Professional Documents
Culture Documents
i
KATA PENGANTAR
Medan, 2022
ii
DAFTAR ISI
BAB I ................................................................................................................................... 2
I. PENDAHULUAN ....................................................................................................... 2
1.1. Latar Belakang..................................................................................................... 2
1.1.1. Tentang permasalahan anatomi gigi dan mulut ........................................... 2
1.1.2. Tentang permasalahan anatomi tubuh manusia ........................................... 2
1.1.3. Tentang permasalahan genetika................................................................... 2
1.1.4. Tentang permasalahan etiopatogenesis........................................................ 2
1.2. Klarifikasi Istilah ................................................................................................. 2
1.1.5. Gigi 11 artinya gigi depan (gigi seri) atas bagian kanan (Upper Right
Central Incisor). ........................................................................................................... 2
1.1.6. Gigi 21 artinya gigi depan (gigi seri) atas bagian kiri (Upper Left Central
Incisor). 2
1.1.7. Fraktur tibia yaitu patah tulang yang terjadi pada tulang kering. ................ 2
1.1.8. Humerus yaitu tulang lengan bagian atas. ................................................... 2
1.1.9. Mandibula adalah tulang rahang bawah yang merupakan tulang paling
besar dan paling kuat pada daerah wajah. ................................................................... 2
1.3. Rumusan Masalah................................................................................................ 3
1.1.10. Apa penyebab terjadinya gigi 11 tanggal pada usia 19 tahun hanya karena
makan peyek? .............................................................................................................. 3
1.1.11. Apa yang menyebabkan gigi 21 tanggal 2 tahun yang lalu karena makan
buah Apel? ................................................................................................................... 3
1.1.12. Apa penyebab gigi berwarna kekuningan dan transparan? ......................... 3
1.1.13. Apa penyebab pasien sering mengalami sariawan dan bau mulut? ............. 3
1.1.14. Apa yang menyebabkan pasien mengalami fraktur tibia dan humerus pada
waktu umur 12 tahun? ................................................................................................. 3
1.1.15. Mengapa pada Skelera pasien berwarna biru atau keruh? ........................... 3
1.4. Kerangka Konsep................................................................................................. 4
1.5. Learning Issues .................................................................................................... 5
1.6. Learning Objective .............................................................................................. 6
1.1.16. Menjelaskan mekanisme terjadinya sariawan dan bau mulut pada pasien
diatas 6
1.1.17. Menjelaskan hasil pemeriksaan antropometri pada pasien dan penyebab
pasien memiliki postur atau perawakan pendek .......................................................... 6
1.1.18. Mejelaskan diagnosa kerja dan diagnosa banding pada pasien diatas ......... 6
1.1.19. Menjelaskan etiopatogenesis dari pasien diatas .......................................... 6
1.1.20. Menjelaskan penatalaksanaan dari pasien diatas ......................................... 6
iii
BAB II ................................................................................................................................. 7
II. PEMBAHASAN .......................................................................................................... 7
BAB III .............................................................................................................................. 15
III. KESIMPULAN ..................................................................................................... 15
IV. DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................ 17
iv
BAB I
I. PENDAHULUAN
1.1.5. Gigi 11 artinya gigi depan (gigi seri) atas bagian kanan (Upper Right
Central Incisor).
1.1.6. Gigi 21 artinya gigi depan (gigi seri) atas bagian kiri (Upper Left Central
Incisor).
2
1.1.7. Fraktur tibia yaitu patah tulang yang terjadi pada tulang kering.
1.1.9. Mandibula adalah tulang rahang bawah yang merupakan tulang paling
besar dan paling kuat pada daerah wajah.
2
1.3. Rumusan Masalah
Berdasarkan kepada kasus Skenario yang dijelaskan di latar
belakang, maka dapat diambil kesimpulan terhadap rumusan masalahnya.
1.1.10. Apa penyebab terjadinya gigi 11 tanggal pada usia 19 tahun hanya karena
makan peyek?
1.1.11. Apa yang menyebabkan gigi 21 tanggal 2 tahun yang lalu karena makan
buah Apel?
1.1.13. Apa penyebab pasien sering mengalami sariawan dan bau mulut?
1.1.14. Apa yang menyebabkan pasien mengalami fraktur tibia dan humerus pada
waktu umur 12 tahun?
3
disebabkan karena penyakit Osteogenesis Imperfecta adalah sekelompok
kelainan bawaan yang ditandai dengan tulang rapuh yang mudah pecah.
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh gen yang rusak. Gen-gen ini
mempengaruhi cara tubuh membuat kolagen, protein yang membantu
menguatkan tulang. Osteogenesis Imperfecta memililiki gejala umum,
diantaranya yaitu patah tulang, area kebiruan pada bagian putih mata,
bertubuh pendek, formasi jaringan tulang, kaki berbentuk O, kapalan (callus),
kelainan bentuk fisik, memar, pembesaran kepala, skoliosis atau tuli.
Osteogenesis Imperfecta yang menyebabkan tulang rapuh dan mudah
patah walaupun tidak terbentur, disebabkan oleh kurangnya kolagen tipe 1
pada jaringan ikat. Kekurangan kolagen ini juga menyebabkan choroid
vascular menjadi gelap, sehingga mata mengalami sclera blue.
Perempuan 19 tahun
4
Gigi tanggal, Fraktur Tibia dan
sariawan, bau mulut Humerus, Sclera blue
Dentinogenesis Osteogenesis
Imperfecta Imperfecta
Osteogenesis Imperfecta
Type 1
5
Pembelajaran Genetika ini dilaksanakan untuk mengetahui penyakit
keturunan yang dialami pasien, baik itu diturunkan secara resesif atau
dominan.
1.1.16. Menjelaskan mekanisme terjadinya sariawan dan bau mulut pada pasien
diatas
1.1.18. Mejelaskan diagnosa kerja dan diagnosa banding pada pasien diatas
6
BAB II
II. PEMBAHASAN
Selain itu, oral hygiene juga tidak bagus disebabkan oleh patahan gigi
yang masih tertinggal di dalam mulut yang tidak dikeluarkan atau dibersihkan
secara optimal, menyebabkan sarang kuman.
7
Indonesia berumur 19 tahun sekitar 155-159 cm), disebabkan oleh masalah
kelainan genetic autosomal, dimana tulang panjang tidak terbentuk dengan
sempurna.
Pada pasien ini, terdapat riwayat fraktur tibia dan humerus, hal ini
disebabkan oleh kelainan genetika Osteogenesis Imperfecta juga
menyebabkan kerapuhan pada tulang dan tulang mudah patah, bahkan tanpa
adanya benturan. Kelainan ini tergolong cukup langka dan umumnya 50%
anaknya akan menderita penyakit yang sama jika orang tua memiliki riwayat
penyakit OI. Sembilan puluh persen hasil pemeriksaan DNA pasien
Osteogenesis Imperfecta menunjukkan adanya mutasi kolagen tipe 1.
Kolagen sendiri merupakan struktur utama pembentukan tulang. Bila kolagen
ini mengalami kelainan maka kepadatan tulang akan dikorbankan, jadi mudah
patah.
Kolagen ini juga menyebabkan kolagen sclera menipis sehingga
choroid vascular yang lebih gelap terbentang dibawahnya, sehingga matanya
memperlihatkan keadaan yang disebut dengan sclera blue.
8
Diagnosa banding pada kasus di atas adalah Dentinogenesis
Imperfecta, karena merupakan identifikasi seluruh kemungkinan diagnosis
yang berhubungan langsung dengan gejala, tanda, dan temuan laboratorium,
sampai dengan membuat keputusan diagnosis akhir adalah melalui
pemeriksaan selanjutnya dan diketemukan adanya blue sclera pada mata yang
merupakan ciri khusus dari Dentinogenesis Imperfecta, serta adanya
gangguan DNA yang bersifat autosomal, yang merupakan kelainan genetik
yang berasal dari orang tua.
9
o Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
o Terkadang disertai gigi rapuh
o Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran, khususnya di
usia 20-30 tahun
o Struktur kolagen normal, namun jumlahnya kurang dari normal
10
➢ Osteogenesis Imperfecta tipe IV
o Tingkat keparahan penyakit berada antara tipe I dan tipe III
o Tulang sangat mudah patah dan umumnya terjadi sebelum pubertas
o Postur tubuh terlihat lebih pendek dari sebayanya
o Tidak didapat kelainan pada bagian putih mata
o Kelainan tulang yang terjadi minimal atau tidak ada sama sekali
o Wajah berbentuk segitiga
o Dada berbentuk tong
o Terkadang disertai gigi rapuh
o Pada beberapa kasus ditemui gangguan pendengaran
o Struktur kolagen tidak terbentuk sempurna
11
o Jenis pewarisan genetik belum bisa dipastikan apakah dominan
atau resesif. Namun para ahli menduga kuat tipe resesif.
12
defek kualitif dan penurunan produksi sehingga massa tulang rapuh (bristle)
dan mudah patah. Mutasi pada gen terjadi pada COL-1A-1 atau pada COL-
1A-2. Serta defek kuantitatif yang menfestasi collagen sehingga
menimbulkan sindrom dari oesteogenesis imperfecta. Sebagian besar pada
kasus oesteogenesis imperfecta terdapat gangguan DNA bersifat autosomal
dominan, sedangkan untuk autosomal resesif hanya sekitar 25% saja.
• Wanita yang memiliki genetik Osteogenesis Imperfecta akan menurunkan
masalah OI kepada anaknya sebanyak 25%.
• Masalah Genetik Osteogenesis Imperfecta sering terjadi pada wanita dan
lansia.
2. Asam Zolendronat
13
Asam zolendronat bekerja dengan cara menghambat enzim yang
membentuk pirofosfat, sehingga kalsium dapat tetap terkonsentrasi di
tulang. Pemberian asam zoledronat (AZ) intravena minimal 3 bulan.
Pada pemberian AZ silus pertama pasien harus menjalani rawat inap
selama 2 hari untuk pemantauan ketat komplikasi akut yang mungkin
terjadi. Pemberian AZ berikutnya cukup 1 hari perawatan. Semua
pasien disarankan untuk menjaga asupan kalsium oral yang cukup
dengan dosis harian 1200 mg bersama dengan dosis harian vitamin D
(400-800 IU).
Dengan kata lain, Asam Zolendronat dapat memperlambat regenerasi
tulang dan meningkatkan aktivitas osteoklas sehingga dapat
meningkatkan kepadatan tulang pada penderita OI.
14
• Untuk gigi yang berwarna bening, ada terjadi demineralisasi, sehingga
penatalaksaan dari pasien tersebut adalah melakukan remineralisasi
terhadap giginya dengan menggunakan sodium fluoride.
BAB III
III. KESIMPULAN
3.1. Kesimpulan
3.1.1. Pasien mengalami Osteogenesis Imperfecta yang dilihat dari adanya
riwayat fraktur tulang tibia dan tulang humerus, walaupun tidak
mengalami benturan yang keras.
3.1.2. Pasien juga didiagnosa mengalami Dentinogenesis Imperfecta dilihat
dari bentuk dan struktur giginya yang berwarna kekuningan disertai
dengan warna yang transparan, serta gigi dari pasien tersebut mudah
patah dan tanggal.
15
3.1.3. Pasien terkahir didiagnosa mengalami Osteogenesis Imperfecta Tipe 1
yang disertai dengan Dentinogenesis Imperfecta.
3.2. Saran
3.2.1. Pasien harus memeriksakan kesehatan dengan terpadu ke dokter atau
ke rumah sakit
3.2.2. Pasien diharapkan dapat menjaga kondisi tubuh yang memiliki tulang
yang mudah rapuh.
3.2.3. Pasien diharapkan dapat memiliki kerjasama yang baik dengan dokter
yang merawatnya.
16
IV. DAFTAR PUSTAKA
F. Paulsen dan J. Waschke, Atlas Anatomi Manusia, Edisi 23, Penerbit EGC,
Jakarta, 2010
https://www.msdmanuals.com/professional/dental-disorders/approach-to-the-
dental-patient/dental-anatomy-and-development
https://www.researchgate.net/publication/307788452_Aspek_Klinik_Genetik_dan
_Molekuler_Osteogensis_Imperfekta/fulltext/57d69b8b08ae0c0081ea4043/Aspek
-Klinik-Genetik-dan-Molekuler-Osteogensis-Imperfekta.pdf
Lilies Anggarwati Astuti, Anatomi dan Embriologi Gigi, Penerbit Agma, Gowa,
2018
Struktur Gigi
https://www.msdmanuals.com/professional/dental-disorders/approach-to-the-
dental-patient/dental-anatomy-and-development
17