Biologi Molekuler

MUTASI GEN
 Pengertian Mutasi
• Mutasi merupakan perubahan urutan basa DNA yang bersifat permanen dan
diwariskan kepada generasi berikutnya

- Mutasi pada sel-sel gamet sifatnya menurun

- Mutasi terjadi pada sel-sel somatik tidak bersifat menurun
• Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan mutagenesis

• Individu yang mengalami mutasi disebut mutan

• Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen

Mutasi pada nukleotida molekul DNA

atau kesalahan selama replikasi yang tidak
diperbaiki mengakibatkan transkripsi dan
translasi suatu protein dengan urutan
asam amino yang abnormal
Penemu MUTASI
1. Hugo de Vries
2. Seth wright
3. Morgan (1910)
4. Herman Yoseph Muller
Faktor Penyebab Mutasi
▪ Fisik : radiasi sinar UV, alfa, beta, gamma, sinar-X dan
radioaktif
▪ Kimiawi : asam nitrat, hidroksil amin, kolkisin, Fenol,
benzo(a)pyrene, digitonin dst
▪ Biologis : bakteri atau virus.
Virus penyebab kerusakan kromosom, spt virus Hepatitis menimbulkan aberasi pada
darah dan tulang
Jenis-Jenis Mutasi
▪ Berdasarkan tempat terjadinya, dibedakan menjadi dua :

a. Mutasi kecil (point mutation) = mutasi gen → Perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA), sedangkan
lokus gennya tetap
b. Mutasi besar (gross mutation) = mutasi kromosom = aberasi → Perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom

▪  Berdasarkan faktor penyebabnya, dibedakan menjadi dua macam :

a. Mutasi alamiah (spontan), disebabkan oleh alam, antara lain sinar kosmos, sinar radioaktif, dan sinar ultraviolet
b. Mutasi induksi (buatan), disebabkan oleh usaha manusia, antara lain penggunaan bahan radioaktif, penggunaan senjata
nuklir, dan reaktor atom.
Jenis Mutasi
Mutasi pada tingkat DNA sequence
- Mutasi Titik (point mutation), penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lain
Terdapat 2 jenis mutasi titik, yaitu :
a. Transisi
purin diganti purin  A ↔ G
pirimidin diganti pirimidin  T ↔ C
b.Transversi
purin diganti pirimidin  A ↔ T/C
pirimidin diganti purin  C ↔  G /T

- Insersi, penambahan satu atau lebih pasangan basa. Pada kromosom manusia akan merubah
perilaku sel , contoh sel kanker

- Delesi, penghilangan satu atau lebih pasangan basa

- Inversi, pemotongan satu atau lebih pasangan basa dan penyisipan kembali namun dalam posisi yang terbalik
Perbedaan Transversi
dan Transisi
 / Mutasi titik

/ Silent

Transversi Transisi
Mutasi gen
Jenis-jenis Mutasi Gen
/ Mutasi diam
Lanjutan
Lanjutan
3.
 Lanjutan

CTC TAT TAC CTA A

leu tyr tyr leu ……

Mutasi frameshift dapat menghasilkan untai yang terlalu pendek karena penghapusan
basa, atau terlalu panjang karena penyisipan basa nukleotida
Mutasi frameshift bertanggung jawab atas beberapa penyakit yang sangat parah, misalnya
: penyakit Tay-Sachs yaitu terjadi mutasi yang menyebabkan perubahan enzim
Contoh Mutasi akibat Insersi dan Delesi (2
basa)
T
G A A
5’ –ATGGC- 3’
3’ –TACCG- 3
Mutan
5’ –ATGGG- 3’
3’ –TACCC- 3
Implikasi Mutasi Gen

Misal :
Sickle cell anemia (anemia sel sabit) → penyakit akibat mutasi gen tunggal pada basa pengkode protein hemoglobin

- Protein hemoglobin terdiri atas 147 AA, pada AA ke 6, T diganti dengan A (GAA → GTA)

- Perubahan ini menyebabkan glutamat berubah menjadi Valin → mengubah bentuk molekul Hb pada kondisi kadar air rendah

menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit → menyulitkan transport sel darah merah melalui pembuluh kapi
Sickle cell Anemia

TRANSVERSI : T → A
Mutasi Gen selama penggandaan/replikasi akibat mutagen
▪ Radiasi pengion dapat memutuskan untai DNA karena terjadi pembentukan radikal hidroksil → akibat
pemaparan sinar X, α, β, γ, ataupun radiasi kosmik

▪ Radiasi non-pengion seperti sinar UV dapat menyebabkan pembentukan timin ganda (dimer timin) pada untai
DNA. Kedua timin tersebut saling berikatan kovalen dan menghentikan produksi DNA karena replikasinya
tidak benar
Mutagen Kimia
• Pestisida missal : DDT, alpha-BHC, aldrin, dan dieldrin, dapat memicu
munculnya karsinoma, yaitu kanker pada sel-sel epitel yang dapat
menutupi organ-organ tubuh
• Asam nitrit (HNO2), dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada
basa nitrogen A, G dan C pada untai DNA sehingga menyebabkan
delesi
• Agen alkilase, seperti gas mustard, dimetil, dan dimetil sulfat akan
memberikan gugus alkil yang bisa bereaksi dengan gugus fosfat
sehingga menyebabkan terganggunya replikasi DNA
• Benzopyrene, merupakan zat yang terkandung dalam asap rokok
dapat menyebabkan tumor pada organ pernapasan.
Lanjutan

• Digitonin dan kolkisin, dapat menghambat pembentukan benang

spindel pada saat anafase sehingga pergerakan kromatid menuju
kutub sel menjadi terhambat dan tidak terjadi pemisahan kromosom
• Akridin, dapat menyebabkan untai DNA menjadi kaku dan mudah
patah
• 5-Bromourasil (5-BU), analog dengan T dan mampu mengambil alih
posisi basa nitrogen
• Asam nitrat (HNO3) mampu mengubah gugus amin NH2 menjadi
gugus keto (C=O) sehingga C → U
• 5-bromourasil (5-BU), senyawa ini analog dengan T dan mampu
mengambil alih posisi basa nitrogen.
Benzo(a)pyrene
Gugus Epoksi

Sebenarnya, benzo[a]piren tidak toksik pada tubuh tetapi metabolitnya yang berupa hasil epoksidasi
dan oksidasi dapat menyebabkan tumorogenesis hingga karsinogenesis.
Jangan sampai ini terjadi pada
Anda!!!!!
Tugas
Membuat rangkuman tentang Mutasi gen
https://www.youtube.com/watch?v=pxuNV3ugxio