplu, mobil cu migcarile respiratorii, nedureros la palparea superficiali si profunda, ficat la rebord, splina nepalpabila, 1 scaun/zi de aspect normal . Aparat uro-genital: rinichi nepalpabili, loje renale nedureroase, mictiuni spontane, urini normocrome declarativ, organe genitale externe normal conformate . Ach psihomotorii: corespunzatoare varstei (merge tinuté de o mana, infelege ordine verbale simple, pronunta cuvinte cu sens) 11.3. Diagnostic prezumtiy 1. Hipercolesterolemie familial’ homozigota IL4. Investigatii paraclinice Pentru confirmarea diagnosticului, am recomandat urmatoarele investigatii: 0 Examene de laborator - colesterol total: 949,6 mg% - LDL-colesterol: 837 mg% - HDL-colesterol: 54 mg% - trigliceride: 120 mg% Am urmirit profilul lipidic in dinamica pe o perioada de 6 siptamani, valorile fiind comparabile cu cele decelate initial. Colesterolul total a variat intre 1036 mg/dl si 756 mg/dl, iar LDL-colesterolul intre 945 mg/dl si 667 mg/dl, ambele avand o usoari tendinti de scidere prin reducerea aportului alimentar de grasimi animale. + Consult cardiologic: electrocardiograma si ecografia cardiacd normale * Consult oftalmologic: normal 54+ Ecografie abdominala: normal . Consult pediatric (1.0.M.C. Bucuresti): Hipercolesterolemie familialé homozigota 1. Consult clinica de specialitate din Belgia: e sitosterolemia = 2,37 mg% (N: 0,2-1 mg%) — pentru prima data! - colesterol-total: 752 mg% - LDL-colesterol: 678 mg% - HDL-colesterol: 42 mg% - trigliceride: 159 mg% e teste genetice (trimise in SUA) Primele rezultate ale testelor genetice au exclus cauzele cunoscute de hipercolesterolemie severi prin secventierea genelor responsabile (LDLRAP, LDLR, PCSK9, APOE si APOB). Secventierea intregului genom a confirmat diagnosticul de sitosterolemie prin decelarea a dou mutafii la nivelul genei ABCG5(Q16X si R446X) - dupa 2 ani si 6 luni. ILS. Diagnostic pozitiv SITOSTEROLEMIE 11.6. Diagnostic diferential 1. Hipercolesterolemie familiala homozigoté/heterozigota - mutatie a genei responsabile de sinteza receptorilor pentru LDL-colesterol - hipercolesterolemie de la nastere: 200-400 mg/dl la heterozigoti, > 500 mg/dl la homozigoti - LDL-colesterol crescut 2. Deficit familial de ApoB - mutatie genetic responsabil de sinteza unei ApoB defectuoase care scade legarea LDL-lui plasmatic, desi existé un numar normal de LDL-receptori - hipercolesterolemie severa (250-450 mg%) - nu se deosebeste clinic de forma heterozigot a hipercolesterolemiei familiale. 3. Hipercolesterolemia poligenicé - cea mai frecventi hiperlipoproteinemie, cu determinare multifactoriald - hipercolesterolemie moderati (160-250 mg%) 55IL7. Tratament Tratament medicamentos: - ezetimibum 10 mg: cresterea treptatd a dozei de la 2,5 mg/zi pana la 10 mg/zi Tratament i : diet sarac& in steroli vegetali: nuci, seminfe, misline, avocado, uleiuri vegetale, margarina si ciocolata : diet saraca in grisimi animale IL8. Evolutie LAsat netratatd, sitosterolemia are o morbiditate semnificativa si un rise crescut de mortalitate precoce prin complicatii ale aterosclerozei. IL.9. Prognostic Diagnosticarea cat mai rapida a bolii prin teste genetice (de certitudine), tratamentul medicamentos fintit, dieta corespunzitoare gsi responsabilizarea familiei, imbunatatesc semnificativ prognosticul. WW. DISCUTI Desi nu s-au raportat antecedente familiale de hipercolesterolemie, varsta mica, prezenta xantoamelor gi nivelul extrem de crescut al LDL- colesterolului (>600 mg/dl) au fost considerate argumente pentru sustinerea diagnosticului de hipercolesterolemie familialé homozigota, ca diagnostic de etapa. in sitosterolemie, diagnosticul genetic este de certitudine, orice alta suspiciune de diagnostic fiind inlaturata. Prima dozare a sitosterolemiei a fost ugor crescuta (2,37 mg%), dar mult sub valorile din sitosterolemie (14-65 mg%), fetita fiind inc& alaptata la san si expunerea la sterolii vegetali destul de redusé. Dupa stoparea alimentatiei naturale gi introducerea in dieté a fructelor si legumelor, concentratia sitosterolemiei creste (3). Si in cazul nostru, inainte de confirmarea diagnosticului genetic si de schimbarea dietei, valoarea sitosterolemiei era de 7 mg%. in mod normal, absorbtia sterolilor vegetali este mai mica de 5%, in timp ce in sitosterolemie ajunge la 15-60%. Valorile mult crescute ale colesterolului sunt obisnuite in sitosterolemie. De asemenea, la un sugar santos alimentat natural, colesterolemia crescuta se 56