CUESTIONARIO DE GENÉTICA

Nombre: __ESMERALDA SORIA ACOSTA_________________ FECHA: _01/02/2023___

Instrucciones:

A. Escriba en el paréntesis la letra según corresponda a la respuesta correcta. (10 puntos).

1. Es una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su
función. ( a )

2. En este modo de herencia se observa que los individuos afectados de un padecimiento dado se encuentran
en la hermandad. (i )

3. Individuo o genotipo con 2 alelos diferentes en un locus determinado en un par de cromosomas homólogos.
( c )

4. Las características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas observadas en un individuo.

( f )

5. Es la información genética que posee a un individuo. (d )

6. En este patrón de herencia en la genealogía observamos uno o más individuos afectados en cada
generación.
( g )

7. La secuencia completa del ADN, que contiene toda la información genética de un gameto, un individuo,
una población o una especie. ( d )

8. En este patrón de herencia, el fenotipo lo presentan los varones y no hay transmisión varón-varón ( e
)

9. Es el número de genes que componen el genoma humano. (h)

10. Es el número de cromosomas en que se encuentra el genoma humano. (l)

a) Alelo e) Herencia ligada al X recesiva i) Autosómico recesivo

b) Herencia Mitocondrial f) Fenotipo j) 3 millones

c) Heterocigoto g) Autosómico dominante k) 46 pares de

cromosomas

d) Genoma h) 23 mil a 25 mil l) 23 pares de cromosomas

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B. Subraya la respuesta correcta.

1. ¿Cómo se representa en la genealogía un integrante de la familia de sexo masculino no afectado

que acude a consulta?

a) Con un cuadrado relleno o sombreado.

b) Con un círculo relleno o sombreado y una flecha fuera del círculo y colocada de lado inferior
izquierdo.

c) Con un triángulo.

d) Con un cuadrado sin sombrear y una flecha fuera del cuadro y colocada de lado inferior izquierdo.

e) Ninguna de las anteriores.

2. ¿Cómo se representa en la genealogía un integrante de la familia de quien se desconoce el sexo?

a) Con un cuadrado.

b) Con un círculo.

c) Con un triángulo.

d) Con un pentágono.

e) Ninguna de las anteriores.

3. ¿Cuántas generaciones debe incluir, al menos, una genealogía?

a) Tres generaciones

b) Dos generaciones

c) Cuatro generaciones

d) Una generación

e) Ninguna de las anteriores

4. ¿Cómo se representa en una genealogía cuando se refiere a un familiar fallecido y que estuvo
afectado por el padecimiento que es el motivo de consulta de la familia?

a) Con una cruz.

b) Con un círculo dentro del cuadrado o del círculo.

c) Con una diagonal, que sobrepasa el cuadrado, el círculo o el rombo que van sombreados o rellenos.

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d) Con una cruz que sobrepasa el cuadrado, el círculo o el rombo que van sombreados o rellenos.

e) C y d son correctas.

5. En la genealogía para enumerar las generaciones se realiza mediante:

a) Decimales y fracciones.

b) Números arábigos.

c) Decimales.

d) Fracciones.

e) Ninguna de las anteriores.

6. En la genealogía para enumerar los individuos de cada generación, se escribe con:

a) Números arábigos.

b) Números romanos.

c) Decimales.

d) Fracciones.

e) Ninguna de las anteriores.

7. Con los experimentos realizados en pisum sativum Mendel identificó características de la

herencia que sentaron las bases para los patrones de herencia, los “factores” que segregan, en la
actualidad los conocemos con el siguiente término:

a) Homocigotos.

b) Heterocigotos.

c) Alelos.

d) Mutantes.

e) Todas las anteriores

8. Nombre de los científicos que describieron en el siglo XX la estructura helicoidal del ADN

a) Rosalind Franklin y Francis Crick.

b) James Watson y Rosalind Franklin.

c) James Watson y Francis Crick.

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d) Maurice Wilkings y James Watson.

e) Ninguna de las anteriores.

9. La forma de representar en la genealogía un matrimonio consanguíneo es con:

a) Una línea punteada.

b) Una línea sencilla.

c) Doble línea.

d) Una diagonal.

e) Ninguna de las anteriores.

10. ¿Cómo se representa en la genealogía un integrante de la familia sano de sexo masculino?

a) Con un cuadrado.

b) Con un círculo.

c) Con un triángulo.

d) Con un pentágono.

e) Ninguna de las anteriores.

C. Responde según crorresponda

1. Menciona 3 alteraciones cromosómicas númericas.

TRISOMIA 21
TRISOMIA 18
TRISOMIA 13

2. Menciona 3 alteraciones cromosómicas estructurales.

Balanceadas/no balanceadas
Constitucional/mosaico
Hereditarias/de novo

3. Menciona 3 antecedentes importante en el interrogatorio de la Historia Clínica en Genética.

Numero de la gestación y duración, antecedentes de hermanos afectados, agresiones físicas como
rayos x, químicas como ingesta de fármacos, toxicomanías.

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 4. Menciona 3 malformaciones congénitas y/o dismorología de cabeza y/o cara.
Turrocefalia, micrognatia, cintas para el cuello, pico de viuda.

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