Cardiopatía congénita

Las cardiopatias congénitas (CC) se refieren a anomalías cardíacas o de los grandes

vasos presentes en el nacimiento; la mayoría son atribuibles a una embriogenia
defectuosa durante las semanas 3 a 8 de gestación, cuando se desarrollan las
principales estructuras cardiovasculares.

Las anomalías graves son incompatibles con la supervivencia intrauterina; así, los
defectos que permiten el desarrollo hasta el nacimiento afectan generalmente solo a
cámaras o regiones específicas, y el resto del corazón es normal.

Los trastornos congénitos constituyen la enfermedad cardíaca más frecuente entre los
niños, con una incidencia del 1% de los nacimientos vivos; la incidencia es mayor en
lactantes prematuros y fetos nacidos muertos.
Etiología y patogenia

• Las principales causas conocidas de las CC son alteraciones genéticas esporádicas,

ya sean mutaciones de un solo gen o deleciones o ganancias cromosómicas.
• Las mutaciones de un solo gen suelen afectar a vías transmisoras de señales o a
factores de transcripción que regulan el desarrollo cardíaco; algunos de los factores de
transcripción mutan en formas raras de miocardiopatía de comienzo en el adulto, lo
hace pensar en su papel adicional en el mantenimiento de la función cardíaca posnatal
normal.
• La deleción del cromosoma 22q11.2 en el síndrome de DiGeorge afecta al desarrollo
de la tercera y cuarta bolsas faríngeas con defectos tímicos, paratiroideos y cardíacos.
• La causa genética más frecuente de CC es la trisomía 21 (síndrome de Down); el
40% de los pacientes tienen uno o más defectos cardíacos.

• Más allá de las asociaciones conocidas, la genética probablemente contribuye a

muchas lesiones; los familiares de primer grado de los pacientes afectados tienen un
mayor riesgo de CC que la población general.
• Los factores ambientales (p. ej., rubéola congénita o teratógenos) y maternos (p. ej.,
diabetes gestacional) también contribuyen a la incidencia de CC.

Características clínicas

Los niños con CC tienen secuelas hemodinámicas directas, así como un retraso en el
desarrollo y en el crecimiento. Tienen un mayor riesgo de enfermedades crónicas y
endocarditis infecciosa (EI), debido a la alteración valvular o a lesiones endocárdicas
producidas por el chorro sanguíneo (lesiones en jet).

Las CC son obstrucciones o derivaciones:

• Las obstrucciones son el estrechamiento anómalo de cámaras, válvulas o vasos; una

obstrucción completa se llama atresia.
• Las derivaciones denotan comunicaciones anómalas entre las cámaras cardíacas,
entre los vasos o entre las cámaras y los vasos. Dependiendo de las relaciones de
presión, la sangre pasa de la derecha a la izquierda o de la izquierda a la derecha
(más frecuente).

• Las derivaciones de derecha a izquierda eluden los pulmones, lo que conduce a la

hipoxia y la cianosis tisular. También permiten a los émbolos venosos entrar en la
circulación sistémica (émbolos paradójicos). Las observaciones secundarias en la
cardiopatía cianótica de larga duración son las acropaquias en las manos y los pies
(también llamada osteoartropatía hipertrófica), así como la policitemia.
• Las derivaciones de izquierda a derecha producen una sobrecarga de volumen
pulmonar. Si la derivación es duradera, los vasos responden con una hipertrofia medial
y un aumento de la resistencia vascular para mantener presiones capilares y venosas
pulmonares normales. Como la resistencia pulmonar se acerca a la sistémica, se
produce una derivación de derecha a izquierda (síndrome de Eisenmenger). Una vez
que hay una hipertensión pulmonar significativa, los defectos estructurales
subyacentes dejan de ser candidatos para la corrección quirúrgica.
• La hemodinámica alterada causa habitualmente una dilatación de las cámaras y/o
hipertrofia; sin embargo, los defectos llevan en ocasiones a una reducción del volumen
cameral y de la masa muscular. A esto se le llama hipoplasia si ocurre durante el
desarrollo o atrofia si se produce después del nacimiento.
Derivaciones de izquierda a derecha

Las principales derivaciones congénitas de izquierda a derecha son

• Comunicación interauricular (CIA).
• Comunicación interventricular (CIV).
• Conducto arterioso persistente (CAP).

1. Comunicación interauricular
Las CIA son las malformaciones congénitas cardíacas más frecuentes que se
observan en los adultos. Las CIĀ, incluso las grandes, suelen ser asintomáticas hasta
la vida adulta, cuando puede producirse una insuficiencia ventricular derecha, cuando
una hipertrofia derecha con hipertensión pulmonar puede inducir una derivación de
derecha a izquierda con cianosis.

• Tipo primum: 5% de las CIA; aparecen adyacentes a las válvulas mitral y tricúspide.
• Tipo secundum: 90% de las CIA; se debe a una fosa oval deficiente o agujereada en
la zona central del tabique interauricular; habitualmente no se asocia a otras
anomalías.
• Tipo seno venoso: 5% de las CIA; aparece cerca de la entrada de la vena cava
superior y puede asociarse a un drenaje venoso pulmonar derecho anómalo.

Agujero oval persistente

El agujero oval persistente es un pequeño agujero debido a un cierre posnatal
defectuoso del colgajo de la fosa oval; ocurre en el 20% de los sujetos y puede ser un
conducto para émbolos paradójicos en el contexto de presiones derechas elevadas.

2. Comunicación interventricular
Las CIV son las anomalias cardíacas congénitas derechas más frecuentes.
Dependiendo del tamaño de la CIV, el resultado clínico va desde una ICC fulminante a
una cianosis tardía o un cierre espontáneo (50% de los que tienen menos de 0,5 cm
de diámetro). La corrección quirúrgica es deseable antes de que aparezcan la
sobrecarga derecha y la hipertensión pulmonar.
• Las CIV se asocian con frecuencia a otras anomalías, en particular a la tetralogía de
Fallot (TF), pero el 20-30% son aislados.
• El 90% afectan a la porción membranosa del tabique (CIV membranosa) cerca de la
válvula aórtica, mientras que el resto son musculares.

3. Conducto arterioso persistente

El conducto arterioso (distal a la arteria subclavia izquierda) permite el flujo de sangre

entre la aorta y la arteria pulmonar durante el desa- rrollo fetal, por lo que puede eludir
los pulmones. El conducto se cierra normalmente al cabo de 1 a 2 días de vida, por
aumento de la oxigenación arterial, resistencia vascular pulmonar reducida y menores
concentraciones de prostaglandina E2. El cierre se retrasa cuando hay hipoxia (p. ej.,
por dificultad respiratoria) o con defectos como la CIV, que aumentan las presiones
vasculares pulmonares.
• El 90% de los CAP son defectos aislados; el resto se asocian a CIV, coartación
aórtica o estenosis valvular.
• La mayoría son al principio asintomáticos, pero producen un soplo cardíaco continuo
tosco como el de una máquina. Los CAP de mayor tamaño causan una sobrecarga de
volumen y presión derechas.

• Se aconseja el cierre temprano -quirúrgico o con inhibidores de la síntesis de

prostaglandinas–, a no ser que haya otra CC concurrente atresia de la válvula aórtica);
este último caso, el CAP puede ser el único medio de proporcionar perfusión
sistémica.

Cuando se produce un cortocircuito de izquierda a derecha persistente por cualquier

causa, la sobrecarga de presión-volumen crónica en la circulación pulmonar acaba por
aumentar el tono vascular pulmonar (hipertensión pulmonar). A medida que se elevan
las presiones vasculares pulmonares, Îlegan a superar a las presiones cardíacas
izquierdas, produciéndose un cortocircuito de derecha a izquierda, el llamado
síndrome de Eisenmenger.
Derivaciones de derecha a izquierda
Las principales derivaciones congénitas de derecha a izquierda ) son:
• Tetralogía de Fallot.
• Transposición de las grandes arterias (TGA).

Tetralogía de Fallot
Las observaciones cardinales son:
• CIV.
• Estenosis pulmonar con obstrucción en la salida del ventrículo derecho.
• Acabalgamiento de la aorta.
• Hipertrofia ventricular derecha.

La gravedad de los síntomas se relaciona directamente con la extensión de la

obstrucción en la salida del ventrículo derecho. Con una CIV grande y una estenosis
pulmonar leve, hay una mínima derivación de izquierda a derecha y nada de cianosis.
Una estenosis pulmonar más grave produce una derivación de derecha a izquierda.

Con una obstrucción pulmonar completa, la supervivencia es posible solo si hay flujo a
través del CAP o unas arterias bronquiales dilatadas. La corrección quirúrgica puede
posponerse siempre que el niño tolere bien el grado de oxigenación. La estenosis en
la salida pulmonar protege al pulmón de la sobrecarga de volumen y presión, y la
insuficiencia ventricular derecha es rara.
Transposición de las grandes arterias

El retorno venoso sistémico y pulmonar a las aurículas derecha e izquierda,

respectivamente son normales; sin embargo, la aorta surge del ventrículo derecho, y la
arteria pulmonar, del izquierdo, de manera que las circulaciones pulmonar y sistémica
están separadas desde un punto de vista funcional.
• El desarrollo fetal normal se debe a que las sangres venosa y sistémica se mezclan
a través del conducto arterioso y un agujero oval persistente.
• La vida posnatal depende de forma crítica de una mezcla continua de la sangre (p.
ej., un CAP, una CIV, una CIA o un agujero oval persistente).
• El pronóstico depende de la intensidad de la hipoxia tisular y de la capacidad del
ventrículo derecho de mantener las presiones sistémicas aórticas. Si no se tratan, la
mayoría de los lactantes mueren en meses.

Lesiones obstructivas
Aunque provocarán una hipertrofia ventricular, ninguna causará cianosis a no ser que
haya una derivación adicional.

Coartación de la aorta
La coartación aórtica es una constricción de la aorta; el 50% aparecen como defectos
aislados; el resto aparece con otras malformaciones, en la mayoría de los casos una
válvula aórtica bicúspide (VAB). Los hombres se afectan dos veces más a menudo
que las mujeres, aunque las coartaciones son frecuentes en el síndrome de Turner.
Hay hipertrofia ventricular izquierda prominente; otras manifestaciones clínicas
dependen de la localización y la intensidad de la constricción, así como de la
permeabilidad del conducto arterioso.

• La coartación preductal se manifiesta pronto en la vida («forma infantil») y puede ser

mortal con rapidez. La supervivencia depende de la capacidad de un CAP de
proporcionar un flujo de sangre sistémica adecuada.
• La coartación posductal («forma del adulto») puede ser asintomática a no ser que
sea acentuada; los efectos también dependen de la permeabilidad del conducto
arterioso:
• Una coartación posductal sin un CAP asociado puede ser asintomática, pero se
manifiesta clásicamente como hipertensión en las extremidades superiores e
hipotensión en las inferiores con insuficiencia arterial
(claudicación, sensibilidad al frío). El flujo alrededor de la coartación aparece
generalmente a través de colaterales de las mamarias interna y axilar; tal dilatación
vascular causa escotaduras intercostales pueden observarse en las radiografías.
• Un CAP asociado induce cortocircuito de derecha a izquierda, con cianosis de la
mitad inferior del cuerpo; la supervivencia a largo plazo requiere intervención
quirúrgica.
• La resección quirúrgica y las anastomosis terminoterminales o la inserción de un
conducto proporcionan un resultado excelente.

Estenosis y atresia pulmonares

La estenosis y la atresia pulmonares pueden ser aisladas o aparecer junto con otras
malformaciones (p. ej., transposición o TF).
• Las estenosis valvulares se asocian a hipertrofia ventricular derecha y a dilatación
postestenótica de la arteria pulmonar.
• En las estenosis subvalvulares, las presiones ventriculares derechas no se
transmiten a la circulación pulmonar; el tronco pulmonar no está dilatado y puede ser
hipoplásico.
• En la atresia pulmonar completa, el flujo de sangre a los pulmones ocurre a través de
una CIA y un CAP, y el ventrículo derecho es hipoplásico.

Estenosis y atresia aórticas

• La estenosis valvular aórtica puede deberse a una pequeña válvula hipoplásica,

unas cúspides displásicas engrosadas o un número anómalo de cúspides (bicúspide o
unicúspide); la estenosis aórtica congénita es una lesión aislada en el 80% de los
casos.
• Los lactantes con una estenosis aórtica acentuada o una atresia solo pueden
sobrevivir a través del flujo de un CAP a la aorta y las coronarias; hay un desarrollo
ventricular izquierdo insuficiente (es decir, síndrome del corazón izquierdo
hipoplásico).
• La estenosis subaórtica debida a un anillo delimitado o un collar difuso de fibrosis
endocárdica se asocia a EI, hipertrofia ventricular izquierda, dilatación aórtica
postestenótica y muerte súbita.
•La estenosis supravalvular es una forma hereditaria de displasia aórtica con una
pared engrosada; puede deberse a mutaciones del gen de la elastina o formar parte
de un trastorno multiorgánico del desarrollo debido a una eliminación parcial del
cromosoma 7 (síndrome de Williams-Beuren).