Uroš Štulić III-8

“Fibrodysplasia ossificans progressiva”

tj. Minhmajerova bolest

Uvod:
Minhmajerova bolest je bolest koja dovodi do okošćavanja(osifikacije)
vezivnih tkiva, koja je rezultat mutacije ACVR1-gena. Bolest dovodi do
prevremene smrti u većini slučaja. Prvi simptomi se najčešće javljaju pre
desete godine, ali se u retkim slučajima mogu javljati i nakon pedesete.
Bolest je progresivnog karaktera i većina ljudi ostanu paralisani do
dvadesete godine, očekivano trajanje života je oko 40 godina.

Patologija i simptomi:
Bolest utiče na mehanizme obnove povređenog fibroznog tkiva (mišićno
tkivo, tetive i ligamenti). Kosti u zdravim osobama nastaju okoščavanjem
hrskavice ili drugih vezivnih tkiva, ali je ovo okoščavanje limitirano
količinom proteina koji ga izaziva, i traje u proseku do sedamnaeste
godine. Mutacija u AVCR1-genu uzrokuje povećanu proizvodnju ovog
proteina što dovodi do prekomernog okoščavanja tkiva. Bolest se
najčešće pojavljuje u takozvanim “razbuktavanjima” izazvanim nekom
povredom vezivnog tkiva. Ova povreda ne mora biti velika da bi dovela
do razbuktavanja, dovoljno je da se pokrene mehanizam obnove tkiva.
Novonastalo tkivo na mestima povrede neće biti fibrozno već koštano
tkivo, koje se ne razlikuje od tkiva “normalnih” kostiju na bilo koji način
pored nepravilne lokacije. Ovo eventualno dovodi do formiranja
sekundarnog skeleta preko zdravog skeleta pacijenta. Okoščavanje
najčešće počinje oko ramena i vrata i zatim se spušta na dole preko
kičme i udova, pa sve do stopala i ruku. U ovom procesu zglobovi
srastaju, mišići gube funkciju i pacijent ostaje nepokretan. Pacijent pre
razbuktavanja prvo primećuje bol i zatezanje u oblasti okoščavanja a
zatim gubitak pokretljivosti. Bolest često dovodi do gubitka govorne
funkcije i onemogućavanja disanja kao posledica okoščavanja tkiva oko
diafragme. Primećeno je da ljudi sa mutacijom na AVCR1-genu često
imaju deformisane palčeve na stopalima, što može biti korisno pri
diagnoziranju poremećaja.
Tretmani i lekovi:
Trenutno ne postoji odobreni lek za bolest i njen tok ne može biti
zaustavljen. Takođe je izuzetno teško diagnozirati je, jer na skenerima
izgleda kao fibroza ili rak - za koje bi zatim bile tražene biopsije, koje u
slučaju Minhmajerove bolesti mogu dovesti do ogromnog razbuktavanja.
Iz istog ovog razloga nije preporučeno operacijom odstraniti novonastale
kosti. Naučnici jesu proizveli antitelo koje limitira uticaj proteina koji
uzrokuje ovu bolest, ali je do sada bilo uspešno samo u testovima na
životinjama. Pacijentima je preporučeno da smanje fizičku aktivnost, i
budu izuzetno oprezni kako se nebi povredili i izazvali razbuktavanje.