TEMA 7.

HERÈNCIA I
GENÈTICA
4t ESO
ÍNDEX
1. Mendel i l’estudi de l’herència.
2. El naixement de la genètica.
3. Les lleis de Mendel.
4. Resolució de problemes de genètica.
5. Dominància intermèdia i codominància.
6. La teoria cromosòmica de l’herència.
7. Genètica humana.
8. Determinació genètica del sexe.
9. Trastorns d’origen genètic.
10. Interpretar arbres genealògics
11. Prevenció i diagnòstic de trastorns genètics.
1. MENDEL I L’ESTUDI DE L’HERÈNCIA

L’herència és el procés pel qual es transmeten les

característiques biològiques dels organismes a la
descendència.
Cada una d’aquestes característiques és un caràcter
hereditari.
1. MENDEL I L’ESTUDI DE L’HERÈNCIA
MÈTODE EXPERIMENTAL DE MENDEL:

Gregor Mendel (1822-1884) volia saber com es

transmetien els caràcters d’una generació a una altra. Per
a fer-ho utilitzà com a material la pesolera (Pisum
sativum), que cultivà a l’hort del monestir on vivia.
L’elecció de la pesolera per a les seues investigacions
resultà ideal per diversos motius:
- És una planta fàcil de cultivar i de créixer ràpid. En poc
de temps podia estudiar varies generacions.
- Té varietats amb set característiques fàcilment
observables, que es presenten en dues formes.
- Permet controlar-ne la pol·linització, ja que les flors són
hermafrodites. Així, la pesolera pot tant autofecundar-
se com fer una fecundació creuada de manera artificial.
1. MENDEL I L’ESTUDI DE L’HERÈNCIA
MÈTODE EXPERIMENTAL DE MENDEL:

El mètode emprat per Mendel, innovador per a l’època,

no sols es basava en l’observació, sinó en la utilització del
mètode científic. Un dels encerts de Mendel va ser
estudiar un caràcter determinat, o dos com a màxim, en
cada experiment.

Els va dissenyar molt acuradament i en va recollir gran

quantitats de dades, a partir de l’estudi de la
descendència després d’unes quantes generacions. A més
a més va fer un anàlisi matemàtic per demostrar els
resultats obtinguts, coherents amb la seua hipòtesi.

Va publicar les seues investigacions al 1866. Van ser tan

innovadors que Mendel va ser ridiculitzat.
1. MENDEL I L’ESTUDI DE L’HERÈNCIA
PRIMER GRUP D’EXPERIMENTS:

Material → Dues plantes que diferien en un sol caràcter, el color de la llavor: verda
o groga.
Passos →
- Obtenció de línies pures: En primer lloc es va assegurar que els individus
que anava a encreuar eren purs. Per a fer-ho va encreuar durant varies
generacions plantes amb pèsols grocs entre elles i també ho va fer amb les
plantes amb pèsols verds.
- Encreuament: Va fecundar, de manera artificial, plantes de línia pura de
llavor groga amb plantes de línia pura de llavor verda. Aquestes plantes
constituïen la generació parental (P)
Resultats → En va obtenir una descendència o primera generació filial (F1) de
plantes híbrides en què totes les llavors eren grogues. L’altre caràcter, el verd, no
apareixia en aquesta generació. La descendència obtinguda sempre era uniforme.
Va repetir l’experiment per als set caràcters visibles en la planta, i sempre en va
obtenir els mateixos resultats.
Conclusions → El caràcter que aparexia en aquesta primera generació híbrida, el
groc, el va denominar dominant, i el que no apareixia en la descendència, el verd,
recessiu.
1. MENDEL I L’ESTUDI DE L’HERÈNCIA
SEGON GRUP D’EXPERIMENTS:

Material → Plantes obtingudes en la primera generació d’híbrids.

Passos →
- Autofecundació → Va deixar que el pol·len de cada flor dels individus
obtinguts en la primera generació d’híbrids (F1) es depositara sobre el seu
propi estigma.
Resultats → Comprovà que el caràcter recessiu, llavors de color verd, que havia
quedat emmascarat en la primera generació filial, reapareixia en aquesta segona
generació F2.
Va observar que la descendència obtinguda no era uniforme, sinó que, de cada 4
plantes, 3 presentaven el caràcter dominant, pèsols de color groc, i 1 el caràcter
recessiu, els pèsols de color verd.
Conclusions → Cada caràcter estava determinat per dos factors hereditaris, cada
un provinent d’un progenitor, que segreguen en produir gàmetes. Per tant, el que
s’hereta no són els caràcters, sinó els factors hereditaris que els determinen i que
poden manifestar-se o no en la descendència.
1. MENDEL I L’ESTUDI DE L’HERÈNCIA Pàg. 129
Exercici 2

TERCER GRUP D’EXPERIMENTS:

Material → Línies pures de plantes de llavor groga i llisa i plantes de línia pura de
llavors verdes i rugoses.
Passos →
- Encreuament → Va fer la fecundació encreuada entre les dues línies pures.
- Autofecundació → Va deixar que s’autofecundaren les plantes de llavors
grogues i llises obtingudes en la F1.
Resultats → Tota la descendència obtinguda en la F1, presentava els caràcters
groga i llisa, conclusió idèntica a la del primer experiment per a cada un dels
caràcters.
Va obtindre una F2 en què, de cada 16 exemplars, 9 eren de llavors grogues llises,
3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1 verda i rugosa. És a dir, semblaven totes les
combinacions possibles amb una segregació de 9:3:3:1.
Conclusions → Els dos caràcters s’hereten de forma independent respecte als
altres, i poden combinar-se amb els altres i originar combinacions que no estan
presents en la generació parental.
2. EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA
GENS I AL·LELS

Un gen és un fragment d’ADN que controla un

determinat caràcter. Per exemple: com el color de la
llavor de la pesolera.
Per tant, la genètica és la ciència que s’encarrega de
l’estudi de l’herència biològica i, per això, estudia com
actuen els gens i com es transmeten a la
descendència.

Un cromosoma conté molts gens diferents. Cada gen,

determinant per a un caràcter, està situat al llarg de
cada un dels cromosomes. Els gens es localitzen
sempre en el mateix lloc en el parell de cromosomes
homòlegs. El lloc que ocupa un gen al llarg d’un
cromosoma s’anomena locus (loci en plural).
2. EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA Fer interpreta la
imatge PÀG. 130
GENS I AL·LELS

Cada una de les alternatives que pot presentar un gen

s’anomena al·lel o al·lelomorf. Per exemple, per al
caràcter color de la llavor de la pesolera, hi ha dos
al·lels: el que determina el color verd i el que
determina el color groc.

Els gens es representen amb una parella de lletres

iguals, una per a cada un dels al·lels:
- L’al·lel que es manifesta, encara que l’altre porte
informació distinta, és el dominant i es designat
amb una lletra majúscula (A, B...).
- L’al·lel que només s’expressa quan l’altre és igual, el
recessiu, és a designat amb una lletra minúscula
(a,b...).
2. EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA

HOMOZIGOT I HETEROZIGOT

Si un gen té el mateix al·lel en cada cromosoma

homòleg (AA o aa) se’n diu que l’individu és
homozigot o de raça pura per a aquest caràcter. Al
contrari, si hi ha diferents al·lels en cada cromosoma
homòleg (A) se’n diu que és heterozigot o híbrid per a
aquest caràcter.
2. EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA
GENOTIP I FENOTIP

El genotip és el conjunt de gens que té un individu

(AA, Aa o aa), la meitat dels quals és d’un dels
progenitors, i l’altra meitat, de l’altre. Es manté
constant al llarg de la seua vida i és idèntic en totes les
cèl·lules del organisme.

El fenotip és el conjunt de qualitats físiques

observables en un organisme, bé siguen anatòmiques,
fisiològiques o de comportament, com per exemple, el
color d’una flor, tenir els ulls clars, ser d’un determinat
grup sanguini... Pot variar durant la vida de
l’organisme, ja que l’ambient influeix en l’expressió
dels gens. Per exemple, en les persones, el color de la
pell depén dels gens rebuts i de l’exposició al sol. Per
tant el fenotip és la interacció entre el genotip i
diversos factors ambientals.
Com serien els experiments de Mendel amb el color de la tavella i la forma de la
tavella?
Color VEdomina sobre el color blanc.
La forma de la tavella llisa domina sobre la rugosa.
3. LES LLEIS DE MENDEL
TEORIA MENDELIANA

1ª LLEI. UNIFORMITAT DE LA PRIMERA GENERACIÓ

FILIAL.

2ª LLEI. EL PRINCIPI DE LA SEGREGACIÓ.

3ª LLEI. EL PRINCIPI DE LA SEGREGACIÓ

INDEPENDENT.
3. LES LLEIS DE MENDEL: 1a LLEI
1a LLEI. UNIFORMITAT DE LA PRIMERA GENERACIÓ
FILIAL (F1)

Quan dos individus de línies pures per a un determinat

caràcter, tota la descendència resultant està formada
per individus heterozigòtics o híbrids que presenten
uniformitat, és a dir, són iguals tant en el genotip com
en el fenotip.

Al·lel dominant groc: A

A>a
Al·lel recessiu verd: a

Genotip parentals: ? Genotip de la F1: ?

Fenotip parentals: ? Fenotip de la F1: ?
3. LES LLEIS DE MENDEL: 2a LLEI
2a LLEI: PRINCIPI DE LA SEGREGACIÓ

En encreuar els híbrids de la primera generació filial,

els al·lels es segreguen i es distribueixen en els
gàmetes de manera independent l’un de l’altre.

Al·lel dominant groc: A

A>a
Al·lel recessiu verd: a

Genotip F1: ? Genotip de la F2: ?

Fenotip F1: ? Fenotip de la F2: ?
3. LES LLEIS DE MENDEL: 2a LLEI
2a LLEI: PRINCIPI DE LA SEGREGACIÓ

COM PUC SABER SI UN FENOTIP DOMINANT ÉS

HÍBRID O PUR?

Encreuament prova
3. LES LLEIS DE MENDEL: 3a LLEI Pàg. 144
Ex 29

3a LLEI: PRINCIPI DE LA SEGREGACIÓ INDEPENDENT

Mendel va estudiar dos caràcters a la vegada.

Els diferents caràcters s’hereten independentment els
uns dels altres i es combinen a l’atzar en la
descendència.

Color de la llavor:
A→ Groc A>a
a → Verd
Com serà la descendència?
Aspecte de la llavor:
B → Llis
B>b
B—> Rugós
4. RESOLUCIÓ DE PROBLEMES DE GENÈTICA
En una determinada espècie de conills, el color del pelatge negre domina sobre el color blanc i les orelles llargues
sobre les curtes.
- Com serien els descendents de l’encreuament d’un mascle de color negre i orelles llargues amb una femella de
pelatge blanc i orelles curtes, tots dos homozigòtics.
- Com seran els descendents de la F2.

PASOS A SEGUIR:
1. Identifica el nombre de caràcters que intervenen en el problema.
2. Indica el tipus d’herència i la llei que podem aplicar en la resolució del problema.
3. Associa a cada fenotip lletres que indiquen el genotip. Anomena amb una lletra
majúscula l’al·lel dominant i una minúscula l’al·lel recessiu.
5. DOMINÀNCIA INCOMPLETA I CODOMINÀNCIA

Alguns dels encreuaments que va fer Mendel no complien les

proporcions fenotípiques que se n’esperaven.

En els caràcters estudiats per Mendel, sempre hi havia

dominància completa d’un al·lel sobre un altre. En aquest cas, els
fenotips de l’individu heterozigot i de l’homozigot dominant no
poden distingir-se.

Però en altres casos no hi ha tal dominància, ja que la relació entre

al·lels és distinta. El resultat és un híbrid amb un fenotip en que
els dos al·lels és manifesta igual. En aquest casos, tots els al·lels es
representen amb la mateixa lletra majúscula i es diferencien amb
un número com a subíndex. Poden produir-se dues situacions.
5. DOMINÀNCIA INCOMPLETA I CODOMINÀNCIA
DOMINÀNCIA INCOMPLETA:

Es produeix s’uneixen dos individus homozigòtics distints,

les seues característiques es mesclen i el resultat és un
individu heterozigòtic amb un fenotip que presenta
característiques intermèdies entre els dos progenitors.
quan els dos al·lels expressen igual la informació.

CODOMINÀNCIA :

Es produeix quan els dos al·lels es manifesten simultàniament.

En mesclar dos individus homozigòtics distints, les
característiques dels dos progenitors apareixen en els
descendents heterozigòtics o híbrids.
6. LA TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA

Al 1910, Morgan, investigant sobre l’herència de la mosca del vinagre

(Drosophila Melanogaster), comprovà experimental les hipòtesis de
Sutton i de Boveri, considerats els fundadors de la teoria cromosòmica
de l’herència. Morgan confirmà la teoria segons la qual els
cromosomes són la base física de l’herència biològica.
6. LA TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA
3 POSTULATS DE LA TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA:
1. Els gens es troben en els cromosomes, col·locats de forma
lineal, l’un a continuació de l’altre.
2. En un cromosoma hi ha molts gens. El que es troben en el
mateix cromosoma s’anomenen gens lligats. Lògicament, els gens
lligats que es troben molt junts tendeixen a heretar-se junts.
Hi ha més gens que cromosomes, per la
qual cosa és raonable pensar que alguns
fens es troben en el mateix cromosoma i
tendeixen a heretar-se junts. Exemple: ulls
blaus i cabells rossos solen anar lligats i
s’hereten junts. En aquests casos NO és
compliran les lleis de Mendel.
Les set característiques de la pesolera de
Mendel estaven en cromosomes distints i
per tant no estaven ningun lligats.

3. Els gens d’un mateix cromosoma poden heretar-se

separadament a causa de l’entrecreuament o intercanvi de
material genètic que té lloc durant la meiosi entre cromàtides
homòlogues. D’aquesta manera es mesclen els gens del
cromosoma patern i del matern durant la formació de gàmetes.
7. GENÈTICA HUMANA
Molts caràcters de l’espècie humana compleixen les lleis de l’herència mendeliana, com per exemple, els cabells arrissats o
llisos, els llavis carnosos o fins... Cada un d’aquests caràcters sol ser controlat per un gen que es transmet de pares a fills.

Tot i això, moltes de les característiques humanes que donen lloc a la gran diversitat d’individus presenten distints tipus
d’herència:
HERÈNCIA POLIGENÈTICA: AL·LELISME MÚLTIPLE:

La manifestació dels fenotips és el resultat de Quan un gen té més de dos al·lels.

l’acció acumulativa de molts gens i la Exemple: el grup sanguini.
influència de l’ambient. Exemples com:
l’alçada, el pes, el color de la pell...
7. GENÈTICA HUMANA
GRUP SANGUINI

El grup sanguini d’una persona depén de la presència o RELACIÓ ENTRE AL·LELS:

no d’antígens en la membrana dels seus glòbuls rojos.
Segons el tipus d’antigen, les persones poden ser 4 (A=B) > C
tipus de grups:
- A (antigen tipus A),
- B (antigen tipus B),
- 0 (Absència d’antígens)
- AB (antigen A i B).

El caràcter del grup sanguini és controlat per un gen

que té tres al·lels: A, B i 0. Els al·lels A i B dominen
sobre 0, què és recessiu, però són codominants entre
si. És a dir, un individu AB presenta els dos al·lels i
s’expressa igual quan es troben junts.

Com que cada individu no pot tenir més de dos al·lels,

les combinacions d’aquests al·lels donen lloc a 4
possibles fenotips i 6 genotips.
8. LA DETERMINACIÓ GENÈTICA DEL SEXE EN L’ESPÈCIE
HUMANA
El sexe està determinat genèticament per dos cromosomes
sexuals o heterocromosomes, que es diferencien per les
dimensions, la forma i el nombre de gens: el cromosoma X i
el cromosoma Y.

- Els cromosomes X i Y només comparteixen un petit

segment homòleg, que permet l’encreuament durant la
meiosi. La resta dels dos cromosomes té gens exclusius.

- El segment diferencial del cromosoma Y té pocs gens, que

només es transmeten de pares a fills mascles. En el
segment diferencial del cromosoma X hi ha una mica més
de gens.

Els cromosomes sexuals en l’espècie humana corresponen al

parell 23. Les dones tenen dos cromosomes X (genotip XX),
per això s’anomenen sexe homogamètic, mentre que els
homes presenten un cromosoma X i un Y (genotip XY), és a
dir, són el sexe heterogamètic.
8. LA DETERMINACIÓ GENÈTICA DEL SEXE EN L’ESPÈCIE
HUMANA
HERÈNCIA DEL SEXE:

Quan es formen els gàmetes, els dos cromosomes sexuals se

separen i només va un cromosoma sexual a cada gàmeta.

En les dones, tots els òvuls tenen un cromosoma X, mentre

que en els homes, la meitat dels espermatozoides tenen un
cromosoma X i l’altra meitat, un cromosoma Y.

Si l’òvul és fecundat per un espermatozoide portador del

cromosoma X, s’originarà una xiqueta (XX).

Al contrari, si l’òvul és fecundat per un espermatozoide amb

cromosoma Y, donarà lloc a un xiquet (XY)
8. LA DETERMINACIÓ GENÈTICA DEL SEXE EN L’ESPÈCIE
HUMANA
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE:

Hi ha caràcters que són determinats per gens que es troben en els

cromosomes sexuals. L’herència d’aquests caràcters es diu que va
lligada al sexe.

Els caràcters recessius lligats al cromosoma X solen transmetre’ls

les dones i manifestar-los els homes. Això s’explica perquè:
- En el homes, com que només tenen un cromosoma X, l’acció
dels gens situats en el segment diferencial de cada un dels
cromosomes està influïda només per un al·lel i s’expressa
sempre, és a dir, encara que siga recessiu, s’expressarà.
- En les dones, que tenen dos cromosomes X, els al·lels recessius
només poden manifestar-se si es troben en els dos
cromosomes, és a dir, si són homozigòtiques recessives per al
caràcter en qüestió. Les dones heterozigòtiques per a un
determinat caràcter s’anomenen portadores, ja que porten
només un dels al·lels recessius i, per tant, no manifesten el
caràcter en el fenotip.
9. TRASTORNS D’ORIGEN GENÈTIC
Els trastorns genètics de la salut són deguts a anomalies en el
material genètic. Poden ser produïts per alteracions en el nombre o
en l’estructura dels cromosomes o per defectes en un gen.

ALTERACIONS EN EL NOMBRE DE CROMOSOMES:

Sorgeixen quan el repartiment de cromosomes en la formació dels
gàmetes és defectuós. Com a conseqüència s’originen individus amb
un nombre incorrecte de cromosomes, tant per excés com per
defecte. Poden diagnosticar-se a partir dels cariotips. Els més
freqüents són:
- MONOSOMIES: degudes a la falta d’un cromosoma respecte a la
dotació normal. Solen ser letals, excepte si tenen lloc en els
cromosomes sexuals, com per exemple la síndrome de Turner. Són
dones que els falta un cromosoma sexual (44 automosomes + 1
cromosoma sexual).
- TRISOMIES: degudes a la presència d’un cromosoma de més, és a
dir, hi ha tres cromosomes homòlegs. Per exemple en la trisomia
del cromosoma 21, que produeix la síndrome de Down.
9. TRASTORNS D’ORIGEN GENÈTIC
Els trastorns genètics de la salut són deguts a anomalies en el
material genètic. Poden ser produïts per alteracions en el nombre o
en l’estructura dels cromosomes o per defectes en un gen.

ALTERACIONS DELS GENS EN AUTOSOMES:

Són trastorns hereditaris que segueixen patrons mendelians; poden
ser dominants o recessius. No poden detectar-se en cariotips.

Herència dominant → Es produeix quan l’al·lel alterat és dominant

sobre el normal i, per tant, es manifesta en el fenotip tant si es troba
en homozigosi (AA) com en heterozigosi (Aa). L’al·lel alterat pot ser
heretat tant de la mare com del pare. Normalment apareix en totes
les generacions d’una família.
Exemples:
- ACONDROPLÀSIA → malaltia que afecta al creixement ossi i causa
el tipus més comú de nanisme.
- HIPERCOLESTEROLÈMIA FAMILIAR → origina un excés de colesterol
que es deposita en artèries.
- RETINOSI PIGMENTÀRIA → produeix ceguera.
- MALALTIA DE HUNTINGTON → degeneració neurològica.
9. TRASTORNS D’ORIGEN GENÈTIC
Els trastorns genètics de la salut són deguts a anomalies en el
material genètic. Poden ser produïts per alteracions en el nombre o
en l’estructura dels cromosomes o per defectes en un gen.

ALTERACIONS DELS GENS EN AUTOSOMES:

Són trastorns hereditaris que segueixen patrons mendelians; poden
ser dominants o recessius. No poden detectar-se en cariotips.

Herència recessiva → Aquests trastorns són menys freqüents i poden

ser difícils de detectar. Es produeixen quan l’al·lel alterat és recessiu
sobre el normal; per tant, només es manifesta en homozigosi (aa). Les
persones afectades han d’heretar l’al·lel afectat tant del pare com de
la mare perquè es manifeste l’alteració.
EXEMPLES:
- ALBINISME → caracteritzat per l’absència o reducció de
pigmentació en pell, ulls i cabells, per falta de melanina.
- FIBROSIS QUÍSTICA → Trastorn en la secreció glandular.
- ANÈMIA FALCIFORME → Alteració dels glòbuls rojos.
- FENILCETONÚRIA → Malaltia que produeix danys en el sistema
nerviós en desenvolupament.
9. TRASTORNS D’ORIGEN GENÈTIC
Els trastorns genètics de la salut són deguts a anomalies en el
material genètic. Poden ser produïts per alteracions en el nombre o
en l’estructura dels cromosomes o per defectes en un gen.

ALTERACIONS DELS GENS LLIGATS AL CROMOSOMA X:

Entre els gens localitzats en el segment diferencial del cromosoma X,
hi ha dues alteracions provocades per un al·lel recessiu. EXEMPLES:
- DALTONISME → Trastorn hereditari que dificulta la distinció dels
colors, principalment el roig i el verd. La incidència d’aquest tipus
de ceguesa per al color és d’un 8% en els homes i un 0.4% en les
dones. El daltonisme en què la persona només percep tons grisos
és molt rar.
- HEMOFÍLIA → Es caracteritza per la incapacitat de coagulació de la
sang. És una malaltia hereditària greu, ja que una simple ferida pot
provocar grans hemorràgies. La prevalença s’estima al voltant d’un
de cada 6000 individus de sexe masculí.
En els dos casos, perquè un home patisca el trastorn, n’hi ha prou que
l’únic cromosoma X siga portador del gen que el provova. No obstant Pàg. 141 Ex 23 i 24
això, en una dona cal que reba el gen dels dos progenitors, és a dir, Pàg. 145 Ex 46 I 47
que siga homozigòtica recessiva. Les dones heterozigòtiques no
manifesten el trastorn, però sí que en seran portadores.