‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS © HUERFANAS 6.3 _LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS*: Botulismo = Enfermedad de Creutzfeldt Jakob anencefalisesclerosante subaguda Leucoencefalopatia multifocal progresiva (tras infecciones del sistema nervioso central por virus aipico Acantamebi Naegleriasis tras enfermedades especificadas debidas a protozoarios - ameba vida libre “Tumor benigno del encéfalo, supratentoral Policitamia vera a ‘Anemia debida a deficiencia de glucosa-6-fsfato deshidrogenasa [G8FO] | | debida a otros trastomos del metabolsmo del glutaion | ‘Anemia debida a trastornos de las enzimas glucolticas ‘Anemia debida a trastomos del metabolism de fos nucleBidos_ (tras anemias debidas a tastornos enzimalicos ‘Anemia debida a Wastomnos enzimaticos, sin oa especiicacion Alfa talasemia Bela falasemia [Delta-beta talasamia (tras talasemias Talasemia, no especificada ‘Anemia faliforme con crisis Esleroctosis herediaria Elptoctosis herediaia Oiras hemoglobinopatigg hemoliicas hereditarias especiicadas ‘Anemia hemoltica heredtaia, sin ora especiicacion Hemogiobiuria proxistica noctuma [Marchafava- Michéh] “Anemia aplastca consiional ‘Anemia aplasica ibopatica ‘Anemia dsentropoyética congénita Deticenciahereditaa del factor Vil Deticencia hereditaia dal factor IX Enfermedad oe Von Willebrand ~[Deficenciahereditaria del factor XI Deficenciahereditaria de otios factores de a coaguladion Trombofia pimaria ‘ios defecos especicados de Ta coagulacion Detecos cualtatvos de as plaquetas Agranuioatosis “rastomos funcionales de fs polimorfonucleares neuios ‘Anomalias genéticas de os levcoctos Metahemogiobinemia congénta Motahemogiobinemia, no especiicada Tiombostosis esencial Hisiotosis de las cellas de Langerhans, no dasifeada en ov part infohistioctosis hemofagociica ‘vos sindromes histioetioos ‘ipogammagiobuinemia heredara Fipogammagiobuinemia no famiar —[Deficenciaselectva de subclases dela nmunogiobuina G fg] Deticonciaselectiva do inmunoglabulina M [igh inmunodefciencia con meremento de nmunogiobulna Wt [gM Deficiencia de anicuerpos con inmunoglabuinas casi normales 6 Gon hipernmmunoglobulinemia HioogammogiobulinemiaYenstora dea nfancia — ‘Oras inmunodeiiencias con predominio de defectos de los aneusrpos inmunodeficencia con predomino de defectos de los anicuerpos, no especicada[DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS. Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con disgenesia reticular at ato at att Tnmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con linfoctopenia Ty B Tnmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con cra baja 0 normal de lnfoctos bat 8 Dat Deficoncia de la adenosina deaminasa [ADA] Dat ‘Sindrome de Nezelof — at Deficiencia de a fosforlasa purinonucledsida [FPN] Dat Deficencia de la clase I del complejo de hisiocompatl Dat PBefciencia de ia clase Il del complejo de histocompatibiidad mayor Dat ‘Otras inmunodeficiencias combinadas st lnmunedeficiencia combinada, no espesiicada a2 ‘Sindrome de Wiskott Aldrich a Daz ‘Sindrome de Di George Daz Tnmunodefciencia con efarismo micromdlico [miembros carlos] Inmunodeficiencia consecutiva a respuesta defectuosa hereditaia Contra el 82 823 1s de Epstein-Barr Daz pepeemenes rome de hiperinmunoglobulna E [gE] | (082 0828, Inmunedeficiencia asociada con olfos defecios mayores especiicados | 082 D829) Inmunodefciencia asociada con defectos mayores no especiicados Inmunodeficiencia variable comin con predominio de anormalades en él 83 0830 ‘numero y la funcién de los linfoctos 8 Tnmunodeficiencia variable comun con predomini de trastomnos 83 a3t inmunorreguladores de los lnfoctos T ba3 D832, Inmunodeficiencia variable comun con autoanticuerpos anti-B o ant-T 33 E38 (Oras inunodefciencias variables comunes. — =| ‘Da3 ‘Da39) Inmunodeficiencia variable comin, no especifcada Daa ‘Dea0, ~ | Defecto de la funcion del antigeno-t del infocto [LFACT] 84 ‘eat ‘Defecto del sistema del complemento ‘bea ‘Deas (Ovas inmunodeficiencias especticadas ‘Da4 D349) Inmunodeficiencia, no especticada (Otros trastomos especiicados que afectan el mecanismo de Ta inmunidad, no 89 0998 clasificados en otra parte E07 E071 ‘Bocio dishormogenético En E119) Diabetes melitus no insuinedependiente, sin mencién de complicacion (MODY) E16 E16 ‘tras hipoglicemias E16 E162 Hipoglicemia, no especificada E16 E163) ‘Secrecion exagerada del glucagon E20 E200) Hipoparatiridismo idiopatico Hipoparatiridismo,no especificado Hiperparatioidismo primario. =z [Acromegaliay gigantismo hipofisario. = Hipopituitarismo Diabetes insipida Enfermedad de Cushing dependiente dela hipsisis rome de Nelson Trastomos adrenogenitales congénitos con deficiencia enzimatica ‘Ov trastomos adrenogenitales TTrastomo adrenogenital, no especticado, Hiperaldosteronismo primario Insuficiencia coricosuprarrenal primaria_ (tras insuficiencias corticosuprarenales y as no especticadas ‘Sindrome carcinoid Enanismo, no elasificado en ova parte ‘Sindrome de resistencia androgenica ‘Otros trastornos endocrinas especificados Fenicetonura clasica ‘Oras hiperfenialaninemias “Trastomos del metabolismo de la trosina Albis ‘Otros vastomos dal melabaliamo de los aminodeidos aromations ‘Trastomo del metabolsmo de los aminoaeidos aromaticos, no especificadaDDOCUNENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS Enfermedad de la orina en jarabe de arce ‘Otrestrastornos del metabolsmo de ls afinoscidos de cadena ramificada tos Wrastornes del metaboismo de los aminoacidos de cadena ranvfcada, nO especiicados “Trastommos del melaboliam da los Seidos grasos “Trastomos del transporte de os aminoacidos Trastomos det metabolsmo de los aminoacdos azuirados, ~[FTrastornos det metabolism del ciclo de [a ur Trastomos del metabolsmo de la lisina y a hidroxlising Trastomos del metabolism dela omitina Trastomos de! metabolismo de la gina (Otros trastomos especiicados del metabolismo de los aminascidos “Trastomo del metabolismo de los aminodcidos, no especiicado Deficencia congénita de lactasa Enfermedad dol almacenamvento de glucdgeno Trastomos del metabolism dela fructosa “Trastomo del metabolismo de la galactosa ‘Otros trastomos de la absorcion intestinal de carbohidratos “Trastomos del metabolsmo del pivato y de la gluconeogenesis ‘Otros trastomos especticados del metabolismo de los carbohidralos Trastomo del metabolismo de los carbohidratos, no especiicado Gangliosidosis G2 ‘tras ganglosidosis iras esfingoipidos's ‘Esfingoipidosis,no especiicada Lipofuscinosisceroide neuronal ‘Otros trastomos del almacenamiento de lipidos —_—_ ~FTrastomo del aimacenamento de lipides, no especificads ‘Mucopolisacaridosis tipo! ‘Mucopoisacaridosts tipo ‘Oiras mucopolisacaridosis ‘Mucopolisacaridosis no especificada ‘Otros trastomos de! metabolsmo de los glucosaminogheanos “Trastomo del metabolismo de los glucosaminoglicanos, no especificad Detfecios en la modiicacion postraslacional de enzimas isosomales Defectos de la degradacion de glucoproteinas ‘Otros trastornas del melabolsmo de las glucoproteinas Trastomos del metabolismo de las glucoproteinas, no especiicado Hiperquilomicronemia Defciencia de ipoproteinas a ‘ros trastornos del metabolsmo de las ipoprotsinas “rastomo del metaboismo de las ipoproteinas, no especiicado ‘Sindvome de Lesch-Nyhan. (ros trastornos del metabolismo de las purinas y de las pinmidinas Trastomo del metabolismo de las purinas y de las primidinas, no especiicado | Porfria ertropoyética hered Poriia cutanea tardia ‘tras poriias Defectos de calalasa y peroxidase ‘Sindrome de Gibert ‘Sindrome de Crglar-Najar (tos trastomes del metabolsme dela Bikrubia Trastomo del metabolismo de la biliubina, no especiicado_ Trastomos de! metabolism del cobre “Trastoros del metabolism del fosforoy fosTatasa Fibrosis quisica con manifestaciones pulmonares Fibrosis quistica con manifestaciones inestinales Fibrosis quistica con otras manifestaciones Fibrosis quistca, sin otra especificacion ‘Amioidosis heredofamilar no neuropatica Lipodistrofa, no clasticada en otra pa (Otros rastomos especticados del metabolsma[DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS ‘Demencia en la enfermedad de Alzheimer, de comienzo temprano ‘Demencia en la enfermedad de Pick ‘Afasia sdquifida con epilepsia (Landau-Kleffner) araplejia espastica tropical ‘Ovias encelaliis, mills y encefalomisitis Enfermedad de Huntington ‘Ataxia Congénita no progresiva ‘Ataxia Cerebelosa de iniciacion Teriprana ‘Ataxia corebelosa do iniciacin tardia ‘Ataxia Corebelosa con reparacion defectuosa del ADN _ Paraplejia espastica hereditana ‘Otras ataxias hereditarias ‘iia redo, especicd ‘Arofia muscular espinal infant, ipo 1 (Werdnig-Hofiman) ‘Otras atrofias musculares espinales hereditarias Enfermedades de las neuronas motoras [otras atrofas musculares espinales y sindromes afnes ‘Arofia muscular espinal, sin ors especiicacion Enfermedad de Hallervorden-Spatz (ftalmoplejia supranuciear progresiva (Steele Richardson-Olszewsk) Degeneracion nigroestiada ‘Otras enfermedades degenerativas especificas de los nicleos de la base Enfermedad degeneratva de los nicleos de [a base, no especiicada Distonia idiopatica familiar G24 2a Distonia iigpaticano familar Gea G24 Distonia bucofacalidiopatica == 25 G58 Otros tastomos exrapramidales y del movimiento = 31 6310 Arofa cerebral creunscxta - Gat Otvas enfermedades degeneraivas espocticadas del sistema newioso 35 sclerosis mutile od G36. Neuromieliis opbca [Devi] = 636. eveneneeaitls hemorragica aguda y subaguda [Hus] = 636 Tras desmieinzaciones agudas dseminadas especiicadas G36. ———besmieinizacién diseminada aguda, sin ota especiicacon, ‘G3 sclerosis aiusa G7 ‘Desmieinizacion corral dl cuipe caloso ‘Mieitisransversa aguda en enfermedad desmelnzante dal sera nerwso 37, 6373 xntal inal G37 ‘6375 E sclerosis concéniica (Bald) | ‘Oras enfermedades desmielinizantes del sisterna nervioso central 37 e378 especiicadas G37 379 Enfermedad desmiinizanie del sistema newvioso central no especiicada a0 Epilepsia y sindromes eplepicos copaticos generalzados Gao ‘Oras epiepsias ysindromes eplépticos generalizados Ga73 ‘Apnea del suefo. (Otros trastomos del suetio (Ottos rastomos det nervo facial ‘Neuropatiahereditaria motora y sensorial Enfermedad de Refsum ‘Singrome de Guillain-Bav® Miastenia gravis Miastenia congenita 0 del desarrollo Distrofia muscular Trastomos miotonigas Miopatias congenitas Miopatia mitocondrica, no clasiicada en otra parte ‘Neuropatia autonémica periferica itipca Disautonomia familar [Sindrome de Filey-O3y] ‘Degeneracion de sistemas multiples G93 Quiste cerebral _ ‘G95, Sinngomielia y singobulbia ‘Afecciones exoftaimicas‘DOCUMENTO TECNICO: L'STADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS 5 ee eS ee Hie Hs Distofa heres dela comea Hr H270 ‘Alagqua _ Hare Distroka corodea hereditaria = Ha3t Relinosquissy qustes dela ena . 1353 Degeneracion dela macula y del pol posterior da jo 55 Distrofa nevestaria dei retina HaBx Neuss éptica 536 ‘Ceguera noctuina = = z| 905 Hipoacusia neufosensoval, sin olra eapecifcacian 11st Hipertension secundaria a otros rastomnos renales 1270) Hipertension pulmonar primaria (art Enfermedad cifoscoltica del coraz6n 2a ‘tras cardiomiopatias = 453 ‘Otros trastornos especiicados do la Conduccibn = 1673, Leucoencefalopatia vascular progresiva a 1675. Enfermedad de Moyamoya 1780, ‘Telangiectasia hemorragica herediavia 430) ‘Sindrome de Macleod setae 840, ‘Afecciones alveolates y lveolopavieales ag 88 ‘tras enfermedades pulmonares intersticaies con fibrosis 388 ~ [Oras enfermedades pulmonares interticales especticadas 849 Enfermedad pulmonar inlersicial_no especiicada 108 ‘tras enfermedades especiicadas de los m: K1B ‘Oras enfermedades de las glandulas saivales as K740 Fibrosis hepatica 008 ‘Otros ipos de malabsorcion inlestinal koi2 ‘Malabsorcibn postqururgica, no clasficada en otra parte L102. Pénfigo foidceo. Penfigo braslenio fogo selvagem) enfigo, no especticado ‘Sindrome de Sanior-Loken ‘Anatodermia de Schweningsr Buzzi ‘Anetodermia de JadassohnPelizzari ‘Airofodetma de Pasiniy Prerni ‘Lupus ertematoso aiscoide ‘Aas eoumatoxse juvenit Esponditis anqullosante juveni ‘tits juvenil de comienzo generalizado ‘ras deformidades adquirdas de los miembros, especificadas Poliarteritis con compromiso pulmonar (Churg-Strauss) Polarteritsjuveni ‘Sindrome mucocutanéo linfonedular (Kawasaki) ‘Microangiopatia trombética ‘Granulomatosis de Wegener ‘Sindrome del cayado de la aorta [Takayasu] ‘Arteris de células gigantes con polimialga reumalica [Lupus rtematoso sistema, duc por droqas Lgpusertematoso sistem con compromise de Siganos 0 Satara ‘Otras formas de lupus eritematoso sistémico ‘Lupus ertematoso sistémico, sin otra especificacion ‘Dermatomiositsjuveni Oiras dermatomiosiis Poliniosis| ‘Dermatopolimiosis, no especificada’ sclerosis sistemica progresiva iatirica, ny espec Nog g masini ieee epee] mes superpuestos Enfermedad de Behcet Espondilis anguilosante de localizaciones muliples da fa calumna vertebral 10DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERNEDADES RARAS O HUERFANAS Met Met Miositis osifcante progresiva Hiperostosis del craneo ‘Algoneurodistofia Policonartisreciaivants Nefropatia hereditaria, NCOP, anomalia glomeralar minima ‘Nefropatia hereditaria, NCOP, lesiones glomerulares focales y segmientarias ‘Nefropatia hereditara, NCOP, glomerulonefiis membranosa difusa ~ Nefropatia hereditaria, NCOP, glomerulonefiits pro wesangial dues Nefropatia hereditaria. NCOP, glomerulonefiits proferaiva endocapiar difusa, Nefropatia hereditaria, NCOP. glomerulonefits mesangiocapilar dus Nefropatia hereditaria, NCOP. enfermedad por depositos densos ~[Netropatia here hereditaria. NCOP, no especiicada (Oras enfermedades renales iubulointesticiales especicadas ‘Anencefalia Craneorraquisquisis Iniencefaia| Encefalocele frontal Encefalocele nasofontal Encefalocele occipital Encefalocele de aos sos Encefalocele, no especiicado =| Malformaciones del acueducto de Sivio ‘Alresia de los agujeros de Magendie y de Luschika (tos hidrocsfaios congenitos Hidrocéfalo congénito, no especiicada Malformaciones congénitas del cuerpo calloso ‘Avrinencefalia Holoprosencefalia ‘Otras anomalias hipopldsicas del encdtalo Displasia oplicosepial Megalencefalia ‘Quistes cerebrales congénitos ‘Amiel Hipoplasiay displasia de la médula espinal Diastematomiela ‘Otras anomalias conganitas de Ta cola de cabal Hidromitia ‘Otras malformaciones congénitas especiicadas de la médula espinal ‘Malformacion congenia de la médula espinal, no especificada Sindrome de Amold-Chian Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrmal ‘Ausencia dal ins ‘Malformacion congirita de la coroides ‘Glaucoma congénito “Trone arterioso comin “Transposicion de los grandes vas0s en ventricul derecho “Transposicon de los grandes vasos en ventriculo zquierdo Discordancia de a conexion ventriculoateral ‘Ventriculo con doble entrada Discordancia de la conexién auriculoventiicular Tsomerismo de ios apéndices aurculares ‘Aesia de fa valvula pulmonar ‘Anomalia de Ebstein ‘Sindrome de hipoplasia del corazén derecho Sindrome de hipoplasia del corazén izquierdo ‘Alresia de ia aorta ‘Aresia de ia arteria pulmon s congenitas dasDOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS Malformacin congénita de as grandes arlerias, no especticada | oa fase 0262 ‘Conexién anémala total de las venas pulmonares | a awn andra pale tas uaratos — a f a extn ani Ge las vos pulnonars. aoa oapesicacba——— 26 faase ‘ts mallonrscones cogentss dese grades veras | oa? fare Ota sfc cate as del automa vnelr paren aopecicdaa oss Maksnecon nts bice Oo ee aber 2s faa Chas haforssones Cagis de sie cl Ga oped 33 fase Tanopiatiay dapssia planar e [ase ——fasas as mafomnacons congtntateipeciadas dol siona respiaiono——— [aas——Faaeo des aber, no cacadas on ofa pal [oss———faass snot dela eng 03 asst oe rr = oat fossa fils de os once Me Estrechez y estenosis congénita de los conducios bilares ‘tras ma jones congenitas del higado ‘Agenesia, aplasia e hipoplasia del pancreas ‘Otras maiformaciones congénitas del pancreas y del conducio pancrealico ‘Aplasia y ausencia congénita del pene Hermatroaismo, no clasiicado en otra pare ‘Seudohermalrodtismo masculino, no clasiicado en otra parte ‘Seudohermafroditismo femenino, no clasiicado en otra parle Seudohermalroditismo, no especiicade — ‘Agenesia renal, bilateral Hipopiasia renal, biateral ‘Sindrome de Potter Rin poliqustico, sutesbirica recasin ifién poliquisico, autosémico dommnania Fino poliquistico ipo no especticado Dispiasia renal ‘non quisico medular ‘Otras enfermedades renales quisteas Enfermedad quistica del ion, no espaciieada Hidronefrosis congénita Ex\rofa de la veiga unnaria tras defomidados congenias ostcmusculare,eapeciicadas ‘Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la rian ‘Ausencia Congénita del antebrazo y de la mano ‘Ausencia congénita de [a mano y lls) dedo(s) ‘Defecto por reduccién longitudinal del radio — efecto por reduccion longitudinal del cibito a [Mano en pinza de langosta (Otros defectos por reduccién dal (de los) mismbro(s) superiores) DDefecto por reduccian del miembro superior, no especiicado, ‘Ausencia congénita completa del (de ios) miembro(s)inferor(es) ‘Ausencia congénita del musi y de la piemna con presencia dal pie iapierna y del pie dedo(s) de! ie efecto por reduccién longitudinal del fémur Defecto por reduccign longitudinal dela tibia Defecto por reduccion longitudinal del perané Pie hene ‘Otros defectos por reduccion dal (da fos) miembro(s) inferories) Dafecto por reduccion del miambro inferior. no especifcado ‘Ausencia completa de miemro(s) na espeeticado(s) —[Focometia, miemibro(s) no especiicado\s) ‘Otras malformaciones congenitas del (de los) miembro(s) supariores),incuida | la cintura escapular Atvonrposs muti engin — aneosinostosis [Disostosis eraneofacial[DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS. Disostosis maxiofacial O75 Q754 — ‘O75 (O75 Disostosis oculomaxiiar ‘tras malformaciones congénitas especiicadas de os huesos del cranes y de 7s 758 la cara a6 ‘a7et ‘Sindrome de Kippel-Fei ‘a76 ‘a7e2 Espondiolistesis congénita (a76 ‘0788; ‘tras malformaciones congénitas del trax 6560 (Q77 ‘a770 ‘Acondrogenesis ‘arr ‘a77t Enanismo tanatofGricd — - | ‘arr ‘arr ‘Sindrome de costila coma ‘arr ‘ar73 CCondrodisplasia punctata | ‘a77 ‘arr ‘Acondroplasia ‘arr ‘a775 Displasia distroica ‘arr ‘a776 Dispiasia condroectodérmica ~ arr ‘Q777 Dispiasia espondivepifisania (tras osteocondrodispiasias con defectos del crecimiento de Tos huesoslargos 77 77s de la columna vertebral Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la 77 779 ‘columna vertebral, sin ora especiicacion ‘ara ‘Q780 Osteogenesis imperfecta = a78 ‘a7at Displasia poliosttica fibrosa, ara ‘a782 Osteopetrosis o78 ‘O783: Displasia diaisara progresiva o78 a7a4 Encondromatosis 7a O785, “[Displasia metafisaria ara ‘a786 Exostosis congenita maitipie = a78 ‘a788; ‘Otras osteocondrodisplasias eapaciicadas ‘ava ‘a7e9 ‘Osteocondrodisplasia, no especificada a73 (0790) Hemia diafragmatica congénita (Q79 (0792, Exons. (Q79 (a793 ‘Gastrosquisis. (Q79 ‘Q794 Sindrome del abdomen en crusia pasa a7a (0795, ‘Otras malformaciones congénitas de la pared abdominal - 7a (0796 ‘Sindrome de Ehlers-Danios. (Q73 (Q798 ‘Otras malformaciones congénitas del sistema osteomuscular (a73 ‘a709 ‘Malformacion congénita del sistema osteomuscular, no especiicada (080 (0300) Ictosis vulgar ‘080 (Qa0t Ictosisigada al romosoma X a0 ‘@a02 Ictosis ametar ‘080 0803) Eritrodermia icliosifoame vesicular congarita 080 ‘0804 Feto arlequin (280 (0808 ‘Otras ictiosis congénitas (280 (Ga09) Ictiosis congénita, no especticada 8i 0810) Epidermolisis bulosa simple oat (ait Epidermolisis bullosa letal at (oai2 Epiderméiisis bulosa distrSfica z= at ‘a8i8: ‘Otras epidermdlisis bulosas ‘at ‘gaia Epidermolisis bulosa, no espacifeada aa2 0820) Linfedema hereditana as2 (Qs21 ‘Xeroderma pigmentoso asa 0822, Mastocitosis (082 (0823, Incontinencia pigmentaria G2 (824 Displasia ectodermica (anhidrética) aaa 0828 ‘Otras maiformaciones congéntas de [a pel, espaciicadas: 085 (0850) ‘Neurofibromatosis (0 maligna) or 0861 Esclerosis tuberosa [oc (0356 ‘Otras facomatosis, no clasiicadas en olra pate Gas 0359) Facomatosis, no especificada 036 ‘0860 ‘Sindrome fetal (dismérfco) debido al alcohol Sindromes de maiformaciones congénitas que afectan principalmente la 87 870. | apariencia facial‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS HUERFANAS ‘Sindromes de malformaciones congenitas asociadas prinepaimente con estatura baja ‘Sindromes de malformaciones congenilas que afecian principalmente los miembros. Sindromes de malformaciones congénitas Gon exceso de recinionio precoz ‘Sindrome de Warfan Otros sindromes de mafommacionas conglnilas con olos cambios esqulatons | Otros sindromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte Malformaciones Congénitas de la glandula suprarrenal Maiformaciones congenitas de olras glandulas endocrinas Situs invers [[Gemelos siameses ‘Malformaciones congénitas multiples, no clasificadas en 18, por faa de disyuncon meiotica 8. masaico (por falta de disyuncion miaica) “Trisomia 18. por ranslocacon Sindrome de Edwards, no espacificado “Trisoma 13, por falta de disyuncion medica “Trisomia 13, mosaico (por falta de disyuncion miaica) Trisomia 13, por translocacion Sindsome de Patau, no especificado “Trisoma de un cromnosoma completo _por fala de disyuncién meibica ‘de un cromosoma completo. mosaico (por falta de disyuncidn mit6ica). “Trisoma parcial menor Dupeacones vsibies soo ela promaalase Duplicaciones con otros reordenamientos complajos— ‘Gromosomias marcadores suplementarios Tripod y x ‘tras wiser y Wisomias parcial de fos aulosomas, especTCades ‘Thisomia y Trisomia parcial de los aulosomas. sin olra espacifcacion ‘Monosomia completa de un cromosoma, por falta de disyuncion meiotica ‘Monosomia completa de un cromosoma, mosaico (por fata de disyuncion rittica) ‘romosoma remiglazado por ail 6 icéniico. ‘Supresion del brazo corto del cromosoma 4 ‘Supresion del brazo corto del cromosama 5 ‘Otras supresiones de parte de un cromosoma ‘Supresiones visibles solo en la prometafase. ‘Supresiones.con otros reordenamientos complejos (tras supresiones de los autosom: ‘Supresion de los autosomas. no especticada Indvduos con sito fragi autos6mico (Otros reordenamientos equilbrados y marcadores esiruclurales Reordenamiento equilbrado y marcador estructural, sin otra especificacion Cariotipo 45. Cariotipo 48.X 180 Xa) Cariotipo 48,X con cromosoma sexual anormal exoapio iso Xa) Mosaico 45, X/46.XX 0 XY Mosaico 45,X/otra(s)linea(s)celular(es) con cromosoma sexual anormal (tras variantes del sindrome de Tumer ‘Sindrome de Turner, no especificado Cariotipa 47, XXX. ‘Mujer con mas de tres cromosomas X osaico, ines con numero varable de comosomas X [Mujer con carcipo 48, XY (tras anomalias de los cromosomas Sexiales, con fenolipo femanino, ‘especiicadas ['Anomalia de fos cromasomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra ‘especiicacion 14DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERNEDADES RARAS O HUERFANAS. ‘Sindrome de Klinefetter, cariotpo 47, XXY ‘Sindrome de Kiinefelte, hombre con mas dé dos cromosomas. ‘Sindrome de Kiinefelter, hombre con caritipa 48, XX ‘Otro hombre con eariotipo 45, XX ‘Sindrome de Kiinefelter no especticado ‘Cariotipo 47, XY¥ Hombre con cromosoma sexual estrucluraimente anormal ‘Hombre con mosaico de cromosomat — ‘tras anomalias de los cromosomas sexuales, con fendtipo masculino, 988 especiicadas oo _ ‘Anomalia de los Gromosomas sexuales, fenlipo masculino, sin oT _|o0s0 | especifcacion ccc eee eee am (0990 ‘Quimera 46, xX/a6, XY (oat Hermatrodita verdadero 46 XX ‘0992, ‘Cromosoma X rag 299) 0908 ‘Otras anomalias de Ids cromesomas, espacticadas, 88: 7383 Hipertenmia maligna debida a la anestesia * El presente Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas incorpora todas aquellas patologias consideradas y diagnosticadas como ERH en el pals, por lo que no establece prioridades * Algunos cédigos CIE10 no son especificos para una sola patologia, sino que incluyen bajo un mismo titulo diversas variantes de ERH (por descripcién diagnéstica), por lo que cada cédigo CIE10 propuesto incluye todas aquellas variantes de cada ERH y se debe registrar como tal. Por ejemplo: en el caso del CIE 10: G12.2, Enfermedades de las neuronas motoras, debe entenderse que incluye todas las enfermedades relacionadas dentro de esa misma codificacién, como Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA), Pardlisis Bulbar progresiva, Otros tipos de enfermedades de neurona motora, entre otras Vil. RESPONSABILIDADES: 7.1 ANIVEL NACIONAL 7.1.1 El Ministerio de Salud como Autoridad Sanitaria Nacional de Salud, a través de la Direccién General de Intervenciones Estratégicas en Salud Publica, es responsable de a) Conducir, monitorear y evaluar el proceso de implementacién del presente Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas; incluyendo el Registro Nacional de Personas que padecen ERH. ) Actualizar, cada dos afios, e! Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas ©) Optimizar la metodologia estandarizada, para las siguientes actualizaciones del Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas, que incluya la variable de discapacidad y mottalidad especifica, asi como, la nueva propuesta de prevalencia en cada revision Incluir en la Data de registro de Discapacidad, el diagnéstico etiolégico segun CIE10 del presente Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas. Establecer en un plazo de noventa (90) dias calendario de promulgada la Resolucion Ministerial que aprueba el presente Documento Técnico, la subcodificacién y descripcion diagnostica que permita identifcar al conjunto de paatologias que cuentan con un solo cédigo CIE10, 4) Promover el registro de la causa basica de la muerte considerando las ERH en el Certiicado de Defuncién, con la finalidad de generar la data de letalidad y ‘mortalidad especifica de estas patologias; en coordinacion con el Centro Nacional de Epidemiologia, Prevencion y Control de Enfermedades (CDC) 9) e) Las Autoridades de EsSalud, asi como de las Sanidades de las Fuerzas Armadas y de la Policia Nacional del Peri, son responsables de: 18