5.

EL MATERIAL HEREDITARI

Caràcters:
1. Adquirits → és un dels mecanismes de l'herència per explicar la transmissió als seus
descendents de certes modificacions adquirides pels éssers vius.
2. Hereditaris → La ciencia que estudia la transmissió de caràcters
hereditaris és la genètica.

- Un caràcter és heretable perquè, almenys en una part, està determinat per la informació
continguda a les molècules de ADN de les seves cèl·lules, es troben als cromosomes.
- Un gen es un fragment de ADN que determina un caràcter.
- Una cèl·lula conté 46 cromosomes és a dir 23 parells.
- La única molécula que ens diferencia dels altres éssers vius és la proteïna.

5. 1. ESTRUCTURA DE L’ADN

L’ADN està format per dues cadenes molt llargues constituïdes per la repetició d’unes unitats
denominades nucleòtids.
Els nucleòtids consten de tres parts:
- Pentosa → glúcid de 5C → desoxiribosa
- Base Nitrogenada P BN
1. Adenina (A)
2. Guanina (G)
3. Citosina (C)
4. Timina (T)
- Fosfat (P) → cercle

Les dues cadenes estan unides per les Bases Nitrogenades complementaries (A-T) (G-C) en forma
de doble hèlix.
Les Bases Nitrogenades són les que contenen la informació genètica necessària per formar les
proteïnes, responsables de la manifestació dels caràcters

- Codi Genètic → La correspondencia/ equivalencia entre la

secuencia de nucleòtids i la secuencia d'aminoàcids de les
proteïnes
1 triplet de nucleòtids determina → 1 aminoàcid
5.2. ELS CROMOSOMES

(definir paraules: cromatina, cromosoma, fibra de cromatina, centròmer, cromàtides, cariotip…)

Les cadenes de ADN s’uneixen a unes proteïnes anomenades histones, formant les fibre de cromatina.
(ADN + histones = fibra de cromatina)
↳ cromosomes

Durant la divisió cel·lular la cromatina es condensa formant els cromosomes.

Els cromosomes estan formats per dos braços units pel centròmer. Com que el ADN es duplica abans de la
divisió, cada cromosoma consta de dues cromàtides i per això se observen en forma de X.
(imatge full apart)
Conjunt de cromosomes que té un individu en cada cèl·lula → Cariotip.
Cromosomes homòlegs → Cada cromosoma està repetit perquè un ve del
espermatozoide del pare i l’altre de l'òvul de la mare.

Cariotip humà → 46 cromosomes (23 parells)

22 parells d’autosomes
1 parell de heterocromosomes
- xx → sexe femení
- xy → sexe masculí
Cèl·lula diploide (2n=46) → cèl·lules somàtiques
Cèl·lula haploide (n=23) → gàmetes (cèl·lules sexuals)
(n= número de cromosomes diferents)
5.3 DIVISIÓ CEL·LULAR
Cada cop que una cèl·lula es divideix ha de duplicar l’ADN, i ho fa abans durant la interfase.
Hi ha dos tipus de divisió cel·lular:
- Mitosi → S’originen dues cèl·lules filles amb identica dotació
genètica.
(D’una cèl·lula apareixen dues filles, totes excepte els espermatozoides o òvuls)
(1 cèl·lula (2n) → 2 cèl·lules (2n). Consta de 4 fases
1. Profase:
a. La cromatina es condensa formant els cromosomes.
b. Els centríols es dupliquen, formant el fus acromàtic.
c. La membrana nuclear i el nucleoic desapareixen.
2. Metafase:
a. Els centríols es situen als pols de la cèl·lula.
b. Els cromosomes es situen a la placa equatorial.
3. Anafase:
a. Les cromàtides es separen.
4. Telofase :
a. Els cromosomes es situen als dos pols.
b. La membrana nuclear i el nucleòtid reapareixen .
c. El citoplasma es comença a separar.

- Meiosi → per reduir a la meitat el nombre de cromosomes a la

cèl·lula sexual (espermatozoides o ovuls), aquestes cèl·lules es
formen per meiosi en lloc de mitosi. A la meiosi es fan dues divisions consecutives, pero al
material genètic només es duplica una vegada.
(cèl·lules que no son sexuals → somàtiques)
- A la profase de la primera divisió meiòtica (de la meiosi) es
produeix un encreuament de cromàtides entre cromosomes homòlegs →
recombinació genètica
- Així doncs la meiosi serveix per reduir a la meitat el nombre de cromosomes a les cèl·lules sexuals i
precrear variabilitat genètica
5.4 LES MUTACIONS

Mutació
- Alteració de les molècules de ADN
- Poden ser:
1. Neutres
2. Beneficioses
3. Perjudicials
- Es produeixen a l’atzar de manera espontanea o bé induides per agents mutàgens (radiacions o
substàncies químiques)

Tipus de mutacions

a) Puntuals → afecten 1 parell de nucleòtids

- Deleció: es perd 1 parell de nucleòtids
- Inserció: apareix un nou parell de nucleòtids
- Substitució: 1 parell de nucleòtids és substituït per un altre
b) Cromosomàtiques → afecten l'estructura dels cromosomes
- Deleció: es perd un fragment de cromosoma
- Duplicació: es repeteix un fragment de cromosoma
- Translocació: s’intercanvien fragments de cromosomes no homòlegs
c) Genòmiques → Afecten el nombre de cromosomes
- Trisomia: hi ha un cromosoma de més (ex. trisomia 21= síndrome de Down)
- Monosomia: hi ha un cromosoma de menys (ex. monosomia XO = Síndrome Turner)
- Poliploïdia: multiplicació de tots els cromosomes (ex. 3n,4n…)
(es dóna sovint entre els vegetals)
5.5 ENGINYERIA GENÈTICA:

Biotecnologia → conjunt de tècniques encaminades a la manipulació dels gens.

Les tècniques més utilitzades son:
a) ADN recombinat: consisteix en inserir un fragment d’ADN a un altre, obtenint un ADN
recombinant i un organisme transgènic.

Aplicacions:
- Producció de fàrmacs (ex. insulina).
- Teràpia gènica (corregir malalties).
- Millora en la producción agrícola i animal.

a) PCR (Reacció de Polimerització en cadena)

Consisteix en obtenir una gran quantitat de copias de ADN

Aplicacions:
- Identificar virus o bacteris patògens (covid).
- Identificar personas (morts, parents).
- Estudiar la proximitat evolutiva de les espècies.

b) Clonació: Consisteix en obtenir copia d’individus, òrgans o teixits a partir de cèl·lules mare. També
es pot fer transferint el nucli d’una cèl·lula a un òvul el qual se li ha extret el nucli. Aquest òvul es
desenvoluparà i formarà un animal clònic.

Aplicacions:
- Obtenir individus amb caràcters genètics determinats.
- Obtenir teixits i òrgans per transplantaments.

extracció teixits i adult

òrgans clònic
inovulació

cèl·lula

òvul
S’agafa una cèl·lula, i s’extreu només el nucli. Després del òvul s’elimina el nucli, i es junten el òvul
amb el nucli de la cèl·lula.
Eñ òvul s’estimula per a que es converteixi en un embrió, i es pot construir dos parts:
- teixits i òrgans
- adult clònic
Ejercicios:
9. Les dades s’emmagatzemen en una solució lìquida que conté ADN, i es llegeixen utilitzant
sistemes que combinem components electrtrònics i moleculars.

10.
Bases nitrogenades:
- ARN:uracil.
- ADN: timina.

Pentosa (sucre)
- ARN: ribosa
- ADN: desoxirribosa

11. Citosina, nucleòtid, gen, adn, cromosoma i nucli.

12.
ADN: CGTTAGGCTTGC
GCAATGCCGAACG (complementaria de la del ADN)
ARN: GCAAUGCCGAACG (igual que la complementaria pero cambiando las T por U)

13.
- 23 cromosomes
- haploides
- zigot
- 46 cromosomes
- somàtiques
- diploida
- informació

14.
a) Son d’un home: perquè conte 22 parells de cromosomes,el cromosoma Y, són més grans.