John is a 4-year-old boy who frequently complains of weakness, fatigue, and dyspnea.

The
family moved to the United States from Greece before the child's birth. Both parents
experienced fatigue from time to time but never consulted a physician. Consider the types of
anemia most often found at this age and the laboratory tests that could help establish a
diagnosis. What is the significance, if any, of knowing the parents' background and medical
history?
Following are the CBC and differential results for John, the 4- year-old Grecian patient.
CBC

WBC 11.4 × 109/L Differential RBC morphology

RBC 1.7 × 1012/L Segs 55% Moderate poikilocytosis,
Hb 8.3 g/dL Bands 1% polychromasia
Hct 0.24L/L Lymphs 36% target cells
MCV 69 fL Mono 7% few teardrop cells
MCH 21 pg Eos 1%
MCHC 29.2 g/dL
Plt 172 × 109/L

1. Based on the indices, classify the anemia morphologically.

Basándome en los índices proporcionados, la anemia de John se clasificaría morfológicamente
como una anemia microcítica. Esto se debe a que el valor del VCM (volumen corpuscular
medio) es inferior al rango normal, siendo de 69 fL.
2. Name the dominant poikilocyte observed in this peripheral blood smear.
En este examen esperaría que el poliquicito más dominante fuera el "eliptocito" ya que es el
más común en anemias microcíticas.
3. Name three disorders that frequently present with the same poikilocyte that dominates in
this peripheral blood smear.
Talasemia, anemia por deficiencia de hierro, anemia sideroblástica.
4. List two additional lab tests that would help to confirm the diagnosis and predict the results
of each.
La electroforesis de hemoglobina y la prueba de hierro sérico y ferritina serían las pruebas que
nos ayudarían a determinar qué tipo de anemia es y poder diferenciarlas una de otras.

Additional tests were performed on John's blood to determine the cause of his anemia.
Hemoglobin

Electrophoresis Iron Panel

HbA 66% Serum iron 92 μg/dL
HbA2 1.0% TIBC 310 μg/dL
HbF 1.0% Serum ferritin. 88 ng/mL
Hb Bart's 8% Iron saturation 33%
HbH 24%
5.-Is the hemoglobin electrophoresis normal or abnormal?
El resultado de la electroforesis de hemoglobina para John es anormal debido a la presencia de
porcentajes elevados de Hb Bart's y HbH.
6.-If abnormal, list hemoglobins that are elevated, decreased, or present.
Elevadas:
Hb Bart's: 8%
HbH: 24%
Disminuidas:
HbA2: 1.0%
HbF: 1.0%
Presentes:
HbA: 66%
7. If abnormal, which globin chain(s) is (are) decreased?
En el caso de John, se observa una disminución en la cadena de globina alfa (α). La presencia de
Hb Bart's y HbH indica una disminución en la producción de globina alfa.
8. If abnormal, which globin chains are produced in excess?
En el caso de John, se observa un exceso en la producción de la cadena de globina beta (β). La
presencia de Hb Bart's y HbH indica una sobreproducción de globina beta debido a la
deficiencia de globina alfa.
9. Is the iron panel normal or abnormal?
Según los resultados del panel de hierro proporcionados para John, el panel de hierro se
encuentra dentro del rango normal.
10. If the iron tests are abnormal, list those outside the normal range and indicate whether they
are elevated or decreased.
El nivel de hierro en suero es de 92 μg/dL, lo cual está dentro del rango normal. La TIBC
(capacidad total de fijación de hierro) es de 310 μg/dL, también dentro del rango normal. El
nivel de ferritina en suero es de 88 ng/mL, lo cual se encuentra dentro del rango normal.
11. If the iron tests are abnormal, state the disorder(s) consistent with the abnormal iron panel.
Basándonos en los resultados normales del panel de hierro proporcionados para John, no hay
trastornos consistentes con pruebas anormales de hierro.
12. Given all the data supplied, what is the definitive diagnosis of John's anemia?