Genética Molecular 2021

FIBROSIS
QUISTICA
María Paula Diego y Gina Lisi
 INTRODUCCION
● Desorden monogénico autosómico recesivo
causado por mutaciones en el gen regulador
de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística (CFTR).

● CFTR es una proteína de transmembrana que

transporta iones a través de la superficie de
las células epiteliales. Actúa como un canal
de cloruro que transporta iones a través de la
membrana apical de las células epiteliales.
 FENOTIPO

Enfermedad
Otras
pulmonar
manifestaciones
Sinusitis, Diabetes, Alteraciones progresiva
en el crecimiento

Insuficiencia Malabsorción
pancreática intestinal
exócrina Con desnutrición
 Mutación deltaF508

LOCALIZACIÓN
DELECIÓN
GENÓMICA
De 3 bp (1 aminoácido Phe)
7: 117559591-117559593 (GRCh38) GRCh38 UCSC
 MUTACION EN GEN CFTR
Más de 2000 mutaciones descriptas, Se pueden agrupar en
Brazo largo del pero menos de 150 son causantes clases indicando las
Cromosoma 7 de la enfermedad. consecuencias funcionales

El gen es miembro Pueden reducir el número de canales, su

único de la familia de función o ambos, y pueden variar en
genes ATP binding gravedad y ocurrir a través de una variedad
cassette de mecanismos celulares
 Materiales y Métodos
01 02
Bases de Datos de Primer BLAST
Para el diseño de primers
NCBI previo a la amplificación
Localización del gen CFTR
in silico
y de la mutación deltaF508

03 04
UGENE Secuencia del Gen de
PCR del fragmento de interés y mutación buscada
interés del gen
Gen CFTR (Gene ID: 1080)
 DESARROLLO

Búsqueda GeneBank Diseño de Primers

Del gen de interés Con Primer BLAST
CFTR

Localización en Amplificación in
ClinVar sílico
De la mutación Mediante UGENE
deltaF508
 CONCLUSIONES

En fibrosis quística, la mutación que es deltaF508, cambia una secuencia en el gen por una deleción de 3 pares de
bases. Los individuos con esta mutación tienen una secuencia diferente a individuos wild type.
La secuencia diferente (con la mutación) es blanco de una enzima de restricción, es decir, ésta la va a poder cortarla.
Pero los que no tienen la mutación no tienen la secuencia de corte de la enzima de restricción, por lo tanto, si se realiza
una amplifiación del fragmento que incluye el lugar donde se supone que está la mutación y se coloca la enzima de
restricción correspondiente:
-Si la mutación está presente, la enzima de restricción reconoce la secuencia y la corta.
-Si la mutación no está presente, la secuencia no es blanco de la enzima de restricción entonces no la corta.