Património Genético

1.1 Transmissão de características

hereditárias - Gregor Mendel
O que é a Genética?
 É a ciência que estuda o material hereditário
e os mecanismos de transmissão genética ao
longo de gerações. Como obteve linhas
puras?
D As leis de Mendel foram estabelecidas a
partir da análise estatística de resultados
experimentais obtidos em cruzamentos
realizados com a ervilheira Pisum
sativum.
Cruzou-se ervilheiras idênticas em
- Apresentam um conjunto de características bem
relação a uma determinada
diferenciadas e constantes;
característica, durante várias gerações,
- Ciclo de vida curto, cultivam-se facilmente,
eliminando aquelas que surgiam com
originando várias gerações, com um elevado
variações que eram diferentes daquelas
número de descendentes, num curto intervalo de
que se queriam obter
tempo;
- Autopolinização;
- A fecundação pode ser realizada de forma
controlada, pode efetuar-se polinização cruzada.

Ao longo de numerosas gerações

todos os descendentes eram sempre
Características estudadas por Mendel iguais aos progenitores

L Após a obtenção de linhas puras,

Mendel efetuou cruzamentos parentais,
através da polinização cruzada artificial

Monoibridismo
On
Estuda-se apenas a transmissão de
uma característica hereditária.
Ex: Cor da corola

♀Flor púrpura x ♂Flor branca

[carpelo] [estame]
Mend
j Na sua experiência, Mendel utilizou re
apenas linhas puras, isto é, plantas ca
que, quando são autopolinizadas, ♀Flor branca x ♂Flor púrpura in
originam uma descendência igual entre [carpelo] [estame]
si e igual aos seus progenitores.
Outro exemplo de polinização cruzada

Carácter – forma da semente;

Característica – semente lisa

ou rugosa (linhas puras)

Cruzamentos parentais

F1 – 100% sementes lisas; existência

de características dominantes.

F1 x F1

Duas características na geração F2

3 Lisas / 1 Rugosa

3 dominantes /1 recessiva

Proporção - 3:1
Verificou-se que...

 Existe uniformidade na F1,

manifestando-se apenas o
carácter de um dos
progenitores.

 Na segunda geração (F2),

ambas as sementes (rugosa e
lisa) surgem na descendência
numa proporção de 3:1
1ª Lei de Mendel

...Interpretação de Mendel...

Existem dois fatores alternativos

que informam cada carácter.
 N

K\\\

Lei da Segregação Fatorial

Lei da Pureza dos Gâmetas

Cada indivíduo da Ao formarem A união dos gâmetas da

geração parental, sendo
linhas puras, apresenta
um genótipo formado por
dois alelos iguais (PP ou
pp) – Homozigóticos
dominantes ou recessivos
gâmetas, cada
progenitor, ao ser
homozigótico só pode
formar gâmetas com
um tipo de alelo (P ou
p)
geração parental conduz à 1ª
geração. Estes indivíduos, ao
contrário dos progenitores,
possuem alelos diferentes (Pp)
sendo por isso heterozigóticos
para essa característica

Os indivíduos, resultantes
da F1, são agora
portadores tanto do alelo P
como do alelo p

Na 2ªgeração dá-se a
autopolinização (F1 x F1)
onde podem resultar PP,
Pp ou pp, através do
xadrez mendeliano
Xandrez Mendeliano

Para facilitar a visualização das

combinações possíveis entre
gâmetas recorre-se a um xadrez
mendeliano.

F1
 KO retrocruzamento permitirá saber
se o genótipo do indivíduo é PP
(homozigótico dominante) ou Pp
 P- alelo responsável pela (heterozigótico).
corola PÚRPURA
 p- alelo responsável pela
corola branca Para isso, é necessário cruzar no
xadrez mendeliano PP e Pp com
o alelo recessivo, pp

 Genótipo – 100% Pp
 Fenótipo – 100% corola
púrpura (3:1)

P p
F2
P PP Pp

p Pp pp

100% Pp e 100% 50% Pp e 50% pp;

corola púrpura - 50% corola púrpura
 F1xF1 = F2 admite-se que o e 50% corola
 Genótipo: 25% PP progenitor é branca – o
50% Pp homozigótico progenitor é
25% pp dominante, pois heterozigótico, uma
não se manifesta vez que transporta
a corola branca alelo recessivo (p)
 Fenótipo: 75% corola púrpura
25% corola branca
(3:1) Ou seja, para saber se o indivíduo é h. dominante ou
heterozigótico faz-se o retrocruzamento.
SeDiibridismo
o branco/recessiva se manifestar admite-se que o
Retrocruzamento ou cruzamento teste progenitor é heterozigótico.

Como distinguir o genótipo proveniente f Estuda-se a transmissão simultânea de

da F1? duas características hereditárias.
Ex: Cor da semente e forma da semente

Sendo assim, cada indivíduo da

geração parental possuirá dois pares
de alelos AALL ou aall, onde AA/aa é
responsável pela cor da semente e
LL/ll pela forma da semente.
O procedimento é semelhante ao
monoibridismo, Mendel optou
novamente por linhas puras, contudo, no
diibridismo surgiram 2 hipóteses: se a
transmissão era feita de forma
dependente (ou por blocos) ou se era
feita de forma independente.
Para verificar as hipóteses, Mendel
cruzou as ervilheiras artificialmente.

1ª Hipótese 2ª Hipótese

Os alelos responsáveis Os alelos responsáveis pelos

pelos dois caracteres em dois caracteres em estudo são
estudo são transmitidos em transmitidos de forma
bloco para os gâmetas – independente para os
SEGREGAÇÃO gâmetas – SEGREGAÇÃO
DEPENDENTE- INDEPENDENTE

2ª Lei de Mendel

...Resultados de Mendel...

b Mendel fez muitas outras

experiências para comprovar qual
A formação da geração F1 resulta teoria estava certa. Ele repetiu
do cruzamento de linhas puras diversas combinações diíbridas,
(AALL x aall). obtendo sempre resultados
O único resultado do genótipo semelhantes à 2ª hipótese.
obtido é AaLl, ou seja, sementes
amarelas e lisas (característica
dominante) que são
heterozigóticas.
 Assim, concluiu-se que nos
cruzamentos de diibridismo se
verifica a segregação
independente dos alelos, ou seja, o
facto de os alelos de genes
diferentes serem segregados de
forma independente durante a
formação dos gâmetas forma a
segunda lei mendeliana.
Lei da Segregação Independente

mOs resultados obtidos estão de acordo

Teoria Cromossómica da
Hereditariedade
► Os genes localizam-se nos cromossomas;
► Os cromossomas associam-se, formando
pares de homólogos que possuem, no mesmo
locus, alelos para a mesma característica;
com o monoibridismo, contudo, os
híbridos da primeira geração “refutam” a
teoria de Mendel.
Na primeira geração não
apresentam o fenótipo de um
dos progenitores, mas sim a
mistura dos dois, ou seja, um
fenótipo intermédio.

► O genótipo de um indivíduo, para um

determinado caracter, é constituído por dois
alelos;

► Em cada par de cromossomas homólogos, Inexistência da relação

um tem origem materna e o outro, paterna; dominância/recessividade

► Durante a meiose verifica-se a separação

dos cromossomas homólogos para cada
gâmeta;
(Não há dominância total de um alelo sobre o outro)
► Existe uma segregação independente dos
alelos localizados em cromossomas
diferentes; ► Nestes casos o fenótipo dos heterozigóticos
é intermédio entre os dois homozigóticos.
► A fecundação permite que cada gene volte ► Cada genótipo corresponde um fenótipo
diferente
a estar representado por dois alelos.
Extensões da genética mendeliana

Dominância incompleta O cruzamento entre as linhas

l O estudo da transmissão de
algumas características dos seres
vivos revela a existência de
situações em que um dos alelos de
um determinado locus não é
dominante em relação ao outro.
puras parentais (VV x BB)
originou uma descendência F1,
uniforme, genotipicamente VB e
com o fenótipo cor-de-rosa.
A autopolinização de F1 (F1 x
F1) originou 25% flores
vermelhas, 50% flores cor-de-
rosa e 25% de flores brancas,
ou seja VV,VB e BB,
respetivamente
 Relação entre alelos Genótipos Fenótipos

Carácter A
Dominância e AA Carácter
NestaAsituação cada um dos alelos
recessividade Aa Carácter a
expressa-se de forma independente
aa 3:1 pelo a pelo
Carácter A
AA Carácter
Dominância incompleta AB intermédio A e B
BB Carácter B
1:2:1
Carácter A
AA Carácter A e
Codominância AB carácter B
BB Carácter B
1:2:1

Conclusão:
► O alelo V é responsável pela produção de  Existe expressão completa e simultânea
uma enzima necessária ao desenvolvimento dos dois fenótipos.
do pigmento vermelho.  Nenhum alelo domina o outro, ambos se
► O alelo B não produz essa enzima. expressam de igual forma.
► Nos heterozigóticos, somente um alelo V
produz essa enzima e, consequentemente
há pequenas quantidades do pigmento
vermelho, por isso as pétalas ficam rosa.
Relação entre dominância incompleta e
Proporções fenotípicas 1: 2: 1 codominância

Codominância

b Apresentam um
Outra situação em que não se verifica a
fenótipo intermédio,
relação dominância/recessividade entre os pois não existe Expressam
alelos de um determinado gene ocorre dominância de um simultaneamente e de
alelo sobre o outro
quando em ambos os alelos se expressam forma independente o
fenótipo dos dois
com igual influência na determinação do progenitores
fenótipo.

O cruzamento entre os progenitores

de linhas puras (vermelho e branco),
na geração parental origina
descendentes que possuem uma
mistura de pelos vermelhos e
brancos, cujo efeito é uma coloração
cinzento-avermelhada

1:2:1
 Alelos Múltiplos

Numa população podem existir mais do que duas formas alélicas para um determinado
locus. Se existirem 3 ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de
um par de homólogos, diz-se que esse locus tem alelos múltiplos.

Coelho Himalaia Albino

Chinchila
Selvagem
C
Genótipo: C cch ch cc

► Existência de mais de dois alelos concorrentes para um determinado locus.

► Cada indivíduo possui apenas dois dos diversos alelos.

Alelos Letais

Nas mais variadas espécies,

existem determinados alelos que,
quando se reúnem em
homozigotia, podem conduzir à
morte do seu portador, sendo por
isso, designados alelos letais.
Ao invés de resultar em proporção
fenotípica de 3:1, ao ser cruzado
dois indivíduos heterozigotos,
como esperado para a 1º Lei de
Mendel, a frequência fenotípica de
uma característica que possua
alelo letal é de 2:1, em um claro
sinal de desvio da 1º Lei
Mendeliana.

Lucien Cuenot tentou isolar linhas
puras de ratos amarelos, no entanto
sempre que obtinha a F1 obtinha
sempre 1/3 de ratos cinzentos.
Ou seja, para que na primeira geração
todos os ratos fossem amarelos, os seus
progenitores teriam de ser homozigóticos.
Como sempre se manifestou o cinzento,
provou-se então que os progenitores
eram heterozigóticos.
Proporções fenotípicas da F
Além disso, verificou-se ainda que a
combinação entre o gene Ay do macho
e o gene Ay da fêmea resultava de um
aborto, os indivíduos portadores do
gene letal em homozigotia (Ay Ay) não
sobreviviam.
Sendo assim ¼ dos embriões não chega a
nascer, e por isso dos sobreviventes 2/3
terão o fenótipo rato amarelo (AYA) e 1/3
rato cinzento (AA)
Uma forma de
evitar a
ocorrência de
embriões
mortos é
realizar
Desta forma, irão
nascer indivíduos
heterozigóticos
(AYA) e indivíduos
homozigóticos
cinzentos
- 2: 1
2
Interação Génica – Epistasia
Como se transmite a cor do pelo
nos cães de raça labrador?
Existem diversas situações em que
dois ou mais genes não alélicos
interatuam para produzir uma
determinada característica
fenotípica, isto é, um gene de um
determinado locus altera a
expressão fenotípica de um gene de
um segundo locus – epistasia.
O facto de existir uma interação
génica (por exemplo, a mesma
raça de labradores ter cores
diferentes) conduz ao surgimento e
características fenotípicas distintas
comparando com os princípios
mendelianos.
 Considera um cruzamento entre labradores
heterozigóticos (NnDd) que dois quais
resulta:
 ND
 Nd
 nD
 nd
N - Alelo dominante que determina a cor negra;
n - Alelo recessivo responsável pela cor castanha;
D - Alelo dominante que promove a deposição de
pigmento no pêlo (ou é castanho ou é preto)
d - Alelo recessivo que bloqueia a deposição de
pigmento no pêlo (não é preto nem castanho)
A cor do pêlo é determinada por dois genes
(o N/n e o D/d)
O locus responsável pela
deposição de melanina é
epistático em relação ao locus
responsável pela produção do
pigmento, uma vez que o primeiro
gene altera a expressão
fenotípica do segundo.
N/n D/d
A presença do alelo N, em
homozigotia (NN) ou em
heterozigotia (Nn), determina a
cor preta.
A cor castanha surge SEMPRE
quando o alelo n está em
homozigotia (nn)
No entanto, a cor do pigmento
(quer castanho ou preto) só se
manifesta se no locus responsável
pela deposição de melanina estiver
presente o alelo D, quer em
homozigotia (DD) que em
heterozigotia (Dd).
Se nesse locus estiverem os dois
alelos recessivos (dd), que impede a
deposição do pigmento, o labrador
será creme/branco,
independentemente dos alelos
presentes no locus responsável por
essa cor.
Genética Humana
Árvore Genealógica
 Cruzamento na primeira geração não é
possível pois seria entre irmãos
 A sua análise permite determinar se os
genes envolvidos são dominantes ou
recessivos e se estão localizados nos
autossomas ou nos cromossomas sexuais.
Transmissão de características
autossómicas dominantes
► a doença manifesta-se em todas as
gerações – dominância;
(se um casal tiver 6 filhos 3 têm a doença)
► para haver descendentes afetados, um
dos progenitores tem de estar
obrigatoriamente afetado;
► aproximadamente 50% dos descendentes l
de um progenitor afetado também são
afetados;
► o fenótipo ocorre de forma indiferente em
ambos os sexos (autossómica)
► os heterozigóticos são afetados pela
doença, uma vez que ela é dominante.
► não existem portadores da doença, se o
individuo apresentar a doença no seu
genótipo é certo que ela se vai manifestar no
fenótipo

Transmissão de características
autossómicas recessivas

► pais não afetados podem originar

descendência afetada, são portadores da
doença.
► aproximadamente 25% dos descendentes
de pais não afetados podem ser afetados;
► o fenótipo ocorre de forma indiferente em
ambos os sexos (autossómica);
► reduzido número de indivíduos afetados
pela doença (os heterozigóticos não são
afetados pela doença).