SINDROMES

1 Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es el resultado de una trisomía en el par 18. Así pues, se encontraría un cromosoma extra en

este lugar, tal y como se describió anteriormente en el síndrome de Down (para el 21). En este caso se apreciaría una

sucesión de alteraciones más severas, las cuales implican generalmente la muerte en los primeros meses tras el

nacimiento. Sería muy infrecuente la supervivencia hasta la adultez o la adolescencia, y siempre condicionada por la

irrupción de problemas físicos y psíquicos muy profundos.

Al nacer se hace evidente un peso muy bajo, y también la ocurrencia de deformidades tanto en el rostro como en la

cabeza. De todas ellas destacan el pequeño tamaño de esta última y la ubicación baja de las orejas, así como un labio

superior extraordinariamente fino. No es inhabitual que el paladar y los propios labios presenten una hendidura

central. Las manos también tienen alteraciones de gran entidad, destacando unos dedos demasiado largos y el

desarrollo deficitario del pulgar. Los pies son de longitud reducida, y además su puente es apenas apreciable o

inexistente.

En un porcentaje importante de los casos, se presenta un problema en la anatomía visceral conocida como

exonfalos, en la que una parte del intestino se implanta en un saco externo al abdomen (lo que pone en riesgo la

vida en el parto). Otras dificultades físicas frecuentes en este síndrome son las cardíacas, las renales y las respiratorias,

así como deformidades en el aparato locomotor e infecciones de incidencia recurrente en las vías urinarias.

La baja esperanza de vida dificulta al extremo estudiar las implicaciones sobre la esfera de la cognición, aunque las

pocas evidencias de las que se dispone apuntan al grave compromiso del intelecto y de la capacidad para aprender.
2 Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre todas las patologías de esta

naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado que hasta el 95% de los niños fallecen durante su

gestación (y los que sobreviven no llegan a superar los primeros días en la mayoría de los casos).

Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en las que destaca una

distancia muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o deformes. En algunos casos es posible que

no haya más que un solo globo ocular (ciclopía) o que directamente el niño no tenga ninguno de los dos.

Raramente se observa un coloboma, en forma de orificios allá donde deberían estar las pupilas. Otros rasgos

característicos están en la nariz (ausencia del esqueleto nasal) y en los labios (hendidura leporina).

El cerebro es, sin duda, el órgano vital donde se hallan los problemas más importantes en el caso que nos ocupa. Lo

más común es que se presente holoprosencefalia, esto es, una total inexistencia de lóbulo frontal y una "fusión" de

los hemisferios.

A nivel motriz destaca la total pérdida del tono muscular, y una ausencia de respuesta ante la estimulación

ambiental. Si el niño sobrevive más allá de la primera semana, se observa retraso psicomotor y muy grandes

obstáculos para alcanzar los hitos básicos del desarrollo.

Otras particularidades físicas frecuentes en el síndrome son la polidactilia postaxial (un dedo supernumerario
posterior al quinto), los graves problemas cardíacos y las alteraciones a nivel del sistema urogenital.
3 Síndrome de Turner (Monosomía X)

El síndrome de Turner se expresa en mujeres que presentan ausencia (parcial o total) de un cromosoma X. Su

manifestación fenotípica es sutil entre las que sobreviven al proceso de la gestación. El 90% de las afectadas fallecen

en el tercer trimestre, constituyendo hasta el 10% de abortos espontáneos dentro de tal periodo temporal. Una de

cada 3000 personas nacidas viven con este síndrome, y ocasionalmente sin saberlo durante muchos años
Es común que se produzca un retraso puberal junto con amenorrea (menstruación ausente), y problemas en los
órganos sensoriales: otitis media recurrente que puede conducir hasta la pérdida auditiva, estrabismo, etc. Es
frecuente que se aprecien alteraciones importantes en la médula espinal (escoliosis) y en la cadera, las cuales suelen
entorpecer la deambulación, así como cubitus valgus (desviación "hacia fuera" del ángulo de los codos). En algunos
casos se hace patente un linfedema congénito, esto es, problemas para un adecuado drenaje de parte del sistema
linfático. La capacidad de ser fértil se halla también alterada, y puede requerir de una reproducción asistida.

Las mujeres afectadas muestran una serie de expresiones físicas particulares, la mayoría de ellas muy discretas. La
línea posterior del pelo puede estar elevada, el cuello adopta pliegues palmeados, las orejas se ubican en la
posición natural pero ligeramente desfiguradas/rotadas y los dientes se hallan demasiado apiñados en la cavidad
oral. Además, el paladar puede ser más estrecho de lo convencional y se aprecia una distancia excesiva entre los
pezones (que se asocia a una caja torácica extensa), junto a una baja estatura.

Las mujeres con este síndrome cromosómico pueden tener un riesgo acentuado de padecer enfermedades
congénitas de gran relevancia, que afectan a los distintos órganos y sistemas, a saber: malformaciones renales y
cardíacas (alteraciones en la aorta y válvula bicúspide) o tiroiditis autoinmune, por citar algún ejemplo
4 Síndrome de Klinefelter (47XXY)

El síndrome de Klinefelter está causado por la duplicación del cromosoma X (disomía X). Es exclusivo de los varones y

se caracteriza por una masculinización deficiente, especialmente durante la adolescencia. La causa subyacente es la

alteración del eje hipotálamo hipofisario gonadal, que "moviliza" muy bajos niveles de testosterona y un

insuficiente desarrollo de los caracteres sexuales primarios/secundarios. En estos casos, el volumen de los testículos

sería pequeño y existiría además una azoospermia (baja producción de esperma).

Antes de llegar a esta etapa vital, no obstante, pueden aparecer algunas anormalidades en el aspecto físico sugerentes

de que se sufre esta condición genética. La observación anatómica simple revela un perímetro craneal pequeño y una

distribución ósea particular (cadera ancha y espalda estrecha).

El crecimiento es también irregular, con enlentecimiento en los primeros años y aceleración a partir del quinto u

octavo año de la vida, sobre todo debida al desarrollo extraordinario de los miembros inferiores (por el cual

acabarían alcanzando una talla normal o incluso alta).

A nivel neurológico se observa tono muscular reducido, que condiciona la motricidad gruesa (torpeza) y altera la
estructura de la columna vertebral por laxitud de los ligamentos (cifosis o escoliosis). También puede aparecer alguna
deformidad en las costillas y las vértebras que se encuentran en región inferior de la espalda (lumbosacras), siendo
particularmente común la presencia de pectus carinatum (proyección de la caja torácica hacia el exterior, adoptando
una forma similar a la quilla de un barco). Para finalizar, los pies suelen ser planos y coexistir con clinodactilia
(perturbación en el ángulo de los dedos por afectación específica del quinto metatarsiano y metacarpiano). A nivel
cognitivo se observan alteraciones que llegan a ser muy importantes, y especialmente notables cuando aumentan
las exigencias de la vida académica. La discapacidad intelectual oscila entre leve y moderada.
5 Síndrome del doble Y (47XYY)

En este caso, la aberración genética causante es la presencia de un cromosoma Y extra, que genera una serie de

alteraciones en dinámicas hormonales, fundamentalmente. Un porcentaje alto de quienes lo padecen (varones) no

viven con problemas de ningún tipo, aunque otros sí manifiestan quejas que deben ser valoradas y abordadas

terapéuticamente. Casi todos estos pacientes tienen una inteligencia en el umbral estadístico de la normalidad, pero

padecen de dificultades afectivas (como la ansiedad y/o la depresión), y se ha hallado una concurrencia elevada del

trastorno por déficit de atención e hiperactividad.A nivel evolutivo destaca una demora notable en la adquisición

del habla y los hitos motrices (el gateo, los primeros pasos, etc.), los cuales pueden predecir la irrupción posterior de

algún trastorno del aprendizaje cuando se accede a la vida académica. El tono muscular puede ser débil, con

temblores esenciales en las manos y los pies, e incluso con presencia importante de tics motores.

En un porcentaje muy bajo de casos concurre microcefalia (cabeza pequeña) e hipertelorismo (una separación

pronunciada entre los ojos), así como malformaciones en el aparato urogenital, entre las que destacarían: testículos

de tamaño excesivamente grande, criptorquidia (testículos depositados dentro de la cavidad abdominal y que no

descienden a la bolsa escrotal) e hipospadias (ubicación de la uretra en una posición anómala).En la adultez suelen

alcanzar una estatura por encima del promedio, y es común la presencia de acné hasta etapas muy avanzadas

de sus vidas. Se han descrito riesgos superiores para el asma, la infertilidad y el autismo; así como para la hidrocefalia

(acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo por alta producción o por bajo drenado).

Aunque durante un tiempo se postuló que podían ser sujetos agresivos, lo cierto es que no existe una base empírica

que sustente esa idea (de hecho fue conocido durante mucho tiempo como el "síndrome del supermacho"). En

general se pueden adaptar correctamente a la exigencias cotidianas

6 Síndrome de Pallister Killian

Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de una condición severa, que

precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al parto.

Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más frecuente es que implique la

convivencia con una miríada de problemas físicos y/o mentales variados y graves. El déficit a nivel intelectual es

notable, y no permite adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los hitos del desarrollo. El rostro de los afectados

tiene una fisonomía peculiar, que contribuye a su diagnóstico. Más en concreto, se observa un perfil plano, con la

frente ancha y una excesiva separación entre los ojos. Los pliegues de los párpados apenas son apreciables, la

proyección cartilaginosa de la nariz es muy corta y con orificios orientados hacia arriba. Las arrugas sitas en el lateral

de la boca adoptarían trayectorias descendentes, mientras que su labio superior destacaría por un excesivo grosor.

Con el devenir del tiempo, estos rasgos se acentúan y agravan. Tanto el sistema neurológico como el cardíaco están

severamente comprometidos. El primero de los casos implica déficit intelectual severo, atonía muscular y crisis

convulsivas tónicas y clónicas; mientras que el segundo precipitaría malformaciones notables del septo ventricular

(25% de las veces). A nivel esquelético son de importancia el acortamiento sustancial de las extremidades o el tamaño

reducido de manos y pies, así como la formación deficiente de las uñas en ambos miembros.
. Alteraciones genéticas cualitativas (por estructura de los cromosomas)

A veces se produce una pérdida/ganancia del material genético, lo que supone la alteración estructural del

cromosoma. Podría tratarse de una deleción (desaparece alguna sección del mismo), o expresarse como una

translocación (la porción no se perdería sino que se uniría a otro cromosoma distinto al que en principio le

correspondía). También suele ocurrir lo que se conoce como inversión, en la que el "trozo" de cromosoma

permanece en su posición original aunque orientado en un sentido opuesto; o la duplicación, en la que el mismo

segmento se replica a sí mismo en dos ocasiones. Veamos algunos casos de este tipo de síndromes.

1. Síndrome de Wolf Hirschhorn

Este síndrome está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4, y es una patología que

afecta gravemente tanto al cuerpo como al desarrollo cognoscitivo. Suele sospecharse a partir de un retraso acusado

en el normal crecimiento físico, que se acompaña de convulsiones y de la presentación de unos rasgos faciales

patognomónicos.

La forma de la cara ha recibido el nombre de "yelmo de guerrero griego". Se caracteriza por un puente nasal

plano y ancho, con distancia corta entre la nariz y el labio superior. La boca se proyecta hacia abajo, la mandíbula

tiene un tamaño pequeño y existe alguna anormalidad en la estructura externa de ambos oídos. Los ojos suelen

hallarse muy separados respecto al eje central del rostro, y a menudo existen en él asimetrías muy pronunciadas. Solo

en muy contadas ocasiones el perímetro craneal es de pequeño tamaño (microcefalia), y se evidencia alteración en la

alineación de los dientes o un paladar hendido. A un nivel corporal destaca la baja estatura, la cual podría estar

asociada a dificultades en la alimentación durante los primeros años. Quizá también por esto la estructura muscular

suele ser escuálida, con un peso muy por debajo del que sería previsible por la edad cronológica, y un desarrollo

motor demorado. Todo ello tiene un impacto sobre la columna vertebral, tanto por cifosis como por

escoliosis (desviación de la misma). Otras alteraciones llamativas son la piel excesivamente seca y la aparición

puntual de motas de pigmento oscurecido.En estos casos la discapacidad intelectual se ubica en el rango entre

moderado y grave, con un especial menoscabo de las capacidades de tipo verbal.

2. Síndrome Cri du Chat (5p)

Este síndrome cromosómico es resultado de la deleción del material genético ubicado en el brazo corto del

cromosoma 5. A veces recibe también la etiqueta de "síndrome de Lejeune". Su incidencia es muy superior en

mujeres que en hombres (3:1), y se estima que lo padece aproximadamente uno de cada 20.000/50.000 recién

nacidos. Convive con comorbilidades orgánicas y cognitivas notables, que limitan la autonomía o la calidad de vida.
En el neonato es común que se evidencie una tendencia al llanto agudo (similar al que emite un gato) así como
anomalías en la laringe y el sistema nervioso central. Los primeros meses están marcados por dificultades en la
succión y la alimentación, con graves crisis cianóticas (dificultad respiratoria) e ictericia generalizada (color
amarillento de la piel). El peso tiende a ser bajo en el momento del parto, en el cual suele evidenciarse microcefalia,
tono muscular laxo y retraso en el desarrollo psicomotor.

El rostro, al igual que en otros síndromes cuyo origen es genético, muestra también una serie de particularidades. La
cara es redondeada y con mejillas planas, advirtiéndose también un pliegue epicántico (cubriendo la parte interior de
los ojos, la más cercana al tabique nasal). Tanto la mandíbula como el mentón son poco prominentes
(micrognatia) y las orejas están en una posición relativamente baja. Es común el estrabismo divergente (hacia el
exterior del globo ocular) sobre todo en la adolescencia, así como el hecho de que la comisura de los labios se incline
sensiblemente hacia abajo.

Los dedos de manos y pies son más cortos de lo habitual. Además, tanto los unos como los otros muestran ligeras
deformidades, y suelen aparecer canas en un momento temprano del desarrollo. La presencia de alteraciones en el
corazón puede poner en riesgo grave su vida, y la discapacidad intelectual (normalmente de gran intensidad) limita
la independencia en las áreas elementales y en capacidades básicas de aprendizaje.
3. Síndrome de deleción 22q11

Se trata de un síndrome genético que tiene su origen en una pérdida de la región 22q11.2, en el cromosoma 22, la

cual contribuye a que un embrión pueda desarrollar importantes partes del cuerpo: el timo, las glándulas

paratiroides, el corazón, el paladar y múltiples regiones del cerebro (cresta neural). Afecta a uno de cada 4.000 nuevos

nacimientos y tiene muchísimas formas de expresión, tanto a nivel físico como psiquiátrico.

Las más relevantes de todas ellas son las que se detallan: anomalías del corazón (50-75%), paladar partido (60%),

hipocalcemia por mala regulación del calcio (50%) y predisposición a procesos autoinmunes. Todas ellas tienen una

relación de relativa independencia, por lo que se pueden presentar de forma única o mixta.

En lo referente a las alteraciones cognitivas y psicológicas destacan las dificultades motoras y del aprendizaje, el

retraso en la adquisición del lenguaje (80%) y el déficit en dimensiones concretas (memoria de trabajo, velocidad para

el procesamiento de la información sensorial y razonamiento abstracto). Algunos trastornos, como los que se incluyen

en la categoría de la ansiedad, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y/o el TOC (trastorno obsesivo

compulsivo); son más frecuentes en personas con este síndrome que en población general. Además, hasta el 20%

sufren esquizofrenia en algún momento de la vida.

En mi opinión personal , desde que tengo consciencia he traído en la mente la clara idea de que los humanos somos seres que aveces
no comprendemos el significado de empatía, ya que diariamente en distintas escenas que se presentan en la vida cotidiana nos
percatamos de ciertas injusticias o acciones crueles por el simple hecho de ser “diferente” y así lo menciono por que es el argumento de
las personas agresores, cuando la verdad es que literalmente todos somos diferentes, cada quien tiene la esencia de su persona bien
clara y lo físico es la causa de problemas que no deberían de suceder, me parece muy correcto que existan los días de concientización a
las personas con algún síndrome pues es necesario continuar normalizando dichas alteraciones en los cromosomas para dejar de verlo
como algo malo o a excluir, la empatía nos mantiene vivos y quienes la portan son dignos de llamarse humanos.