MONOGRAFIA SOBRE MANIFESTACIONES OFTALMOLOGICAS DEL

SINDROME DE MARFAN

Investigadores
Álvarez Moreno Shantal Juliana 02190181016
Antolinez Nieto Leidy Johana 02190181038
Barrera Rubio Jesus Daniel 02180182021
Bautista Sepulveda Neyker Yuslebershon 02190181051

Dr. Gabriel Flórez.

Oftalmólogo

Universidad de Santander
Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud
Programa de Medicina
Campus Cúcuta
San José de Cúcuta, Norte de Santander
2022
 Tabla De Contenido

1. Introducción
2. Manifestaciones oftalmológicas del síndrome de Marfan

2.1 cristalinos dislocados

2.2 miopía severa

2.3 astigmatismo

2.4 ambliopía

2.5 estrabismo

2.6 desprendimiento de retina

2.7 glaucoma

2.8 cataratas precoces

3. Conclusiones
4. Bibliografía
 1. Introducción

El síndrome de Marfan es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras
elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la
contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre,
ocular, piel, tegumentos y pulmón. 18

La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz
extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que
sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas. Esta
red de microfibrillas está formada por fibrilina 1, que está codificada por el gen FBN en el
cromosoma 15q21, cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es
decir, en los heterocigotos, la fibrilina1 mutante destruye el ensamblaje de las microfibrillas
normales, posiblemente, al actuar con los productos del alelo normal 2. En este gen se han
descrito más de 500 mutaciones y casi todas son únicas para un individuo o familia
afectada5, dando origen a un defecto hereditario de la fibrilina, lo que ocasiona una
formación de fibras elásticas anormales, con la consiguiente disfunción de los tejidos que la
poseen. Además, se ha postulado que la fibrilina normal inhibiría el crecimiento de los
huesos largos y que las fibras elásticas a través de su tensión controlarían el crecimiento de
éstos, por lo tanto, al existir una alteración en estas estructuras se produciría el crecimiento
óseo exagerado propio de la enfermedad. 18

La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes. El 70%-85% de los

casos de Marfan clásico son hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y
grupos étnicos. La herencia es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero
con expresión variable. La falla de la detección puede estar dada por la marcada
variabilidad clínica (en la misma o diferentes familias), dependencia de la edad en la
aparición de las manifestaciones clínicas (a mayor edad, mayor compromiso clínico) y la
existencia de casos nuevos, producto de las mutaciones.18

En el diagnóstico del síndrome de Marfan se encuentran unos criterios, en donde en la parte

oftalmológica están los mayores que se componen de luxación del cristalino 2 y en los
criterios menores están córnea plana, longitud axial incrementada del globo ocular, Iris
hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico condicionante de miosis disminuida. 19
Sin
embargo, hay otras patologías que también encontraremos en el síndrome de Marfan las
cuales son miopía severa, astigmatismo, ambliopía, estrabismo, desprendimiento de retina,
glaucoma, y cataratas precoces las cuales se definirán a continuación.
 2. Manifestaciones oftalmológicas del síndrome de Marfan

2.1 luxación del cristalino o ectopia lentis

El cristalino es la lente natural del ojo humano que se encarga de la acomodación de los
rayos luminosos para proyectar una buena imagen en la retina. Está sujeto por una trama
compleja de fibrillas compuestas de fibrilina glicoproteina denominada zónula de Zinn o
también llamado ligamento suspensorio del cristalino que mantiene su posición natural
fija.1

Los genes de la fibrilina-1 localizado en el cromosoma 15q21.1 y del gen de la fibrilina II

localizado en 5q 23-21 codifican para la fibrilina glicoproteina, es así como, en el SM las
mutaciones de ambos genes alteran la proteína estructural de la zónula de Zinn resultando
en un suspensorio débil, por lo que con frecuencia se rompen y provoca que el cristalino
quede suelto bien sea en una zona (subluxación) o completamente (luxación), en esta última
pudiendo desplazarse tanto a cámara anterior o cámara vítrea lo que define su posterior
manejo quirúrgico.2

Dentro de las manifestaciones oculares descritas en SM la subluxación del cristalino es la

alteración más común y frecuentemente es superotemporal pues, afecta hasta al 50% de los
pacientes y aparece en cualquier momento de la evolución de la enfermedad. Por tanto, es
uno de los criterios mayores a la hora del diagnóstico de esta enfermedad.3

Clínicamente se puede observar el signo de luna afáquica y alteraciones visuales como la

miopía, el astigmatismo o la diplopía.4

En cuanto al manejo, es quirúrgico en cualquier caso sea luxación posterior o anterior,

siendo esta última urgente debido al posible compromiso del nervio óptico pudiendo
resultar en la pérdida de visión irreversible. La dinámica de la corrección quirúrgica es
extraer el cristalino y reemplazarlo con un lente intraocular, sin embargo, debido a la falta
del suspensorio propio de la fisiopatología del SM el LIO debe ser sujeto por medio de
pinzas de sujeción (anillos de Cionni) principalmente al iris para evitar luxaciones
postquirúrgicas.5

Si se evalúa la lista de complicaciones postquirúrgicas se puede apreciar que la más

frecuente es el incremento de la presión intraocular (PIO) que se normaliza tras un periodo
de tratamiento médico hipotensor entre una semana y 2 meses pudiéndose retirar el
tratamiento posteriormente.5

Figura: Luxación superonasal del cristalino del ojo derecho

Fuente: Manifestaciones oculares del síndrome de Marfan

https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/423

Figura: Luxación superonasal del cristalino del ojo izquierdo

Fuente: Manifestaciones oculares del síndrome de Marfan
https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/423

2.2 Miopía severa

La miopía es un defecto visual de tipo refractivo que produce visión borrosa a largas
distancias En estos casos esta surge debido a un mayor crecimiento y tamaño del ojo en su
eje anteroposterior, que con el tiempo puede lesionar intermitentemente la retina
consecuente con el mayor daño de desprenderla.6 Además, generalmente estos pacientes
presentan características oculares como las córneas que suelen ser más planas de lo
habitual, lo que hace más difícil la adaptación de lentes de contacto. Además, la pupila
dilata peor con los colirios, lo que hace difícil ver el interior del ojo al oftalmólogo.6

Los pacientes con síndrome de Marfan suelen tener miopías superiores a 6 dioptrías, debido
a que su ojo es más largo de lo normal. Es importante detectarla a edades tempranas (antes
de los 6 ó 7 años), pues la principal complicación si no se detecta a tiempo es la ambliopía
u ojo vago.6

Dentro de sus síntomas clínicos se encuentra principalmente perdida de la agudeza visual a

distancia, fatiga ocular, cefalea y la necesidad de entrecerrar los ojos para ver mejor. Es
importante tener claro que los niños con miopía por lo general no se quejan de su visión
borrosa por lo que es sumamente importante sus exámenes oculares y pruebas de visión en
este grupo etario.7

La compensación tanto de la miopía como de la hipermetropía puede hacerse mediante

gafas o lentes de contacto. Las lentes de contacto proporcionarán mejor visión, imágenes
más estables y menos distorsionadas.7

Normalmente, en estos casos está contraindicada la cirugía refractiva corneal laser para
corregir el defecto visual, puesto que las córneas de estos pacientes suelen ser más finas de
lo normal o incluso presentan otras alteraciones, como queratocono. 7
Figura: ilustración de la proyección de rayos luminosos en un ojo normal versus un ojo
con miopía

Fuente: ¿Qué es la miopía https://www.clinicadrtirado.com/patologias-oculares/miopia/

2.3 Astigmatismo

Es una imperfección en la curvatura corneal o el cristalino del ojo. En estos casos se asocia
con la luxación del cristalino, es decir, el astigmatismo es una manifestación visual de una
posible luxación del cristalino en estos pacientes, aunque esto dependerá del grado de
dislocación.8

Cuando la luxación no es completa, la visión del paciente no se ve alterada

significativamente, por lo cual podrá seguir usando sus gafas y continuar con revisiones
periódicas. Pero cuando la luxación produce una disminución visual importante hay que
extraer el cristalino del ojo y sustituirlo por una lente intraocular.8

2.4. Ambliopía

La ambliopía es un desorden neurológico, resultado de una anormal estimulación del

cerebro durante el periodo crítico del desarrollo visual, es la causa más común de
disminución visual en la infancia y se caracteriza por visión espacial reducida debido a
estrabismo, deprivación y errores refractivos. 9

Fisiopatología en el Síndrome de Marfan

La ambliopía en el Síndrome de Marfan se puede producir ya sea por deprivación o por

estrabismo. La ambliopía por deprivación es producida por una catarata, pues cuando esta
no se opera se pierde la mayoría del impulso eléctrico proveniente del ojo enfermo a la
corteza mientras que cuando existe un estrabismo, los mecanismos para el desarrollo de la
ambliopía son diferentes dependiendo de la magnitud del ángulo. Si éste es muy pequeño se
va a desarrollar una baja agudeza y una pobre sensibilidad al contraste. La imagen del ojo
ambliope se desplaza poco y, por lo tanto, cae casi sobre la imagen del ojo sano. Esto hace
que se desarrolle sólo un fenómeno de enmascaramiento.

Si el ángulo es mediano y persiste durante etapas tempranas del desarrollo se puede

establecer un nuevo punto de fijación cerca de la mácula. Por esta razón se forman nuevas
conexiones desde el nuevo punto de fijación a áreas superiores de la corteza que van a
relacionarse con la visión central. Se crea entonces una correspondencia retinal anómala.
En ese nuevo punto de fijación la agudeza está limitada porque la densidad de las células
ganglionares en el campo receptor es menor. No va a existir una mejor agudeza que la que
está dada por el espacio entre las células ganglionares. 10

A B

Figura: Representación de la visión binocular normal(A) y una visión con ambliopía (B)
Fuente: De about kids health – https://www.aboutkidshealth.ca/Article?
contentid=835&language=Spanish
2.5 Estrabismo

Estrabismo es la desviación manifiesta de un eje ocular en relación con la posición que

debería adoptar cuando el otro fija un objeto. Ambliopía es aquella disminución de la
agudeza visual sin causa orgánica que lo justifique, recuperable con tratamiento adecuado
en una edad apropiada. 11

Fisiopatología

Movimientos oculares. Cada músculo extraocular tiene una posición diagnóstica en la que
su acción es máxima y que es la que se utiliza para explorar su función. Si se habla del ojo
derecho, éstas son: recto superior arriba a la derecha, recto lateral a la derecha, recto
inferior abajo a la derecha, oblicuo superior abajo a la izquierda, recto medio a la izquierda
y oblicuo inferior arriba a la izquierda. Esto quiere decir que, si un ojo no puede realizar un
determinado movimiento hacia una de las posiciones diagnósticas, el músculo lesionado o
parético será el que tenga esa posición diagnóstica. 12

ESTRABISMO

Figura: Representación de los estrabismos

Fuente: https://www.drugs.com/cg_esp/estrabismo-en-adultos.html
2.6 Desprendimiento de retina

La retina es una capa que se encuentra en el interior del ojo, donde se forman las imágenes
de los objetos que miramos. La retina envía estas imágenes a través del nervio óptico al
cerebro, que se encarga de procesarlas.

Los ojos de las personas con síndrome de Marfan suelen tener un tamaño mayor de lo
normal, lo que produce que la retina esté en tensión. Esto puede provocar que el tejido se
rompa (agujeros) o se desgarre (desprendimiento). 13

Síntomas:

 Percepción de destellos luminosos.

 Aparición de manchas negras que se identifican como moscas volantes.
 Percepción de una cortina gris que se mueve en nuestro campo visual.

A B C

Figura: Representación de un desprendimiento de retina (A) con desgarro(B).

Desprendimiento de retina fotografiado a través de una  lámpara de hendidura (C).
Fuente: De Vista Sanchez Trancon y National Eye Institute/National Institutes of Health
https://.com/patologias-y-tratamientos/patologias/desprendimiento-de-retina/
2.7 Glaucoma

El glaucoma es una patología que se considera una neuropatía óptica que tiene
características que consisten en una modificación o alteración en el tejido conectivo del
nervio óptico y un deterioro del tejido neutral. Teniendo en cuenta que el glaucoma también
tiene como característica que a nivel ocular se encuentra una mayor presión interna, esto se
debe por un aumento de la cantidad de humor acuoso segregado o obstrucción del canal de
schlemm.2 En este caso lo tomamos como fuente para entender que a nivel del síndrome de
Marfan encontramos que se puede estar generando el glaucoma, como consecuencia de una
luxación del cristalino que en este caso provoca una obstrucción a nivel del canal de
schlemm y también encontramos un aumento brusco de la presión ocular. Teniendo en
cuenta el paciente va a tener un dolor agudo en el ojo, enrojecimiento, en llegado casos el
paciente puede referir síntomas vagales, si el paciente se le llega realizar el diagnostico, es
recomendado extraer el cristalino para disminuir su sintomatología y disminuir la presión
ocular. Un estudio que tiene como nombre: ALTERACIONES OCULARES EN EL
SINDROME DE MARFAN, encontramos que se hizo un estudio de revisión de 130 casos
teniendo en cuenta que presentaron el glaucoma como variable de estudio y se encontró que
el glaucoma es la quinta variable de alteraciones de cámara anterior, con un 7.1%.16
figura: Glaucoma [Internet]. Mayoclinic.org. 2023 [citado el 12 de mayo de 2023].
Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/glaucoma/symptoms-
causes/syc-20372839

2.8 Cataratas Precoces

En el caso de los pacientes que presentan diagnóstico de síndrome de marfan es freceunte

que estos pacientes presenten o desarrollen la apricion de cataratas en edades promedios de
la cuarta y quinta década de la vida. Recordemos que las cataratas se generan cuando se
presenta una opacidad a nivel del cristalino, lo cual el paciente va a presentar una pérdida
parcial o total de la visión, en los pacientes que presenten alguna alteración previa o con
relación al síndrome de marfan se debe mantener un cuidado y un aprevencion de cual
lesión que se pueda genenerar, ya que estos pacientes que por ejemplo reciban un golpe y
algún movimiento voluntario o involuntario me puede provocar la luxación del cristalino,
por lo cual se le contraindican los deportes de contacto brusco.17
 7. Conclusiones.
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta las fibras elásticas del tejido
conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor
concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel,
tegumentos y pulmón. 18 En el diagnóstico del síndrome de Marfan se encuentran en el
ámbito ocular unos criterios, en donde en la parte oftalmológica están los mayores que se
componen de luxación del cristalino2 y en los criterios menores están córnea plana, longitud
axial incrementada del globo ocular, Iris hipoplásico o músculo ciliar hipoplásico
condicionante de miosis disminuida. 19
Sin embargo, hay otras patologías que también
encontraremos en el síndrome de Marfan las cuales son miopía severa, astigmatismo,
ambliopía, estrabismo, desprendimiento de retina, glaucoma, y cataratas precoces.

Dentro de las manifestaciones oculares descritas en SM la subluxación del cristalino es la

alteración más común y frecuentemente es superotemporal pues, afecta hasta al 50% de los
pacientes y aparece en cualquier momento de la evolución de la enfermedad. Por tanto, es
uno de los criterios mayores a la hora del diagnóstico de esta enfermedad.3

Las miopías severas superiores es frecuente e importante detectarla a edades tempranas

antes de los 6 o 7 años, pues la principal complicación si no se detecta a tiempo es la
ambliopía u ojo vago.6 La ambliopía es un desorden neurológico, resultado de una anormal
estimulación del cerebro durante el periodo crítico del desarrollo visual, es la causa más
común de disminución visual en la infancia y se caracteriza por visión espacial reducida
debido a estrabismo, deprivación y errores refractivos. 9

Otra patología frecuente es el desprendimiento de retina ya que los ojos de las personas con
síndrome de Marfan suelen tener un tamaño mayor de lo normal, lo que produce que la
retina esté en tensión. Esto puede provocar que el tejido se rompa (agujeros) o se desgarre
(desprendimiento). 13
Para finalizar, tenemos el glaucoma que se puede estar generando
como consecuencia de una luxación del cristalino que en este caso provoca una obstrucción
a nivel del canal de schlemm y también encontramos un aumento brusco de la presión
ocular.
 8. Bibliografía.
1. Figueroa B, Salcedo G, Villanueva M. alteraciones oculares en síndrome de Marfan:
revisión de 130 casos. Rev Mex Oftalmología; julio-agosto 2009; 83 (4):201-205.
Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2009/rmo094c.pdf
2. Osorio M, Tribin A, Hernandez M, Vanegas J, Vidales L. Manifestaciones oculares del
síndrome de Marfán. Repertorio de medicina y cirugía. Vol. 15 No.2. 2006. Disponible en:
https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/423
3. Sánchez R. enfermedad de Marfan: revisión clínico terapéutica y guías de seguimiento.
Semin Fund Esp Reumatol. 2011; disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-
seminarios-fundacion-espanola-reumatologia-274-pdf-S1577356611000832
4. Ectopia lentis, el cristalino también puede sufrir una luxación. Quijada [internet] 2014.
Disponible en: https://clinicaquijada.es/noticia/ectopia-lentis/
5. González-Castaño C., Castro J., Álvarez-Sánchez M.. Luxación del cristalino: etiología y
resultados. Arch Soc Esp Oftalmol  [Internet]. 2006  Ago [citado  2023  Mayo  15] ; 
81( 8 ): 471-477. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0365-66912006000800008&lng=es.
6. Alteraciones oculares en el síndrome de Marfan. Blog general [internet] 2010. Disponible
en: https://www.canalmarfan.org/informacion-general-sobre-el-sindrome-de-marfan/blog-
general-sindrome-de-marfan-informacion-para-pacientes/alteraciones-oculares-en-el-
sindrome-de-marfan#:~:text=Los%20pacientes%20con%20s%C3%ADndrome%20de,la
%20ambliop%C3%ADa%20u%20ojo%20vago.
7. Turbert D. Miopía. American academy of ophthalmology. Blog [internet] 2022. Disponible
en: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/miopia

8. Ponce A. Síndrome de Marfan. Guía de tratamientos, reumatología general. 2013.

Disponible en: https://www.doctorponce.com/sindrome-de-marfan/

9. Méndez Sánchez [Internet]. Sld.cu. [cited 2023 May 14]. Available from:
https://revoftalmologia.sld.cu/index.php/oftalmologia/rt/printerFriendly/219/html
10. Montserrat Carulla Fornaguera. Ambliopía: una revisión desde el desarrollo [Internet]
CTSVO. 2008; N.º 11: 111-119 [Consultado 14 Mayo 2023] Disponible en:
https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/5599180.pdf
11. Merchante Alcántara MM. Estrabismo y ambliopía [Internet]. Pediatriaintegral.es. [cited
2023 May 14]. Available from:
http://pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2013/xvii07/04/489-506%20Estrabismo.pdf
12. Berri.es. [cited 2023 May 14]. Available from: https://www.berri.es/pdf/MANUAL
%20CTO%20DE%20MEDICINA%20Y%20CIRUGIA%E2%80%9A%20MIR
%E2%80%9A%20%2021%20separatas/9788416153008
13. Marfan C. Alteraciones oculares en el síndrome de Marfan [Internet]. Canal Marfan | La
web sobre el síndrome de Marfan. [cited 2023 May 14]. Available
from:https://www.canalmarfan.org/informacion-general-sobre-el-sindrome-de-marfan/blog-
general-sindrome-de-marfan-informacion-para-pacientes/alteraciones-oculares-en-el-
sindrome-de-marfan
14. Glaucoma [Internet]. Mayoclinic.org. 2023 [citado el 14 de mayo de 2023]. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/glaucoma/symptoms-causes/syc-
20372839
15. Blanca D, Figueroa-Magaña B, Salcedo-Villanueva G, María D, Villanueva-Mendoza C.
Alteraciones oculares en síndrome de Marfan: Revisión de 130 casos [Internet].
 Medigraphic.com. 2009 [citado el 14 de mayo de 2023]. Disponible en:
https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2009/rmo094c.pdf
16. Oliva P, Moreno R, Toledo MI, Montecinos A, Molina J, Syndrome M. Síndrome de
Marfán [Internet]. Scielo.cl. 2006 [citado el 14 de mayo de 2023]. Disponible en:
https://www.scielo.cl/pdf/rmc/v134n11/art14.pdf
17. Chagas D, Virguez E. Manifestaciones oftalmológicas con Síndrome de Marfan: revisión
sistemática Ophthalmological manifestations with Marfan syndrome: systematic review
Alumno [Internet]. Edu.ar. [citado el 14 de mayo de 2023]. Disponible en:
https://dspaceapi.uai.edu.ar/server/api/core/bitstreams/62f58015-b65f-466e-a556-
f7157a1e2710/content
18. Oliva N Pamela, Moreno A Regina, Toledo G M. Isabel, Montecinos O Andrea, Molina P
Juan. Síndrome de Marfán. Rev. méd. Chile  [Internet]. 2006  Nov [citado  2023  Mayo  14]
;  134( 11 ): 1455-1464. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014&lng=es. 
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872006001100014.
19. Carlos Pineda Villaseñor. Luis M Amezcua Guerra. Síndrome de Marfan. Departamento de
Reumatología. Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez. Vol. 74, Supl. 2, 60
Aniversario/Abril-Junio 2004:S482-S484 MG