Tasca 3.

Anàlisi de les bases moleculars i/o cel·lulars relacionades amb una

disfunció del sistema immunitari en la patogènesi de les següents malalties:

  Granulomatosis inflamatòria crònica : Mes freqüent en homes lligat al cromosoma X,

mutacions en el gen zybb (especialment les subunitats gèniques: p67, p22, p91, p47) y es produeix una
deficiencia en NADPHoxidasa, el que provoca es no es puguin formar les ROS, per tant no es podran
eliminar els microorganismes i disminueix la capacitat microbicida. També hi haurà un excés en la resposta
inflamatòria que origina granulomers (ajuden a asilar el microorganismes però impossibiliten que altres
cèl·lules puguin actuar contra ell). Tenint la persona afectada una predisposició de infectar-se per bactèries
i fongs, especialment estaran afectats els neutròfils, però també hi ha macròfags que hi participen. Com
afecta a la immunitat innata es comença a presentar aquesta patologia en les primeres etapes de vida.

Un granuloma es una masa de células inmunes, que aparecen cuando el sistema inmunológico intenta
aislar sustancias extrañas, que ha sido incapaz de eliminar, dichas sustancias incluyen organismos
infecciosos como bacterias , como el Mycobacteriumavium y hongos.

  Febra Mediterrània: inflamació aguda constant en conseqüència de unsa desregulació i l’activació

del infamosoma provocant malalties autoinflamatories. també com a conseqüència s’alliberen DAMPs.
Mutacions en MEFV: pyrin (marenostrin). Sensor no-NLR. Rregulador inflamació

Un tractament es antagonitzar la interlecucina IL-1beta, pero al antagonitzar això pot provocar moltes
efectes adversos que no es poden controlar.

Un transplant del moll del os pot ser un tractament complementari pero no seria suficient.

  Sindrome Chediak-Higashi: mutació en una proteïna LYST que regula el tràfic lisosomal... que
com a conseqüència es veu afectat el tràfic de lisosomes, la fusió fagolisosomes, exocitosis, quimiostaxis y
sobre tot alteració del transport de proteïnes microbicides, que estan dintre de grànuls com la melanina.

  

Com es veu afectada la resposta a infeccions?

El transplantament de moll de l’ós és útil pel seu tractament? 

Raona-ho