22/04/2017 Síndrome 

de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento ­ NeuroSaber

Síndrome de Angelman: sintomas, diagnóstico e tratamento

NeuroSaber
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, 17 de abril de 2017
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Presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem, a Síndrome de Angelman
(https://neurosaber.com.br/artigos/o-que-e-a-sindrome-de-angelman/) é uma condição causada por um
mutação genética que leva principalmente a anomalias neurológicas. Suas características incluem atraso
de desenvolvimento neuropsicomotor, de៯�ciência intelectual, severo atraso de linguagem e fala, problem
coordenação motora e ataxia. Estes sinais e sintomas começam a ser evidentes nos primeiros 6 a 12 me
vida e podem estar associados a crises epilépticas de difícil controle.

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Crianças com Angelman (https://neurosaber.com.br/artigos/o-que-e-a-sindrome-de-angelman/) apresen

seu comportamento traços considerados típicos. Costumam ter fácies de constante felicidade e sorriso,
bem separados, hiperatividade, crises de riso, facilmente excitáveis e movimentos repetitivos com as mã
epilepsia costuma piorar em fase mais tardia e estabilizarem até a fase adulta. Com o tempo, podem apr
pele mais clara e pálida, cabelos coloridos e escoliose.

A maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene chamado UBE
perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do portador. Setenta por cento dos
são oriundos da perda de um pedaço da parte materna deste gene e 11% por mutação num segmento d
gene. Normalmente, não são mutações herdáveis e novos portadores são afetados por erros acidentais
gene.

O diagnóstico se dá por meio de análise genética com técnicas de rastreamento desta mutação ou desta
de fragmento no cromossomo 15. As técnicas mais indicadas são o FISH   e/ou o Array CGh.

O tratamento ainda é baseado em reabilitação, controle de crises epilépticas e compensação dos atrasos
suportes de adaptação. Recentemente, pesquisadores tem tentado desenvolver terapia gênica para corr
falhas no gene mas tal procedimento ainda é incipiente e encontra-se em fase experimental.

Para mais informações, acesse este link (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome).

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