Conoce de

la genética
 REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN
UNIDAD EDUCATIVA “ARÍSTIDES BASTIDAS”
SAN FELIPE-ESTADO YARACUY

Glosario Genético

ESTUDIANTE:
Eduardo Suárez.
AÑO Y SECCIÓN:
4to “A”
MATERIA:
Biología
DOCENTE:
Juliett Galíndez

SAN FELIPE, ABRIL 2021

 ADN

El ADN es nuestro material genético, las instrucciones para la construcción del cuerpo
humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas. El ADN (ácido desoxirribonucleico)
es una molécula muy grande compuesta por una secuencia de cuatro bases químicas,
designadas por las letras A, T, C y G. El genoma humano está compuesto por más de 6 mil
millones de estas letras, y se puede encontrar una copia completa del genoma en casi todas
las células del cuerpo humano.

ALELO

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos
para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma
posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo
es homocigoto para este gen.

ALELO DE RIESGO

Un alelo de riesgo se refiere a una o más variantes localizadas en la misma copia de un gen,
o en el mismo cromosoma, también conocido como «en cis». Un alelo de riesgo
generalmente se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una afección.
 AMINOÁCIDO

Los aminoácidos son moléculas orgánicas que se unen entre sí para formar las proteínas. En
las proteínas aparecen aproximadamente 20 aminoácidos diferentes.

AUTOSOMAS

Son los cromosomas no sexuales. En los humanos existen 22 pares de autosomas (par 1 al
22) y un par de cromosomas sexuales en cada célula.

AUTOSÓMICO DOMINANTE

Tipo de herencia genética que se presenta de generación en generación, se manifiesta en los

individuos heterocigoto (es suficiente un alelo mutado para que aparezca la enfermedad).
Tiene un riesgo de heredarse de al menos 50% por embarazo.
 AUTOSÓMICO RECESIVO

Tipo de herencia genética que se manifiesta en los individuos homocigotos (es necesario
que los dos alelos estén mutados para que aparezca la enfermedad).

BILIRRUBINA

Sustancia que proviene de la degradación de hemoglobina de los glóbulos rojos una vez que
ya han realizado su función.

BIOCHIP

Dispositivo de pequeña escala, análogo a un circuito integrado, que se utiliza para analizar
moléculas orgánicas. Un microarreglo de ADN es considerado un Biochip.
 CÉLULA

Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que constituye un ser vivo.

Existen organismos con una sola célula (bacterias, protozoos), y contrariamente otros con
millones de células (seres humanos) en los células se agrupan formando tejidos, órganos,
etc.

CÉLULAS SEXUALES

En la especie humana, son el espermatozoide y el óvulo.

CEPA

Conjunto de organismos de una misma especie o cultivo con características particulares que
los diferencias unos de otros.

CIGOTO

Es el óvulo fecundado por un espermatozoide, iniciando la formación de un nuevo ser vivo.

Los gametos (óvulo y espermatozoide) que tienen 23 cromosomas, durante la fecundación
(unión del óvulo con el espermatozoide), el individuo que se forma estará constituido por
46 cromosomas nuevamente, 23 de ellos provenientes del óvulo de la madre y los otros 23
del espermatozoide del padre.

CÓDIGO GENÉTICO

Conjunto de letras (A, T, G, C) en los genes se traduce en proteínas. Cada tres letras forma
un aminoácido específico.

COMBINACIÓN DE GENES

La mayoría de las diferencias hereditarias se debe a la combinación de genes que ocurre

durante la reproducción de gametos. Cuando los alelos se recombinan durante la
reproducción sexual, pueden reproducir fenotipos muy diferentes. Por ello, la reproducción
sexual es una fuente importante de variación en muchas poblaciones.
 CONGÉNITO

Se refiere a una característica, con la cual se nace. No todos los rasgos congénitos son
genéticos. Un rasgo congénito puede ser adquirido en la vida intrauterina.

CROMOSOMAS

El ADN está altamente compactado formando unas estructuras llamadas cromosomas,

visibles bajo el microscopio. Cada cromosoma está
formado por miles de millones de letras de ADN. Los
humanos suelen presentar 23 pares de cromosomas, con
un cromosoma de cada par heredado de cada progenitor.
Los primeros 22 pares están numerados del 1 al 22, y el
par 23 son los cromosomas sexuales, X e Y. Las
mujeres generalmente presentan dos cromosomas X
(XX) y los hombres generalmente presentan un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

Son todos los cromosomas no sexuales; aquellos cromosomas que están numerados (es
decir, todos los cromosomas excepto X e Y en humanos). Los humanos tienen 22 pares de
cromosomas autosómicos, lo que hace un total de 44. Cada progenitor transmite 22
cromosomas autosómicos a sus hijos.
 CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas que determinan nuestro sexo.
Generalmente, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las
mujeres tienen dos cromosomas X.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Procedimientos empleados para identificar la alteración en los genes determinando el

diagnóstico y evolución de enfermedades genéticas.

EPIGENÉTICA

Es la forma en que se expresan nuestros genes

dependiendo de los factores ambientales y de los hábitos
de vida; explica el impacto del medioambiente y el estilo
de vida sobre el funcionamiento de los genes y que, por
ejemplo, en el caso de gemelos monocigóticos, a pesar de
que disponen de la misma.

ENFERMEDAD HEREDITARIA

Condición fisiológica anormal que tiene su origen en la

alteración del material genético y que se transmite de
generación en generación.
 ENZIMA

Proteína que actúa como potenciador biológico de

reacciones químicas intracelulares. Los catalizadores
biológicos son específicos para reacciones particulares.

ENFERMEDADES Y HERENCIA MITOCONDRIALES

Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de

generar energía en nuestras células para el cuerpo. Cada
célula contiene múltiples copias de mitocondrias. Cuando
se produce un problema en este proceso de creación de
energía, puede dar lugar a una enfermedad mitocondrial.
Las patologías mitocondriales son enfermedades crónicas
hereditarias que pueden estar presentes al nacer o
desarrollarse posteriormente.

FENOTIPO

Rasgos físicos que reflejan las características normales o

anormales de los genes (genotipo). El fenotipo de un
individuo está determinado por su genotipo, así como por
las influencias ambientales (por ejemplo, dieta,
exposiciones ambientales, medicamentos y estilo de vida).

FRECUENCIA ALÉLICA

Se refiere a la frecuencia con la que la población presenta una determinada variante o alelo.
Las siglas MAF representan «Minor Allele Frequency» (frecuencia del alelo menor) y se
refiere a la frecuencia con la que una población determinada presenta el alelo menor (o
menos común).
 GANGLIOS LINFÁTICOS

Son pequeñas agrupaciones en forma de frijol de celulas

del sistema inmunológico (importantes en la lucha contra
las infecciones) que se interconectan mediante los vasos
linfáticos.

GEN

Es la unidad fundamental de la herencia (se transfieren de padres

a hijos) que corresponde a segmentos de DNA que finalmente
producen una o más proteínas. Los genes se encuentran ubicados
en los cromosomas; los cromosomas humanos contienen miles
de genes se estima que en el humano hay alrededor de 30,000
genes.

GENÉTICA

Es el estudio de las enfermedades y/o rasgos físicos que pueden ser heredados así como las
variaciones entre los seres vivos. Por medio de los fundamentos de la genética se puede
estudiar a los humanos (individual o poblacional), bacterias, plantas, animales, etc.

GENOMA

Es la secuencia completa de DNA que contiene toda la

información genética de un organismo (humano, bacteria,
plantas, animal, etc.). El genoma humano tiene una longitud
de más de 3 mil millones de bases que constituyen los 25,
000 genes reportados localizados en los 46 cromosomas. De
los 25,000 genes solo el 3% dará lugar a una proteína.

GENOTIPO

Par de alelos (normal o mutado) que posee un individuo

para un gen específico. El genotipo podría indicar la
presencia o ausencia de una variante patogénica, o describir
las bases (letras) de ADN encontradas en un lugar específico del genoma.

GENOTIPO DE RIESGO

Se refiere a una combinación de dos o más variantes

localizadas en diferentes copias del mismo gen, o en
cromosomas opuestos, también conocidos como «en trans».
Esta combinación de variantes genéticas generalmente se
asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una
afección.

GENÓMICA

Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio

integral del contenido, organización, funcionamiento,
evolución y el origen de los genomas.

GLUCOSA

Principal azúcar simple (carbohidrato) que el cuerpo humano

y otros seres vivos utilizan como fuente principal de energía
para la vitalidad de sus células. Químicamente es un
monosacárido.

HAPLOTIPO

Es un conjunto de variantes del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos.
Un haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o a un conjunto de
polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en un mismo cromosoma.
 HETEROCIGOTO

Individuo con alelos diferentes de un gen determinado

(por ejemplo uno mutado y uno normal).

HEREDITARIO

Rasgo o característica que se transmite de generación en generación.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Son causadas por una variante patogénica en una copia

de un gen. Las afecciones autosómicas dominantes
hereditarias se transmiten de progenitores que
presenten dicha afección.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Son causadas por variantes patogénicas en ambas

copias de un gen. Cada progenitor ha de ser portador
de la afección para tener un hijo con una afección
autosómica recesiva. Los portadores de afecciones
autosómicas recesivas tienen una variante patogénica
en una sola copia del gen, y generalmente muestran

síntomas leves o ningún síntoma de la enfermedad.

HERENCIA MENDELIANA

Se refiere a patrones de herencia genética en los que una o

dos variantes en un solo gen (o menos común, en dos o tres
genes cuando se observa la herencia di- o trigénica) causan
alguna enfermedad.
 HOMOCIGOTO

Individuo con los dos alelos iguales de un gen determinado (por

ejemplo dos alelos mutados o los dos normales).

INFECCIÓN

Invasión de patógenos (virus, bacterias, hongos, etc.) que se

reproducen en el cuerpo causando una enfermedad.

INFLAMACIÓN

Proceso defensivo del cuerpo ante una agresión externa

(agente químico, virus, bacterias, etc.), donde se aumenta el
flujo sanguíneo en la zona afectada para transportar células
fagocitarias, histamina y prostaglandinas.

LEUCOCITOS

Células esféricas blanquecinas con citoplasma viscoso que se encuentran en la sangre y en

la linfa que forman parte del sistema inmunológico.

MARCADOR GENÉTICO

Es una secuencia de ADN con ubicación conocida en un

cromosoma, cuya herencia se puede rastrear y seguirlo a lo
largo de generaciones.
 MEMBRANA CELULAR

Estructura activa que envuelve a la célula y que regula el paso de sustancias hacia y desde
la célula (agua, sales minerales, gases, etc.) manteniendo la integridad estructural y
funcional de la célula.

MEIOSIS

Proceso de división celular propio de la formación

de los gametos en la que el número de cromosomas
se reduce a la mitad.

METABOLISMO CELULAR

Conjunto de complejas reacciones bioquímicas y

procesos físico-químicos que ocurren al interior
de las células y organismos, cuyos objetivos
básicos son obtener la energía necesaria para
realizar las funciones vitales, formar nuevos
tejidos, producir y eliminar sustancias de desecho.

MITOSIS

División de las células corporales que se caracteriza por

un reparto equitativo: se forman dos células hijas con
igual constitución genética, porque durante el proceso el
ADN se auto duplica. Entonces, de una célula diploide,
con dotación completa de cromosomas, se forman otras
dos células diploides, nuevas.

MOLÉCULA

Agrupación de átomos iguales o diferentes, unidos entre sí.

El agua, H2O, es una molécula formada por dos átomos de
hidrógeno y uno de oxígeno. El ozono, O3, es una molécula
que contiene tres átomos de oxígeno.

MORBILIDAD

Proporción de personas que padecen una enfermedad o

trastorno en una zona o grupo de población determinada.

MORTALIDAD

Tasa de muertes por unidad de población durante un

determinado periodo de tiempo.

MUTACIÓN

Cambio espontáneo del material genético, cuyo efecto

por lo general es deletéreo. Puede producirse en los
genomas, en los cromosomas o en los genes. La
mutación a nivel de los gametos, puede conducir a
patologías genéticas; la mutación en las células somáticas puede ser el origen de distintas
formas de cáncer.

MUTÁGENO

Agente físico o químico, que puede ocasionar mutaciones.

 NÚCLEO ATÓMICO

Parte central del átomo, que contiene partículas como protones, de

carga positiva, y neutrones.

NÚCLEO CELULAR

Estructura celular que contiene el ADN o material

genético en forma de cromosomas. El núcleo está
rodeado de una envoltura, la membrana nuclear.

ORGANISMO

Sinónimo de ser vivo. Es un término utilizado en biología

para designar a cualquier forma viviente.

ORGÁNULOS

Conjunto de estructuras localizadas en el citoplasma

celular, como mitocondrias, cuerpos de Golgi y
ribosomas.

ORGANISMO GENÉTICAMENTE MODIFICADO, OGM

Ser vivo donde se han introducido genes de otro ser vivo, con
fines prácticos.

PERFUSIÓN

Paso de un líquido a través de un órgano o un área determinada del cuerpo.

 PLAQUETAS

Partículas (no células) que participan en la coagulación de la sangre, necesarias para

obstruir heridas y evitar hemorragias.

POLIMORFISMO

Variación genética presente en la población con una

frecuencia mayor al 1%.

PROTEÍNA

Compuesto orgánico complejo formado por una o más cadenas

polipeptídicas. Cada una de ellas está formada por
aminoácidos.

PROTEOMA

Es la totalidad o el conjunto ordenado de las proteínas, que

concurren a la realización de los distintos procesos biológicos.

PROTEOMICA

Es el estudio a gran escala de las proteínas, en

particular de su estructura y función.
 PROTOPLASMA

Término utilizado como sinónimo de materia viviente. Incluye al citoplasma y al núcleo

celular.

RASGOS GENÉTICOS

Forman parte de aquellas características de un individuo que están fuertemente

influenciadas por muchos factores genéticos y ambientales, muchos de los cuales no se
comprenden del todo. Están relacionados con la salud y pueden modificarse con cambios en
el estilo de vida como el ejercicio y la dieta, mientras que otros no están relacionados con la
salud (por ejemplo, el color de los ojos).

RIBOSOMAS

Orgánulos del citoplasma celular, que intervienen en la síntesis de proteínas.

 SECUENCIA DE ADN

Orden en que se disponen las bases nitrogenadas en el ADN, que codifica la información
genética. La secuencia es cifradora, porque define el orden de los aminoácidos que forman
una proteína.

TRANSGÉNESIS

Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que

lo recibe - llamado transgénico -, que generalmente se
puede transmitir a su descendencia. La transgénesis hace
posible la asociación de genes o la combinación de genes
que no existen en la naturaleza.

TROMBOPLASTINA PARCIAL

Activador tisular de plasminógeno. Funciona como proteína

involucrada en la disolución de coágulos sanguíneos.

TUMOR MALIGNO

Grupo de células cancerosas que pueden crecer

penetrando (invadiendo) los tejidos circundantes o que
pueden propagarse (hacer metástasis) a áreas distantes
del cuerpo.
 VARIANTE GENÉTICA

También conocida como «mutación», es un cambio en la secuencia de ADN de un

individuo en comparación con lo que se ve comúnmente en la población general. Hay
varias maneras en que una variante puede ocurrir: una letra de ADN (A, T, C, o G) puede
ser sustituida por una letra diferente, dando lugar a un aminoácido diferente (mutación de
cambio de sentido)

VARIACIONES Y RESERVORIOS GÉNICOS

Las poblaciones permiten estudiar la variación genética. Una población es un grupo de

individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia. Como los miembros de
una población se cruzan entre sí, comparte un grupo de genes llamado reservorio génico;
este está compuesto por todos los genes presentes en una población incluyendo sus
diferentes alelos. La frecuencia relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se
manifiesta en un reservorio génico comparado con la cantidad de veces que se manifiestan
otros alelos del mismo gen. Las reservas génicas son importantes para la teoría de la
evolución, ya que la evolución provoca cambios en una población a través del tiempo.
 VASOS LINFÁTICOS

Son similares a venas pequeñas, excepto que transportan un líquido claro llamado linfa (en
lugar de sangre) fuera del seno.

VIRUS

Organismo de estructura muy sencilla, compuesto de proteínas y ácidos nucléicos, y capaz

de reproducirse solo en el seno de células vivas específicas, utilizando su metabolismo.