Axticula de revision . El trastorno del espectro autista: aspectos etiolégicos, diagnésticos y terapéuticos ‘Autism spectrum disorder: Etlological, diagnostic and therapeutic aspects ‘César Reynosa. Maria José Range! Wiglio Mega? B aslomo del especto aus (TEA) fu descita por pier ver en 1249p Kare. dre nines Yan plea 18 <0 of ‘slaspableaciones provienen de los Estados Unidos de Noreametica Y lo mayors delos eshiezoe para mejor las condelones de vida de ‘slot pacientes lenen liga en pales desanot os uastome conssla en un destege en la sagus-cion de habildades seccemecanals durante! desarasoempranay como corsecuencia, lainslalacon progres vay varie de wna cscapacdad de adaplacioe social La etologia es mulfactorale incuye seralones nevreldgias ‘unions y erructurales de orgen genio yexigensico Ente ur grave desconocileria de este tema entre les protesiorles {e la sald per io que esia reusén sistomatica pretande resus lot sspectes istics, sagndstices yiorapduteos mds elvanise del TEA, Koy words Neurocevelopmertalcsonders Asperger syedrome (Chis development isorers evasive Palabras clave Trastorno aston Siodrome de Asperger Traviotros generalizados del des ‘rot ina Recbide: 2070/2018 Introduccion LE utismo es un trate del acurodesarrllo que afecta las habilidades sosinemocionales y la conten cid dela conducta repetitiva, No existen marcadores bioldzieos por lo tanto el eapmastice se fundamenta en el julcio clinico. Los sintomas aparecen de forma variable a partir de los 18 meses y se eonsolidan a Jos 36 meses de edad, La etiologia es multuctorial 1; con frecueneia, Ios pacientes tienen anteeeden- {es familiares de trastornos dl desarrollo, asi come historal de riesgo neurologiew perinatal y epitepsia El tratamiento es sintomitico, los pacientes requie- ten atencién medica continua € intervenciones tere- peuticas tntensivas. Las personas eon trastomto del spectro del autismo (TEA) reguieren mis recursos shumanos, esondmices, de slud y educaciin! Fleoneepto de autismo antes de la publieaciones dde Kanner (1943) se utilize para defi el retaso cognitive 0 sintomas specifics en la esquize- fienia.? Fa 1887, John Langdon Down publics ta ‘obscrvacion de nifios con ett en el desarrollo con caracteristcas autisticas? Lm 1911, Lugen Bleuler {iis, ftapatia por acide valpreieo, infeeciones perunaiaes por rubeola, citomeyalayarus« herpes. 3. Otsos trastornos del desirrllo con sistemas de futismo (INDeA). Estos se dividen en dos: con simtomas persistentesy no petsistentes Los pacien tes que después de los $ aos de edad, predorninan ‘con sintomas lexcales y de aprendiziie, tienen lun tastarnas espeeifen ce Tenguaje eon sito mas de autismo na petsistentes, a diferencia ent la vartante persistente y la no persstente solo se fede establecer con el tempo de evolue ion La graduscion de los sitomas define Ja intensidad 4 intervencion del paciente con autismo y, por lo tno, los niveles de atencién requerides, y se divide cen: Teve, moderado 9 severe Fisiopatologia Las procesos de percepcion ¢ interpretation del ‘nto sensorial, social y cultural ponea en marcha Inablidades cerebrales innatus que requieren de la activacion de gran parte de la corte cerebral, de la rmodhlacin cerebelosay dc ls im pulsos de las este tras encefilicas de la paliocosteza. Se han propuesto mareadoresbiolgicos que hasta ahora no se aceptan ‘como expectices En imigenes de resonaneia magne: tica nuclear (RMN) se detectan tendencis de ere rmientodirecetonal axonal que differen de las personas sin sintomas de autism ® El crecimiento cerebral en algunos pacientes con augismo se encuentra acelerada en los tres primeros aos de vida extrautering,” ye3teritmo-es menor de 10 cesperad paraa edadentte los 4y es Mao, y dismi- mye volumen cerebral deforma emprana, especial: ‘mente en algunas regiones del cerebelo, encontrandose ‘también hipoplasias regionals (vermis pasterio, lb: los VIVITP y disminucisn signiicariva de edule de Purkinle (CP), principalmenteen la eurtezs neccere- Jhlosa posteralateral y en los hemsfeios corchelo 052" La reduceifn celular en regiones ‘elacionadas «Ja comunicacion como el area de Broca y el ricleo ‘livar inferior, asf como el aumento de volumen cere ‘al global en etapas fempranas del desarrollo hacen pensar qué ¢l autismo es un trasterne de inicio pre= natal que afecta las funciones cerebralesy cerebelo- sis comtico-subcortcales Las lesones en el sistema ‘livocerebelar en el segundo trimestre del embarazo provocan dficutades postertres en Ba percepcion de los eventos sensorals sucesives que se requieren para petmanecer en un mismo estilo fatencidn sensorial, sontacio visual) EL nespo de tener un producto con trastoros de esrrollo se inctementa en un 15% en mujeres que reciben multiples anconvulsivantes*' Guus factores olenciales de reso son ia edad del pues, el periodInterpenceico y lu ingesta de inbbidores de la recup- trade serotomina Abordaje elinico La histori clinica debe ser completa y debe poner ‘special alencida en interrogar posbles alteraciones ‘conductuales y en las habiidades de comunicacin, asi camo los antecedentes relacionados al desarolla ‘cerebral termprano Se debe evaluar el entorna del pacient, el nivel ecucative de los padres, el nivel de ‘compromiso con el paciente y los modos que emplean para manejo Ia sitacidn. Se recomienda adecuar la ‘exploracin neurologica ala edad ye nivel de funcio- rnamienta del paciente; es importante buscar lesiones cutineas que puedan estae vinculadas con encefalo pus. Los midos con TEA presentan conducta tepe- hia y darupuva Se tnt de estereoupuas motores, olla, perseverancia sore olyetos 1 asciones.y li compulsion en acciones fisiologicas que tren impacto sobre el uprenaizaj, las habulnades sociales fla inearidad y seguridad del paciente Le anterior genera ansiedad, urtabilitad y depeesion, ai coro Infoleranca al medio ambiente El diagndstico clinica y ta clasificaciin del puciente se hace eon los riers del DSM-S y CIE HE Las pruchas estandarizadas para tamizaje son hasta ahorae! M-Chat, en poblacon latinoamericana ¢} Bks50, para determina el impacto en las hails es y pode elaborar un plan de atenci as pruebas ADR, DISCO, 3dt, ADOS, GARS y combunasiones ‘de-ests, que olorgan entre 75 y 85% de sensi Es amporlanle menctonar que ene les pacientes con utismo hay no celiacos eon seasbiida al gluten eon. inlomas gastrointestinal y no intestines al inge= rir gluten, a pesar de presetar serulagias negativas “Los pacientes con autism y sensibilidad al gluten no celicos, presentan mejoria en el habito intestinal y en Jos sintomas no gasrointestanaes, de Ha misma forma que los pacientes sin autsmo,* La recomendacion pra los pacientes con autismo que tengan datos gas- trointestinalesatipicns, eshacer un abardaje buscando enfermedad celiac o sensibilidad al gluten, si existe slpuna de estas entidades se debe tratar con reste <6, coaio los pacientes sin autismo, Pos lo tata, 16 se recomienda a fos pacentes con autism la restric ‘von dela angesta de uten (Otros tstamientns farmacoligicos y altematives ‘que son administra 3 los pacientes come citoei sa, inmunomoduladores, zomg yeélulas madre 20 se Fecomiendan por la falta de biosegurdad #96708 ‘Sobra decir que los tratamientas por euslauier via de ‘administracion (oral, itravenoss, dérmia) tenen sue ser aprabades por las agencias de seguridad sania de cada pais. Prondstico ‘Kanner siguo a 96 sujtos eon autism hasta a vida ‘adullay solo el 10% consigaié una via independiente 1. Swolen VM, Al-Jabi SW, Sawatha AF. Zyous SH Biblometric prof of the global sciertfc research on autem spectrum dleorders. Sprirgerpus 20765-1480 2 Kanner L Inelevent and metaphorical language in sary infantile autem. Am 4 Payehiaty 1946-1002) 242, 3. Dawn JL. Letteomian tectres on some of the rental affections of chohood and youth, Sr Med 1887.002-449-449, 4 Bieler E Dementia proecor oder otppe der Schizophresien Em ASchafenburg G, Eston andes dor Pyne. Leipzig Ceut eke: 1971 5 Minkoweht —& Elodes pheromerologiques et Peychopattolgiques Paste: Col de TEvoliion Payette 159, 8 Giery C Sleferbuy 5, Jakobsson Newobilogial tings sn 20 reatvegited ailen len Kanner type auiem ar Aeperner syndrome. Dav Med Chi Nowa. 1987:20(5) 541-0 1. Amescan Peychiabic Assocation. Diagrastc and con apoyes variables Tanto estudios cinieos camo «epidemiologicos a largo plazo hun demestrado desenls- «03 desfivorahlesen cuanto a educa, vida indepen: dente empleo y eluciones mierpersonaes. Utlando dlfetenies excalas pura caslcar el desempefio de los Pcientes, ereportan desenlaes pore y muy pobre en 1 482 78%, y solo una minotialogra tener wna vida independiente 0 un empleo esiable.” Entre los preic« tores de un desenlace desfivorable x encuentra la dis- ‘copacidad intelectual y Ia eplepsia. La moralidad en los pacientes con atmo es mayor queen Ia oblivion ‘general, con razén de momios (odds ratio en ingles, [OR}) de 256 (1C95%: 138-176), Este 6s mayor en hombres (287) queen mujeres 2.2), y es mayor entre pacientes con TEA con discapacidad intelectual (378) ‘que con pacientes sin dscapacidad intelectual (2.28), [sesperanza de vido, en un estudio epidemiolbgio en Surva, fue de 53 $7 af, ments que lade a pobla- ion general es de 702 afas™ Un axpeeto muy impor {ane nel pronistcn es ef invotucrarenla estimilacidn {el paciente con ILA a ls pares le forms termprana” ‘Agradecimientos: [Agradocemos al Dr. Moisés Mex revisin de este manuscrita, sd su ayuda en La potado y enviedo ta forma vadudda a! espano de la ‘ectargotnde conticts potencies de interés de Comits Itemaconal de Ediores de Reviias Med cas. y no fue ‘epariade aigune que havea relacén con ese artcub. staveieal manval of manta! dsorgers, 4th Eaton, text revision (OSMAN. 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